Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira

Tłumaczenie: Magdalena Góra Korekta: Barbara Guzik

In 1963, a 21-year-old physicist named Stephen Hawking

W 1963 roku u 21-letniego fizyka Stephena Hawkinga

was diagnosed with a rare neuromuscular disorder

zdiagnozowano rzadkie zaburzenie nerwowo-mięśniowe

called amyotrophic lateral sclerosis, or ALS.

zwane stwardnieniem zanikowym bocznym lub ALS.

Gradually, he lost the ability to walk,

Stopniowo stracił zdolność chodzenia,

use his hands,

posługiwania się rękoma,

move his face,

poruszania twarzą,

and even swallow.

a nawet przełykania.

But throughout it all, he retained his incredible intellect,

Jednak w tym wszystkim, zachował swój niesamowity intelekt

and in the more than 50 years that followed,

i ponad 50 lat później

Hawking became one of history’s most accomplished and famous physicists.

Hawking został jednym z najznakomitszych i najsławniejszych fizyków w historii.

However, his condition went uncured

Jednak jego schorzenie nie zostało wyleczone

and he passed away in 2018 at the age of 76.

i zmarł w 2018 roku w wieku 76 lat.

Dziesięciolecia po jego diagnozie

Decades after his diagnosis,

ALS still ranks as one of the most complex,

ALS wciąż jest uznawane za jedną z najbardziej złożonych,

mysterious,

zagadkowych

and devastating diseases to affect humankind.

i wyniszczających chorób, które dotknęły ludzkość.

Also called motor neuron disease and Lou Gehrig’s Disease,

ALS, zwana również chorobą neuronu ruchowego i chorobą Lou Gehriga,

ALS affects about two out of every 100,000 people worldwide.

dotyka około dwie na 100 000 osób na całym świecie.

When a person has ALS,

U osoby chorej na ALS

their motor neurons,

neurony ruchowe,

the cells responsible for all voluntary muscle control in the body,

komórki odpowiedzialne za całkowitą kontrolę mięśni,

lose function and die.

tracą funkcje i obumierają.

No one knows exactly why or how these cells die

Nikt nie wie dokładnie, dlaczego lub jak to się dzieje

and that’s part of what makes ALS so hard to treat.

i po części dlatego ALS jest tak trudne w leczeniu.

In about 90% of cases,

W 90% przypadków

the disease arises suddenly, with no apparent cause.

choroba pojawia się nagle, bez wyraźnej przyczyny.

The remaining 10% of cases are hereditary,

Pozostałe 10% to wynik dziedziczenia,

where a mother or father with ALS passes on a mutated gene to their child.

gdzie matka lub ojciec z ALS przekazują zmutowany gen dziecku.

The symptoms typically first appear after age 40.

Pierwsze symptomy pojawiają się po 40 roku życia.

But in some rare cases, like Hawking’s, ALS starts earlier in life.

Ale w niektórych rzadkich przypadkach, jak Hawkinga, o wiele wcześniej.

Hawking’s case was also a medical marvel because of how long he lived with ALS.

Długość jego życia z ALS uznawana jest za cud medycyny.

After diagnosis, most people with the disease live between 2 to 5 years

Większość ludzi żyje od 2 do 5 lat po postawieniu diagnozy,

before ALS leads to respiratory problems that usually cause death.

zanim dojdzie do problemów oddechowych, które są główną przyczyną śmierci.

What wasn’t unusual in Hawking’s case was that his ability to learn,

Nie było zadziwiające to, że w przypadku Hawkinga, jego zdolność do nauki,

think,

and perceive with his senses remained intact.

myślenia

i postrzegania zmysłami pozostały nietknięte.

Most people with ALS do not experience impaired cognition.

Większość chorych na ALS nie doświadcza zaburzenia funkcji poznawczych.

With so much at stake for the 120,000 people

Z powodu 120 000 osób rocznie,

who are diagnosed with ALS annually,

u który zdiagnozowano ALS,

curing the disease has become one of our most important scientific

wyleczenie choroby stało się jednym z najważniejszych naukowych

and medical challenges.

i medycznych wyzwań.

Despite the many unknowns,

Pomimo wielu niewiadomych,

we do have some insight into how ALS impacts the neuromuscular system.

mamy pewien wgląd w to, jak ALS oddziałuje na układ nerwowo-mięśniowy.

ALS affects two types of nerve cells called the upper and lower motor neurons.

ALS wpływa na dwa typy komórek nerwowych, jakimi są górny i dolny neuron ruchowy.

In a healthy body, the upper motor neurons,

W zdrowym ciele, górny neuron ruchowy,

which sit in the brain’s cortex,

znajdujący się w korze mózgowej,

transmit messages from the brain to the lower motor neurons,

przekazuje sygnały z mózgu do dolnego neuronu ruchowego,

situated in the spinal cord.

ulokowanego w rdzeniu kręgowym.

