How this disease changes the shape of your cells - Amber M. Yates

Traduttore: Chiara Polesinanti Revisore: Chiara Polesinanti

What shape are your cells?

Che forma hanno le tue cellule?

Squishy cylinders? Jagged zig-zags?

Sono cilindri mollicci?

Zig-zag frastagliati?

You probably don’t think much about the bodies of these building blocks,

Probabilmente non passi molto tempo a pensare alla loro forma,

but at the microscopic level, small changes can have huge consequences.

ma a livello microscopico,

piccoli cambiamenti possono avere conseguenze enormi.

And while some adaptations change these shapes for the better,

E mentre alcuni cambiamenti adattativi risultano vantaggiosi,

others can spark a cascade of debilitating complications.

altri possono innescare una serie di complicazioni debilitanti.

This is the story of sickle-cell disease.

Questa è la storia dell'anemia falciforme.

L’anemia falciforme è una malattia che interessa i globuli rossi,

Sickle-cell disease affects the red blood cells,

which transport oxygen from the lungs to all the tissues in the body.

che trasportano l’ossigeno dai polmoni a tutti i tessuti del corpo.

Per assolvere a questa funzione vitale,

To perform this vital task,

red blood cells are filled with hemoglobin proteins to carry oxygen molecules.

i globuli rossi sono pieni di emoglobina

una proteina che trasporta le molecole di ossigeno.

These proteins float independently

Queste proteine fluttuano per conto proprio

inside the red blood cell’s pliable, doughnut-like shape,

all’interno dei globuli rossi dalla forma a ciambella e deformabile,

keeping the cells flexible enough

mantenendo le cellule abbastanza flessibili

to accommodate even the tiniest of blood vessels.

da adattarsi anche ai più piccoli vasi sanguigni.

But in sickle cell disease,

Nell'anemia falciforme, invece,

a single genetic mutation alters the structure of hemoglobin.

un’unica mutazione genetica modifica la struttura dell’emoglobina.

After releasing oxygen to tissues,

Dopo aver rilasciato ossigeno ai tessuti,

these mutated proteins lock together into rigid rows.

queste proteine mutate si aggregano formando filamenti rigidi.

Rods of hemoglobin cause the cell to deform into a long, pointed sickle.

Questi filamenti causano la deformazione della cellula

in una falce lunga e appuntita.

These red blood cells are harder and stickier,

Questi globuli rossi deformati sono più rigidi e appiccicosi

and no longer flow smoothly through blood vessels.

e non scorrono più in modo fluido nei vasi sanguigni.

Sickled cells snag and pile up–

Le cellule falciformi si impigliano e si ammassano

sometimes blocking the vessel completely.

fino a bloccare del tutto il vaso.

This keeps oxygen from reaching a variety of cells,

Ciò impedisce all’ossigeno di raggiungere uno svariato numero di cellule

causing the wide range of symptoms

e causa l'ampia gamma di sintomi

experienced by people with sickle-cell disease.

che si manifestano nelle persone con l’anemia falciforme.

Starting when they’re less than a year old,

Fin da prima di compiere un anno,

patients suffer from repeated episodes of stabbing pain in oxygen-starved tissues.

i pazienti soffrono di dolori acuti nei tessuti privati di ossigeno.

The location of the clogged vessel

La posizione del vaso ostruito

determines the specific symptoms experienced.

determina la specificità dei sintomi.

A blockage in the spleen, part of the immune system,

Un’occlusione nella milza, che fa parte del sistema immunitario,

puts patients at risk for dangerous infections.

espone il paziente al rischio di pericolose infezioni.

A pileup in the lungs can produce fevers and difficulty breathing.

Un ammasso nei polmoni può causare febbre e difficoltà respiratoria.

A clog near the eye can cause vision problems and retinal detachment.

Un’ostruzione vicino all’occhio può creare problemi di vista e distacco della retina.

And if the obstructed vessels supply the brain

Se i vasi ostruiti sono quelli che vanno al cervello,

the patient could even suffer a stroke.

il paziente potrebbe persino avere un ictus.

Worse still, sickled red blood cells also don’t survive very long—

Le cellule falciformi, inoltre, non sopravvivono a lungo:

solo 10 o 20 giorni, rispetto ai 4 mesi di una cellula sana.

just 10 or 20 days, versus a healthy cell’s 4 months.

