Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira

翻訳: Kohgaku Eguchi 校正: Masaki Yanagishita

In 1963, a 21-year-old physicist named Stephen Hawking

1963年 21歳の物理学者 スティーブン・ホーキングは

was diagnosed with a rare neuromuscular disorder

稀な神経筋疾患であると診断されました

called amyotrophic lateral sclerosis, or ALS.

筋萎縮性側索硬化症 （ALS）です

Gradually, he lost the ability to walk,

彼はだんだん歩けなくなり

use his hands,

手が使えなくなり

move his face,

顔を動かせなくなり

and even swallow.

飲み込むこともできなくなりました

But throughout it all, he retained his incredible intellect,

しかしその間も 彼の驚異的な知性は 維持されており

and in the more than 50 years that followed,

診断から50年以上を経て

Hawking became one of history’s most accomplished and famous physicists.

ホーキングは歴史上もっとも業績のある 有名な物理学者の一人になりました

However, his condition went uncured

しかし 彼の病状が回復することはなく

and he passed away in 2018 at the age of 76.

2018年 76歳でその生涯を終えました

Decades after his diagnosis,

彼の診断から数十年が経ちますが

ALS still ranks as one of the most complex,

ALSはいまだもっとも複雑で

mysterious,

謎に満ち

and devastating diseases to affect humankind.

人類を冒す 破壊的な病気のひとつです

Also called motor neuron disease and Lou Gehrig’s Disease,

運動ニューロン疾患や ルー・ゲーリッグ病とも呼ばれるALSに

ALS affects about two out of every 100,000 people worldwide.

世界全体で 約10万人に２人が冒されます

When a person has ALS,

ALSでは

their motor neurons,

運動ニューロンと呼ばれる

the cells responsible for all voluntary muscle control in the body,

自分の意志で 体の筋肉を動かすのに必要な細胞が

lose function and die.

機能を失い 死んでいきます

No one knows exactly why or how these cells die

どうして そして どのように これらの細胞が死ぬか分かっていません

and that’s part of what makes ALS so hard to treat.

これがALSの治療が困難な理由の一つです

In about 90% of cases,

ALS患者の90%は

the disease arises suddenly, with no apparent cause.

明確な原因もなく突然発症します

The remaining 10% of cases are hereditary,

残りの10%は遺伝性で

where a mother or father with ALS passes on a mutated gene to their child.

ALSを持つ母親または父親から子へと 変異した遺伝子が伝わって発症します

The symptoms typically first appear after age 40.

症状は一般的に40歳以上で始まります

But in some rare cases, like Hawking’s, ALS starts earlier in life.

しかし稀に ホーキングのように より早くに発症することもあります

Hawking’s case was also a medical marvel because of how long he lived with ALS.

ホーキングが発症後も長く生存したことも 医学的な驚異でした

After diagnosis, most people with the disease live between 2 to 5 years

ほとんどの患者の生存年数は 発症後２〜５年で

before ALS leads to respiratory problems that usually cause death.

これはALSによって呼吸器に 致命的な障害が起こるまでの時間です

What wasn’t unusual in Hawking’s case was that his ability to learn,

ホーキングが通常例と変わらなかった点は

彼の学習能力 思考

think,

and perceive with his senses remained intact.

そして知覚が損なわれなかったことです

Most people with ALS do not experience impaired cognition.

ほとんどのALS患者は 認知能力の低下を起こしません

With so much at stake for the 120,000 people

毎年ALSと診断される

who are diagnosed with ALS annually,

12万人もの患者にとって

curing the disease has become one of our most important scientific

この病気を完治させることは 科学的、医学的にもっとも重要な

and medical challenges.

挑戦の一つです

Despite the many unknowns,

わからないことは多いですが

we do have some insight into how ALS impacts the neuromuscular system.

ALSが神経筋システムにどう影響を及ぼすか わかってきたこともあります

ALS affects two types of nerve cells called the upper and lower motor neurons.

ALSは上位および下位運動ニューロンという ２種類の神経細胞を障害します

In a healthy body, the upper motor neurons,

健常人では 脳の皮質にある

which sit in the brain’s cortex,

上位運動ニューロンは

transmit messages from the brain to the lower motor neurons,

脊髄にある下位運動ニューロンへと

situated in the spinal cord.

