Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira

Traduttore: Sara Frasconi Revisore: Cristina Bufi-Pöcksteiner

["Non c'è nulla da temere nella vita, solo da capire.

Ora è il momento di capire di più, per poter avere meno paura."]

Nel 1963 a un fisico di 21 anni di nome Stephen Hawking

In 1963, a 21-year-old physicist named Stephen Hawking

was diagnosed with a rare neuromuscular disorder

venne diagnosticata una rara malattia neuromuscolare

called amyotrophic lateral sclerosis, or ALS.

chiamata sclerosi laterale amiotrofica, o SLA.

Gradually, he lost the ability to walk,

A poco a poco perse la capacità di camminare,

use his hands,

di usare le mani,

move his face,

di muovere i muscoli facciali

and even swallow.

e persino di inghiottire.

But throughout it all, he retained his incredible intellect,

Ma nonostante tutto conservò la sua incredibile intelligenza

and in the more than 50 years that followed,

e negli oltre 50 anni che seguirono,

Hawking became one of history’s most accomplished and famous physicists.

Hawking divenne uno dei fisici più famosi e affermati della storia.

However, his condition went uncured

Ciononostante, la sua malattia non fu curata

and he passed away in 2018 at the age of 76.

ed è morto nel 2018 all'età di 76 anni.

Decades after his diagnosis,

A decine di anni dalla sua diagnosi,

ALS still ranks as one of the most complex,

la SLA è considerata ancora come una delle più complesse,

mysterious,

misteriose

and devastating diseases to affect humankind.

e devastanti malattie che colpiscono il genere umano.

Also called motor neuron disease and Lou Gehrig’s Disease,

Chiamata anche malattia del motoneurone e malattia di Lou Gehrig,

ALS affects about two out of every 100,000 people worldwide.

la SLA colpisce in tutto il mondo circa due persone su 100.000.

When a person has ALS,

Quando una persona ha la SLA,

their motor neurons,

i suoi motoneuroni,

the cells responsible for all voluntary muscle control in the body,

le cellule responsabili del controllo muscolare volontario di tutto il corpo,

lose function and die.

perdono le loro funzioni e muoiono.

No one knows exactly why or how these cells die

Nessuno sa esattamente come o perché queste cellule muoiano

and that’s part of what makes ALS so hard to treat.

e questo è uno dei motivi per cui la SLA è così difficile da curare.

In about 90% of cases,

Nel 90% circa dei casi,

the disease arises suddenly, with no apparent cause.

la malattia insorge all'improvviso, senza una causa apparente.

The remaining 10% of cases are hereditary,

Il restante 10% dei casi sono ereditari:

where a mother or father with ALS passes on a mutated gene to their child.

una madre o un padre affetto da SLA passa un gene mutato al proprio figlio.

The symptoms typically first appear after age 40.

I sintomi di solito cominciano a comparire dopo i 40 anni.

But in some rare cases, like Hawking’s, ALS starts earlier in life.

Ma in alcuni rari casi, come per Hawking, la SLA si presenta prima.

Hawking’s case was also a medical marvel because of how long he lived with ALS.

Il suo è stato un miracolo della medicina, visto quanto ha vissuto con la SLA.

After diagnosis, most people with the disease live between 2 to 5 years

Dopo la diagnosi, nella maggior parte dei casi passano dai 2 ai 5 anni

before ALS leads to respiratory problems that usually cause death.

prima che la SLA provochi problemi respiratori spesso fatali.

What wasn’t unusual in Hawking’s case was that his ability to learn,

Una cosa non insolita nel caso di Hawking è che la sua capacità di imparare,

think,

and perceive with his senses remained intact.

pensare

e di percepire con i sensi era rimasta intatta.

Most people with ALS do not experience impaired cognition.

La maggior parte di persone con la SLA non presenta disturbi cognitivi.

With so much at stake for the 120,000 people

Vista l'elevata posta in gioco per le 120.000 persone

a cui ogni anno viene diagnosticata la SLA,

who are diagnosed with ALS annually,

curing the disease has become one of our most important scientific

la cura di questa malattia è diventata una delle nostre sfide scientifiche

e mediche più importanti.

and medical challenges.

Despite the many unknowns,

Nonostante le molte incognite,

we do have some insight into how ALS impacts the neuromuscular system.

sappiamo in parte che impatto ha la SLA sul sistema neuromuscolare.

La SLA colpisce due tipi di neuroni: i motoneuroni superiori e inferiori.

ALS affects two types of nerve cells called the upper and lower motor neurons.

