Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira

תרגום: Ido Dekkers עריכה: Allon Sasson

In 1963, a 21-year-old physicist named Stephen Hawking

ב 1961, פיזיקאי בן 21 בשם סטפן הוקינג

was diagnosed with a rare neuromuscular disorder

אובחן בהפרעה ניורולוגית נדירה

called amyotrophic lateral sclerosis, or ALS.

שנקראת סקלרוזה אמיוטרופית לטרלית, או ALS.

Gradually, he lost the ability to walk,

במשך הזמן, הוא איבד את היכולת ללכת,

use his hands,

להשתמש בידיו,

move his face,

להניע את פניו,

and even swallow.

ואפילו לבלוע.

But throughout it all, he retained his incredible intellect,

אבל במשך כל הזמן הזה, הוא שמר על האינטלקט יוצא הדופן שלו,

and in the more than 50 years that followed,

וביותר מ 50 השנים שבאו לאחר מכן,

Hawking became one of history’s most accomplished and famous physicists.

הוקינג הפך לאחד הפיזיקאים הכי מוצלחים וידועים.

However, his condition went uncured

עם זאת, המצב שלו לא היה בר ריפוי

and he passed away in 2018 at the age of 76.

והוא נפטר ב 2018 בגיל 76.

Decades after his diagnosis,

עשורים אחרי שאובחן,

ALS still ranks as one of the most complex,

ALS עדיין מדורגת כאחת המחלות הכי מורכבות,

mysterious,

מסתוריות,

and devastating diseases to affect humankind.

והרסניות שמשפיעות על האנושות.

Also called motor neuron disease and Lou Gehrig’s Disease,

היא ידועה גם כמחלת הניורונים המוטוריים, או מחלת לו גריג,

ALS affects about two out of every 100,000 people worldwide.

ALS משפיעה על שניים מתוך כל 100,000 אנשים בעולם.

When a person has ALS,

כשלאדם יש ALS.

their motor neurons,

הניורונים המוטוריים שלהם,

the cells responsible for all voluntary muscle control in the body,

התאים שאחראים על כל פעולות השרירים הרצוניות של הגוף,

lose function and die.

מאבדים את יכולת הפעולה שלהם ומתים.

No one knows exactly why or how these cells die

אף אחד לא יודע בדיוק למה או איך התאים מתים

and that’s part of what makes ALS so hard to treat.

וזה חלק ממה שהופך ALS לכל כך קשה לטיפול.

In about 90% of cases,

בבערך 90% מהמקרים,

the disease arises suddenly, with no apparent cause.

המחלה מופיעה פתאום ללא גורם נראה לעין.

The remaining 10% of cases are hereditary,

בשאר 10% מהמקרים זה תורשתי,

where a mother or father with ALS passes on a mutated gene to their child.

שם אם או אב עם ALS מעבירים הלאה את הגן לילדים.

The symptoms typically first appear after age 40.

הסימפטומים בדרך כלל מופיעים אחרי גיל 40.

But in some rare cases, like Hawking’s, ALS starts earlier in life.

אבל בכמה מקרים נדירים, כמו של הוקינג, ה ALS מתחיל מוקדם יותר בחיים.

Hawking’s case was also a medical marvel because of how long he lived with ALS.

המקרה של הוקינג היה גם פלא רפואי בגלל משך הזמן שהוא חי עם ALS.

After diagnosis, most people with the disease live between 2 to 5 years

אחרי אבחון, רוב האנשים החולים במחלה חיים בין 2 ל 5 שנים

before ALS leads to respiratory problems that usually cause death.

לפני שה ALS מוביל לבעיות נשימה שבדרך כלל גורמות מוות.

What wasn’t unusual in Hawking’s case was that his ability to learn,

מה שלא היה יוצא דופן במקרה של הוקינג היה שהיכולת שלו ללמוד,

think,

and perceive with his senses remained intact.

לחשוב,

ולקלוט עם חושיו שלא נפגעו.

Most people with ALS do not experience impaired cognition.

רוב האנשים עם ALS לא חווים פגיעה במחשבה.

With so much at stake for the 120,000 people

עם כל כך הרבה על כף המאזניים עבור 120,000 אנשים

who are diagnosed with ALS annually,

שמאובחנים עם ALS כל שנה,

curing the disease has become one of our most important scientific

ריפוי המחלה הפך לאחד האתגרים המדעיים

and medical challenges.

והרפואיים הכי חשובים.

Despite the many unknowns,

למרות הרבה דברים לא ידועים,

we do have some insight into how ALS impacts the neuromuscular system.

יש לנו כמה תובנות לאיך ALS משפיע על המערכת הניורו שרירית.

ALS affects two types of nerve cells called the upper and lower motor neurons.

ALS משפיע על שני סוגים של תאי עצב שנקראים ניורוני תנועה עליונים ותחתונים.

In a healthy body, the upper motor neurons,

בגוף בריא, ניורוני התנועה העליונים,

which sit in the brain’s cortex,

שיושבים באונה העליונה של המוח,

transmit messages from the brain to the lower motor neurons,

משגרים מסרים מהמוח לניורוני התנועה התחתונים,

situated in the spinal cord.

