A simple new blood test that can catch cancer early | Jimmy Lin

Traduttore: Chiara Mereghetti Revisore: Cristina Bufi-Pöcksteiner

Cancer.

Cancro.

Many of us have lost family, friends or loved ones

Molti di noi hanno perso familiari, amici o persone care

to this horrible disease.

per questa terribile malattia.

I know there are some of you in the audience

So che alcuni di voi nel pubblico

who are cancer survivors,

hanno sconfitto il cancro,

or who are fighting cancer at this moment.

o lo stanno combattendo.

My heart goes out to you.

Il mio pensiero va a tutti voi.

While this word often conjures up emotions of sadness and anger and fear,

Nonostante questa parola susciti spesso emozioni quali tristezza, rabbia e paura,

I bring you good news from the front lines of cancer research.

vi porto buone notizie dal fronte della ricerca sul cancro.

The fact is, we are starting to win the war on cancer.

Iniziamo a vedere le prime vittorie nella lotta contro il cancro.

In fact, we lie at the intersection

Infatti, ci troviamo al crocevia

of the three of the most exciting developments within cancer research.

di tre progressi tra i più entusiasmanti nell'ambito della ricerca sul cancro.

The first is cancer genomics.

Il primo è la genomica dei tumori.

The genome is a composition

Il genoma è l'insieme

of all the genetic information encoded by DNA

di tutta l'informazione genetica codificata dal DNA

in an organism.

di un organismo.

In cancers, changes in the DNA called mutations

Nel cancro, le variazioni nel DNA, chiamate mutazioni,

are what drive these cancers to go out of control.

sono responsabili della crescita incontrollata del cancro.

Around 10 years ago, I was part of the team at Johns Hopkins

Circa 10 anni fa, ero parte del team di Johns Hopkins

that first mapped the mutations of cancers.

che per primo mappò le mutazioni del cancro.

We did this first for colorectal,

Iniziammo con i tipi di cancro che colpiscono

breast, pancreatic and brain cancers.

colon rettale, seno, pancreas e cervello.

And since then, there have been over 90 projects in 70 countries

Da allora, ci sono stati più di 90 progetti in 70 paesi

all over the world,

in tutto il mondo,

working to understand the genetic basis of these diseases.

con lo scopo di scoprire le radici genetiche di queste patologie.

Today, tens of thousands of cancers are understood

Oggi conosciamo decine di migliaia di tipi di cancro

down to exquisite molecular detail.

fin nei minimi dettagli molecolari.

The second revolution is precision medicine,

La seconda rivoluzione: la medicina di precisione

also known as "personalized medicine."

conosciuta anche come "medicina personalizzata."

Instead of one-size-fits-all methods to be able to treat cancers,

Invece di metodi uguali per tutti nel trattamento del cancro,

there is a whole new class of drugs that are able to target cancers

esiste un nuovo gruppo di medicinali in grado di contrastare il cancro,

based on their unique genetic profile.

basati sull'unicità del loro profilo genetico.

Today, there are a host of these tailor-made drugs,

Questi farmaci su misura sono ormai numerosi

called targeted therapies,

e definiti terapie mirate,

available to physicians even today

disponibili attualmente ai medici

to be able to personalize their therapy for their patients,

per poter personalizzare la terapia per i pazienti,

and many others are in development.

e molti altri sono in fase di sviluppo.

The third exciting revolution is immunotherapy,

La terza entusiasmante rivoluzione è l'immunoterapia,

and this is really exciting.

decisamente emozionante.

Scientists have been able to leverage the immune system

Gli scienziati si servono del sistema immunitario

in the fight against cancer.

nella lotta contro il cancro.

For example, there have been ways where we find the off switches of cancer,

Ad esempio, in alcuni casi siamo riusciti a disattivare il cancro

and new drugs have been able to turn the immune system back on,

e nuovi farmaci hanno permesso di riattivare il sistema immunitario

to be able to fight cancer.

in modo da combattere il cancro.

In addition, there are ways where you can take away immune cells

Ci sono inoltre metodi per rimuovere le cellule immunitarie

from the body,

dal corpo,

train them, engineer them and put them back into the body

allenarle, progettarle e reinserirle nell'organismo,

to fight cancer.

per combattere il cancro.

