Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira

Translator: Made Pramana Reviewer: Sarmoko Sarmoko

In 1963, a 21-year-old physicist named Stephen Hawking

Pada 1963, fisikawan berumur 21 tahun bernama Stephen Hawking

was diagnosed with a rare neuromuscular disorder

didiagnosis mengidap penyakit neuromuskular langka

called amyotrophic lateral sclerosis, or ALS.

dinamakan sklerosis lateral amiotrofik, atau ALS.

Gradually, he lost the ability to walk,

Secara perlahan, dia tidak bisa berjalan

use his hands,

menggerakkan tangan,

move his face,

menggerakkan wajah,

and even swallow.

dan bahkan menelan.

But throughout it all, he retained his incredible intellect,

Tapi dari itu semua, dia masih menyimpan kecerdasan yang luar biasa,

and in the more than 50 years that followed,

dan lebih dari 50 tahun berikutnya,

Hawking became one of history’s most accomplished and famous physicists.

Hawking menjadi salah satu fisikawan paling pandai dan terkenal.

However, his condition went uncured

Namun, penyakitnya tidak sembuh

and he passed away in 2018 at the age of 76.

dan dia meninggal dunia pada 2018 pada umur 76 tahun.

Decades after his diagnosis,

Puluhan tahun setelah diagnosisnya,

ALS still ranks as one of the most complex,

ALS masih menempati peringkat atas sebagai penyakit paling rumit,

mysterious,

penuh misteri,

and devastating diseases to affect humankind.

dan sangat merusak yang menyerang manusia.

Also called motor neuron disease and Lou Gehrig’s Disease,

Juga disebut sebagai penyakit saraf motorik dan Lou Gehrig's Disease,

ALS affects about two out of every 100,000 people worldwide.

ALS menyerang dua dari 100.000 orang di dunia.

When a person has ALS,

Ketika seseorang menderita ALS,

their motor neurons,

saraf motorik mereka,

the cells responsible for all voluntary muscle control in the body,

yaitu sel yang bertanggung jawab mengontrol semua otot sadar dalam tubuh,

lose function and die.

kehilangan fungsinya dan mati.

No one knows exactly why or how these cells die

Tak ada yang tahu secara pasti mengapa atau bagaimana sel-sel ini mati

and that’s part of what makes ALS so hard to treat.

dan itulah alasan mengapa ALS sangat sulit diobati.

In about 90% of cases,

Sekitar 90% dari kasus,

the disease arises suddenly, with no apparent cause.

penyakit ini muncul tiba-tiba, tanpa penyebab yang jelas.

The remaining 10% of cases are hereditary,

10% sisanya adalah kasus keturunan,

where a mother or father with ALS passes on a mutated gene to their child.

dengan ibu atau ayah pengidap ALS menurunkan gen yang termutasi ke anaknya.

The symptoms typically first appear after age 40.

Gejala biasanya muncul pertama kali setelah umur 40 tahun.

But in some rare cases, like Hawking’s, ALS starts earlier in life.

Namun pada kasus langka, seperti pada Hawking, ALS terjadi lebih awal.

Hawking’s case was also a medical marvel because of how long he lived with ALS.

Kasus Hawking juga keajaiban medis karena lamanya ia hidup dengan ALS.

After diagnosis, most people with the disease live between 2 to 5 years

Setelah diagnosis, banyak penderita ALS hidup antara dua sampai lima tahun,

before ALS leads to respiratory problems that usually cause death.

sebelum ALS memicu gangguan pernapasan yang biasanya berujung pada kematian.

What wasn’t unusual in Hawking’s case was that his ability to learn,

Hal yang tidak biasa dalam kasus Hawking yaitu kemampuan untuk belajar,

think,

and perceive with his senses remained intact.

berpikir,

dan merasakan dengan panca inderanya tetap utuh.

Most people with ALS do not experience impaired cognition.

Kebanyakan pederita ALS tidak mengalami gangguan berpikir.

With so much at stake for the 120,000 people

Dengan banyaknya orang dipertaruhkan, untuk 120.000 orang

who are diagnosed with ALS annually,

didiagnosis dengan ALS setiap tahunnya,

curing the disease has become one of our most important scientific

menyembuhkan penyakit itu merupakan salah satu yang terpenting secara ilmiah

and medical challenges.

dan tantangan medis.

Despite the many unknowns,

Meski banyak hal tidak diketahui,

we do have some insight into how ALS impacts the neuromuscular system.

kita punya beberapa pemahaman bagaimana ALS memengaruhi sistem neuromuskular.

ALS affects two types of nerve cells called the upper and lower motor neurons.

ALS memengaruhi dua jenis sel saraf yaitu saraf motorik atas dan bawah.

