A simple new blood test that can catch cancer early | Jimmy Lin

번역: SeungGyu Min 검토: Changkyun Ahn

Cancer.

암(癌)

Many of us have lost family, friends or loved ones

이 끔찍한 질병은

우리에게서 가족, 친구 또는 사랑하는 이들을 앗아갑니다.

to this horrible disease.

I know there are some of you in the audience

이 자리에 계신 여러분 중에도

who are cancer survivors,

암 생존자이거나 현재 투병 중인 분들이 계실 줄로 압니다.

or who are fighting cancer at this moment.

My heart goes out to you.

그분들께 위로와 응원을 전합니다.

While this word often conjures up emotions of sadness and anger and fear,

'암' 이라는 단어는 슬픔과 분노, 두려움을 자아냅니다.

I bring you good news from the front lines of cancer research.

하지만 오늘은 암 연구 분야의 좋은 소식을 전해드리려 합니다.

The fact is, we are starting to win the war on cancer.

바로 우리가 암과의 전쟁에서 이기기 시작했다는 사실입니다.

In fact, we lie at the intersection

오늘날 우리는 암에 관한 가장 흥미로운 세 가지 연구 분야에서

of the three of the most exciting developments within cancer research.

전기를 맞이하고 있습니다.

The first is cancer genomics.

첫 번째는 암 유전체학 분야입니다.

The genome is a composition

게놈은 DNA로 암호화된 생물체의 유전 정보들로 구성되어 있습니다.

of all the genetic information encoded by DNA

in an organism.

In cancers, changes in the DNA called mutations

DNA의 변화, 즉 돌연변이가

are what drive these cancers to go out of control.

이 암들이 마구잡이로 자라나도록 만듭니다.

Around 10 years ago, I was part of the team at Johns Hopkins

약 10년 전, 저는 존스 홉킨스대의 연구팀에서 일하고 있었는데

that first mapped the mutations of cancers.

우리 팀은 최초로 암의 돌연변이 위치를 찾아냈습니다.

We did this first for colorectal,

대장암, 유방암, 췌장암 및 뇌종양에 대해 처음으로 밝혀냈죠.

breast, pancreatic and brain cancers.

And since then, there have been over 90 projects in 70 countries

그 이후로 전 세계 70개국에서 90개 이상의 관련 연구가 진행되었고

all over the world,

working to understand the genetic basis of these diseases.

암의 유전학적 원인을 이해하려는 노력이 이어져오고 있습니다

Today, tens of thousands of cancers are understood

오늘날 수만 종류의 암이

down to exquisite molecular detail.

미세한 분자 수준으로까지 연구되고 있습니다.

The second revolution is precision medicine,

두 번째 혁명은 정밀의학 분야입니다.

also known as "personalized medicine."

"맞춤 의학"으로도 알려져 있죠.

Instead of one-size-fits-all methods to be able to treat cancers,

한 가지 만병통치약으로 암을 치료하는 것이 아니라

there is a whole new class of drugs that are able to target cancers

암의 종류별 유전학적 특성에 기반한 여러 맞춤형 약물을 쓸 수 있습니다.

based on their unique genetic profile.

Today, there are a host of these tailor-made drugs,

지금까지 여러 종류의 맞춤형 약물이 개발되어

called targeted therapies,

이른바 '표적 치료'에 쓰이며

available to physicians even today

현재도 이미 많은 의사들이

to be able to personalize their therapy for their patients,

환자들에게 개별화된 치료를 제공하고 있습니다.

and many others are in development.

그 외에 개발 중인 약물도 있죠.

The third exciting revolution is immunotherapy,

세 번째 혁명은 면역치료입니다.

and this is really exciting.

매우 기대되는 치료법이죠.

Scientists have been able to leverage the immune system

과학자들은 우리 면역 체계를 강화시켜

in the fight against cancer.

암과 싸울 수 있게 되었습니다.

For example, there have been ways where we find the off switches of cancer,

예를 들어, 암 세포의 스위치를 끄고

and new drugs have been able to turn the immune system back on,

새로운 약으로 면역계의 기능을 다시 켜는 방식으로

to be able to fight cancer.

항암치료를 하는 것입니다.

In addition, there are ways where you can take away immune cells

또 한 가지 방법은, 몸에서 면역 세포를 추출하고

from the body,

이것을 암세포와 싸우도록 훈련시켜 다시 몸 안에 넣는 방법도 있습니다.

train them, engineer them and put them back into the body

to fight cancer.

