How this disease changes the shape of your cells - Amber M. Yates

Prevodilac: Aleksandar Bošnjak Lektor: Ivana Krivokuća

What shape are your cells?

Kog oblika su vaše ćelije?

Squishy cylinders? Jagged zig-zags?

U obliku mekanih cilindara? Ili u obliku krivudavih linija?

You probably don’t think much about the bodies of these building blocks,

Verovatno ne mislite puno o obliku ovih sastavnih delova,

but at the microscopic level, small changes can have huge consequences.

ali na mikroskopskom nivou, male promene mogu imati velike posledice.

And while some adaptations change these shapes for the better,

Dok neke adaptacije menjaju ove oblike nabolje,

others can spark a cascade of debilitating complications.

druge mogu pokrenuti lavinu loših komplikacija.

This is the story of sickle-cell disease.

Takva je priča o srpastoj anemiji.

Sickle-cell disease affects the red blood cells,

Srpasta anemija utiče na crvene krvne ćelije

which transport oxygen from the lungs to all the tissues in the body.

koje transportuju kiseonik od pluća do svih tkiva u telu.

To perform this vital task,

Da bi izvršile ovaj bitan zadatak,

red blood cells are filled with hemoglobin proteins to carry oxygen molecules.

crvene krvne ćelije su pune proteina hemoglobina

kako bi prenele molekule kiseonika.

These proteins float independently

Ovi proteini plutaju nezavisno

inside the red blood cell’s pliable, doughnut-like shape,

unutar savitljivih crvenih krvnih ćelija, koje su krofnastog oblika,

keeping the cells flexible enough

tako da su ćelije dovoljno fleksibilne

to accommodate even the tiniest of blood vessels.

da bi se prilagodile čak i najmanjim krvnim sudovima.

But in sickle cell disease,

Ali kod srpaste anemije,

a single genetic mutation alters the structure of hemoglobin.

jedna genetička mutacija menja strukturu hemoglobina.

After releasing oxygen to tissues,

Nakon što ispusti kiseonik u tkiva,

these mutated proteins lock together into rigid rows.

ovi mutirani proteini se vezuju jedan za drugog i formiraju krute nizove.

Rods of hemoglobin cause the cell to deform into a long, pointed sickle.

Štapići hemoglobina uzrokuju da se ćelija deformiše u dugački, šiljasti srp.

These red blood cells are harder and stickier,

Ova crvena krvna zrnca su čvršća i lepljivija,

and no longer flow smoothly through blood vessels.

i ne plutaju više glatko kroz krvne sudove.

Sickled cells snag and pile up–

Srpaste ćelije se kače jedna za drugu i nagomilavaju,

sometimes blocking the vessel completely.

a nekada i potpuno blokiraju krvne sudove.

This keeps oxygen from reaching a variety of cells,

Ovo sprečava kiseonik da dođe do raznih ćelija,

causing the wide range of symptoms

što uzrokuje širok spektar simptoma

experienced by people with sickle-cell disease.

koje doživljavaju ljudi oboleli od srpaste anemije.

Starting when they’re less than a year old,

Počevši od uzrasta ispod godinu dana,

patients suffer from repeated episodes of stabbing pain in oxygen-starved tissues.

pacijenti pate od probadajućih bolova koji se ponavljaju

zbog nedostatka kiseonika u tkivima.

The location of the clogged vessel

Mesto začepljenih krvnih sudova

determines the specific symptoms experienced.

određuje specifične simptome koji se mogu doživeti.

A blockage in the spleen, part of the immune system,

Blokada u slezini, dela imunog sistema,

puts patients at risk for dangerous infections.

stavlja pacijente pod rizik od opasnih infekcija.

A pileup in the lungs can produce fevers and difficulty breathing.

Gomila u plućima može da prouzrokuje

povišene temperature i poteškoće sa disanjem.

A clog near the eye can cause vision problems and retinal detachment.

Začepljenje blizu očiju može prouzrokovati probleme sa vidom i ablaciju mrežnice.

And if the obstructed vessels supply the brain

A ako zakrčeni sudovi snabdevaju mozak,

the patient could even suffer a stroke.

pacijent bi čak mogao da doživi i moždani udar.

Worse still, sickled red blood cells also don’t survive very long—

Što je još gore, srpasta crvena krvna zrnca ne žive veoma dugo,

just 10 or 20 days, versus a healthy cell’s 4 months.

samo 10 do 20 dana, nasuprot zdravim ćelijama koje žive četiri meseca.

