Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira

Traductor: Paula Motter Revisor: Sebastian Betti

In 1963, a 21-year-old physicist named Stephen Hawking

En 1963, a un físico de 21 años llamado Stephen Hawking

was diagnosed with a rare neuromuscular disorder

le diagnosticaron una rara patología neuromuscular

called amyotrophic lateral sclerosis, or ALS.

llamada esclerosis lateral amiotrófica, o ELA.

Gradually, he lost the ability to walk,

Con el tiempo, fue perdiendo la capacidad de caminar,

use his hands,

de usar las manos,

move his face,

de mover los músculos faciales

and even swallow.

y hasta de deglutir.

But throughout it all, he retained his incredible intellect,

Pero aun con esos impedimentos, logró conservar su increíble inteligencia

and in the more than 50 years that followed,

y durante los siguientes 50 años,

Hawking became one of history’s most accomplished and famous physicists.

Hawking llegó a ser uno de los físicos más talentosos y renombrados.

However, his condition went uncured

Sin embargo, su enfermedad no tuvo cura

and he passed away in 2018 at the age of 76.

y falleció en 2018, a los 76 años.

Decades after his diagnosis,

Varias décadas después de aquel diagnóstico,

ALS still ranks as one of the most complex,

esta enfermedad sigue siendo una de las más complejas,

mysterious,

misteriosas y devastadoras que afectan a la humanidad.

and devastating diseases to affect humankind.

Also called motor neuron disease and Lou Gehrig’s Disease,

También llamada "enfermedad neuromotora" y "enfermedad de Lou Gehrig",

ALS affects about two out of every 100,000 people worldwide.

la ELA afecta

a unas 2 de cada 100 000 personas en el mundo.

When a person has ALS,

Cuando una persona padece la enfermedad,

their motor neurons,

sus neuronas motoras,

the cells responsible for all voluntary muscle control in the body,

las células responsables de controlar los músculos voluntarios del cuerpo,

lose function and die.

dejan de funcionar y mueren.

No one knows exactly why or how these cells die

Se desconoce a ciencia cierta por qué o cómo mueren esas células,

and that’s part of what makes ALS so hard to treat.

lo cual explica, en parte, que la ELA sea tan difícil de tratar.

In about 90% of cases,

En un 90 % de los casos,

the disease arises suddenly, with no apparent cause.

la enfermedad se manifiesta de manera abrupta, sin causa aparente.

The remaining 10% of cases are hereditary,

El 10 % de los casos restantes son de origen hereditario,

where a mother or father with ALS passes on a mutated gene to their child.

donde la madre o el padre con ELA transmiten al hijo un gen mutado.

The symptoms typically first appear after age 40.

Los síntomas suelen aparecer por primera vez después de los 40 años.

But in some rare cases, like Hawking’s, ALS starts earlier in life.

Pero en algunos pocos casos, como el de Hawking,

la enfermedad se manifiesta a una edad más temprana.

Hawking’s case was also a medical marvel because of how long he lived with ALS.

El caso de Hawking fue también un milagro de la medicina

dada su longevidad como portador de la enfermedad.

After diagnosis, most people with the disease live between 2 to 5 years

Una vez diagnosticada la ELA, la mayoría de los enfermos vive entre 2 y 5 años

before ALS leads to respiratory problems that usually cause death.

hasta que empiezan a cursar problemas respiratorios que suelen causar la muerte.

What wasn’t unusual in Hawking’s case was that his ability to learn,

En el caso de Hawking, no fue extraño que su capacidad para aprender,

think,

and perceive with his senses remained intact.

pensar

y percibir con los sentidos permaneciera intacta.

Most people with ALS do not experience impaired cognition.

La mayoría de los enfermos no ven resentida su capacidad cognitiva.

With so much at stake for the 120,000 people

Es tan seria la enfermedad para las 120 000 personas

que cada año reciben el diagnóstico de ELA,

who are diagnosed with ALS annually,

curing the disease has become one of our most important scientific

encontrar una cura se ha transformado en uno de los desafíos médicos

and medical challenges.

y científicos más importantes.

Despite the many unknowns,

A pesar de lo mucho que desconocemos,

we do have some insight into how ALS impacts the neuromuscular system.

hay cierta luz sobre el modo en que la ELA altera el sistema neuromuscular.

Esta enfermedad afecta dos tipos de células nerviosas,

ALS affects two types of nerve cells called the upper and lower motor neurons.

llamadas neuronas motoras superiores e inferiores.

