Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira

번역: Kim Peterson 검토: InHyuk Song

In 1963, a 21-year-old physicist named Stephen Hawking

1963년,

스티븐 호킹이라는 21세의 물리학자가

was diagnosed with a rare neuromuscular disorder

흔치 않은 신경근성 질환 진단을 받았습니다.

called amyotrophic lateral sclerosis, or ALS.

병명은 근위축성측색경화증, 짧게는 ALS였습니다.

Gradually, he lost the ability to walk,

점차 그는 걷는 능력을 잃어갔고

use his hands,

손을 사용하고

move his face,

안면 근육을 움직이거나

and even swallow.

삼키는 능력마저 잃어갔습니다.

But throughout it all, he retained his incredible intellect,

하지만 이 모든 가운데 그는 놀라운 지성을 유지했습니다.

and in the more than 50 years that followed,

그 후 50년 이상

Hawking became one of history’s most accomplished and famous physicists.

호킹은 역사상 가장 뛰어나고도 유명한 물리학자 중 한 명이 되었습니다.

However, his condition went uncured

하지만 그의 질환은 치료되지 못했고

and he passed away in 2018 at the age of 76.

2018년, 그는 76세의 나이로 세상을 떠났습니다.

Decades after his diagnosis,

호킹이 진단 받은 후로부터 수 십 년이 지난 지금,

ALS still ranks as one of the most complex,

ALS는 여전히 인류에게 가장 복잡하고

mysterious,

알 수 없으며

and devastating diseases to affect humankind.

지독한 질병 중 하나로 꼽힙니다.

Also called motor neuron disease and Lou Gehrig’s Disease,

운동뉴런질환 또는 루게릭 병으로 불리기도 하는

ALS affects about two out of every 100,000 people worldwide.

ALS는 전세계적으로

십 만 명 당 두 명꼴로 발생합니다.

When a person has ALS,

ALS가 발병하면

their motor neurons,

운동 뉴런,

the cells responsible for all voluntary muscle control in the body,

즉, 모든 의식적인 근육 운동을 담당하는 세포들이

lose function and die.

기능을 잃고 죽습니다.

No one knows exactly why or how these cells die

왜, 그리고 어떻게 이 세포들이 죽는지는

아무도 정확히 알지 못합니다.

and that’s part of what makes ALS so hard to treat.

이 불명확성 때문에 ALS 치료가 힘듭니다.

In about 90% of cases,

약 90%의 경우

the disease arises suddenly, with no apparent cause.

이 질병은 뚜렷한 원인없이 갑자기 발생합니다.

The remaining 10% of cases are hereditary,

남은 10%의 경우는 유전적 원인으로,

where a mother or father with ALS passes on a mutated gene to their child.

부모 중 한 명이 ALS를 갖고 있어

돌연변이 유전자를 자식에게 물려주는 경우입니다.

The symptoms typically first appear after age 40.

이 질환의 증상은 보통 40세 이후 처음 나타납니다.

But in some rare cases, like Hawking’s, ALS starts earlier in life.

하지만 드물게는 호킹과 같이, ALS가 그보다 젊은 나이에 시작됩니다.

Hawking’s case was also a medical marvel because of how long he lived with ALS.

또한 호킹의 경우는 ALS을 가진 상태에서도

얼마나 오래 살았는지가 의료적 불가사의입니다.

After diagnosis, most people with the disease live between 2 to 5 years

대부분의 환자는 진단 후

2년에서 5년 이내 사망합니다.

before ALS leads to respiratory problems that usually cause death.

그 후엔 ALS가 기관지에 문제가 일으켜

보통 사망의 원인이 됩니다.

What wasn’t unusual in Hawking’s case was that his ability to learn,

호킹의 경우가 특이하지 않았던 점은

그의 학습 능력,

사고 능력,

think,

and perceive with his senses remained intact.

감각을 통해 지각 하는 기능이 유지되었다는 것입니다.

Most people with ALS do not experience impaired cognition.

대부분의 ALS 환자의 경우 인식능력 손상을 겪지 않습니다.

With so much at stake for the 120,000 people

이 병으로 인해 너무나 잃을 게 많을 12만 명의 사람이

who are diagnosed with ALS annually,

매년 새로이 ALS로 진단을 받기에

curing the disease has become one of our most important scientific

치료법을 찾는 것은 과학적, 의학적으로 가장 중요한

and medical challenges.

과제 중 하나입니다.

Despite the many unknowns,

많은 것을 모르는 상태에도, 어느정도 이해된 부분은

we do have some insight into how ALS impacts the neuromuscular system.

ALS가 어떻게 신경근 체계를 강타하는지입니다.

ALS affects two types of nerve cells called the upper and lower motor neurons.

ALS는 두 종류의 신경세포인

상위운동뉴런과 하위운동뉴런을 타격합니다.

In a healthy body, the upper motor neurons,

건강한 신체의 경우, 상위운동뉴런이

which sit in the brain’s cortex,

대뇌 피질에서부터 두뇌의 신호를

transmit messages from the brain to the lower motor neurons,

하위운동뉴런이 위치한 척수까지 보냅니다.

situated in the spinal cord.