Almost sounds like science fiction, doesn't it?

Sembra quasi fantascienza, non vi pare?

While I was a researcher at the National Cancer Institute,

Quando ero ricercatore al National Cancer Institute,

I had the privilege of working with some of the pioneers of this field

ebbi il privilegio di lavorare con alcuni tra i pionieri del campo

and watched the development firsthand.

e osservai da vicino gli sviluppi.

It's been pretty amazing.

Fu davvero straordinario.

Today, over 600 clinical trials are open,

Oltre 600 sperimentazioni cliniche sono in corso

actively recruiting patients to explore all aspects in immunotherapy.

e reclutano pazienti, per esplorare tutti gli aspetti dell'immunoterapia.

While these three exciting revolutions are ongoing,

Sebbene queste tre emozionanti rivoluzioni siano in corso,

unfortunately, this is only the beginning,

purtroppo, questo è solo l'inizio

and there are still many, many challenges.

e ci sono ancora molte sfide.

Let me illustrate with a patient.

Vi spiego, mostrandovi un paziente.

Here is a patient with a skin cancer called melanoma.

Ecco un paziente con un cancro alla pelle, il melanoma.

It's horrible; the cancer has gone everywhere.

È terribile; il cancro si è propagato ovunque.

However, scientists were able to map the mutations of this cancer

Tuttavia, gli scienziati sono riusciti a mappare le mutazioni di questo cancro

and give a specific treatment that targets one of the mutations.

e fornire un trattamento specifico, mirato per una delle mutazioni.

And the result is almost miraculous.

Il risultato ha quasi del miracoloso.

Tumors almost seem to melt away.

Il tumore sembra essersi dissolto.

Unfortunately, this is not the end of the story.

Purtroppo, la nostra storia non finisce qui.

A few months later, this picture is taken.

Questa foto fu scattata pochi mesi dopo.

The tumor has come back.

Il tumore è tornato.

The question is: Why?

La domanda è: perché?

The answer is tumor heterogeneity.

La risposta è l'eterogeneità del tumore.

Let me explain.

Mi spiegherò meglio.

Even a cancer as small as one centimeter in diameter

Persino un cancro estremamente piccolo dal diametro di un centimetro

harbors over a hundred million different cells.

può nascondere oltre centro milioni di cellule diverse.

While genetically similar,

Pur geneticamente simili,

there are small differences in these different cancers

esistono piccole differenze tra questi diversi tumori

that make them differently prone to different drugs.

che li rendono diversamente reattivi a farmaci diversi.

So even if you have a drug that's highly effective,

Quindi pur avendo un medicinale decisamente efficace

that kills almost all the cells,

che uccide quasi tutte le cellule,

there is a chance that there's a small population

c'è la possibilità che esista una piccola popolazione

that's resistant to the drug.

resistente al farmaco.

This ultimately is the population

Questa è, in fin dei conti, la popolazione

that comes back,

che ritorna

and takes over the patient.

e invade il paziente.

So then the question is: What do we do with this information?

Perciò la domanda è: a cosa ci serve sapere tutto questo?

Well, the key, then,

A questo punto la chiave è

is to apply all these exciting advancements in cancer therapy earlier,

applicare queste scoperte entusiasmanti alla terapia oncologica,

as soon as we can,

il più presto possibile

before these resistance clones emerge.

prima della comparsa di questi cloni resistenti.

The key to cancer and curing cancer is early detection.

La chiave per la cura del cancro è la diagnosi precoce.

And we intuitively know this.

E intuitivamente lo sappiamo.

Finding cancer early results in better outcomes,

Diagnosticare precocemente il cancro porta a esiti più positivi,

and the numbers show this as well.

anche i numeri lo dimostrano.

For example, in ovarian cancer, if you detect cancer in stage four,

Ad esempio, nel cancro alle ovaie, se diagnosticato al quarto stadio

only 17 percent of the women survive at five years.

solo il 17 per cento delle donne sopravvive il quinto anno.

However, if you are able to detect this cancer as early as stage one,

Tuttavia, se si riesce a diagnosticarlo al primo stadio,

over 92 percent of women will survive.

più del 92 per cento delle donne sopravvive.