Those neurons then transmit the message into muscle fibers,

Te neurony przekazują następnie wiadomość do włókien mięśniowych,

which contract or relax in response,

które w odpowiedzi kurczą się lub rozluźniają,

resulting in motion.

co skutkuje ruchem.

Every voluntary move we make occurs

Każdy dobrowolny ruch, który wykonujemy,

because of messages transmitted along this pathway.

ma miejsce dzięki sygnałom przekazywanym w ten sposób.

But when motor neurons degenerate in ALS,

Lecz gdy neurony ruchowe degenerują się w wyniku ALS,

their ability to transfer messages is disrupted,

ich zdolność do przekazywania sygnałów jest zaburzona

and that vital signaling system is thrown into chaos.

i cały system sygnalizacyjny popada w chaos.

Without their regular cues, the muscles waste away.

Bez regularnej stymulacji, mięśnie zanikają.

Precisely what makes the motor neurons degenerate

Przyczyna degeneracji neuronów ruchowych

is the prevailing mystery of ALS.

pozostaje główną niewiadomą ALS.

In hereditary cases, parents pass genetic mutations on to their children.

W przypadkach dziedzicznych, rodzice przekazują mutacje genetyczne dzieciom.

Even then, ALS involves multiple genes

Nawet wtedy, ALS obejmuje liczne geny

with multiple possible impacts on motor neurons,

z wieloma możliwościami wpływu na neurony ruchowe,

making the precise triggers hard to pinpoint.

utrudniając precyzyjne wskazanie czynników zapalnych.

When ALS arises sporadically, the list of possible causes grows:

Gdy ALS pojawia się sporadycznie, lista możliwych przyczyn zawiera:

toxins,

toksyny,

viruses,

wirusy,

lifestyle,

styl życia

or other environmental factors may all play roles.

lub inne czynniki środowiskowe, które mogą mieć istotne znaczenie.

And because there are so many elements involved,

Ponieważ istnieje tak wiele czynników,

there’s currently no single test that can determine whether someone has ALS.

nie ma obecnie żadnego testu, który wskazałby, czy ktoś cierpi na ALS.

Nevertheless, our hypotheses on the causes are developing.

Niemniej jednak, nasze hipotezy dotyczące przyczyn wciąż są rozwijajane.

One prevailing idea is that certain proteins inside the motor neurons

Powszechną opinią jest, że pewne białka wewnątrz neuronów ruchowych

aren’t folding correctly,

nie składają się prawidłowo,

and are instead forming clumps.

a zamiast tego tworzą bryły.

The misfolded proteins and clumps may spread from cell to cell.

Źle złożone, zbrylone białka mogą rozprzestrzeniać się między komórkami.

This could be clogging up normal cellular processes,

To mogłoby blokować normalne procesy komórkowe,

like energy and protein production, which keep cells alive.

takie jak produkcja energii i białka, które utrzymują komórki przy życiu.

We’ve also learned that along with motor neurons and muscle fibers,

Wiemy również, że poza neuronami ruchowymi i włóknami mięśniowymi,

ALS could involve other cell types.

ALS może obejmować inne typy komórek.

ALS patients typically have inflammation in their brains and spinal cords.

U pacjentów z ALS z reguły występują stany zapalne mózgu i rdzenia kręgowego.

Defective immune cells may also play a role in killing motor neurons.

Komórki odpornościowe także mogą odegrać rolę w zabijaniu neuronów ruchowych.

And ALS seems to change the behavior of specific cells

Wydaje się, że ALS zmienia zachowanie określonych komórek,

that provide support for neurons.

które stanowią wsparcie dla neuronów.

These factors highlight the disease’s complexity,

Te czynniki ukazują złożoność choroby,

but they may also give us a fuller understanding of how it works,

ale mogą również pomóc nam zrozumieć mechanizmy jej działania

opening up new avenues for treatment.

i otworzyć nowe możliwości leczenia.

And while that may be gradual, we’re making progress all the time.

Chociaż stopniowo, jednak cały czas czynimy postępy.

We’re currently developing new drugs,

Obecnie pracujemy nad nowymi lekami,

new stem cell therapies to repair damaged cells,

terapią komórkami macierzystymi do odbudowy tych zniszczonych

and new gene therapies to slow the advancement of the disease.

oraz nad nową terapią genową, żeby spowolnić postęp choroby.

With our growing arsenal of knowledge,

Wraz z rosnącym arsenałem wiedzy,

we look forward to discoveries that can change the future

wyczekujemy odkryć, które mogą zmienić przyszłość

for people living with ALS.

dla ludzi żyjących z ALS.