This short lifespan

Questo causa al paziente una costante carenza di globuli rossi,

means that patients live with a constantly depleted supply of red blood cells;

a condition called sickle-cell anemia.

una condizione detta appunto anemia falciforme.

Perhaps what’s most surprising about this malignant mutation

L’aspetto più sorprendente di questa mutazione maligna

is that it originally evolved as a beneficial adaptation.

è la sua origine come adattamento vantaggioso.

Researchers have been able to trace the origins of the sickle cell mutation

I ricercatori hanno rintracciato l’origine di questa mutazione

to regions historically ravaged by a tropical disease called malaria.

in zone storicamente colpite da una malattia tropicale

che si chiama malaria.

Spread by a parasite found in local mosquitoes,

Diffusa da un parassita delle zanzare locali,

malaria uses red blood cells as incubators

la malaria viene incubata nei globuli rossi,

to spread quickly and lethally through the bloodstream.

per poi diffondersi in modo veloce e letale attraverso il sangue.

However, the same structural changes that turn red blood cells into roadblocks

Ma la stessa mutazione che porta i globuli rossi a formare filamenti rigidi

also make them more resistant to malaria.

li rende anche più resistenti alla malaria.

And if a child inherits a copy of the mutation from only one parent,

Se un bambino eredita la mutazione da un solo genitore,

there will be just enough abnormal hemoglobin

l'emoglobina anomala sarà sufficiente

to make life difficult for the malaria parasite,

a contrastare il parassita,

while most of their red blood cells retain their normal shape and function.

mentre la maggior parte dei globuli rossi manterrà forma e funzioni normali.

In regions rife with this parasite,

Nelle zone infestate da questo parassita,

sickle cell mutation offered a serious evolutionary advantage.

la mutazione dell’anemia falciforme ha offerto un grande vantaggio evolutivo.

But as the adaptation flourished,

Col suo affermarsi, però,

it became clear that inheriting the mutation from both parents

è diventato chiaro che ereditarla da entrambi i genitori

resulted in sickle-cell anemia.

portava all'anemia falciforme.

Today, most people with sickle-cell disease

Oggi, la maggior parte di chi ne soffre

can trace their ancestry to a country where malaria is endemic.

può far risalire le proprie origini a zone dove la malaria è endemica.

And this mutation still plays a key role in Africa,

Questa mutazione ricopre ancora un ruolo importante in Africa,

where more than 90% of malaria infections occur worldwide.

dove si verifica il 90% dei casi di malaria al mondo.

Fortunately, as this “adaptation” thrives,

Per fortuna, all’affermarsi di questo “adattamento”

our treatment for sickle cell continues to improve.

corrisponde la scoperta di trattamenti sempre più efficaci.

For years, hydroxyurea was the only medication available

Per anni, l’idrossiurea è stato l’unico farmaco disponibile

to reduce the amount of sickling,

per ridurre la formazione della falce,

blunting symptoms and increasing life expectancy.

alleviare i sintomi e aumentare l’aspettativa di vita.

Bone marrow transplantations offer a curative measure,

Il trapianto di midollo osseo rappresenta una cura,

ma queste procedure sono complicate e spesso inaccessibili.

but these procedures are complicated and often inaccessible.

Nuovi e promettenti farmaci agiscono in modi diversi,

But promising new medications are intervening in novel ways,

like keeping oxygen bonded to hemoglobin to prevent sickling,

tenendo l’ossigeno legato all’emoglobina per prevenire la formazione della falce,

or reducing the stickiness of sickled cells.

o riducendo la viscosità delle cellule falciformi.

And the ability to edit DNA

E grazie all’editing genetico

has raised the possibility of enabling stem cells to produce normal hemoglobin.

è più facile far produrre emoglobina normale alle cellule staminali.

As these tools become available

L'accesso a queste opzioni

in the areas most affected by malaria and sickle cell disease,

nelle zone più colpite dalla malaria e dall’anemia falciforme,

we can improve the quality of life

ha permesso di migliorare la qualità della vita

for more patients with this adverse adaptation.

di molti altri pazienti colpiti da questo adattamento sfavorevole.