How this disease changes the shape of your cells - Amber M. Yates

المترجم: AFRAA ALZOUBI المدقّق: Nada Qanbar

What shape are your cells?

ما هو شكل خلاياك؟

Squishy cylinders? Jagged zig-zags?

اسطوانات إسفنجيّة؟ متعرّجة ومسنّنة؟

You probably don’t think much about the bodies of these building blocks,

من المحتمل أنّك لا تفكّر كثيرًا بأجسام هذه الكتل البنائية،

but at the microscopic level, small changes can have huge consequences.

ولكن على المستوى المجهريّ، فإنّ التغيّرات البسيطة قد يكون لها آثار كبيرة.

And while some adaptations change these shapes for the better,

وبينما ستؤدّي بعض التكيّفات إلى تغيير هذه الأشكال إلى الأفضل،

others can spark a cascade of debilitating complications.

قد يسبب بعضها الآخر سلسلة من التعقيدات التي تضعف الخلايا.

This is the story of sickle-cell disease.

هذه هي قصة مرض فقر الدمّ المنجليّ.

Sickle-cell disease affects the red blood cells,

يؤثّر مرض فقر الدمّ المنجليّ في كريّات الدمّ الحمراء،

which transport oxygen from the lungs to all the tissues in the body.

والتي تقوم بنقل الأوكسجين من الرئتين إلى جميع أنسجة الجسم.

To perform this vital task,

من أجل القيام بهذا العمل الأساسيّ،

red blood cells are filled with hemoglobin proteins to carry oxygen molecules.

تمتلئ كريّات الدمّ الحمراء ببروتين الهيموغلوبين وذلك لحمل الأوكسجين.

These proteins float independently

تحوم هذه البروتينات بحرّيّة

inside the red blood cell’s pliable, doughnut-like shape,

داخل كريّات الدمّ الحمراء ذات شكل أقراص مقعّرة السطحين الليّنة،

keeping the cells flexible enough

لإبقاء الخليّة مرنة بما يكفي

to accommodate even the tiniest of blood vessels.

لتتّسع حتّى في أضيق الأوعية الدمويّة.

But in sickle cell disease,

ولكن في مرض فقر الدمّ المنجليّ،

a single genetic mutation alters the structure of hemoglobin.

فإنّ طفرة وراثيّة واحدة تعمل على تغيير شكل الهيموغلوبين.

After releasing oxygen to tissues,

فبعد أن يتمّ تزويد الأنسجة بالأوكسجين،

these mutated proteins lock together into rigid rows.

تقوم هذه البروتينات التي طرأت عليها الطفرة بالالتصاق ببعضها مشكّلةً صفوفًا صلبةً.

Rods of hemoglobin cause the cell to deform into a long, pointed sickle.

تشوّه عصيّ الهيموغلوبين الخليّة لتصبح شبيهة بالمنجل الطويل، والحادّ.

These red blood cells are harder and stickier,

وتكون هذه الخلايا الحمراء أقسى وذات لزوجة أكبر،

and no longer flow smoothly through blood vessels.

وغير قادرة على الجريان بانسيابيّة داخل الأوعية الدمويّة.

Sickled cells snag and pile up–

تتمزق الخلايا المنجليّة وتتراكم–

sometimes blocking the vessel completely.

ويمكنها في بعض الأحيان أن تسدّ الأوعية الدمويّة كليًّا.

This keeps oxygen from reaching a variety of cells,

وهذا يمنع الأوكسجين من الوصول إلى العديد من الخلايا،

causing the wide range of symptoms

مسببة العديد من الأعراض

experienced by people with sickle-cell disease.

التي تظهر على الأشخاص المصابين بفقر الدمّ المنجليّ.

Starting when they’re less than a year old,

يبدأ المرضى قبل وصولهم عمر السنة،

patients suffer from repeated episodes of stabbing pain in oxygen-starved tissues.

بالمعاناة من نوبات متكررة من الألم الأشبه بالطعن في الخلايا المحرومة من الأوكسجين.

The location of the clogged vessel

إنّ موقع الوعاء الدموي المسدود

determines the specific symptoms experienced.

يحدّد نوع الأعراض التي يعاني منها المريض.

A blockage in the spleen, part of the immune system,

انسداد الطحال، وهو جزء من الجهاز المناعيّ،

puts patients at risk for dangerous infections.

يعرّض المريض للإصابة بإنتانات خطيرة.

A pileup in the lungs can produce fevers and difficulty breathing.

إذا حصل التراكم في الرئتين يسبّب الإصابة بالحمّى وصعوبة بالتنفس.

A clog near the eye can cause vision problems and retinal detachment.

إذا حصل الانسداد بالقرب من العين سيؤدّي إلى اضطرابات بالرؤية وانفصال الشبكيّة.

And if the obstructed vessels supply the brain

أمّا إذا كان الوعاء الدمويّ يغذّي الدماغ

the patient could even suffer a stroke.

فمن الممكن حتّى أن يُصاب المريض بسكتة دماغيّة.

Worse still, sickled red blood cells also don’t survive very long—

والأسوأ، أنّ هذه الخلايا الحمراء المنجليّة لا تستطيع البقاء لمدّة طويلة جدًّا—

just 10 or 20 days, versus a healthy cell’s 4 months.

فهي تستطيع العيش 10 أو 20 يومًا، مقارنةً بالخلايا السليمة والتي تبقى لأربعة أشهر.

