Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira

Traducteur: Guillaume Rouy Relecteur: Elisabeth Buffard

In 1963, a 21-year-old physicist named Stephen Hawking

En 1963, un physicien de 21 ans appelé Stephen Hawking

was diagnosed with a rare neuromuscular disorder

a été diagnostiqué avec un trouble neuromusculaire rare

called amyotrophic lateral sclerosis, or ALS.

appelé Sclérose Latérale Amyotrophique ou SLA.

Gradually, he lost the ability to walk,

Progressivement, il a perdu la capacité de marcher,

use his hands,

d'utiliser ses mains,

move his face,

de bouger son visage,

and even swallow.

et même de déglutir.

But throughout it all, he retained his incredible intellect,

Mais à travers toutes ces épreuves, il a gardé son incroyable intellect.

and in the more than 50 years that followed,

et au cours des 50 et quelques années qui suivirent,

Hawking became one of history’s most accomplished and famous physicists.

Hawking est devenu l'un des physiciens les plus célèbres de l'histoire.

However, his condition went uncured

Néanmoins, sa maladie n'a pas été soignée

and he passed away in 2018 at the age of 76.

et il est décédé en 2018, à l'âge de 76 ans.

Decades after his diagnosis,

Des décennies après son diagnostic,

ALS still ranks as one of the most complex,

la SLA se range encore parmi les maladies les plus complexes

mysterious,

mystérieuses,

and devastating diseases to affect humankind.

et dévastatrices qui ont jamais affecté l'humanité.

Also called motor neuron disease and Lou Gehrig’s Disease,

Aussi appellée maladie du motoneurone et Maladie de Charcot,

ALS affects about two out of every 100,000 people worldwide.

la SLA touche environ 2 personnes sur 100 000 dans le monde.

When a person has ALS,

Quand une personne est atteinte de SLA,

their motor neurons,

ses motoneurones,

the cells responsible for all voluntary muscle control in the body,

les cellules responsables des mouvements volontaires du corps,

lose function and die.

ne fonctionnent plus et meurent.

No one knows exactly why or how these cells die

Personne ne sait exactement pourquoi ou comment ces cellules meurent

and that’s part of what makes ALS so hard to treat.

et c'est une partie de la raison qui rend la SLA aussi difficile à traiter.

In about 90% of cases,

Dans environ 90% des cas,

the disease arises suddenly, with no apparent cause.

la maladie survient soudainement, sans aucune cause apparente.

The remaining 10% of cases are hereditary,

Les 10% restants sont héréditaires,

where a mother or father with ALS passes on a mutated gene to their child.

où la mère ou le père ayant la SLA transmet un gène muté à son enfant.

The symptoms typically first appear after age 40.

Les symptômes apparaissent généralement pour la première fois après 40 ans.

But in some rare cases, like Hawking’s, ALS starts earlier in life.

Mais dans certains cas rares, comme celui d'Hawking, la SLA commence plus tôt.

Hawking’s case was also a medical marvel because of how long he lived with ALS.

Son cas a aussi stupéfié les médecins car il a vécu longtemps avec la SLA.

After diagnosis, most people with the disease live between 2 to 5 years

Après le diagnostic, la plupart des gens malades vivent entre 2 et 5 ans

before ALS leads to respiratory problems that usually cause death.

avant que la SLA conduise à des problèmes respiratoires qui causent souvent la mort.

What wasn’t unusual in Hawking’s case was that his ability to learn,

Dans le cas d'Hawking, ce qui était inhabituel était que sa capacité

think,

and perceive with his senses remained intact.

d'apprendre, de penser,

et de percevoir avec ses sens sont demeurées intactes.

Most people with ALS do not experience impaired cognition.

La plupart des malades de la SLA ne voient pas leur cognition se dégrader.

With so much at stake for the 120,000 people

Avec tellement d'enjeu pour les 120 000 personnes

who are diagnosed with ALS annually,

diagnostiquées avec la SLA chaque année,

curing the disease has become one of our most important scientific

guérir la maladie est devenu l'un des plus importants défis

and medical challenges.

scientifiques et médicaux.

Despite the many unknowns,

Malgré les nombreuses inconnues,

we do have some insight into how ALS impacts the neuromuscular system.

nous avons quelques idées sur la façon dont la SLA impacte le système nerveux.

ALS affects two types of nerve cells called the upper and lower motor neurons.

La SLA affecte deux types de cellules, les motoneurones supérieurs et inférieurs.