Those neurons then transmit the message into muscle fibers,

이 뉴런들은 이 신호를 근육 섬유로 내보내고

which contract or relax in response,

그에 따라 근육이 수축, 이완하여

resulting in motion.

움직임을 만들어냅니다.

Every voluntary move we make occurs

우리가 해내는 모든 의식적인 움직임은

because of messages transmitted along this pathway.

이런 식으로 전달된 신호에 의해 일어납니다.

But when motor neurons degenerate in ALS,

하지만 운동뉴런이 ALS로 인해 퇴화하면

their ability to transfer messages is disrupted,

이 신호를 전달하는 기능이 혼란을 일으켜

and that vital signaling system is thrown into chaos.

중요한 신호 체계가 무질서에 빠지게 됩니다.

Without their regular cues, the muscles waste away.

규칙적인 신호 없이는 근육은 후퇴해갑니다.

Precisely what makes the motor neurons degenerate

정확히 무엇 때문에 운동뉴런이 퇴화하는가는

is the prevailing mystery of ALS.

ALS의 가장 큰 미스터리입니다.

In hereditary cases, parents pass genetic mutations on to their children.

유전성의 경우,

부모는 자식에게 돌연변이 유전자를 물려줍니다.

Even then, ALS involves multiple genes

이런 경우에도

ALS는 다수의 유전자에 관여되어 있기 때문에

with multiple possible impacts on motor neurons,

다양한 방법으로 운동뉴런을 공격할 수 있어

making the precise triggers hard to pinpoint.

정확한 발병 계기를 꼬집어내기가 어렵습니다.

When ALS arises sporadically, the list of possible causes grows:

유전성 없이 발병했을 때에는

의심되는 원인의 종류가 더 다양해집니다,

toxins,

viruses,

독성 물질,

바이러스,

lifestyle,

생활 습관,

or other environmental factors may all play roles.

또는 환경적 요인도 원인의 일부일 수 있습니다.

And because there are so many elements involved,

이렇게 다양한 요소가 얽혀있기 때문에

there’s currently no single test that can determine whether someone has ALS.

현재로서는 단 하나의 검사만으로

ALS 여부를 판단할 수 없습니다.

Nevertheless, our hypotheses on the causes are developing.

그럼에도 불구하고, 원인에 대한 가설은 발전하고 있습니다.

One prevailing idea is that certain proteins inside the motor neurons

한 설득력 있는 가설에 따르면 발병의 원인은

운동뉴런 내 특정 단백질이 제대로 구부러지지 않고

aren’t folding correctly,

and are instead forming clumps.

대신 덩어리가 되기 때문이라고 합니다.

The misfolded proteins and clumps may spread from cell to cell.

이렇게 잘못 접힌 단백질과 덩어리는

다른 세포로 퍼져갈 수 있는데

This could be clogging up normal cellular processes,

이것이 정상적인 세포 작용을 막아

like energy and protein production, which keep cells alive.

세포 생존의 원천이 되는 에너지와 단백질의 생산이 방해됩니다.

We’ve also learned that along with motor neurons and muscle fibers,

우리가 아는 다른 한 가지는

ALS가 운동뉴런과 근육 섬유뿐 아니라

ALS could involve other cell types.

다른 종류의 세포에도 관여될 수 있다는 것입니다.

ALS patients typically have inflammation in their brains and spinal cords.

ALS 환자들은 전형적으로 뇌와 척추에 염증이 있습니다.

Defective immune cells may also play a role in killing motor neurons.

이는 결함 있는 면역 세포가 운동뉴런을 파괴하는 것일 수 있습니다.

And ALS seems to change the behavior of specific cells

또한 ALS는 뉴런의 생명줄이 되는

특정 세포들의 행동을 바꾸는 것으로 보입니다.

that provide support for neurons.

These factors highlight the disease’s complexity,

이러한 요소들은 ALS가 얼마나 복잡한지를 잘 보여줍니다.

but they may also give us a fuller understanding of how it works,

하지만 이 요소들을 통해

ALS가 어떻게 진행되는지 더 잘 이해함으로써

opening up new avenues for treatment.

새로운 치료 가능성이 열릴 수 있습니다.

And while that may be gradual, we’re making progress all the time.

속도는 느리지만

연구는 한 발짝식 계속 나아가고 있습니다.

We’re currently developing new drugs,

현재 신약이 개발중에 있고

new stem cell therapies to repair damaged cells,

손상된 세포를 재생하기 위한 새로운 줄기 세포 치료와

and new gene therapies to slow the advancement of the disease.

병의 진행을 지연시킬 새로운 유전자 치료가 연구중에 있습니다.

With our growing arsenal of knowledge,

ALS에 대한 지식의 무기고가 확장함에 따라

we look forward to discoveries that can change the future

우리는 앞으로의 새로운 발견들로

ALS 환자들의 미래를 바꿀 수 있게 되기를 기대합니다.

for people living with ALS.