This short lifespan

إنّ دورة الحياة القصيرة

means that patients live with a constantly depleted supply of red blood cells;

تعني أنّ المرضى سيعانون باستمرار من انخفاض في مستوى كريّات الدمّ الحمراء؛

a condition called sickle-cell anemia.

والذي نسمّيه بفقر الدمّ المنجليّ.

Perhaps what’s most surprising about this malignant mutation

ولربما يكون الأكثر إثارة للدهشة أنّ هذه الطفرة الخبيثة

is that it originally evolved as a beneficial adaptation.

قد نشأت أصلًا كتكيّفٍ مفيد للجسم.

Researchers have been able to trace the origins of the sickle cell mutation

وقد استطاع الباحثون إيجاد أصول طفرة الخلايا المنجليّة

to regions historically ravaged by a tropical disease called malaria.

والتي تعود إلى مناطق أهلكها مرضٌ استوائيّ يعرف بالملاريا.

Spread by a parasite found in local mosquitoes,

والذي ينتشر بواسطة متطفل يوجد في نوع من أنواع البعوض المحليّ،

malaria uses red blood cells as incubators

تستخدم الملاريا كريّات الدمّ الحمراء كحاضنات

to spread quickly and lethally through the bloodstream.

لتنتشر بسرعة وبشكلٍ قاتلٍ في الدمّ.

However, the same structural changes that turn red blood cells into roadblocks

لكن، التغيّرات الهيكليّة ذاتها التي أدّت إلى تحوّل كريّات الدمّ الحمراء إلى حواجز

also make them more resistant to malaria.

جعلتها أيضًا أكثر مقاومةً للملاريا.

And if a child inherits a copy of the mutation from only one parent,

وإذا ورث طفلٌ نسخة من الطفرة من أحد والديه،

there will be just enough abnormal hemoglobin

سيكون لديه ما يكفي من خضاب الدمّ غير الطبيعي

to make life difficult for the malaria parasite,

ليجعل الحياة صعبةً على طفيليّ الملاريا،

while most of their red blood cells retain their normal shape and function.

بينما تحتفظ أغلب كريّاتهم الحمراء بشكلها وعملها الطبيعيّين.

In regions rife with this parasite,

في المناطق التي ينتشر فيها هذا الطفيليّ،

sickle cell mutation offered a serious evolutionary advantage.

تقدّم طفرة الخلايا المنجليّة منفعّة تطوريّة مهمّة.

But as the adaptation flourished,

ولكن ومع ازدهار التكيّف،

it became clear that inheriting the mutation from both parents

أصبح من الواضح أنّ توارث الطفرة من الوالدين كليهما

resulted in sickle-cell anemia.

يؤدّي إلى الإصابة بفقر الدمّ المنجليّ.

Today, most people with sickle-cell disease

اليوم، فإنّ معظم الأشخاص المصابين بهذا المرض

can trace their ancestry to a country where malaria is endemic.

يستطيعون تقصّيّ أنسابهم إلى مناطق كانت تنتشر فيها الملاريا.

And this mutation still plays a key role in Africa,

وما تزال هذه الطفرة تلعب دورًا هامًّا في أفريقيا،

where more than 90% of malaria infections occur worldwide.

حيث تحدث أكثر من 90% من إصابات الملاريا حول العالم.

Fortunately, as this “adaptation” thrives,

لحسن الحظ، عندما يزدهرهذا "التكيّف"،

our treatment for sickle cell continues to improve.

فإنّ فرصة علاجنا لفقر الدمّ المنجليّ تتحسّن.

For years, hydroxyurea was the only medication available

كان هيدروكسي يوريا الدواء الوحيد المتوفّر لسنوات

to reduce the amount of sickling,

ليقلّل كمّيّة الخلايا المنجليّة،

blunting symptoms and increasing life expectancy.

ويخفّف من الأعراض ويزيد متوسط العمر المتوقّع.

Bone marrow transplantations offer a curative measure,

وتُعتبَر زراعة النخاع العظميّ إجراءً شافيًا،

but these procedures are complicated and often inaccessible.

إلّا أنّ هذه العمليّات معقّدة وغالبًا ما تكون صعبة المنال.

But promising new medications are intervening in novel ways,

إلّا أنّ أدوية واعدة جديدة بدأت تشقّ طريقها بطرق مبتَكرة،

like keeping oxygen bonded to hemoglobin to prevent sickling,

كإبقاء الأوكسجين مرتبطًا بخضاب الدمّ لمنع تحوّل الخلايا إلى منجليّة،

or reducing the stickiness of sickled cells.

أو تقليل القدرة الالتصاقيّة للخلايا المنجليّة.

And the ability to edit DNA

والقدرة على التعديل على الحمض النووّي

has raised the possibility of enabling stem cells to produce normal hemoglobin.

مكّنتنا من جعل الخلايا الجذعيّة قادرة على إنتاج هيموغلوبين طبيعيّ.

As these tools become available

وذلك لأنّ هذه الأدوات أصبحت متاحة

in the areas most affected by malaria and sickle cell disease,

في المناطق الأكثر تعرّضًا للملاريا ومرض فقر الدمّ المنجليّ،

we can improve the quality of life

أصبح بإمكاننا تحسين مستوى المعيشة

for more patients with this adverse adaptation.

للكثير من المرضى الذين يعانون من هذا التكيّف المؤذي.