But the sad fact is, only 15 percent of women are detected at stage one,

Purtroppo, solo il 15 per cento dei casi viene diagnosticato al primo stadio,

whereas the vast majority, 70 percent, are detected in stages three and four.

mentre nella maggioranza, il 70 per cento, la diagnosi è al terzo e quarto stadio.

We desperately need better detection mechanisms for cancers.

Abbiamo disperatamente bisogno di migliori meccanismi di diagnosi.

The current best ways to screen cancer fall into one of three categories.

I metodi migliori di diagnosi del cancro si dividono attualmente in tre categorie.

First is medical procedures,

Dapprima, ci sono le procedure mediche,

which is like colonoscopy for colon cancer.

come, ad esempio, la colonscopia per il cancro al colon.

Second is protein biomarkers, like PSA for prostate cancer.

Ci sono poi i marcatori biologici proteici come il PSA per il cancro alla prostata.

Or third, imaging techniques,

Infine, la diagnostica per immagini,

such as mammography for breast cancer.

come la mammografia per il cancro al seno.

Medical procedures are the gold standard;

Le procedure mediche sono lo standard;

however, they are highly invasive

tuttavia, sono notevolmente invasive

and require a large infrastructure to implement.

e richiedono l'utilizzo di notevoli infrastrutture.

Protein markers, while effective in some populations,

I marcatori proteici, benché efficaci in alcuni casi,

are not very specific in some circumstances,

non sono molto specifici in determinate circostanze

resulting in high numbers of false positives,

e possono portare a numerosi falsi positivi,

which then results in unnecessary work-ups and unnecessary procedures.

che risultano in inutili check-up e procedure.

Imaging methods, while useful in some populations,

La diagnostica per immagini, utile in alcuni casi,

expose patients to harmful radiation.

espone i pazienti a pericolose radiazioni.

In addition, it is not applicable to all patients.

Inoltre, non è adatta a tutti i pazienti.

For example, mammography has problems in women with dense breasts.

La mammografia è, ad esempio, problematica in caso di mammelle dense.

So what we need is a method that is noninvasive,

Abbiamo quindi bisogno di un metodo non invasivo,

that is light in infrastructure,

che richieda infrastrutture minime,

that is highly specific,

altamente specifico,

that also does not have false positives,

che non dia falsi positivi,

does not use any radiation

che non implichi radiazioni

and is applicable to large populations.

e sia applicabile a popolazioni estese.

Even more importantly,

Ancora più importante,

we need a method to be able to detect cancers

serve diagnosticare il cancro

before they're 100 million cells in size.

prima che infetti 100 milioni di cellule.

Does such a technology exist?

Esiste una simile tecnologia?

Well, I wouldn't be up here giving a talk if it didn't.

Non sarei qui a parlarvi, se non esistesse.

I'm excited to tell you about this latest technology we've developed.

Che emozione raccontarvi dell'ultima tecnologia che abbiamo sviluppato.

Central to our technology is a simple blood test.

Una tecnologia basata su un semplice esame del sangue.

The blood circulatory system, while seemingly mundane,

Il sistema circolatorio, all'apparenza banale,

is essential for you to survive,

è fondamentale per la sopravvivenza,

providing oxygen and nutrients to your cells,

poiché fornisce ossigeno e nutrienti alle cellule,

and removing waste and carbon dioxide.

allontanando sostanze di rifiuto e anidride carbonica.

Here's a key biological insight:

Una fondamentale nozione di biologia:

Cancer cells grow and die faster than normal cells,

le cellule cancerogene crescono e muoiono più rapidamente delle normali

and when they die,

e quando muoiono

DNA is shed into the blood system.

il DNA entra nel sistema sanguigno.

Since we know the signatures of these cancer cells

Conoscendo la firma di queste cellule cancerogene

from all the different cancer genome sequencing projects,

dai vari progetti di sequenziamento del genoma del cancro

we can look for those signals in the blood

possiamo cercare questi segnali nel sangue

to be able to detect these cancers early.

per diagnosticare precocemente questi tumori.