In a healthy body, the upper motor neurons,

In un corpo sano, i motoneuroni superiori

which sit in the brain’s cortex,

che si trovano nella corteccia cerebrale,

transmit messages from the brain to the lower motor neurons,

trasmettono messaggi dal cervello ai motoneuroni inferiori,

situated in the spinal cord.

che si trovano nel midollo spinale.

Those neurons then transmit the message into muscle fibers,

Poi questi neuroni inviano il messaggio alle fibre muscolari,

which contract or relax in response,

che come risposta si contraggono o si rilassano,

resulting in motion.

dando luogo ai movimenti.

Every voluntary move we make occurs

Ogni movimento volontario che compiamo

avviene grazie ai messaggi trasmessi lungo questo percorso.

because of messages transmitted along this pathway.

But when motor neurons degenerate in ALS,

Ma quando i motoneuroni degenerano nella SLA,

their ability to transfer messages is disrupted,

la loro capacità di trasmettere i messaggi viene danneggiata

and that vital signaling system is thrown into chaos.

e quel vitale sistema di segnalazione precipita nel caos.

Without their regular cues, the muscles waste away.

Senza questi segnali regolari i muscoli deperiscono.

Precisely what makes the motor neurons degenerate

In particolare, il motivo per cui i motoneuroni degenerano

is the prevailing mystery of ALS.

è il più grande mistero della SLA.

In hereditary cases, parents pass genetic mutations on to their children.

Nei casi ereditari, i genitori trasmettono le mutazioni genetiche ai figli.

Even then, ALS involves multiple genes

Anche in questo caso, la SLA interessa numerosi geni

with multiple possible impacts on motor neurons,

con numerosi possibili effetti sui motoneuroni

making the precise triggers hard to pinpoint.

rendendo difficile l'individuazione delle cause scatenanti.

When ALS arises sporadically, the list of possible causes grows:

Quando la SLA insorge isolatamente, la lista delle possibili cause si amplia:

toxins,

tossine,

viruses,

virus,

lifestyle,

stile di vita

or other environmental factors may all play roles.

e altri fattori ambientali possono tutti avere un ruolo.

And because there are so many elements involved,

E poiché ci sono così tanti elementi coinvolti,

there’s currently no single test that can determine whether someone has ALS.

al momento non esiste alcun test che stabilisca se una persona ha la SLA.

Nevertheless, our hypotheses on the causes are developing.

Comunque, le nostre ipotesi sulle cause stanno prendendo corpo.

One prevailing idea is that certain proteins inside the motor neurons

L'idea dominante è che alcune proteine all'interno dei motoneuroni

aren’t folding correctly,

non si ripieghino in modo corretto

and are instead forming clumps.

e formino dei grumi.

The misfolded proteins and clumps may spread from cell to cell.

Le proteine mal ripiegate e i grumi possono diffondersi tra le cellule.

This could be clogging up normal cellular processes,

Ciò potrebbe bloccare i normali processi cellulari,

like energy and protein production, which keep cells alive.

come la produzione di energia e di proteine, che tiene vive le cellule.

We’ve also learned that along with motor neurons and muscle fibers,

Abbiamo anche scoperto che oltre ai motoneuroni e alle fibre muscolari,

ALS could involve other cell types.

la SLA potrebbe interessare altri tipi di cellule.

ALS patients typically have inflammation in their brains and spinal cords.

Spesso i malati di SLA hanno infiammazioni nel cervello e nel midollo spinale.

Defective immune cells may also play a role in killing motor neurons.

Le cellule immunitarie difettose potrebbero anche uccidere i motoneuroni.

And ALS seems to change the behavior of specific cells

E sembra che la SLA modifichi il comportamento di particolari cellule

that provide support for neurons.

che forniscono un sostegno ai neuroni.

These factors highlight the disease’s complexity,

Questi fattori evidenziano la complessità della malattia

but they may also give us a fuller understanding of how it works,

ma permettono anche di comprenderne meglio il funzionamento,

opening up new avenues for treatment.

aprendo nuove strade per la cura.

And while that may be gradual, we’re making progress all the time.

E mentre questa può essere graduale, noi stiamo facendo sempre più progressi.

We’re currently developing new drugs,

Al momento stiamo sviluppando nuovi farmaci,

new stem cell therapies to repair damaged cells,

nuove terapie con le staminali per riparare le cellule rovinate

and new gene therapies to slow the advancement of the disease.

e nuove terapie geniche per rallentare l'avanzamento della malattia.

With our growing arsenal of knowledge,

Visto il nostro ricco arsenale di conoscenze,

we look forward to discoveries that can change the future

aspettiamo con ansia scoperte che possano cambiare il futuro

for people living with ALS.

delle persone che vivono con la SLA.