Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira

Traducător: Mirel-Gabriel Alexa Corector: Ionela Popescu

In 1963, a 21-year-old physicist named Stephen Hawking

În anul 1963, un fizician de 21 de ani pe nume Stephen Hawking

was diagnosed with a rare neuromuscular disorder

a fost diagnosticat cu o boală rară neuromusculară

called amyotrophic lateral sclerosis, or ALS.

denumită scleroză laterală amiotrofică sau SLA.

Gradually, he lost the ability to walk,

Treptat și-a pierdut abilitatea de a merge,

use his hands,

de a-și folosi mâinile,

move his face,

de a-și mișca fața,

and even swallow.

și chiar de a înghiți.

But throughout it all, he retained his incredible intellect,

Dar peste toate, și-a păstrat incredibilul intelect,

and in the more than 50 years that followed,

și în următorii 50 de ani ce au urmat,

Hawking became one of history’s most accomplished and famous physicists.

Hawking a devenit unul dintre cei mai de succes și faimoși fizicieni.

However, his condition went uncured

Însă boala sa nu a putut fi vindecată,

and he passed away in 2018 at the age of 76.

și a murit în 2018 la vârsta de 76 de ani.

Decades after his diagnosis,

Decenii după diagnosticarea sa,

ALS still ranks as one of the most complex,

SLA rămâne una dintre cele mai complexe,

mysterious,

misterioase

and devastating diseases to affect humankind.

și devastatoare boli ce afectează umanitatea.

Also called motor neuron disease and Lou Gehrig’s Disease,

Denumită și boala de neuron motor sau Boala Lou Gehrig,

ALS affects about two out of every 100,000 people worldwide.

SLA afectează doi oameni din 100.000 la nivel global.

When a person has ALS,

Când cineva are SLA,

their motor neurons,

neuronii săi motori,

the cells responsible for all voluntary muscle control in the body,

celulele responsabile pentru toate mișcările voluntare,

lose function and die.

își pierd funcția și mor.

No one knows exactly why or how these cells die

Nimeni nu știe exact de ce și cum mor aceste celule

and that’s part of what makes ALS so hard to treat.

și de asta SLA e atât de greu de tratat.

In about 90% of cases,

În aproximativ 90% din cazuri,

the disease arises suddenly, with no apparent cause.

boala apare brusc, fără vreo cauză evidentă.

The remaining 10% of cases are hereditary,

Restul de 10% din cazuri sunt ereditare,

where a mother or father with ALS passes on a mutated gene to their child.

atunci când mama sau tatăl cu SLA transmit gena modificată copilului.

The symptoms typically first appear after age 40.

Simptomele apar de obicei după vârsta de 40 de ani.

But in some rare cases, like Hawking’s, ALS starts earlier in life.

Dar în unele cazuri rare, precum Hawking, SLA apare mai devreme.

Hawking’s case was also a medical marvel because of how long he lived with ALS.

Cazul lui Hawking a fost o minune medicală și datorită supraviețuirii lungi cu SLA.

After diagnosis, most people with the disease live between 2 to 5 years

După diagnosticare, majoritatea oamenilor cu SLA trăiesc între 2 și 5 ani,

before ALS leads to respiratory problems that usually cause death.

timp în care SLA cauzează probleme respiratorii ce duc la deces de obicei.

What wasn’t unusual in Hawking’s case was that his ability to learn,

Ce nu a fost neobișnuit în cazul Hawking a fost că abilitățile sale de a învăța,

think,

and perceive with his senses remained intact.

de a gândi

și de a percepe cu simțurile sale au rămas intacte.

Most people with ALS do not experience impaired cognition.

Majoritatea persoanelor cu SLA nu au afectată funcția cognitivă.

With so much at stake for the 120,000 people

Cu atâtea potențiale pierderi pentru cei 120.000 de oameni

who are diagnosed with ALS annually,

ce sunt diagnosticați anual cu SLA,

curing the disease has become one of our most important scientific

vindecarea acestei boli a devenit una dintre cele mai importante provocări

din punct de vedere științific și medical.

and medical challenges.

Despite the many unknowns,

În ciuda multor necunoscute,

we do have some insight into how ALS impacts the neuromuscular system.

avem câteva indicii despre mecanismul de afectare al sistemul neuromuscular.

ALS affects two types of nerve cells called the upper and lower motor neurons.

SLA afectează două tipuri de celule: neuronul motor central și periferic.

