Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira

Çeviri: Beril Marhan Gözden geçirme: Suleyman Cengiz

In 1963, a 21-year-old physicist named Stephen Hawking

1963 yılında, Stephan Hawking adında 21 yaşındaki bir fizikçiye

was diagnosed with a rare neuromuscular disorder

amiyotrofik lateral skleroz denilen nadir bir kas-sinir hastalığı

called amyotrophic lateral sclerosis, or ALS.

diğer bir adıyla ALS tanısı konuldu.

Gradually, he lost the ability to walk,

Yavaş yavaş yürüme,

use his hands,

ellerini kullanma,

move his face,

yüz kaslarını oynatabilme

and even swallow.

ve hatta yutma kabiliyetini kaybetti.

But throughout it all, he retained his incredible intellect,

Ama bütün bunlar boyunca, inanılmaz zekasını korudu

and in the more than 50 years that followed,

ve sonraki 50 yıldan fazla olan dönemde Hawking

Hawking became one of history’s most accomplished and famous physicists.

tarihteki en başarılı ve ünlü fizikçilerden biri oldu.

However, his condition went uncured

Fakat, hastalığı tedavi edilemedi

and he passed away in 2018 at the age of 76.

ve 2018 yılında 76 yaşında dünyaya gözlerini yumdu.

Decades after his diagnosis,

Tanısından yıllar sonra bile ALS

ALS still ranks as one of the most complex,

insanları etkileyen en karmaşık,

mysterious,

gizemli

and devastating diseases to affect humankind.

ve yok edici hastalıklar arasında yer almaktadır.

Also called motor neuron disease and Lou Gehrig’s Disease,

Aynı zamanda motor nöron hastalığı ve Lou Gehrig hastalığı

ALS affects about two out of every 100,000 people worldwide.

denen ALS'ye dünya çapındaki her 100.00 kişiden 2'si yakalanır.

When a person has ALS,

Eğer bir insan ALS'ye yakalanırsa,

their motor neurons,

vücuttaki istemli kas

the cells responsible for all voluntary muscle control in the body,

kontrolünden sorumlu motor sinir hücreleri

lose function and die.

işlevini kaybeder ve ölür.

No one knows exactly why or how these cells die

Kimse tam olarak bu hücrelerin neden ya da nasıl öldüğünü bilmiyor

and that’s part of what makes ALS so hard to treat.

ve bu da ALS'nin tedavisini zorlaştıran nedenlerden biri.

In about 90% of cases,

Vakaların %90'ında,

the disease arises suddenly, with no apparent cause.

hastalık belli bir neden olmadan aniden ortaya çıkar.

The remaining 10% of cases are hereditary,

Geri kalan %10 kalıtsal nedenlerden meydana gelir ve ALS hastası bir anne

where a mother or father with ALS passes on a mutated gene to their child.

veya baba mutasyona uğramış genleri çocuklara aktarabilir.

The symptoms typically first appear after age 40.

Semptomlar genellikle 40 yaşından sonra görülür.

But in some rare cases, like Hawking’s, ALS starts earlier in life.

Ama Hawking'inki gibi nadir vakalarda daha erken görülebilir.

Hawking’s case was also a medical marvel because of how long he lived with ALS.

Als ile çok uzun süre yaşadığı için Hawking'in vakası tıbbi bir mucizeydi.

After diagnosis, most people with the disease live between 2 to 5 years

Teşhisten sonra çoğu insan 2 ila 5 yıl yaşayabilir,

before ALS leads to respiratory problems that usually cause death.

çünkü hastalık solunum ile ilgili problemlere yol açar ve ölümle sonuçlanır.

What wasn’t unusual in Hawking’s case was that his ability to learn,

Hawking'in vakasında olağandışı olmayan şey ise

think,

and perceive with his senses remained intact.

öğrenme, düşünme

ve duyuları ile algılama kabiliyetlerinin zarar görmemiş olması.

Most people with ALS do not experience impaired cognition.

ALS'ye sahip çoğu insanın kavrama yetisi zarar görmez.

With so much at stake for the 120,000 people

Her yıl ALS tanısı konan 120.000 kişi

who are diagnosed with ALS annually,

hayatını kaybetme tehlikesi ile karşı karşıya

curing the disease has become one of our most important scientific

bu yüzden ALS'nin tedavisi bizim karşılaştığımız en önemli bilimsel

and medical challenges.

ve medikal sorunlardan biri.

Despite the many unknowns,

Bilinmeyenlere rağmen, ALS'nin

we do have some insight into how ALS impacts the neuromuscular system.

sinir-kas sistemini nasıl etkilediğine dair bazı bilgilere sahibiz.

ALS affects two types of nerve cells called the upper and lower motor neurons.

ALS, üst ve alt motor sinir hücresi denen iki çeşit sinir hücresini etkiler.

In a healthy body, the upper motor neurons,

Sağlıklı bir vücutta beyin zarında bulunan

which sit in the brain’s cortex,

üst motor sinir hücreleri

transmit messages from the brain to the lower motor neurons,

mesajları beyinden omurilikte bulunan

situated in the spinal cord.

alt motor sinir hücrelerine iletir.