So instead of waiting for cancers to be large enough to cause symptoms,

Piuttosto che aspettare che il cancro sia abbastanza grande da provocare sintomi

or for them to be dense enough to show up on imaging,

o abbastanza denso da essere visibile con l'imaging

or for them to be prominent enough

o abbastanza evidente

for you to be able to visualize on medical procedures,

da essere visualizzato tramite procedure mediche,

we can start looking for cancers while they are relatively pretty small,

possiamo iniziare a individuare il cancro quando è ancora relativamente ridotto

by looking for these small amounts of DNA in the blood.

cercando queste piccole quantità di DNA nel sangue.

So let me tell you how we do this.

Vi spiegherò come lavoriamo.

First, like I said, we start off with a simple blood test --

Iniziamo, come già detto, con un esame del sangue --

no radiation, no complicated equipment --

niente radiazioni, niente macchinari complessi --

a simple blood test.

un semplice esame del sangue.

Then the blood is shipped to us,

Poi ci viene inviato il sangue

and what we do is extract the DNA out of it.

e quello che facciamo è estrarne il DNA.

While your body is mostly healthy cells,

L'organismo ha prevalentemente cellule sane,

most of the DNA that's detected will be from healthy cells.

quindi la maggior parte del DNA rilevato proviene da cellule sane.

However, there will be a small amount, less than one percent,

Tuttavia, una piccola quantità, meno dell'uno per cento,

that comes from the cancer cells.

proverrà da cellule cancerogene.

Then we use molecular biology methods to be able to enrich this DNA

Utilizziamo metodi di biologia molecolare per integrare questo DNA

for areas of the genome which are known to be associated with cancer,

in aree del genoma, che sappiamo essere correlate con il cancro.

based on the information from the cancer genomics projects.

sulla base di informazioni ottenute dai progetti di genomica.

We're able to then put this DNA into DNA-sequencing machines

Siamo poi in grado di inserire questo DNA in macchinari che lo sequenziano

and are able to digitize the DNA into A's, C's, T's and G's

e possiamo digitalizzarlo nelle diverse basi azotate A, G, C, T

and have this final readout.

e otteniamo questa schermata.

Ultimately, we have information of billions of letters

Alla fine abbiamo informazioni riguardo miliardi di lettere

that output from this run.

ottenute da questo campione.

We then apply statistical and computational methods

Successivamente applichiamo metodi statistici e computazionali,

to be able to find the small signal that's present,

per riuscire a trovare una traccia della sua presenza,

indicative of the small amount of cancer DNA in the blood.

indicativa della piccola quantità di DNA cancerogeno nel sangue.

So does this actually work in patients?

Nel concreto, funziona davvero?

Well, because there's no way of really predicting right now

Poiché non c'è modo di prevedere in questo momento

which patients will get cancer,

quali pazienti si ammaleranno,

we use the next best population:

ricorriamo al secondo miglior gruppo:

cancers in remission;

i pazienti in remissione,

specifically, lung cancer.

nello specifico, dal cancro polmonare.

The sad fact is, even with the best drugs that we have today,

Purtroppo, persino con i migliori medicinali attualmente in uso,

most lung cancers come back.

la maggior parte dei tumori polmonari tornano.

The key, then, is to see

La chiave è quindi scoprire

whether we're able to detect these recurrences of cancers

se siamo in grado di diagnosticare queste recidive in anticipo,

earlier than with standard methods.

rispetto ai metodi standard.

We just finished a major trial

Abbiamo concluso un'importante sperimentazione

with Professor Charles Swanton at University College London,

con il Professor Charles Swanton alla University College di Londra,

examining this.

per esaminarlo.

Let me walk you through an example of one patient.

Vorrei mostrarvi l'esempio di un paziente.

Here's an example of one patient who undergoes surgery

Questo è il caso di un paziente operato

at time point zero,

al punto zero,

and then undergoes chemotherapy.

e poi sottoposto a chemioterapia.

Then the patient is under remission.

Il paziente entra poi in remissione.

He is monitored using clinical exams and imaging methods.

Viene monitorato tramite esami clinici e metodi di diagnostica per immagini.

Around day 450, unfortunately, the cancer comes back.

Intorno al giorno 450, purtroppo, il cancro si ripresenta.

The question is: Are we able to catch this earlier?