שממוקמים בחוט השדרה.

Those neurons then transmit the message into muscle fibers,

הניורונים האלה משגרים אז את המסר לסיבי השריר,

which contract or relax in response,

שמתכווצים או משתחררים בתגובה,

resulting in motion.

כשהתוצאה היא תנועה.

Every voluntary move we make occurs

כל תנועה רצונית שאחנו עושים מתרחשת

because of messages transmitted along this pathway.

בגלל שמסרים משוגרים לאורך המסלול הזה.

But when motor neurons degenerate in ALS,

אבל כשניורוני התנועה מתדרדרים ב ALS,

their ability to transfer messages is disrupted,

היכולת שלהם לשגר מסרים מופרעת,

and that vital signaling system is thrown into chaos.

והאותות החיוניים האלה נכנסים לכאוס.

Without their regular cues, the muscles waste away.

בלי האותות הרגילים שלהם, השרירים מתדרדרים.

Precisely what makes the motor neurons degenerate

בדיוק מה גורם לניורוני התנועה להתנוון

is the prevailing mystery of ALS.

הוא מסתורין מתמשך לגבי ALS.

In hereditary cases, parents pass genetic mutations on to their children.

במקרים תורשתיים, הורים מעבירים מוטציות גנטיות לילדים.

Even then, ALS involves multiple genes

אפילו אז, ALS כולל כמה גנים

with multiple possible impacts on motor neurons,

עם השפעות מרובות אפשרויות על ניורוני התנועה,

making the precise triggers hard to pinpoint.

מה שהופך את הגורמים המדוייקים לקשים לזיהוי.

When ALS arises sporadically, the list of possible causes grows:

כש ALS מופיע באופן מפוזר, הרשימה של גורמים אפשריים גדלה:

toxins,

רעלנים,

viruses,

וירוסים,

lifestyle,

אורך חיים,

or other environmental factors may all play roles.

או גורמים סביבתיים אחרים יכולים לשחק תפקיד.

And because there are so many elements involved,

ובגלל שיש כל כך הרבה אלמנטים מעורבים,

there’s currently no single test that can determine whether someone has ALS.

כרגע אין בדיקה אחת שיכולה לקבוע אם למישהו יש ALS.

Nevertheless, our hypotheses on the causes are developing.

עם זאת, ההשערות שלנו בנוגע לגורמים מתפתחות.

One prevailing idea is that certain proteins inside the motor neurons

רעיון אחד נפוץ הוא שמספר חלבונים בתוך ניורוני התנועה

aren’t folding correctly,

לא מתקפלים נכון,

and are instead forming clumps.

ובמקום יוצרים גושים.

The misfolded proteins and clumps may spread from cell to cell.

החלבונים הלא מקופלים נכון והגושים יכולים להתפשט מתא לתא.

This could be clogging up normal cellular processes,

זה יכול לחסום תהליכים תאיים נורמליים,

like energy and protein production, which keep cells alive.

כמו יצור אנרגיה וחלבונים, ששומרים על התאים שלנו חיים.

We’ve also learned that along with motor neurons and muscle fibers,

למדנו גם שיחד עם ניורוני התנועה וסיבי השריר,

ALS could involve other cell types.

ALS יכול לכלול גם סוגי תאים אחרים.

ALS patients typically have inflammation in their brains and spinal cords.

לחולי ALS בדרך כלל יש דלקות במוח ובעמוד השדרה.

Defective immune cells may also play a role in killing motor neurons.

מערכות חיסון פגומות יכולות גם לשחק תפקיד בהרג הניורונים המוטוריים.

And ALS seems to change the behavior of specific cells

ונראה ש ALS משנה את ההתנהגות של תאים מסויימים

that provide support for neurons.

שמספקים תמיכה לניורונים.

These factors highlight the disease’s complexity,

הגורמים האלה מאירים את המורכבות של המחלה,

but they may also give us a fuller understanding of how it works,

אבל הם גם נותנים לנו הבנה שלמה יותר של איך היא עובדת,

opening up new avenues for treatment.

מה שפותח דרכים חדשות לטיפול.

And while that may be gradual, we’re making progress all the time.

ובעוד זה יכול להיות הדרגתי, אנחנו מתקדמים כל הזמן.

We’re currently developing new drugs,

אנחנו כרגע מפתחים תרופות חדשות,

new stem cell therapies to repair damaged cells,

טיפולי תאי גזע חדשים כדי לתקן תאים פגומים,

and new gene therapies to slow the advancement of the disease.

וטיפולי גנים חדשים כדי להאט את ההתקדמות של המחלה.

With our growing arsenal of knowledge,

עם הארסנל הגדל שלנו של ידע,

we look forward to discoveries that can change the future

אחנו יכולים להביט קדימה לגילויים שיכולים לשנות את העתיד

for people living with ALS.

לאנשים שחיים על ALS.