In a healthy body, the upper motor neurons,

Pada tubuh yang sehat, saraf motorik atas,

which sit in the brain’s cortex,

yang dapat ditemukan pada korteks otak,

transmit messages from the brain to the lower motor neurons,

mengirim pesan dari otak ke saraf motorik bawah,

situated in the spinal cord.

yang berada di saraf tulang belakang.

Those neurons then transmit the message into muscle fibers,

Sel-sel saraf itu lalu mengirim pesan ke serabut-serabut otot,

which contract or relax in response,

yang menanggapi dengan kontraksi atau relaksasi,

resulting in motion.

menghasilkan gerakan.

Every voluntary move we make occurs

Setiap gerakan sadar yang kita buat terjadi

because of messages transmitted along this pathway.

karena pesan yang dikirimkan di sepanjang jalur ini.

But when motor neurons degenerate in ALS,

Namun ketika saraf motorik menjadi rusak pada ALS,

their ability to transfer messages is disrupted,

kemampuannya untuk mengirim pesan menjadi terganggu,

and that vital signaling system is thrown into chaos.

dan sistem sinyal yang penting itu mengalami kekacauan.

Without their regular cues, the muscles waste away.

Tanpa sinyal-sinyal yang biasanya, otot-otot menjadi lemah.

Precisely what makes the motor neurons degenerate

Secara pasti apa yang membuat saraf motorik mengalami kemunduran

is the prevailing mystery of ALS.

adalah misteri terbesar dari ALS.

In hereditary cases, parents pass genetic mutations on to their children.

Pada kasus keturunan, orang tua menurunkan mutasi genetik kepada anaknya.

Even then, ALS involves multiple genes

Meskipun begitu, ALS melibatkan banyak gen

with multiple possible impacts on motor neurons,

dengan banyak kemungkinan pengaruh terhadap saraf motorik,

making the precise triggers hard to pinpoint.

sehingga pemicu pastinya sulit ditentukan.

When ALS arises sporadically, the list of possible causes grows:

Ketika penyakit ALS muncul secara tidak menentu, penyebab yang mungkin yaitu

toxins,

racun,

viruses,

virus,

lifestyle,

gaya hidup,

or other environmental factors may all play roles.

atau faktor lingkungan lainnya, semuanya dapat berperan.

And because there are so many elements involved,

Dan karena ada banyak faktor yang berpengaruh,

there’s currently no single test that can determine whether someone has ALS.

tidak ada satu tes tunggal yang bisa menentukan apakah seseorang sakit ALS.

Nevertheless, our hypotheses on the causes are developing.

Meski begitu, hipotesis kita terhadap penyebabnya sedang diteliti.

One prevailing idea is that certain proteins inside the motor neurons

Satu gagasan yang berlaku adalah protein tertentu dalam saraf motorik

aren’t folding correctly,

tidak terlipat dengan benar,

and are instead forming clumps.

dan malah membentuk gumpalan.

The misfolded proteins and clumps may spread from cell to cell.

Protein yang salah terlipat dan gumpalan dapat menyebar dari satu sel ke sel lain.

This could be clogging up normal cellular processes,

Ini dapat mengganggu proses sel normal,

like energy and protein production, which keep cells alive.

seperti produksi energi dan protein, yang menjaga sel tetap hidup.

We’ve also learned that along with motor neurons and muscle fibers,

Kita juga mengerti bahwa selain saraf motorik dan serabut otot,

ALS could involve other cell types.

ALS juga melibatkan jenis-jenis sel lain.

ALS patients typically have inflammation in their brains and spinal cords.

Pasien ALS biasanya punya peradangan pada otak dan saraf tulang belakang.

Defective immune cells may also play a role in killing motor neurons.

Sel imun yang cacat juga dapat berperan dalam membunuh sel saraf motorik.

And ALS seems to change the behavior of specific cells

Dan ALS sepertinya mengubah sifat sel tertentu

that provide support for neurons.

yang menyediakan sokongan untuk sel saraf.

These factors highlight the disease’s complexity,

Faktor-faktor ini menunjukkan kompleksitas penyakit,

but they may also give us a fuller understanding of how it works,

namun hal itu juga memberikan pemahaman lebih lengkap tentang mekanismenya,

opening up new avenues for treatment.

membuka jalan baru untuk pengobatan.

And while that may be gradual, we’re making progress all the time.

Dan ketika semua itu terjadi bertahap, kita terus membuat kemajuan.

We’re currently developing new drugs,

Kita sedang mengembangkan obat baru,

new stem cell therapies to repair damaged cells,

terapi sel punca baru untuk memperbaiki sel yang rusak,

and new gene therapies to slow the advancement of the disease.

dan terapi gen baru untuk memperlambat perjalanan penyakit.

With our growing arsenal of knowledge,

Dengan semakin berkembangnya pengetahuan kita,

we look forward to discoveries that can change the future

kita menanti penemuan-penemuan yang dapat mengubah masa depan

for people living with ALS.

untuk orang-orang yang hidup dengan ALS.