In a healthy body, the upper motor neurons,

Într-un corp sănătos, neuronul central,

which sit in the brain’s cortex,

cel care se află în cortexul cerebral,

transmit messages from the brain to the lower motor neurons,

transmite mesaje de la creier către neuronul motor periferic,

situated in the spinal cord.

situat în măduva spinării.

Those neurons then transmit the message into muscle fibers,

Acești neuroni transmit apoi mesajul fibrelor musculare,

which contract or relax in response,

ce se contractă sau se relaxează,

resulting in motion.

rezultând mișcarea.

Every voluntary move we make occurs

Fiecare mișcare voluntară are loc

because of messages transmitted along this pathway.

datorită mesajelor transmise pe această cale.

But when motor neurons degenerate in ALS,

Dar când neuronii motori degenerează în cadrul SLA,

their ability to transfer messages is disrupted,

abilitatea lor de a transmite mesaje e întreruptă,

and that vital signaling system is thrown into chaos.

și acest sistem vital de semnalizare devine haotic.

Without their regular cues, the muscles waste away.

Fără stimularea sa obișnuită, musculatura se atrofiază.

Precisely what makes the motor neurons degenerate

Cauza exactă a degenerării neuronilor motori

is the prevailing mystery of ALS.

e cel mai mare mister al SLA.

In hereditary cases, parents pass genetic mutations on to their children.

În cazurile ereditare, părinții transmit mutații genetice copiilor lor.

Even then, ALS involves multiple genes

Chiar și așa, SLA implică numeroase gene

with multiple possible impacts on motor neurons,

cu multiple impacte posibile asupra neuronilor motori,

making the precise triggers hard to pinpoint.

făcând greu de aflat cauza precisă.

When ALS arises sporadically, the list of possible causes grows:

Când SLA apare sporadic, lista posibilelor cauze crește:

toxins,

toxine,

viruses,

virusuri,

lifestyle,

stil de viață,

or other environmental factors may all play roles.

sau alți factori de mediu pot juca un rol.

And because there are so many elements involved,

Și pentru că sunt atât de multe elemente implicate,

there’s currently no single test that can determine whether someone has ALS.

nu există un simplu test care poate determina dacă o persoană are SLA.

Nevertheless, our hypotheses on the causes are developing.

În orice caz, ipotezele noastre privind cauzele sunt în continuă dezvoltare.

One prevailing idea is that certain proteins inside the motor neurons

O idee prevalentă e că anumite proteine din neuronii motori

aren’t folding correctly,

nu au o structură corectă,

and are instead forming clumps.

și se aglomerează în grămezi.

The misfolded proteins and clumps may spread from cell to cell.

Proteinele astfel agregate se pot răspândi din celulă în celulă.

This could be clogging up normal cellular processes,

Acest lucru poate bloca procesele celulare normale,

like energy and protein production, which keep cells alive.

precum producția de energie și de proteine ce ține celulele în viață.

We’ve also learned that along with motor neurons and muscle fibers,

Am aflat și că pe lângă neuronii motori și fibrele nervoase,

ALS could involve other cell types.

SLA poate implica și alte tipuri de celule.

ALS patients typically have inflammation in their brains and spinal cords.

Pacienții cu SLA au de obicei creierul și măduva spinării inflamate.

Defective immune cells may also play a role in killing motor neurons.

Celulele imune anormale pot juca un rol în distrugerea neuronilor motori.

And ALS seems to change the behavior of specific cells

SLA pare că schimbă comportamentul unor celule specifice

that provide support for neurons.

ce oferă sprijin neuronilor.

These factors highlight the disease’s complexity,

Acești factori evidențiază complexitatea bolii,

but they may also give us a fuller understanding of how it works,

dar ne pot oferi și o înțelegere completă asupra modului de funcționare,

opening up new avenues for treatment.

deschizând noi căi către metode de tratament.

And while that may be gradual, we’re making progress all the time.

Și deși acest lucru e gradual, facem progrese zi de zi.

We’re currently developing new drugs,

În prezent creăm noi medicamente,

new stem cell therapies to repair damaged cells,

noi terapii cu celule stem pentru a repara celulele distruse

and new gene therapies to slow the advancement of the disease.

și noi terapii genetice pentru a încetini progresia bolii.

With our growing arsenal of knowledge,

Cu arsenalul de cunoaștere în creștere,

we look forward to discoveries that can change the future

așteptăm cu nerăbdare descoperirile ce pot schimba viitorul

for people living with ALS.

oamenilor afectați de SLA.