情報を伝えます

Those neurons then transmit the message into muscle fibers,

下位運動ニューロンは 情報を筋線維へと伝え

which contract or relax in response,

筋肉を収縮したり弛緩させたりして

resulting in motion.

体を動かします

Every voluntary move we make occurs

私たちが自分の意志で体を動かせるのは

because of messages transmitted along this pathway.

この経路を通して 情報が伝えられるからです

But when motor neurons degenerate in ALS,

しかしALSで 運動ニューロンが変性すると

their ability to transfer messages is disrupted,

情報伝達能力は壊され

and that vital signaling system is thrown into chaos.

この重要な信号系は 大混乱に陥ります

Without their regular cues, the muscles waste away.

規則的な正常刺激が失われて 筋肉は衰えます

Precisely what makes the motor neurons degenerate

何が運動ニューロンを変性させるのか

is the prevailing mystery of ALS.

ALSの大きな謎です

In hereditary cases, parents pass genetic mutations on to their children.

遺伝性の場合 親から子へと 遺伝的な変異が伝えられます

Even then, ALS involves multiple genes

ALSには複数の遺伝子が関わっていて

with multiple possible impacts on motor neurons,

運動ニューロンに様々な作用を及ぼし

making the precise triggers hard to pinpoint.

そのため 正確な原因を 特定することは困難です

When ALS arises sporadically, the list of possible causes grows:

ALSが散発的に発症する場合 原因として可能性のあるのは

toxins,

毒物や

viruses,

ウィルス

lifestyle,

ライフスタイル

or other environmental factors may all play roles.

あるいは他の環境因子の 複合作用かもしれません

And because there are so many elements involved,

ALSにはあまりに多くの要素が関わるため

there’s currently no single test that can determine whether someone has ALS.

今のところALSと診断できる 単一のテストは存在しません

Nevertheless, our hypotheses on the causes are developing.

しかし 発症原因についての仮説は 発展を続けています

One prevailing idea is that certain proteins inside the motor neurons

有力な仮説のひとつは 運動ニューロン内のいくつかのタンパク質が

aren’t folding correctly,

正しく折りたたまれず

and are instead forming clumps.

凝集して発症するというものです

The misfolded proteins and clumps may spread from cell to cell.

正しく折りたたまれなかったタンパク質と その凝集体は 細胞から細胞へと拡散し

This could be clogging up normal cellular processes,

それが正常な細胞機能を障害して

like energy and protein production, which keep cells alive.

細胞が生きるためのエネルギーや タンパク質の生産を止めてしまいます

We’ve also learned that along with motor neurons and muscle fibers,

我々はさらにALSが 運動ニューロンや筋線維だけでなく

ALS could involve other cell types.

ほかの細胞にも影響をおよぼすことを 発見しました

ALS patients typically have inflammation in their brains and spinal cords.

ALS患者は多くの場合 脳や脊髄に炎症を起こしていることから

Defective immune cells may also play a role in killing motor neurons.

異常な免疫細胞が運動ニューロンの死に 関わっていると考えられます

And ALS seems to change the behavior of specific cells

また ALSは神経細胞を支持する ある種の細胞の

that provide support for neurons.

活動を変化させると考えられています

These factors highlight the disease’s complexity,

これらの要素から この病気の複雑さがはっきりしますが

but they may also give us a fuller understanding of how it works,

それらが病気にどう関与しているのかを 理解する助けにもなっており

opening up new avenues for treatment.

治療への新たな道を開いています

And while that may be gradual, we’re making progress all the time.

我々はゆっくりではありますが 常に前進しています

We’re currently developing new drugs,

我々は現在新しい治療薬や

new stem cell therapies to repair damaged cells,

損傷した細胞を修復するための 新しい幹細胞治療法

and new gene therapies to slow the advancement of the disease.

病気の進行を遅らせるための 新たな遺伝子治療法を開発しています

With our growing arsenal of knowledge,

我々の知識の集積によって

we look forward to discoveries that can change the future

未来を変える発見を期待しています

for people living with ALS.

ALSとともに生きる人々のために