Why is it so hard to cure ALS? - Fernando G. Vieira

Übersetzung: Stefanie Müller Lektorat: Sonja Maria Neef

In 1963, a 21-year-old physicist named Stephen Hawking

1963 wurde ein 21-jähriger Physiker namens Stephen Hawking

was diagnosed with a rare neuromuscular disorder

mit einer seltenen neuromuskulären Krankheit

called amyotrophic lateral sclerosis, or ALS.

namens amyotrophe Lateralsklerose, oder auch ALS, diagnostiziert.

Gradually, he lost the ability to walk,

Mit der Zeit konnte er nicht mehr laufen,

use his hands,

seine Hände nicht benutzen,

move his face,

sein Gesicht nicht bewegen,

and even swallow.

sogar nicht mehr schlucken.

But throughout it all, he retained his incredible intellect,

Aber trotz allem behielt er seinen unglaublichen Verstand bei,

and in the more than 50 years that followed,

und in den folgenden mehr als 50 Jahren

Hawking became one of history’s most accomplished and famous physicists.

wurde Hawking zu einem der erfolgreichsten und berühmtesten Physiker aller Zeiten.

However, his condition went uncured

Trotzdem wurde seine Krankheit nie geheilt

and he passed away in 2018 at the age of 76.

und er starb 2018 im Alter von 76 Jahren.

Decades after his diagnosis,

Über 50 Jahre nach seiner Diagnose

ALS still ranks as one of the most complex,

ist ALS immer noch eine der komplexesten,

mysterious,

rätselhaftesten,

and devastating diseases to affect humankind.

und verherrendsten Krankheiten der Menschheit.

Also called motor neuron disease and Lou Gehrig’s Disease,

ALS wird auch Motoneuronenerkrankung und Lou-Gehring-Syndrom genannt

ALS affects about two out of every 100,000 people worldwide.

und betrifft weltweit ungefähr 2 von 100 000 Menschen.

When a person has ALS,

Wenn eine Person ALS hat,

their motor neurons,

verlieren die Motoneuronen,

the cells responsible for all voluntary muscle control in the body,

die für aktive Muskelbewegung verantwortlich sind,

lose function and die.

ihre Funktion und sterben ab.

No one knows exactly why or how these cells die

Niemand weiß sicher, wie oder warum sie sterben,

and that’s part of what makes ALS so hard to treat.

was es zum Teil so schwer macht, ALS zu behandeln.

In about 90% of cases,

In ca. 90 % aller Fälle

the disease arises suddenly, with no apparent cause.

tritt die Krankheit plötzlich auf, ohne erkennbaren Grund.

The remaining 10% of cases are hereditary,

Die anderen 10 % sind erblich bedingt,

where a mother or father with ALS passes on a mutated gene to their child.

wobei ein Elternteil mit ALS ein mutiertes Gen vererbt.

The symptoms typically first appear after age 40.

Die Symptome treten normalerweise nach dem 40. Lebensjahr auf.

But in some rare cases, like Hawking’s, ALS starts earlier in life.

In seltenen Fällen, wie bei Hawking, beginnt ALS früher.

Hawking’s case was also a medical marvel because of how long he lived with ALS.

Sein Fall war ein medizinisches Wunder, weil er so lange mit ALS leben konnte.

After diagnosis, most people with the disease live between 2 to 5 years

Nach einer Diagnose leben die Meisten mit der Krankheit noch 2 bis 5 Jahre

before ALS leads to respiratory problems that usually cause death.

bevor ALS Atembeschwerden auslöst, die normalerweise zum Tod führen.

What wasn’t unusual in Hawking’s case was that his ability to learn,

Nicht ungewöhnlich war es, dass Hawkings Fähigkeiten zu lernen,

think,

and perceive with his senses remained intact.

zu denken

und seine Sinneswahrnehmung intakt blieben.

Most people with ALS do not experience impaired cognition.

Die meisten Personen mit ALS haben keine eingeschränkten kognitiven Funktionen.

With so much at stake for the 120,000 people

Es steht so viel auf dem Spiel für die 120 000 Personen,

who are diagnosed with ALS annually,

die Jahr für Jahr mit ALS diagnostiziert werden,

curing the disease has become one of our most important scientific

weshalb es für die Wissenschaft und Medizin so wichtig ist,

and medical challenges.

ALS zu heilen.

Despite the many unknowns,

Trotz der vielen unbekannten Faktoren,

we do have some insight into how ALS impacts the neuromuscular system.

wissen wir etwas darüber, wie ALS die Neuromuskulatur beeinflusst.

ALS affects two types of nerve cells called the upper and lower motor neurons.

ALS betrifft zwei Arten von Nervenzellen: die oberen und unteren Motoneuronen.