In a healthy body, the upper motor neurons,

Dans un corps sain, les motoneurones supérieurs,

which sit in the brain’s cortex,

qui se situent dans le cortex cérébral,

transmit messages from the brain to the lower motor neurons,

transmettent des messages du cerveau vers les motoneurones inférieurs,

situated in the spinal cord.

situés dans la moelle épinière.

Those neurons then transmit the message into muscle fibers,

Ces neurones transmettent ensuite le message dans les fibres musculaires,

which contract or relax in response,

qui répondent en se contractant ou en se relâchant,

resulting in motion.

ce qui produit un mouvement.

Every voluntary move we make occurs

Chacun de nos mouvements volontaires

because of messages transmitted along this pathway.

se produit grâce à ces messages transmis le long de cette voie.

But when motor neurons degenerate in ALS,

Mais lorsque les motoneurones sont dégénérés par la SLA,

their ability to transfer messages is disrupted,

leur capacité à transmettre des messages est perturbée,

and that vital signaling system is thrown into chaos.

et ce système vital de signaux devient chaotique.

Without their regular cues, the muscles waste away.

Sans leurs signaux réguliers, les muscles dépérissent.

Precisely what makes the motor neurons degenerate

Ce qui fait dégénérer les motoneurones

is the prevailing mystery of ALS.

est le mystère prédominant de la SLA.

In hereditary cases, parents pass genetic mutations on to their children.

Dans les cas héréditaires, les parents transmettent des mutations génétiques.

Even then, ALS involves multiple genes

Même dans ce cas, la SLA implique plusieurs gènes

with multiple possible impacts on motor neurons,

avec plusieurs impacts possibles sur les motoneurones,

making the precise triggers hard to pinpoint.

ce qui rend les mécanismes précis difficiles à localiser.

When ALS arises sporadically, the list of possible causes grows:

Lorsque la SLA surgit sporadiquement, la liste des causes possibles grandit :

toxins,

des toxines,

viruses,

des virus,

lifestyle,

le style de vie,

or other environmental factors may all play roles.

et d'autres facteurs environnementaux pourraient avoir un rôle.

And because there are so many elements involved,

Parce qu'il y tant d'éléments impliqués,

there’s currently no single test that can determine whether someone has ALS.

il n'y a actuellement aucun test pour déterminer si quelqu'un a la SLA.

Nevertheless, our hypotheses on the causes are developing.

Toutefois, nos hypothèses sur les causes se développent.

One prevailing idea is that certain proteins inside the motor neurons

L'idée dominante est que certaines protéines dans les motoneurones

aren’t folding correctly,

ne se plient pas correctement,

and are instead forming clumps.

et forment plutôt des paquets.

The misfolded proteins and clumps may spread from cell to cell.

Les protéines mal pliées et les paquets pourraient se propager dans les cellules.

This could be clogging up normal cellular processes,

Cela pourrait bloquer des processus cellulaires ordinaires

like energy and protein production, which keep cells alive.

comme la création d'énergie, de protéines, qui gardent la cellule en vie.

We’ve also learned that along with motor neurons and muscle fibers,

Nous avons aussi appris qu'en plus des motoneurones et des fibres musculaires

ALS could involve other cell types.

la SLA pourrait concerner d'autres types de cellules.

ALS patients typically have inflammation in their brains and spinal cords.

Les patients ont souvent des inflammations du cerveau ou de la moelle épinière.

Defective immune cells may also play a role in killing motor neurons.

Des cellules immunitaires déficientes pourraient aussi tuer les motoneurones.

And ALS seems to change the behavior of specific cells

La SLA semble changer le comportement de cellules spécifiques

that provide support for neurons.

qui s'occupent des neurones.

These factors highlight the disease’s complexity,

Ces facteurs soulignent la complexité de la maladie,

but they may also give us a fuller understanding of how it works,

mais ils pourraient aussi nous permettre de mieux comprendre comment elle agit,

opening up new avenues for treatment.

ce qui ouvre des voies à un traitement.

And while that may be gradual, we’re making progress all the time.

Même si c'est graduel, nous faisons des progrès tout le temps.

We’re currently developing new drugs,

Nous créons de nouveaux médicaments,

new stem cell therapies to repair damaged cells,

de nouvelles thérapies de réparation grâce aux cellules-souches

and new gene therapies to slow the advancement of the disease.

et de nouvelles thérapies géniques pour ralentir l'avancée de la maladie.

With our growing arsenal of knowledge,

Avec notre arsenal de savoir grandissant,

we look forward to discoveries that can change the future

nous avons hâte de faire des découvertes pour changer le futur

for people living with ALS.

des personnes vivant avec la SLA.