Almost sounds like science fiction, doesn't it?

마치 공상과학 소설처럼 들리시죠?

While I was a researcher at the National Cancer Institute,

저는 국립 암 연구소의 연구원으로서

I had the privilege of working with some of the pioneers of this field

이 분야의 선구자 분들과 함께 일하면서

and watched the development firsthand.

그 개발 과정을 직접 지켜봤습니다.

It's been pretty amazing.

정말 놀라운 경험이었죠.

Today, over 600 clinical trials are open,

현재 600개가 넘는 임상시험이 진행 중이며

actively recruiting patients to explore all aspects in immunotherapy.

여러 환자들을 대상으로 면역요법을 다각적으로 검토하고 있습니다.

While these three exciting revolutions are ongoing,

이러한 엄청난 변혁들이 계속되고 있지만

unfortunately, this is only the beginning,

안타깝게도 이는 시작 단계에 불과하며

and there are still many, many challenges.

아직 많은 어려움들이 산적해있습니다.

Let me illustrate with a patient.

한 환자의 사례를 보여드리겠습니다.

Here is a patient with a skin cancer called melanoma.

이 환자는 흑색종이라하는 피부암을 앓고 있습니다.

It's horrible; the cancer has gone everywhere.

최악의 상황으로 암이 모든 곳에 퍼져있습니다.

However, scientists were able to map the mutations of this cancer

그러나 과학자들은 이 암세포의 돌연변이 위치를 찾아내어

and give a specific treatment that targets one of the mutations.

한 특정 돌연변이를 표적으로 하는 맞춤 치료법을 제시하였습니다.

And the result is almost miraculous.

그 결과는 거의 기적적이었습니다.

Tumors almost seem to melt away.

종양이 거의 사라진 것입니다.

Unfortunately, this is not the end of the story.

하지만 불행히도 여기서 끝이 아니었습니다.

A few months later, this picture is taken.

몇 달 후의 환자 사진입니다.

The tumor has come back.

종양이 재발한 것입니다.

The question is: Why?

이유가 뭘까요?

The answer is tumor heterogeneity.

바로 종양의 이질성 때문입니다.

Let me explain.

자세히 설명드리죠.

Even a cancer as small as one centimeter in diameter

지름이 1 cm에 불과한 종양에도

harbors over a hundred million different cells.

1억 개가 넘는 서로 다른 세포들이 들어있습니다.

While genetically similar,

유전적으로는 유사하지만

there are small differences in these different cancers

종양세포들은 서로 약간씩 달라서

that make them differently prone to different drugs.

약의 효과도 다르게 나타납니다.

So even if you have a drug that's highly effective,

아무리 효과적인 약을 복용하여

that kills almost all the cells,

거의 모든 세포를 죽이더라도

there is a chance that there's a small population

약에 내성이 있는 몇 개의 종양 세포은

that's resistant to the drug.

살아남을 가능성이 있습니다.

This ultimately is the population

결국 이 몇 개의 종양세포들이 재발하여 환자의 몸을 뒤덮습니다.

that comes back,

and takes over the patient.

So then the question is: What do we do with this information?

이제 이런 사실을 알았으니 어떻게 대응할지가 문제입니다.

Well, the key, then,

핵심적인 부분은

is to apply all these exciting advancements in cancer therapy earlier,

앞서 언급한 암치료에서의 모든 진전을

as soon as we can,

최대한 빨리 적용하는 것입니다.

before these resistance clones emerge.

암세포가 약에 대한 내성을 갖기 전에 말이죠.

The key to cancer and curing cancer is early detection.

암과 암치료의 핵심은 조기 발견 입니다.

And we intuitively know this.

이미 알고 있는 사실이죠.

Finding cancer early results in better outcomes,

조기에 발견하면 치료 결과도 좋습니다.

and the numbers show this as well.

이 사실은 통계적으로 드러납니다.

For example, in ovarian cancer, if you detect cancer in stage four,

가령 난소암의 경우, 4기에서 발견한다면

only 17 percent of the women survive at five years.

환자의 5년 생존율은 17%입니다.

However, if you are able to detect this cancer as early as stage one,

하지만 암을 1기 이전에 발견한다면

over 92 percent of women will survive.

92% 이상의 생존율을 보입니다.

But the sad fact is, only 15 percent of women are detected at stage one,

그러나 안타깝게도 1기에 진단을 받는 난소암 환자는 15%에 불과합니다.

whereas the vast majority, 70 percent, are detected in stages three and four.

