Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira

Fordító: Gyöngyi Iris Czachesz Lektor: Zsuzsanna Lőrincz

In 1963, a 21-year-old physicist named Stephen Hawking

1963-ban egy Stephen Hawking nevű 21 éves fizikusnál

was diagnosed with a rare neuromuscular disorder

egy ritka neuromotoros rendellenességet diagnosztizáltak:

called amyotrophic lateral sclerosis, or ALS.

az amiotrófiás laterálszklerózist, vagyis az ALS-t.

Gradually, he lost the ability to walk,

Fokozatosan elveszítette a járóképességet,

nem tudta használni a kezét,

use his hands,

move his face,

nem tudta mozgatni az arcizmait,

and even swallow.

végül már nyelni sem tudott.

But throughout it all, he retained his incredible intellect,

Viszont mindvégig megőrizte hihetetlen intellektusát,

and in the more than 50 years that followed,

és az utána következő 50 év során

Hawking became one of history’s most accomplished and famous physicists.

Hawking a történelem egyik legkiválóbb és legismertebb fizikusává vált.

However, his condition went uncured

Állapota azonban egyre romlott,

and he passed away in 2018 at the age of 76.

és 2018-ban, 76 éves korában elhunyt.

Decades after his diagnosis,

Évtizedekkel a diagnózisa után

ALS still ranks as one of the most complex,

az ALS még mindig az egyik legösszetettebb,

mysterious,

legrejtélyesebb,

and devastating diseases to affect humankind.

és legpusztítóbb betegségnek számít.

Also called motor neuron disease and Lou Gehrig’s Disease,

Az ALS – más néven motoneuron-betegség, vagy Lou Gehrig-betegség –

ALS affects about two out of every 100,000 people worldwide.

évente világszerte 100 ezerből két embert érint.

When a person has ALS,

Az ALS-betegség során

their motor neurons,

a mozgató idegsejtek,

the cells responsible for all voluntary muscle control in the body,

vagyis azok a sejtek, amelyek a test akaratlagos izommozgásait kontrollálják,

lose function and die.

elveszítik működőképességüket és elpusztulnak.

No one knows exactly why or how these cells die

Nem tudni, miért és hogyan pusztulnak el,

and that’s part of what makes ALS so hard to treat.

és részben ez is az oka, hogy az ALS gyógyíthatatlan.

In about 90% of cases,

Az esetek 90 százalékában

the disease arises suddenly, with no apparent cause.

a betegség hirtelen lép fel, minden nyilvánvaló ok nélkül.

The remaining 10% of cases are hereditary,

A maradék 10 százalékot örökletes tényezők okozzák,

where a mother or father with ALS passes on a mutated gene to their child.

az ALS-es anya vagy apa adja át a mutáns gént gyermekének.

The symptoms typically first appear after age 40.

A tünetek jellemzően 40 éves kor fölött jelennek meg.

But in some rare cases, like Hawking’s, ALS starts earlier in life.

De ritka esetekben, mint Hawkingnál is, az ALS már fiatalabb korban is felléphet.

Hawking’s case was also a medical marvel because of how long he lived with ALS.

Hawking esete orvostudományi csoda, mivel ilyen sokáig élt a betegséggel.

After diagnosis, most people with the disease live between 2 to 5 years

A legtöbben a diagnózis utáni 2-5 éven belül

before ALS leads to respiratory problems that usually cause death.

az ALS-okozta légzési nehézségek miatt meghalnak.

What wasn’t unusual in Hawking’s case was that his ability to learn,

Hawkingnak – a többi ALS-beteghez hasonlóan – megmaradtak tanulási,

think,

and perceive with his senses remained intact.

gondolkodási

és érzékszervi észlelési képességei.

Most people with ALS do not experience impaired cognition.

A legtöbb ALS-beteg nem tapasztal gondolkodási zavart.

With so much at stake for the 120,000 people

Mivel az ALS sok embert érint –

világszerte évente 120 ezret –,

who are diagnosed with ALS annually,

curing the disease has become one of our most important scientific

gyógyítása az orvostudomány egyik legfontosabb kihívásává vált.

and medical challenges.

Despite the many unknowns,

Bár sok a szürke folt, mégis tudjuk,

we do have some insight into how ALS impacts the neuromuscular system.

milyen hatással van az ALS a neuromuszkuláris rendszerre.

ALS affects two types of nerve cells called the upper and lower motor neurons.

Az ALS két idegsejttípust támad meg: a felső és az alsó mozgató idegsejteket.

In a healthy body, the upper motor neurons,

Az egészséges szervezetben

az agykéregben található felső mozgató idegsejtek

which sit in the brain’s cortex,

transmit messages from the brain to the lower motor neurons,

továbbítják az agyból érkező ingereket

a gerincvelőben elhelyezkedő alsó mozgató idegsejteknek.

situated in the spinal cord.

