Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira

Translator: Nguyễn Đức Chí Thanh Reviewer: Thu Ha Tran

"Không có gì phải sợ trong đời, chỉ cần phải hiểu mà thôi.

Giờ là lúc hiểu thêm để giảm đi nỗi sợ."

Năm 1963, nhà vật lí học 21 tuổi Stephen Hawking

In 1963, a 21-year-old physicist named Stephen Hawking

was diagnosed with a rare neuromuscular disorder

được chuẩn đoán bị rối loạn thần kinh cơ dạng hiếm

called amyotrophic lateral sclerosis, or ALS.

có tên Xơ cứng teo cơ một bên, hay ALS.

Gradually, he lost the ability to walk,

Dần dần, ông mất khả năng đi lại,

use his hands,

sử dụng tay,

move his face,

cử động cơ mặt,

and even swallow.

hay thậm chí là nuốt.

But throughout it all, he retained his incredible intellect,

Nhưng trên tất cả, ông ấy vẫn giữ được trí thông minh siêu việt,

and in the more than 50 years that followed,

và trong hơn 50 năm sau đó,

Hawking became one of history’s most accomplished and famous physicists.

Hawking trở thành một trong những nhà vật lý

thành công và nổi tiếng nhất trong lịch sử.

However, his condition went uncured

Thế nhưng, bệnh của ông vẫn không thể chữa khỏi

and he passed away in 2018 at the age of 76.

và ông đã qua đời năm 2018 ở tuổi 76.

Hàng thập kỉ sau lời chuẩn đoán,

Decades after his diagnosis,

ALS still ranks as one of the most complex,

ALS vẫn một trong những bệnh phức tạp,

mysterious,

bí ẩn, và có sức tàn phá nhất tới con người.

and devastating diseases to affect humankind.

Also called motor neuron disease and Lou Gehrig’s Disease,

Còn được gọi là bệnh teo nơ-ron vận động hay bệnh Lou Gehrig,

ALS affects about two out of every 100,000 people worldwide.

trung bình trên thế giới cứ 100,000 người thì có hai người mắc ALS.

When a person has ALS,

Khi một người mắc ALS, các nơ-ron vận động của họ,

their motor neurons,

the cells responsible for all voluntary muscle control in the body,

những tế bào điều khiển cơ tự nguyện trong cơ thể,

lose function and die.

mất đi chức năng và chết dần.

No one knows exactly why or how these cells die

Không ai biết chính xác tại sao hay bằng cách nào chúng lại chết

and that’s part of what makes ALS so hard to treat.

và đó là lí do khiến cho ALS khó chữa.

In about 90% of cases,

Trong khoảng 90% trường hợp,

the disease arises suddenly, with no apparent cause.

căn bệnh này xuất hiện bất ngờ, không hề có biểu hiện trước cụ thể.

The remaining 10% of cases are hereditary,

10% trường hợp còn lại là do di truyền,

where a mother or father with ALS passes on a mutated gene to their child.

khi mà mẹ hoặc cha mắc ALS di truyền gen đột biến cho con.

The symptoms typically first appear after age 40.

Thông thường các triệu chứng bắt đầu xuất hiện sau tuổi 40.

But in some rare cases, like Hawking’s, ALS starts earlier in life.

Nhưng trong vài trường hợp hiếm hoi, như Hawking, ALS xuất hiện sớm hơn.

Hawking’s case was also a medical marvel because of how long he lived with ALS.

Trường hợp của Hawking cũng là một kì tích khi ông có thể sống với ALS lâu đến thế.

After diagnosis, most people with the disease live between 2 to 5 years

Sau khi được chẩn đoán, phần lớn người mắc bệnh chỉ sống được thêm 2 đến 5 năm

before ALS leads to respiratory problems that usually cause death.

trước khi ALS gây ra những biến chứng dẫn đến tử vong.

What wasn’t unusual in Hawking’s case was that his ability to learn,

Vậy trường hợp của Hawking có gì khác biệt khiến khả năng học tập,

think,

and perceive with his senses remained intact.

suy nghĩ, cũng như các giác quan của ông ấy không bị ảnh hưởng?

Phần lớn người mắc ALS không hề bị suy giảm nhận thức.

Most people with ALS do not experience impaired cognition.

With so much at stake for the 120,000 people

Với hơn 120,000 người được chuẩn đoán nguy cơ mắc ALS mỗi năm,

who are diagnosed with ALS annually,

việc chữa khỏi ALS đã trở thành một trong những thách thức khoa học

curing the disease has become one of our most important scientific

and medical challenges.

và y học quan trọng nhất.

Despite the many unknowns,

Dù còn nhiều ẩn số,

we do have some insight into how ALS impacts the neuromuscular system.

chúng ta cũng đã có được vài thông tin về cách ALS tác động tới hệ thần kinh cơ.

ALS affects two types of nerve cells called the upper and lower motor neurons.

ALS tác động tới hai loại tế bào thần kinh bao gồm nơ-ron vận động trên và dưới.