Those neurons then transmit the message into muscle fibers,

Bu nöronlar, ardından mesajı kas liflerine iletir,

which contract or relax in response,

bu durumda kas lifleri kasılır veya gevşer,

resulting in motion.

böylece hareket oluşur.

Every voluntary move we make occurs

İstemli olarak yaptığımız her hareket

because of messages transmitted along this pathway.

bu yol boyunca iletilen mesajlar sayesinde gerçekleşir.

But when motor neurons degenerate in ALS,

Ama ALS yüzünden bu motor sinir hücreleri zarar görür,

their ability to transfer messages is disrupted,

mesajları iletme kabiliyetleri bozulur ve vücutta hayati önem

and that vital signaling system is thrown into chaos.

taşıyan işaret sistemleri sekteye uğrar.

Without their regular cues, the muscles waste away.

Kaslar devamlı bir hareket olmazsa ölür.

Precisely what makes the motor neurons degenerate

Motor sinir hücrelerini tam olarak nelerin bozduğu hala

is the prevailing mystery of ALS.

ALS hastalığının başlıca gizemi.

In hereditary cases, parents pass genetic mutations on to their children.

Kalıtsal vakalarda, ebeveynler kalıtsal mutasyonları çocuklarına aktarırlar.

Even then, ALS involves multiple genes

ALS o zaman bile, motor sinir hücreleri üzerinde birden çok muhtemel

with multiple possible impacts on motor neurons,

etkisi olan birden çok gen içerir ve hastalığın tetikleyicilerini

making the precise triggers hard to pinpoint.

belirlemeyi zorlaştırır.

When ALS arises sporadically, the list of possible causes grows:

ALS ortaya çıktığında muhtemel nedenlerin listesi gelişigüzel bir şekilde oluşur:

toxins,

toksinler,

viruses,

virüsler,

lifestyle,

yaşam tarzı

or other environmental factors may all play roles.

ya da diğer çevresel faktörlerin payı vardır.

And because there are so many elements involved,

Hastalığın bu kadar çok nedeni olduğu için

there’s currently no single test that can determine whether someone has ALS.

bir kişinin ALS'ye sahip olup olmadığını saptayacak tek bir test bulunmaz.

Nevertheless, our hypotheses on the causes are developing.

Yine de, vakaya dair varsayımlarımız gelişiyor.

One prevailing idea is that certain proteins inside the motor neurons

Yaygın fikirlerden biri ise motor sinir hücreleri içindeki belli proteinlerin

aren’t folding correctly,

doğru şekilde katlanmadığı ve bunun

and are instead forming clumps.

yerine kümeler oluşturduğudur.

The misfolded proteins and clumps may spread from cell to cell.

Yanlış katlanmış proteinler ve kümeler hücreden hücreye yayılabilir.

This could be clogging up normal cellular processes,

Bu enerji ve protein üretimi gibi hücreleri canlı tutan

like energy and protein production, which keep cells alive.

normal hücresel işlemlerin tıkanmasına yol açabilir.

We’ve also learned that along with motor neurons and muscle fibers,

Ayrıca ALS'nin motor sinir hücreleri ve kas lifleri ile beraber

ALS could involve other cell types.

diğer hücre tiplerini de içerebildiğini öğrendik.

ALS patients typically have inflammation in their brains and spinal cords.

ALS hastalarının genellikle beyinlerinde ve omuriliklerinde intihaplanmalar olur.

Defective immune cells may also play a role in killing motor neurons.

Motor sinir hücrelerinin ölmesine kusurlu bağışıklık hücreleri de neden olur.

And ALS seems to change the behavior of specific cells

ALS'nin sinir hücrelerine destek sağlayan belli hücrelerin

that provide support for neurons.

hareketlerini değiştirdiği görülür.

These factors highlight the disease’s complexity,

Bu faktörler hastalığın karmaşıklığını anlamamızı sağlar ama

but they may also give us a fuller understanding of how it works,

ayrıca bize hastalığın nasıl ilerlediğine dair daha geniş bir bakış açısı sağlar

opening up new avenues for treatment.

ve yeni tedavi yolları gösterir.

And while that may be gradual, we’re making progress all the time.

Yavaş yavaş olsa da sürekli ilerleme kaydediyoruz.

We’re currently developing new drugs,

Halen yeni ilaçlar, hasarlı hücreleri tedavi etmek için

new stem cell therapies to repair damaged cells,

yeni kök hücre tedavileri

and new gene therapies to slow the advancement of the disease.

ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için yeni gen tedavileri geliştiriyoruz.

With our growing arsenal of knowledge,

Sürekli edindiğimiz yeni bilgiler sayesinde

we look forward to discoveries that can change the future

ALS ile yaşayan insanlar için geleceği değiştirebilecek

for people living with ALS.

buluşları dört gözle bekleyebiliriz.