그에 반해 70%의 난소암 환자들이 3기나 4기에 진단을 받습니다.

We desperately need better detection mechanisms for cancers.

더 효과적인 암 진단법이 절실합니다.

The current best ways to screen cancer fall into one of three categories.

현재 최고의 암 진단법들은 다음 세 가지 중에 하나입니다.

First is medical procedures,

첫째는 의학적 시술법입니다.

which is like colonoscopy for colon cancer.

가령 대장 내시경으로 대장암을 진단하는 것이죠.

Second is protein biomarkers, like PSA for prostate cancer.

두 번째는 단백질 지표검사법으로, PSA수치로 전립선암을 진단하는 경우죠.

Or third, imaging techniques,

세 번째는 영상 진단법입니다.

such as mammography for breast cancer.

예를 들어 유방조영술로 유방암을 진단하는 경우죠.

Medical procedures are the gold standard;

의학적 시술법이 최적의 방법이지만

however, they are highly invasive

신체에 무리를 가하고

and require a large infrastructure to implement.

의료 시설이 필요하다는 단점이 있습니다.

Protein markers, while effective in some populations,

단백질 지표 검사법은 일부 환자에게는 효과적이지만

are not very specific in some circumstances,

어떤 경우에는 결과가 구체적이지 못하여

resulting in high numbers of false positives,

많은 경우 '거짓양성' 판정이 나오기도 합니다.

which then results in unnecessary work-ups and unnecessary procedures.

이는 불필요한 정밀 검사와 과잉 진료로 이어지기도 합니다.

Imaging methods, while useful in some populations,

영상 진단법도 일부 환자에게 유용하지만

expose patients to harmful radiation.

환자를 유해한 방사선에 노출시킨다는 단점이 있습니다.

In addition, it is not applicable to all patients.

게다가 모든 환자에게 적용하기도 어렵습니다.

For example, mammography has problems in women with dense breasts.

예를 들어, 유방조명술은 유방밀도가 높은 여성들에게는 효과가 떨어집니다.

So what we need is a method that is noninvasive,

그러니까 우리가 원하는 방법은 신체에 무리를 가하지 않고

that is light in infrastructure,

의료시설이 단순하고

that is highly specific,

매우 정밀하여

that also does not have false positives,

'거짓양성' 판정을 내리지 않고

does not use any radiation

방사선을 사용하지도 않으며

and is applicable to large populations.

대다수 집단에게 적용 가능한 기술입니다.

Even more importantly,

더욱 중요한 것은

we need a method to be able to detect cancers

1억 개의 세포로 암의 크기가 커지기 전에

before they're 100 million cells in size.

찾아낼 수 있는 방법이 필요합니다.

Does such a technology exist?

그런 기술이 과연 존재할까요?

Well, I wouldn't be up here giving a talk if it didn't.

만약 없다면 감히 이 자리에 서지 않았겠죠.

I'm excited to tell you about this latest technology we've developed.

저는 오늘 여러분께 저희가 개발한 최신 기술에 대해 알려드리겠습니다.

Central to our technology is a simple blood test.

간단한 혈액 검사가 저희 개발 기술의 핵심입니다.

The blood circulatory system, while seemingly mundane,

혈액 순환계는 평범해 보이지만

is essential for you to survive,

생존에 필수적입니다.

providing oxygen and nutrients to your cells,

세포에 산소와 영양소를 공급하고

and removing waste and carbon dioxide.

노폐물과 이산화탄소를 제거하기 때문입니다.

Here's a key biological insight:

그리고, 생물학적으로 중요한 사실이 하나 있습니다.

Cancer cells grow and die faster than normal cells,

종양 세포는 정상 세포보다 더 빠른 속도로 자라고 죽습니다.

and when they die,

그리고 암세포가 죽을 때

DNA is shed into the blood system.

DNA는 혈액 속으로 퍼지게 됩니다.

Since we know the signatures of these cancer cells

그런데 암세포의 DNA는

암 게놈 프로젝트를 통해 이미 알고 있기 때문에

from all the different cancer genome sequencing projects,

we can look for those signals in the blood

혈액 속에서 암세포의 DNA를 찾기만 하면

to be able to detect these cancers early.

암을 초기에 발견할 수 있습니다.