La domanda è: possiamo diagnosticarlo prima?

During this whole time, we've been collecting blood serially

Per tutto il tempo abbiamo raccolto il sangue in serie,

to be able to measure the amount of ctDNA in the blood.

per misurare la quantità di ctDNA nel sangue.

So at the initial time point, as expected,

Quindi, nel punto iniziale, come previsto,

there's a high level of cancer DNA in the blood.

c'è un alto livello di DNA cancerogeno, nel sangue.

However, this goes away to zero in subsequent time points

Questo livello tuttavia scende a zero in un periodo di tempo successivo

and remains negligible after subsequent points.

e rimane pressoché nullo nei seguenti periodi di tempo.

However, around day 340, we see the rise of cancer DNA in the blood,

Intorno al giorno 340 osserviamo però un aumento del DNA cancerogeno nel sangue,

and eventually, it goes up higher for days 400 and 450.

che cresce ulteriormente tra i giorni 400 e 450.

Here's the key, if you've missed it:

Il punto è questo, se ve lo siete perso:

At day 340, we see the rise in the cancer DNA in the blood.

il giorno 340 osserviamo un aumento di DNA cancerogeno nel sangue.

That means we are catching this cancer over a hundred days earlier

Significa che abbiamo trovato il cancro con più di 100 giorni di anticipo,

than traditional methods.

rispetto ai metodi standard.

This is a hundred days earlier where we can give therapies,

Sono 100 giorni in più per somministrare terapie,

a hundred days earlier where we can do surgical interventions,

100 giorni in più per fare interventi chirurgici,

or even a hundred days less for the cancer to grow

o addirittura 100 giorni in meno di crescita del cancro,

or a hundred days less for resistance to occur.

o 100 giorni in meno di possibilità di recidive.

For some patients, this hundred days means the matter of life and death.

Per alcuni pazienti, questi 100 giorni sono la differenza tra la vita e la morte.

We're really excited about this information.

Siamo veramente emozionati per questi dati.

Because of this assignment, we've done additional studies now

In seguito a questo lavoro abbiamo condotto ulteriori studi

in other cancers,

su altri tipi di cancro,

including breast cancer, lung cancer

tra cui il cancro al seno e quello ai polmoni

and ovarian cancer,

e il cancro ovarico.

and I can't wait to see how much earlier we can find these cancers.

Non vedo l'ora di scoprire con quanto anticipo possiamo scovarli.

Ultimately, I have a dream,

In definitiva, ho un sogno:

a dream of two vials of blood,

sogno due provette di sangue

and that, in the future, as part of all of our standard physical exams,

e sogno che, in futuro, come metodo incluso nelle visite mediche standard

we'll have two vials of blood drawn.

si estrarranno due provette di sangue.

And from these two vials of blood we will be able to compare

E da queste due provette di sangue saremo in grado di confrontare

the DNA from all known signatures of cancer,

il DNA di tutte le forme di cancro conosciute

and hopefully then detect cancers months to even years earlier.

e, speriamo, individuare il cancro, con mesi o addirittura anni di anticipo.

Even with the therapies we have currently,

Anche con le terapie attuali,

this could mean that millions of lives could be saved.

questo potrebbe salvare milioni di vite.

And if you add on to that recent advancements in immunotherapy

E se ci aggiungete i recenti progressi dell'immunoterapia

and targeted therapies,

e delle terapie mirate,

the end of cancer is in sight.

si può intravedere la fine del cancro.

The next time you hear the word "cancer,"

Quando sentirete nuovamente la parola "cancro"

I want you to add to the emotions: hope.

vorrei provaste una nuova emozione: speranza.

Hold on.

Tenete duro.

Cancer researchers all around the world are working feverishly

I ricercatori in tutto il mondo stanno lavorando senza sosta,

to beat this disease,

per battere il cancro,

and tremendous progress is being made.

e stanno facendo progressi strepitosi.

This is the beginning of the end.

Questo è l'inizio della fine.

We will win the war on cancer.

Vinceremo la guerra contro il cancro.

And to me, this is amazing news.

Per me, è una notizia fantastica.

Thank you.

Vi ringrazio.

(Applause)

(Applausi)