Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira

المترجم: Hamzeh Koumakli المدقّق: Hussain Laghabi

In 1963, a 21-year-old physicist named Stephen Hawking

كان الفيزيائي الشاب ستيفين هوكينج ذو الواحد والعشرين عاماً في عام 1963

was diagnosed with a rare neuromuscular disorder

قد شُخِّص باضطراب عصبيّ عضليّ نادر

called amyotrophic lateral sclerosis, or ALS.

يُدعى التصلب الجانبي الضموري، أو اختصاراً ALS.

Gradually, he lost the ability to walk,

وتدريجيّاً، فقد القدرة على المشي،

use his hands,

وعلى استخدام يديه،

move his face,

وتحريك رأسه،

and even swallow.

وحتّى البلع.

But throughout it all, he retained his incredible intellect,

ومع ذلك فإنّه طوال هذا كلّه، احتفظ بفكره الرائع،

and in the more than 50 years that followed,

وفي السنوات التالية التي زادت عن الخمسين،

Hawking became one of history’s most accomplished and famous physicists.

أصبح هوكينج واحداً من أكثر الفيزيائيين في التاريخ إنجازاً وشهرةً.

However, his condition went uncured

على الرغم من أن حالته بقيت غير قابلة للعلاج

and he passed away in 2018 at the age of 76.

وقد تُوفيَّ عام 2018 بعمر 76 سنة.

Decades after his diagnosis,

بعد عقود من تشخيصه بهذا المرض،

ALS still ranks as one of the most complex,

فلا يزال الـALS يحتل المرتبة الأولى من حيث التعقيد،

mysterious,

والغموض،

and devastating diseases to affect humankind.

والتدمير من بين الأمراض التي أصابت البشريّة.

Also called motor neuron disease and Lou Gehrig’s Disease,

كما يدعى أيضاً بداء العصبون الحركي وداء لو غيريغ،

ALS affects about two out of every 100,000 people worldwide.

يصيب الـALS شخصين من بين كل 100,000 شخص حول العالم.

When a person has ALS,

عندما يصاب شخصٌ ما بالـALS،

their motor neurons,

فإنّ عصبوناته المحرّكة،

the cells responsible for all voluntary muscle control in the body,

وهي الخلايا المسؤولة عن التحكّم بكل التقلصات العضليّة الإراديّة في الجسم،

lose function and die.

تفقد وظيفتها وتموت.

No one knows exactly why or how these cells die

لا أحد يعرف تحديداً كيف أو لماذا تموت هذه الخلايا

and that’s part of what makes ALS so hard to treat.

وهذه الجزئيّة هي ما تجعل من الصعب جداً معالجة هذا المرض.

In about 90% of cases,

في حوالي 90% من الحالات،

the disease arises suddenly, with no apparent cause.

يظهر المرض بشكل مفاجئ، بدون أي سبب واضح.

The remaining 10% of cases are hereditary,

وفي الحالات الـ10% المتبقيّة يكون السبب وراثيّاً،

where a mother or father with ALS passes on a mutated gene to their child.

حيث ينقل الأب أو الأم المصاب بالـALS المورّثة الطافرة إلى طفلهم.

The symptoms typically first appear after age 40.

يبدأ ظهور الأعراض نموذجيّاً بعد سن الأربعين.

But in some rare cases, like Hawking’s, ALS starts earlier in life.

ولكن في بعض الحالات النادرة كحالة هوكينج، فإن الـALS يبدأ في مرحلة باكرة من الحياة.

Hawking’s case was also a medical marvel because of how long he lived with ALS.

تعد حالة هوكينج أيضاً معجزة في الطب بسبب الفترة الطويلة التي عاشها مصاباً بالـALS.

After diagnosis, most people with the disease live between 2 to 5 years

بعد التشخيص بالمرض فإن معظم الأشخاص يعيشون ما بين سنتين وخمس سنوات

before ALS leads to respiratory problems that usually cause death.

قبل أن يسبب الـALS اضطرابات تنفسيّة تؤدي عادةً إلى الوفاة.

What wasn’t unusual in Hawking’s case was that his ability to learn,

ماهو غير اعتيادي في حالة هوكينج يكمن في قدرته على التعلّم،

think,

and perceive with his senses remained intact.

والتفكير،

وفي بقاء حواسه سليمة.

Most people with ALS do not experience impaired cognition.

معظم المرضى المصابين بالـALS لا يعانون من ضعف الإدراك.

With so much at stake for the 120,000 people

معظم هؤلاء يكونون في خطر جسيم من أصل 120,000 شخصاً

who are diagnosed with ALS annually,

الذين تُشخّص حالاتهم بالـALS سنويّاً،

curing the disease has become one of our most important scientific

إن علاج هذا المرض أصبح من أكثر الأمور العلميّة أهميّة

and medical challenges.

والتحديات الطبيّة.

Despite the many unknowns,

على الرغم من كثرة المجاهيل،

we do have some insight into how ALS impacts the neuromuscular system.

فإنّنا نملك رؤية محددة عن كيفيّة تأثير الـALSعلى الجهاز العصبي العضلي.

ALS affects two types of nerve cells called the upper and lower motor neurons.

يؤثّر الـALS على نوعين من الخلايا العصبيّة وهي العصبونات المحرّكة العلوية والسفلية.

In a healthy body, the upper motor neurons,

في الجسم السليم، فإن العصبونات المحرّكة العلوية،

which sit in the brain’s cortex,

والتي تتوضع في القشرة المخيّة،

transmit messages from the brain to the lower motor neurons,

تنقل الإشارات من الدماغ إلى العصبونات المحرّكة السفليّة،

situated in the spinal cord.