In a healthy body, the upper motor neurons,

Trong một cơ thể khỏe mạnh, những nơ ron vận động trên,

which sit in the brain’s cortex,

tập trung tại phần vỏ não,

transmit messages from the brain to the lower motor neurons,

truyền thông tin từ não xuống nơ-ron vận động dưới tại tủy sống.

situated in the spinal cord.

Those neurons then transmit the message into muscle fibers,

Những nơ-ron này sau đó truyền thông tin tới những sợi cơ,

which contract or relax in response,

phản ứng bằng cách co lại hoặc thả lỏng,

resulting in motion.

giúp ta cử động.

Every voluntary move we make occurs

Tất cả những cử động chủ động thực hiện được

because of messages transmitted along this pathway.

là nhờ những thông tin được truyền qua đường dẫn này.

But when motor neurons degenerate in ALS,

Nhưng khi nơ-ron vận động bị thoái hóa do ALS,

their ability to transfer messages is disrupted,

khả năng truyền thông tin của chúng bị gián đoạn,

and that vital signaling system is thrown into chaos.

khiến hệ thống tín hiệu quan trọng đó trở nên vô dụng.

Without their regular cues, the muscles waste away.

Không nhận được tín hiệu, những sợi cơ dần thoái hóa.

Precisely what makes the motor neurons degenerate

Điều khiến cho nơ-ron vận động thoái hóa

is the prevailing mystery of ALS.

chính là bí ẩn của ALS.

In hereditary cases, parents pass genetic mutations on to their children.

Trong những trường hợp di truyền, cha mẹ truyền cho con những gen đột biến.

Even then, ALS involves multiple genes

Kể cả vậy, ALS bao gồm nhiều gen

with multiple possible impacts on motor neurons,

với nhiều khả năng tác động tới nơ-ron vận động,

making the precise triggers hard to pinpoint.

khiến cho việc xác định nguyên nhân trở nên khó khăn.

When ALS arises sporadically, the list of possible causes grows:

Khi ALS xuất hiện, danh sách nguyên nhân tăng dần:

toxins,

độc tố,

viruses,

virus,

lifestyle,

lối sống,

or other environmental factors may all play roles.

hay những tác nhân môi trường khác, đều có thể dẫn đến ALS.

And because there are so many elements involved,

Do có quá nhiều yếu tố liên quan,

there’s currently no single test that can determine whether someone has ALS.

hiện không có cách nào phát hiện được liệu một người có mắc ALS hay không.

Nevertheless, our hypotheses on the causes are developing.

Dù vậy, những giả thuyết về nguyên nhân vẫn đang được phát triển.

One prevailing idea is that certain proteins inside the motor neurons

Một ý tưởng nổi tiếng cho rằng những protein nhất định

trong nơ-ron vận động không được gấp lại đúng cách

aren’t folding correctly,

and are instead forming clumps.

thay vào đó, bị xoắn thành cục.

The misfolded proteins and clumps may spread from cell to cell.

Những protein và cục xoắn này có thể truyền từ tế bào này sang tế bào khác,

This could be clogging up normal cellular processes,

có thể làm tắc nghẽn quá trình hoạt động của tế bào,

like energy and protein production, which keep cells alive.

như sản xuất năng lượng và protein, giúp tế bào tồn tại.

We’ve also learned that along with motor neurons and muscle fibers,

Chúng ta cũng biết được ngoài nơ-ron vận động và các sợi cơ,

ALS could involve other cell types.

ALS còn ảnh hưởng tới một số loại tế bào khác.

ALS patients typically have inflammation in their brains and spinal cords.

Bệnh nhân ALS điển hình thường bị viêm trong não và tủy sống.

Defective immune cells may also play a role in killing motor neurons.

Tế bào miễn dịch yếu kém cũng góp phần tiêu diệt nơ-ron vận động.

And ALS seems to change the behavior of specific cells

Và ALS dường như làm thay đổi hành vi

that provide support for neurons.

của những tế bào hỗ trợ nơ-ron.

These factors highlight the disease’s complexity,

Những nhân tố này làm nổi bật sự phức tạp của căn bệnh,

but they may also give us a fuller understanding of how it works,

nhưng cũng giúp ta có cái nhìn đầy đủ hơn về cách thức nó hoạt động,

opening up new avenues for treatment.

và mở ra cơ hội chữa trị.

And while that may be gradual, we’re making progress all the time.

Nghiên cứu về ALS, dù cần nhiều thời gian, nhưng vẫn luôn có sự tiến bộ.

We’re currently developing new drugs,

Chúng ta đang phát triển những loại thuốc mới,

new stem cell therapies to repair damaged cells,

liệu trình tế bào gốc để phục hồi những tế bào bị tổn hại

and new gene therapies to slow the advancement of the disease.

và những liệu trình gen mới làm chậm tiến trình của bệnh.

With our growing arsenal of knowledge,

Với kho kiến thức không ngừng mở rộng,

we look forward to discoveries that can change the future

chúng ta hoàn toàn có thể mong chờ những phát hiện

for people living with ALS.

làm thay đổi tương lai những bệnh nhân mắc ALS.