How this disease changes the shape of your cells - Amber M. Yates

번역: Jungmin Roh 검토: Yunjung Nam

What shape are your cells?

여러분의 세포는 어떤 형태일까요?

Squishy cylinders? Jagged zig-zags?

물렁물렁한 실린더 모양? 삐쭉삐쭉한 지그재그 모양?

You probably don’t think much about the bodies of these building blocks,

여러분은 우리 몸의 구성요소에 대해 그리 깊이 생각해보지는 않았겠지만,

but at the microscopic level, small changes can have huge consequences.

미시적 관점에서, 몸의 작은 변화는 엄청난 결과를 초래할 수 있습니다.

And while some adaptations change these shapes for the better,

변화에 적응하려고 세포 형태를 변화시키면

others can spark a cascade of debilitating complications.

다른 세포가 합병증을 유발하여 몸이 쇠약해질 수 있습니다.

This is the story of sickle-cell disease.

이는 겸상적혈구병에 관한 이야기입니다.

Sickle-cell disease affects the red blood cells,

겸상적혈구병은 폐에서 모든 조직으로

which transport oxygen from the lungs to all the tissues in the body.

산소를 운반하는 적혈구와 관련이 있습니다.

To perform this vital task,

이 중요한 일을 하기 위해서

red blood cells are filled with hemoglobin proteins to carry oxygen molecules.

적혈구에 있는 단백질인 헤모글로빈이 산소 분자를 운반합니다.

These proteins float independently

도넛 모양의 유연성이 좋은 적혈구 내에서

inside the red blood cell’s pliable, doughnut-like shape,

헤모글로빈은 독립적으로 돌아다니죠.

keeping the cells flexible enough

적혈구는

to accommodate even the tiniest of blood vessels.

가장 미세한 혈관까지 수용할 수 있을 만큼 유연합니다.

But in sickle cell disease,

하지만 겸상적혈구병에 걸리면

a single genetic mutation alters the structure of hemoglobin.

하나의 유전적 돌연변이가 헤모글로빈 구조를 바꾸어 놓습니다.

After releasing oxygen to tissues,

조직으로 산소를 방출한 후

these mutated proteins lock together into rigid rows.

이 변형된 헤모글로빈은 서로 뭉쳐서 단단한 막대 모양의 열을 만듭니다.

Rods of hemoglobin cause the cell to deform into a long, pointed sickle.

헤모글로빈 막대는 길고 끝이 뾰족한 낫 모양으로 적혈구를 변형시킵니다.

These red blood cells are harder and stickier,

이 적혈구는 단단하고 끈적거리는 특징이 있어

and no longer flow smoothly through blood vessels.

원활하게 혈관을 지나가지 못합니다.

Sickled cells snag and pile up–

겸상적혈구가 찢기거나 쌓이면

sometimes blocking the vessel completely.

때론 혈관을 완전히 막아버리기도 합니다.

This keeps oxygen from reaching a variety of cells,

이 많은 적혈구는 산소가 이동하는 것을 막아

causing the wide range of symptoms

겸상적혈구병 환자들이 일으킬 수 있는

experienced by people with sickle-cell disease.

광범위한 증상을 야기시킵니다.

Starting when they’re less than a year old,

발병한지 일 년 미만의 환자들은 산소 결핍조직으로 인해

patients suffer from repeated episodes of stabbing pain in oxygen-starved tissues.

찌르는 듯한 아픔과 같은 반복적인 증상을 앓게 됩니다.

The location of the clogged vessel

막힌 혈관의 위치를 알아내면

determines the specific symptoms experienced.

앓고 있는 특정 증상의 원인을 밝혀낼 수 있습니다.

A blockage in the spleen, part of the immune system,

면역제계의 일부인 비장이 막히면

puts patients at risk for dangerous infections.

환자들은 감염위험에 노출됩니다.

A pileup in the lungs can produce fevers and difficulty breathing.

폐가 막히면 열이 나고 숨쉬기가 힘들어집니다.

A clog near the eye can cause vision problems and retinal detachment.

눈 주위가 막히면 시력에 문제가 생겨 망막박리를 일으킵니다.

And if the obstructed vessels supply the brain

또한 뇌혈관이 막히면

the patient could even suffer a stroke.

뇌졸증을 일으키기도 합니다.

Worse still, sickled red blood cells also don’t survive very long—

설상가상으로 겸상적혈구의 수명은 매우 짧습니다.

just 10 or 20 days, versus a healthy cell’s 4 months.

정상적혈구는 수명이 4개월인데 비해 겸상적혈구는 단 10~20일입니다.