In a healthy body, the upper motor neurons,

In einem gesunden Körper senden die oberen Motoneuronen

which sit in the brain’s cortex,

aus der Großhirnrinde

transmit messages from the brain to the lower motor neurons,

Signale vom Gehirn zu den unteren Motoneuronen

situated in the spinal cord.

im Rückenmark.

Those neurons then transmit the message into muscle fibers,

Diese senden das Signal in die Muskelfasern,

which contract or relax in response,

die sich an- oder entspannen,

resulting in motion.

und so zur Bewegung führen.

Every voluntary move we make occurs

Jede unserer aktiven Bewegungen passiert

because of messages transmitted along this pathway.

aufgrund der Signale, die so gesendet werden.

But when motor neurons degenerate in ALS,

Aber wenn die Motoneuronen verkommen,

their ability to transfer messages is disrupted,

werden die Signale unterbrochen,

and that vital signaling system is thrown into chaos.

und dieses lebenswichtige System verfällt in reinstes Chaos.

Without their regular cues, the muscles waste away.

Ohne ihre regelmäßigen Signale, verkümmern die Muskeln.

Precisely what makes the motor neurons degenerate

Das Mysterium um ALS ist, was genau dazu führt,

is the prevailing mystery of ALS.

dass die Motoneuronen verkommen.

In hereditary cases, parents pass genetic mutations on to their children.

Bei erblich bedingten Fällen geben die Eltern Genmutationen

an ihre Kinder weiter.

Even then, ALS involves multiple genes

Selbst dann sind unterschiedliche Gene

with multiple possible impacts on motor neurons,

mit unterschiedlichen Auswirkungen auf die Motoneuronen beteiligt,

making the precise triggers hard to pinpoint.

was es schwer macht, die Auslöser genau zu bestimmen.

When ALS arises sporadically, the list of possible causes grows:

Bei ALS, das plötzlich auftritt, gibt es mehr mögliche Gründe:

toxins,

Giftstoffe,

viruses,

Viren, Lebensstil

lifestyle,

und andere Umweltfaktoren

or other environmental factors may all play roles.

können eine Rolle spielen.

And because there are so many elements involved,

Und weil es so viele Faktoren gibt, existiert zur Zeit kein einzelner Test,

there’s currently no single test that can determine whether someone has ALS.

der bestimmen kann, ob jemand ALS hat.

Nevertheless, our hypotheses on the causes are developing.

Trotzdem entwickeln sich unser Theorien über die Ursachen weiter.

One prevailing idea is that certain proteins inside the motor neurons

Eine bedeutende Hypothese besagt, dass die Proteine in den Motoneuronen

aren’t folding correctly,

sich nicht richtig falten

and are instead forming clumps.

und stattdessen Klumpen bilden.

The misfolded proteins and clumps may spread from cell to cell.

Die fehlgefalteten Proteine und Klumpen

verbreiten sich von Zelle zu Zelle. Das kann normale Zellprozesse stören,

This could be clogging up normal cellular processes,

like energy and protein production, which keep cells alive.

die die Zellen am Leben erhalten, wie Energie- und Proteinherstellung.

We’ve also learned that along with motor neurons and muscle fibers,

Wir wissen auch, dass ALS außer Motoneuronen und Muskelfasern

ALS could involve other cell types.

auch andere Zellarten beeinflussen könnte.

ALS patients typically have inflammation in their brains and spinal cords.

ALS-Patienten haben meist eine Entzündung in ihrem Gehirn oder Rückenmark.

Defective immune cells may also play a role in killing motor neurons.

Defekte Immunzellen könnten auch eine Rolle spielen und Motoneuronen töten.

And ALS seems to change the behavior of specific cells

ALS scheint auch das Verhalten bestimmter Zellen zu verändern,

that provide support for neurons.

die die Neuronen unterstützen.

These factors highlight the disease’s complexity,

Das zeigt die Vielschichtigkeit der Krankheit,

but they may also give us a fuller understanding of how it works,

aber hilft uns auch zu verstehen, wie sie funktioniert

opening up new avenues for treatment.

und eröffnet so neue Behandlungsmöglichkeiten.

And while that may be gradual, we’re making progress all the time.

Wir machen ständig Fortschritte, wenn auch nur allmählich.

We’re currently developing new drugs,

Wir entwickeln zurzeit neue Medikamente,

new stem cell therapies to repair damaged cells,

neue Stammzellentherapien, um Zellen zu reparieren,

and new gene therapies to slow the advancement of the disease.

und neue Gentherapien, um den Krankheitsverlauf zu verlangsamen.

With our growing arsenal of knowledge,

Dank unserem wachsenden Wissen

können wir neue Entwicklungen erwarten,

we look forward to discoveries that can change the future

die die Zukunft von Menschen mit ALS verändern können.

for people living with ALS.