So instead of waiting for cancers to be large enough to cause symptoms,

그래서 증상을 유발할 만큼 커지거나

or for them to be dense enough to show up on imaging,

영상 진단이 가능할 정도로 조직이 치밀해지거나

or for them to be prominent enough

또는 내시경 등의 시술을 통해 눈으로 관찰할 수 있을 정도로

for you to be able to visualize on medical procedures,

크기가 너무 커지기 전에

we can start looking for cancers while they are relatively pretty small,

암이 상대적으로 매우 작을 때 부터

by looking for these small amounts of DNA in the blood.

혈액 속 소량의 DNA를 찾기 시작합니다.

So let me tell you how we do this.

어떤 식으로 이루어지는지 말씀드리겠습니다.

First, like I said, we start off with a simple blood test --

우선 말씀드린 대로 혈액검사부터 시작합니다.

no radiation, no complicated equipment --

방사선이나 복잡한 장비를 사용하지 않는

a simple blood test.

간단한 혈액검사입니다.

Then the blood is shipped to us,

그 혈액이 저희에게 전달되면

and what we do is extract the DNA out of it.

저희는 혈액에서 DNA를 추출합니다.

While your body is mostly healthy cells,

여러분의 신체 대부분은 건강한 세포이기 때문에

most of the DNA that's detected will be from healthy cells.

검출된 DNA의 대부분은 건강한 세포에서 나온 것입니다.

However, there will be a small amount, less than one percent,

하지만 1% 미만의 소량의 DNA가 있을 수 있습니다.

that comes from the cancer cells.

바로 암에서 나온 것들이죠.

Then we use molecular biology methods to be able to enrich this DNA

다음으로는 분자 생물학적 방법을 이용해서 DNA를 배양합니다.

for areas of the genome which are known to be associated with cancer,

암 유전자 게놈 프로젝트를 통해 밝혀진 암 발생과 관련된 DNA 영역을 배양하죠.

based on the information from the cancer genomics projects.

We're able to then put this DNA into DNA-sequencing machines

이 DNA를 DNA 분석 장치에 넣으면

and are able to digitize the DNA into A's, C's, T's and G's

A, C, T, 그리고 G의 문자들로 기호화된

and have this final readout.

최종 결과를 얻게 됩니다.

Ultimately, we have information of billions of letters

결국 우리는 수십억 이상의 문자로 이루어진 정보를 갖게 되는데요.

that output from this run.

모두가 이런 과정을 거쳐서 나온 결과입니다.

We then apply statistical and computational methods

그 후 통계학과 계산법을 총동원하여

to be able to find the small signal that's present,

시료 속에 존재하는 작은 징후들을 찾게 됩니다.

indicative of the small amount of cancer DNA in the blood.

혈액 속에 존재하는 미량의 암 DNA를 가리키는 징후들이죠.

So does this actually work in patients?

실제로 환자에게 적용할 수 있을까요?

Well, because there's no way of really predicting right now

아직은 환자가 암에 걸리게 될지 정확하게 예측할 수 있는 방법이

which patients will get cancer,

존재하지 않기에

we use the next best population:

차선책으로 다른 집단을 사용합니다.

cancers in remission;

치료 중에 있는 암 환자들이죠.

specifically, lung cancer.

구체적으로는 폐암 환자들입니다.

The sad fact is, even with the best drugs that we have today,

안타깝게도 오늘날 우리가 가진 최고의 치료제를 쓰더라도

most lung cancers come back.

대부분의 폐암은 재발합니다.

The key, then, is to see

이제 요점은

whether we're able to detect these recurrences of cancers

기존에 쓰던 방식을 썼을 때보다 우리가 이러한 암의 재발을

earlier than with standard methods.

더 일찍 감지할 수 있는가입니다.

We just finished a major trial

우리는 런던 대학의 찰스 스완트 교수와 함께

with Professor Charles Swanton at University College London,

이 이론을 검증하기 위한 주요 임상시험을 마쳤습니다.

examining this.

Let me walk you through an example of one patient.

한 환자의 예를 통해 여러분께 자세한 설명을 드리겠습니다.

Here's an example of one patient who undergoes surgery

Day 0 때 수술을 받은 한 환자의 이야깁니다.

at time point zero,

and then undergoes chemotherapy.

수술 후부터 화학치료를 받았죠.

Then the patient is under remission.

그 후 환자의 상태가 호전되었습니다.

He is monitored using clinical exams and imaging methods.

환자는 임상 진단과 조영술을 통해 집중 관찰되고 있었습니다만

Around day 450, unfortunately, the cancer comes back.

450여 일 후, 불행히도 암이 재발했습니다.

The question is: Are we able to catch this earlier?

우리는 더 일찍 발견할 수 없었는지에 대한 의문을 가졌죠.