This short lifespan

겸상적혈구 수명이 짧기 때문에

means that patients live with a constantly depleted supply of red blood cells;

환자는 적혈구가 끊임없이 부족합니다.

a condition called sickle-cell anemia.

이러한 질환을 겸상적혈구 빈혈이라고 합니다.

Perhaps what’s most surprising about this malignant mutation

아마 여러분은 악성돌연변이인 겸상적혈구가

is that it originally evolved as a beneficial adaptation.

원래는 적응을 하기 위해 생겨났다는 사실에 매우 놀랄 것입니다.

Researchers have been able to trace the origins of the sickle cell mutation

연구자들은 열대성 질환인 말라리아로 역사적으로 황폐화된 지역에서

to regions historically ravaged by a tropical disease called malaria.

돌연변이인 겸상적혈구의 기원을 찾을 수 있었습니다.

Spread by a parasite found in local mosquitoes,

각 지역의 모기가 기생충을 퍼트리는 매개체 역할을 했고

malaria uses red blood cells as incubators

혈류를 통해 빠르고 치명적으로

to spread quickly and lethally through the bloodstream.

말라리아를 퍼트리기 위해 적혈구가 인큐베이터로 사용되었습니다.

However, the same structural changes that turn red blood cells into roadblocks

그러나 적혈구를 장애물로 만든 동일한 구조적 변화 또한

also make them more resistant to malaria.

말라리아에 대한 내성을 더욱 강화시켰습니다.

And if a child inherits a copy of the mutation from only one parent,

아이가 부모님 중 누군가로 부터 돌연변이 유전자를 물려받았다면

there will be just enough abnormal hemoglobin

비정상적인 헤모글로빈으로 인해서

to make life difficult for the malaria parasite,

말라리아 기생충의 생존을 어렵게 만들 수 있습니다.

while most of their red blood cells retain their normal shape and function.

반면 대다수의 적혈구는 정상적인 형태와 기능을 보유합니다.

In regions rife with this parasite,

말라리아 기생충이 만연한 지역에서

sickle cell mutation offered a serious evolutionary advantage.

돌연변이인 겸상적혈구는 진화상 큰 이점이 있었습니다.

But as the adaptation flourished,

하지만 적응할수록

it became clear that inheriting the mutation from both parents

두 부모님으로 부터 겸상적혈구를 물려받으면

resulted in sickle-cell anemia.

겸상적혈구 빈혈에 걸린다는 사실이 밝혀졌습니다.

Today, most people with sickle-cell disease

오늘날 겸상적혈구병에 걸린 대다수의 사람들은

can trace their ancestry to a country where malaria is endemic.

말라리아가 만연한 나라에서 왔다는 걸 알 수 있습니다.

And this mutation still plays a key role in Africa,

전 세계 말라리아 감염의 90% 이상이 발생한 아프리카에서

where more than 90% of malaria infections occur worldwide.

이 돌연변이인 겸상적혈구는 여전히 중요한 역할을 합니다.

Fortunately, as this “adaptation” thrives,

다행히 이 병에 대해 "적응"할 수록

our treatment for sickle cell continues to improve.

그에 따른 치료법은 발전하고 있습니다.

For years, hydroxyurea was the only medication available

수년간 수산화요소는 유일한 치료제로

to reduce the amount of sickling,

평균수명을 늘리고 통증을 무디게 해서

blunting symptoms and increasing life expectancy.

겸상적혈구화되는 수치를 감소시켰습니다.

Bone marrow transplantations offer a curative measure,

골수이식은 치료방법은 제시해주지만

but these procedures are complicated and often inaccessible.

과정이 복잡하고 종종 사용하기가 어렵습니다.

But promising new medications are intervening in novel ways,

하지만 헤모글로빈에 산소를 결합시켜 겸상적혈구화를 막고

like keeping oxygen bonded to hemoglobin to prevent sickling,

적혈구의 점착성을 줄이는 것과 같은 새로운 방식을 이용해

or reducing the stickiness of sickled cells.

신약개발이 이루어질 가능성이 있습니다.

And the ability to edit DNA

또한 DNA 편집능력은

has raised the possibility of enabling stem cells to produce normal hemoglobin.

줄기세포가 정상적인 헤모글로빈을 만들 가능성을 높여주었습니다.

As these tools become available

말라리아와 겸상적혈구병이 만연한 지역에서

in the areas most affected by malaria and sickle cell disease,

이러한 방법이 상용화되면

we can improve the quality of life

부작용을 앓는 더 많은 환자들의

for more patients with this adverse adaptation.

삶의 질이 향상될 수 있습니다.