والتي تتوضع ضمن النخاع الشوكي.

Those neurons then transmit the message into muscle fibers,

وهذه الخلايا بدورها تنقل هذه الإشارات إلى الألياف العضليّة،

which contract or relax in response,

والتي تستجيب بالتقلّص أو الاسترخاء،

resulting in motion.

والذي يؤدي إلى الحركة،

Every voluntary move we make occurs

كل حركة إراديّة نقوم بها

because of messages transmitted along this pathway.

تكون ناتجةً عن الإشارات التي تُنقل عبر هذا الطريق.

But when motor neurons degenerate in ALS,

ولكن عندما تتنكّس العصبونات المحرّكة في الـALS،

their ability to transfer messages is disrupted,

تتعطّل قدرتها على نقل الإشارات،

and that vital signaling system is thrown into chaos.

ويدخل هذا النظام الحيوي للإشارات في حالة من الفوضى.

Without their regular cues, the muscles waste away.

وبدون إشاراته المنظّمة تضمر العضلات.

Precisely what makes the motor neurons degenerate

وبشكل محدد فإن السبب الكامن وراء تنكّس العصبونات المحرّكة

is the prevailing mystery of ALS.

هو ما يشكّل الغموض السائد حول الـALS.

In hereditary cases, parents pass genetic mutations on to their children.

في الحالات الموروثة، فإن الآباء ينقلون الطفرات الوراثيّة إلى أبنائهم.

Even then, ALS involves multiple genes

وحتّى في هذه الحالة، فإن الـALS يتضمّن عدّة مورثات

with multiple possible impacts on motor neurons,

بتأثيرات عدّة على العصبونات المحرّكة،

making the precise triggers hard to pinpoint.

مما يجعل تحديد العوامل الدقيقة المسببة لظهور المرض صعبًا.

When ALS arises sporadically, the list of possible causes grows:

عندما يظهر الـALS بشكل متقطّع، فإن قائمة الأسباب المحتملة تزداد لتشمل:

toxins,

السموم،

viruses,

أو الفيروسات،

lifestyle,

أو نمط الحياة،

or other environmental factors may all play roles.

أو العوامل البيئيّة الأخرى والتي قد تلعب جميعها دوراً في ذلك.

And because there are so many elements involved,

وبسبب وجود الكثير من العناصر المتورّطة،

there’s currently no single test that can determine whether someone has ALS.

فإنّه حاليّاً لا يوجد أي اختبار بإمكانه تحديد إذا كان الشخص يعاني من الـALS أم لا.

Nevertheless, our hypotheses on the causes are developing.

ومع ذلك فإن نظرياتنا حول أسباب المرض تتطوّر.

One prevailing idea is that certain proteins inside the motor neurons

تنص إحدى الفرضيات السائدة على أن بروتيناً معيّناً يوجد داخل العصبونات المحرّكة

aren’t folding correctly,

لا يتم طويها بشكل صحيح.

and are instead forming clumps.

ومن ثمّ فإنّها تشكل كتلاً عوضاً عن ذلك.

The misfolded proteins and clumps may spread from cell to cell.

وهذه البروتينات غير المطويّة جيداً أو تلك الكتل بإمكانها أن تنتقل من خليّة إلى أخرى.

This could be clogging up normal cellular processes,

وهذا قد يعيق العمليات الخلويّة السويّة،

like energy and protein production, which keep cells alive.

كتوليد الطاقة والبروتينات، والتي تُبقي الخليّة حيّة.

We’ve also learned that along with motor neurons and muscle fibers,

كما علمنا أيضاً أنّه ومع العصبونات المحرّكة والألياف العضليّة،

ALS could involve other cell types.

فإنّ الـALS قد يتضمّن أنواعاً خلويّة أخرى.

ALS patients typically have inflammation in their brains and spinal cords.

إن المرضى المصابين بالـALS لديهم نموذجيّاً التهاب في الدماغ والنخاع الشوكي.

Defective immune cells may also play a role in killing motor neurons.

قد تلعب الخلايا المناعيّة الشاذّة دوراً في قتل العصبونات المحرّكة.

And ALS seems to change the behavior of specific cells

كما يبدو أنّ الـALS يلعب دوراً في تغيير سلوك بعض الخلايا

that provide support for neurons.

التي تؤمّن الدعم للعصبونات.

These factors highlight the disease’s complexity,

وهذه العوامل تسلّط الضوء على تعقيد هذا المرض،

but they may also give us a fuller understanding of how it works,

ولكنّها أيضاً يمكن أن تعطينا فهماً كاملاً لكيفيّة عمله،

opening up new avenues for treatment.

وهذا ما يفتح آفاقاً جديدة للعلاج.

And while that may be gradual, we’re making progress all the time.

وعلى الرغم من أن ذلك يبدو تدريجيّاً، فإننا نحقق تفدماّ طوال الوقت.

We’re currently developing new drugs,

نقوم حاليّاً بتطوير أدوية جديدة،

new stem cell therapies to repair damaged cells,

والعلاج الحديث بالخلايا الجذعية لترميم الخلايا المتضررة،

and new gene therapies to slow the advancement of the disease.

والعلاج الجيني الحديث للحد من تقدّم المرض.

With our growing arsenal of knowledge,

مدعّمين بترسانتنا المتزايدة من المعرفة،

we look forward to discoveries that can change the future

فإننا نتطلع قدماً للاكتشافات التي من شأنها أن تغيّر مستقبل

for people living with ALS.

أولئك الأشخاص الذين يعانون من الـALS.