In a healthy body, the upper motor neurons,

En un cuerpo sano, las neuronas motoras superiores,

which sit in the brain’s cortex,

que se encuentran en la corteza cerebral,

transmit messages from the brain to the lower motor neurons,

transmiten mensajes desde el cerebro hasta las neuronas motoras inferiores,

situated in the spinal cord.

situadas en la médula espinal.

Those neurons then transmit the message into muscle fibers,

Luego, esas neuronas transmiten el mensaje a las fibras musculares,

which contract or relax in response,

que como resultado se contraen o se relajan,

resulting in motion.

produciéndose así el movimiento.

Every voluntary move we make occurs

Todos nuestros movimientos voluntarios se originan

because of messages transmitted along this pathway.

gracias a los mensajes transmitidos por esta vía.

But when motor neurons degenerate in ALS,

Pero cuando las neuronas motoras se degeneran por esta enfermedad,

their ability to transfer messages is disrupted,

esa capacidad de transferir los mensajes se interrumpe,

and that vital signaling system is thrown into chaos.

y ese sistema de signos vitales entra en un estado de caos.

Without their regular cues, the muscles waste away.

Al no recibir las señales habituales, los músculos se van debilitando.

Precisely what makes the motor neurons degenerate

Lo que produce la degeneración de las neuronas motoras

is the prevailing mystery of ALS.

es precisamente el mayor misterio de la enfermedad.

In hereditary cases, parents pass genetic mutations on to their children.

En los casos hereditarios,

los padres transmiten las mutaciones genéticas a sus hijos.

Even then, ALS involves multiple genes

Aun allí, la ELA involucra gran cantidad de genes

with multiple possible impacts on motor neurons,

con múltiples posibles efectos en las neuronas motoras,

making the precise triggers hard to pinpoint.

dificultando la identificación de los desencadenantes precisos.

When ALS arises sporadically, the list of possible causes grows:

Cuando la enfermedad aparece de manera esporádica,

la lista de posibles causas se agranda:

toxins,

toxinas,

viruses,

virus,

lifestyle,

estilo de vida,

or other environmental factors may all play roles.

u otros factores medioambientales,

todos pueden contribuir.

And because there are so many elements involved,

Y como participan tantos elementos,

there’s currently no single test that can determine whether someone has ALS.

no existe actualmente un estudio que permita determinar

si alguien está cursando la enfermedad.

Nevertheless, our hypotheses on the causes are developing.

Sin embargo, las hipótesis sobre sus causas están en desarrollo.

One prevailing idea is that certain proteins inside the motor neurons

Una de las especulaciones más difundidas

es que ciertas proteínas dentro de las neuronas motoras

aren’t folding correctly,

no se pliegan correctamente

and are instead forming clumps.

y, en cambio, se agrupan en cúmulos.

The misfolded proteins and clumps may spread from cell to cell.

Las proteínas mal plegadas y los cúmulos pueden propagarse de célula en célula.

This could be clogging up normal cellular processes,

Así, se podría producir un atascamiento en el proceso normal de las células,

like energy and protein production, which keep cells alive.

como la producción de energía y proteína, que mantiene vivas las células.

We’ve also learned that along with motor neurons and muscle fibers,

Sabemos también que, además de las neuronas motoras

y las fibras musculares,

ALS could involve other cell types.

la ELA podría involucrar a otros tipos de células.

ALS patients typically have inflammation in their brains and spinal cords.

Los pacientes suelen presentar inflamación en el cerebro

y la médula espinal.

Defective immune cells may also play a role in killing motor neurons.

Las células defectuosas del sistema inmune

también podrían causar la muerte de las neuronas motoras.

And ALS seems to change the behavior of specific cells

Y la ELA parece tener la capacidad de alterar el comportamiento

de células específicas que dan soporte a las neuronas.

that provide support for neurons.

Esos factores ponen de relieve la complejidad de la enfermedad,

These factors highlight the disease’s complexity,

but they may also give us a fuller understanding of how it works,

pero también pueden ayudarnos a entender mejor cómo funciona,

opening up new avenues for treatment.

abriendo nuevos caminos para su tratamiento.

And while that may be gradual, we’re making progress all the time.

Y si bien este progreso es gradual, es también constante.

We’re currently developing new drugs,

Actualmente, se están desarrollando nuevos fármacos,

new stem cell therapies to repair damaged cells,

nuevas terapias con células madre para reparar las células dañadas

and new gene therapies to slow the advancement of the disease.

y nuevas terapias genéticas para retrasar el avance de la enfermedad.

With our growing arsenal of knowledge,

Con este arsenal de conocimiento cada vez mayor,

we look forward to discoveries that can change the future

hay grandes esperanzas de que nuevos descubrimientos

puedan cambiar el futuro de las personas con esclerosis lateral amiotrófica.

for people living with ALS.