Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira

Переводчик: Ростислав Голод Редактор: Anna Pecot

In 1963, a 21-year-old physicist named Stephen Hawking

В 1963 году у двадцатиоднолетнего физика Стивена Хокинга

was diagnosed with a rare neuromuscular disorder

обнаружили редкое нервно-мышечное заболевание БАС,

called amyotrophic lateral sclerosis, or ALS.

или боковой амиотрофический склероз.

Gradually, he lost the ability to walk,

Постепенно у учёного отказали ноги,

затем — руки,

use his hands,

move his face,

он потерял контроль над лицевыми мышцами

and even swallow.

и не мог даже глотать.

But throughout it all, he retained his incredible intellect,

Однако болезнь никак не затронула его необычайный интеллект,

and in the more than 50 years that followed,

и более чем через 50 лет Хокинг стал

Hawking became one of history’s most accomplished and famous physicists.

одним из самых знаменитых физиков в истории человечества.

However, his condition went uncured

Но его болезнь так и осталась неизлечимой,

and he passed away in 2018 at the age of 76.

и в 2018 году учёный скончался в возрасте 76 лет.

Decades after his diagnosis,

Со времени обнаружения у Хокинга болезни прошли десятилетия,

ALS still ranks as one of the most complex,

а БАС по-прежнему считается одним из сложнейших,

mysterious,

наиболее загадочных

and devastating diseases to affect humankind.

и тяжелейших заболеваний, с которыми столкнулось человечество.

Also called motor neuron disease and Lou Gehrig’s Disease,

БАС также называют мотонейронной болезнью, или болезнью Лу Герига.

ALS affects about two out of every 100,000 people worldwide.

Заболеваемость БАС в мире составляет два случая на 100 000 человек.

When a person has ALS,

При БАС поражаются

their motor neurons,

двигательные нейроны —

the cells responsible for all voluntary muscle control in the body,

клетки, обеспечивающие все произвольные движения мышц в организме, —

lose function and die.

после чего они перестают функционировать и отмирают.

No one knows exactly why or how these cells die

Точно неизвестно, как и почему происходит отмирание нервных клеток,

and that’s part of what makes ALS so hard to treat.

и это является одной из причин, почему так сложно вылечить БАС.

In about 90% of cases,

Примерно в 90% случаев

the disease arises suddenly, with no apparent cause.

заболевание наступает стремительно без каких-либо явных причин.

The remaining 10% of cases are hereditary,

В остальных 10% болезнь передаётся по наследству

where a mother or father with ALS passes on a mutated gene to their child.

от матери или отца, больных БАС, — носителей мутированного гена.

The symptoms typically first appear after age 40.

Симптомы болезни обычно появляются у людей старше 40 лет.

But in some rare cases, like Hawking’s, ALS starts earlier in life.

Однако в редких случаях, как у Хокинга, болезнь может наступить и раньше.

Hawking’s case was also a medical marvel because of how long he lived with ALS.

Случай Хокинга является чудом медицины ещё и потому,

что с БАС учёный прожил довольно долго.

After diagnosis, most people with the disease live between 2 to 5 years

Обычно после диагностирования БАС живут в среднем от 2 до 5 лет,

before ALS leads to respiratory problems that usually cause death.

после чего вследствие поражения дыхательных путей,

как правило, наступает смерть.

What wasn’t unusual in Hawking’s case was that his ability to learn,

Но нет ничего удивительного в том, что Хокинг не утратил способности учиться,

think,

and perceive with his senses remained intact.

мыслить

и познавать мир органами чувств —

Most people with ALS do not experience impaired cognition.

у большинства больных БАС не наблюдается каких-либо когнитивных расстройств.

With so much at stake for the 120,000 people

Ежегодно болезнь ставит под угрозу жизни 120 000 человек,

who are diagnosed with ALS annually,

у которых выявляют БАС.

curing the disease has become one of our most important scientific

Именно поэтому поиск лечения болезни

сегодня является одной из первоочередных задач учёных и медиков.

and medical challenges.

Despite the many unknowns,

Многое о БАС ещё остаётся неизвестным,

we do have some insight into how ALS impacts the neuromuscular system.

но уже становится ясно, как БАС воздействует на нервно-мышечную систему.

ALS affects two types of nerve cells called the upper and lower motor neurons.

БАС поражает два типа нервных клеток: верхние и нижние мотонейроны.