During this whole time, we've been collecting blood serially

치료 기간 내내, 우리는 계속해서 혈액을 수집해왔기에

to be able to measure the amount of ctDNA in the blood.

혈액 내 암 DNA의 양을 측정할 수 있었습니다.

So at the initial time point, as expected,

예상대로, 처음 치료가 시작된 시기에는

there's a high level of cancer DNA in the blood.

혈액 속에서 암 DNA의 수준이 매우 높았습니다.

However, this goes away to zero in subsequent time points

하지만 이후에 이 수치가 0에 가까이 내려갔으며

and remains negligible after subsequent points.

다음 검사치까지 무시할 수준으로 적게 유지되고 있었죠.

However, around day 340, we see the rise of cancer DNA in the blood,

그러나 약 340일 경과 시점에서 암 DNA가 다시 증가하고 있습니다.

and eventually, it goes up higher for days 400 and 450.

결국 400에서 450일 시점에 수치가 더 높아집니다.

Here's the key, if you've missed it:

제가 지금 중요한 얘기를 해드렸는데요.

At day 340, we see the rise in the cancer DNA in the blood.

340일 경과 시점에서 혈액 속 암 DNA의 증가를 볼 수 있죠.

That means we are catching this cancer over a hundred days earlier

이는 곧 기존 방식에 비해서

100일이나 더 빨리 재발을 감지할 수 있었음을 의미합니다.

than traditional methods.

This is a hundred days earlier where we can give therapies,

치료를 할 수 있는 시점이 100일 더 빨라지는거죠.

a hundred days earlier where we can do surgical interventions,

수술 시기도 그만큼 앞당길 수 있습니다.

or even a hundred days less for the cancer to grow

심지어 암이 커질 수 있는 기간이 100일 줄어드는 것이고

or a hundred days less for resistance to occur.

치료 내성이 생길 시간을 100일이나 줄이는 것이죠.

For some patients, this hundred days means the matter of life and death.

일부 환자들에게 이 100일은 생사를 정하는 문제입니다.

We're really excited about this information.

우리는 이 결과에 고무되었습니다.

Because of this assignment, we've done additional studies now

이 연구 덕분에 다른 암들에 대한 추가 연구를 진행하고 있습니다.

in other cancers,

including breast cancer, lung cancer

예컨대 유방암, 폐암, 난소암 등이 대상입니다.

and ovarian cancer,

and I can't wait to see how much earlier we can find these cancers.

얼마나 더 빨리 조기 진단이 가능해질지 무척 궁금합니다.

Ultimately, I have a dream,

제겐 꿈이 있습니다.

a dream of two vials of blood,

두 개의 채혈용 시험관에 대한 꿈이죠.

and that, in the future, as part of all of our standard physical exams,

미래에는 표준화된 건강진단법의 하나로서

we'll have two vials of blood drawn.

시험관 두 개 분량의 혈액만 있으면 될 것입니다.

And from these two vials of blood we will be able to compare

이 두 병의 혈액만으로

알려진 모든 암 DNA의 존재 여부를 비교할 수 있고

the DNA from all known signatures of cancer,

and hopefully then detect cancers months to even years earlier.

이를 통해 몇 달 혹은 몇 년 더 일찍 암을 진단하게 되길 바랍니다.

Even with the therapies we have currently,

현재의 치료 방법과 병행하더라도

this could mean that millions of lives could be saved.

수백만 명의 생명을 구할 수 있을 겁니다.

And if you add on to that recent advancements in immunotherapy

거기에다 최근 면역치료 분야에서의 진보와

and targeted therapies,

표적치료를 더한다면

the end of cancer is in sight.

암의 끝은 보일 것입니다.

The next time you hear the word "cancer,"

다음에 "암" 이라는 말을 들으신다면

I want you to add to the emotions: hope.

"희망"이라는 감정을 더할 수 있길 바랍니다.

Hold on.

기다려주세요.

Cancer researchers all around the world are working feverishly

전 세계의 암 연구자들이 암을 정복하기 위해서

to beat this disease,

열심히 연구하고 있고

and tremendous progress is being made.

엄청난 발전을 이루고 있습니다.

This is the beginning of the end.

전쟁의 끝이 보이기 시작했습니다.

We will win the war on cancer.

우리는 암과의 싸움에서 이길 것입니다.

And to me, this is amazing news.

제게 이는 실로 놀라운 소식입니다.

Thank you.

감사합니다.

(Applause)

(박수)