This short lifespan

Ovaj kratki životni vek znači da pacijenti žive

means that patients live with a constantly depleted supply of red blood cells;

sa konstantno malim brojem crvenih krvnih ćelija;

a condition called sickle-cell anemia.

oboljenjem koje se zove srpasta anemija.

Perhaps what’s most surprising about this malignant mutation

Ono što možda najviše iznenađuje u vezi sa ovom zloćudnom mutacijom

is that it originally evolved as a beneficial adaptation.

je to što se prvobitno razvila kao korisna adaptacija.

Researchers have been able to trace the origins of the sickle cell mutation

Istraživači su uspeli da uđu u trag poreklu srpaste mutacije

to regions historically ravaged by a tropical disease called malaria.

u regijama koje su u prošlosti opustošene tropskom bolešću zvanom malarija.

Spread by a parasite found in local mosquitoes,

Malariju širi parazit nađen u lokalnim komarcima,

malaria uses red blood cells as incubators

i ona crvene krvne ćelije koristi kao inkubatore

to spread quickly and lethally through the bloodstream.

da bi se raširila brzo i smrtonosno kroz krvotok.

However, the same structural changes that turn red blood cells into roadblocks

Međutim, te iste strukturalne promene

koje pretvaraju crvene krvne ćelije u barikade

also make them more resistant to malaria.

ih takođe čine otpornijim na malariju.

And if a child inherits a copy of the mutation from only one parent,

I ako dete nasledi kopiju mutacije od samo jednog roditelja,

there will be just enough abnormal hemoglobin

postojaće dovoljno abnormalnog hemoglobina

to make life difficult for the malaria parasite,

da oteža život malaričnom parazitu,

while most of their red blood cells retain their normal shape and function.

dok većina crvenih krvnih ćelija zadržava svoj normalni oblik i funkciju.

In regions rife with this parasite,

U regijama gde je ovaj parazit rasprostranjen,

sickle cell mutation offered a serious evolutionary advantage.

mutacija srpastih ćelija je ponudila ozbiljnu evolutivnu prednost.

But as the adaptation flourished,

Ali kako se adaptacija proširivala,

it became clear that inheriting the mutation from both parents

postalo je jasno da nasleđivanje mutacije od oba roditelja

resulted in sickle-cell anemia.

rezultira srpastom anemijom.

Today, most people with sickle-cell disease

Danas, većina ljudi sa srpastom anemijom

can trace their ancestry to a country where malaria is endemic.

može da uđe u trag njihovom poreklu u zemlji gde je malarija endemska.

And this mutation still plays a key role in Africa,

Ova mutacija i dalje igra veliku ulogu u Africi,

where more than 90% of malaria infections occur worldwide.

gde se javlja više od 90% slučajeva infekcija malarijom u svetu.

Fortunately, as this “adaptation” thrives,

Na sreću, kako ova „adaptacija“ napreduje,

our treatment for sickle cell continues to improve.

terapija za srpastu anemiju nastavlja da se poboljšava.

For years, hydroxyurea was the only medication available

Godinama je hidroksikarbamid bio jedini dostupan lek

to reduce the amount of sickling,

koji smanjuje količinu srpastih ćelija,

blunting symptoms and increasing life expectancy.

ublažava simptome i povećava životni vek.

Bone marrow transplantations offer a curative measure,

Transpnlatacija koštane srži nudi opciju izlečenja,

but these procedures are complicated and often inaccessible.

ali ove procedure su komplikovane i često nedostupne.

But promising new medications are intervening in novel ways,

Ali novi lekovi deluju na nove načine,

like keeping oxygen bonded to hemoglobin to prevent sickling,

na primer, održavaju kiseonik vezanim za hemoglobin kako bi sprečili oboljenje,

or reducing the stickiness of sickled cells.

ili smanjuju lepljivost srpastih ćelija.

And the ability to edit DNA

A sposobnost uređivanja DNK

has raised the possibility of enabling stem cells to produce normal hemoglobin.

je povećala mogućnost da matične ćelije mogu da proizvedu normalan hemoglobin.

As these tools become available

Kako ove alatke postaju dostupne

in the areas most affected by malaria and sickle cell disease,

u oblastima koje su najviše zahvaćene malarijom i srpastom anemijom,

we can improve the quality of life

možemo poboljšati kvalitet života

for more patients with this adverse adaptation.

za više pacijenata koji pate od ove štetne adaptacije.