In a healthy body, the upper motor neurons,

В здоровом организме верхние мотонейроны,

which sit in the brain’s cortex,

расположенные в коре головного мозга,

transmit messages from the brain to the lower motor neurons,

посылают импульсы в нижние мотонейроны

situated in the spinal cord.

в спинном мозге.

Those neurons then transmit the message into muscle fibers,

Нижние мотонейроны в свою очередь посылают сигналы в мышечные волокна,

which contract or relax in response,

в результате чего волокна сокращаются или расслабляются,

resulting in motion.

и человек совершает движение.

Every voluntary move we make occurs

Любое наше осознанное движение

because of messages transmitted along this pathway.

осуществляется благодаря сигналам, поступающим по этим каналам.

But when motor neurons degenerate in ALS,

Когда БАС поражает мотонейроны,

their ability to transfer messages is disrupted,

они теряют способность передавать сигналы,

and that vital signaling system is thrown into chaos.

и жизненно важная нервно-мышечная система начинает функционировать неправильно.

Without their regular cues, the muscles waste away.

Мышцы перестают получать импульсы и атрофируются.

Precisely what makes the motor neurons degenerate

Причина поражения двигательных нейронов

is the prevailing mystery of ALS.

является главной загадкой БАС.

In hereditary cases, parents pass genetic mutations on to their children.

При наследственной форме БАС детям передаются генные мутации от родителей.

Even then, ALS involves multiple genes

При этом болезнь могут вызывать самые различные патологические гены,

with multiple possible impacts on motor neurons,

по-разному влияющие на мотонейроны,

making the precise triggers hard to pinpoint.

поэтому выявить ген предрасположенности к БАС довольно сложно.

When ALS arises sporadically, the list of possible causes grows:

При спорадическом развитии БАС список возможных причин возрастает:

toxins,

токсины,

viruses,

вирусы,

lifestyle,

образ жизни

or other environmental factors may all play roles.

и другие внешние факторы — все они могут спровоцировать развитие БАС.

And because there are so many elements involved,

Поскольку клиническая картина БАС весьма неоднозначна,

there’s currently no single test that can determine whether someone has ALS.

для выявления болезни требуется множество диагностических методов.

Nevertheless, our hypotheses on the causes are developing.

Тем не менее учёные продолжают совершенствовать знания о причинах БАС.

One prevailing idea is that certain proteins inside the motor neurons

Сегодня преобладает гипотеза о том, что в двигательных нейронах

aren’t folding correctly,

неправильно формируются некоторые белковые молекулы,

and are instead forming clumps.

в результате чего происходит их склеивание.

The misfolded proteins and clumps may spread from cell to cell.

Дефектные белковые молекулы и их скопления начинают распространяться,

This could be clogging up normal cellular processes,

вызывая нарушение функций клеточных структур, таких как энергообразование

like energy and protein production, which keep cells alive.

и синтез белка, которые обеспечивают жизнедеятельность клетки.

We’ve also learned that along with motor neurons and muscle fibers,

Учёные также обнаружили, что помимо мотонейронов и мышечных волокон

ALS could involve other cell types.

БАС поражает и другие типы клеток.

ALS patients typically have inflammation in their brains and spinal cords.

Как правило, болезнь вызывает воспаление головного и спинного мозга.

Defective immune cells may also play a role in killing motor neurons.

К атрофированию мотонейронов также приводит сбой в работе иммунных клеток.

And ALS seems to change the behavior of specific cells

При БАС может измениться поведение клеток,

that provide support for neurons.

поддерживающих нейроны.

Все эти факторы указывают на сложность клинической картины БАС,

These factors highlight the disease’s complexity,

but they may also give us a fuller understanding of how it works,

но в то же время проливают свет на течение болезни,

opening up new avenues for treatment.

благодаря чему могут появиться новые методы лечения.

And while that may be gradual, we’re making progress all the time.

И хотя большого прогресса в лечении пока не достигнуто, наука не стоит на месте.

Учёные разрабатывают новые препараты и методы лечения,

We’re currently developing new drugs,

new stem cell therapies to repair damaged cells,

в том числе стволовыми клетками, восстанавливающими повреждённые клетки,

and new gene therapies to slow the advancement of the disease.

и генотерапией, позволяющей замедлить прогрессирование болезни.

With our growing arsenal of knowledge,

Объём наших знаний о БАС продолжает расти,

we look forward to discoveries that can change the future

и мы надеемся вскоре стать свидетелями новых открытий,

которые помогут изменить будущее людей, живущих с БАС.

for people living with ALS.