Those neurons then transmit the message into muscle fibers,

Ezek aztán átadják a jelzéseket az izomrostoknak,

which contract or relax in response,

amelyek válaszként összehúzódnak vagy ellazulnak,

resulting in motion.

ami mozgást eredményez.

Every voluntary move we make occurs

Minden egyes akaratlagos mozgásunk

because of messages transmitted along this pathway.

ezen az úton keletkezik.

But when motor neurons degenerate in ALS,

ALS-betegeknél azonban a mozgató idegsejtek leépülnek,

their ability to transfer messages is disrupted,

nem tudják a jelzéseket továbbítani,

and that vital signaling system is thrown into chaos.

és ez zavart okoz az ingerületátvivő rendszerben.

Without their regular cues, the muscles waste away.

Rendszeres ingerlés hiányában az izmok elsorvadnak.

Precisely what makes the motor neurons degenerate

Az ALS legnagyobb rejtélye az,

is the prevailing mystery of ALS.

hogy vajon mitől kezdenek el leépülni az idegsejtek.

In hereditary cases, parents pass genetic mutations on to their children.

Örökléses eseteknél a gyermekek a szülők mutáns génjeit öröklik.

Even then, ALS involves multiple genes

De még ilyenkor is több génről van szó,

with multiple possible impacts on motor neurons,

amelyek többféle hatással lehetnek a mozgató idegsejtekre,

making the precise triggers hard to pinpoint.

és ez megnehezíti a kiváltó ok pontos meghatározását.

When ALS arises sporadically, the list of possible causes grows:

Nem örökléses eseteknél még több a lehetséges ok:

toxins,

mérgező anyagok,

viruses,

vírusok,

lifestyle,

életmód,

or other environmental factors may all play roles.

vagy egyéb környezeti hatások is kiválthatják.

And because there are so many elements involved,

A lehetséges okok nagy száma miatt nem létezik olyan teszt,

there’s currently no single test that can determine whether someone has ALS.

amelynek segítségével eldönthető lenne, hogy valaki megbetegedett-e.

Nevertheless, our hypotheses on the causes are developing.

Ennek ellenére több elmélet létezik az ALS okaival kapcsolatban.

One prevailing idea is that certain proteins inside the motor neurons

Az egyik szerint bizonyos fehérjék a mozgató neuronok belsejében

aren’t folding correctly,

nem szabályosan csavarodnak,

and are instead forming clumps.

hanem csomókat képeznek.

The misfolded proteins and clumps may spread from cell to cell.

A hibás fehérjék a csomókkal együtt átterjedhetnek egyik sejtről a másikra,

This could be clogging up normal cellular processes,

és ez a sejtekben lejátszódó folyamatok

– pl. az életfontosságú energia- illetve fehérjetermelés –

like energy and protein production, which keep cells alive.

zavarához vezethet.

We’ve also learned that along with motor neurons and muscle fibers,

Azt is tudjuk, hogy a mozgató idegsejteken és az izomrostokon kívül

ALS could involve other cell types.

más sejteket is befolyásolhat az ALS.

ALS patients typically have inflammation in their brains and spinal cords.

Az ALS-betegek agyában és gerincvelőjében gyakori a gyulladás.

Defective immune cells may also play a role in killing motor neurons.

A mozgató idegsejtek pusztulását hibás immunsejtek is okozhatják.

And ALS seems to change the behavior of specific cells

Az ALS továbbá olyan sejtek viselkedését is megváltoztathatja,

that provide support for neurons.

amelyek az idegsejteket támogatják.

These factors highlight the disease’s complexity,

Ezek a tényezők rávilágítanak az ALS komplex karakterére,

but they may also give us a fuller understanding of how it works,

de egyben segíthetnek is megérteni annak mechanizmusát,

opening up new avenues for treatment.

hozzájárulhatnak új gyógymódok kifejlesztéséhez.

And while that may be gradual, we’re making progress all the time.

Bár csak lépésenként, de folyamatosan haladunk előre.

We’re currently developing new drugs,

Jelenleg új gyógyszerekkel kísérletezünk,

new stem cell therapies to repair damaged cells,

őssejt-terápiával, ami a hibás sejteket rendbe hozza,

and new gene therapies to slow the advancement of the disease.

valamint génterápiával, ami a betegség előrehaladását lassítja.

With our growing arsenal of knowledge,

Ahogy tudásunk fegyvertára növekszik,

we look forward to discoveries that can change the future

kíváncsian várjuk a legfrissebb felfedezéseket,

amelyek megváltoztathatják az ALS-betegek jövőjét.

for people living with ALS.