How this disease changes the shape of your cells - Amber M. Yates

Translator: shima abbasi Reviewer: sadegh vn

What shape are your cells?

سلول‌های شما به چه شکل می‌باشد؟

Squishy cylinders? Jagged zig-zags?

سیلندرهای فشاری؟ زیگزاگ‌های دندانه‌دار؟

You probably don’t think much about the bodies of these building blocks,

شما احتمالا زیاد به‌ ساختار تشکیل دهنده بدنه‌ آن فکر نمی‌کنید،

but at the microscopic level, small changes can have huge consequences.

اما درحد میکروسکوپی، تغییرات کوچک عواقب سنگینی می‌تواند داشته باشد.

And while some adaptations change these shapes for the better,

و در حالی که بعضی ازسازگاری‌ها این اشکال را به سمت بهترشدن تغییر می‌دهد،

others can spark a cascade of debilitating complications.

بقیه می‌توانند باعث جرقه‌ای از عواقب تضعیف کننده شوند.

This is the story of sickle-cell disease.

این داستان بیماری سلول داسی شکل می‌باشد.

Sickle-cell disease affects the red blood cells,

بیماری سلول خونی داسی شکل بر روی گلبول قرمز که مسئول حمل و نقل اکسیژن از

which transport oxygen from the lungs to all the tissues in the body.

شش به تمام بافت‌های بدن است تاثیر می‌گذارد.

To perform this vital task,

برای انجام این نقش حیاتی، گلبول‌های قرمز از پروتئین هموگلوبین پرشده‌اند

red blood cells are filled with hemoglobin proteins to carry oxygen molecules.

که مولکول اکسیژن را حمل کنند.

These proteins float independently

این پروتئین‌ها به طور مسقل در درون گلبول‌های قرمز

inside the red blood cell’s pliable, doughnut-like shape,

به شکل دونات، شناور می‌باشند،

keeping the cells flexible enough

برای اینکه بتوانند سلول‌ها را به اندازه کافی انعطاف پذیر نگه دارند تا بتوانند

to accommodate even the tiniest of blood vessels.

حتی در کوچکترین رگ‌های خونی جا شوند.

But in sickle cell disease,

اما در بیماری سلول‌ خونی داسی شکل، یک جهش ژنتیکی باعث تغییر ساختاری

a single genetic mutation alters the structure of hemoglobin.

هموگلوبین می‌شود.

After releasing oxygen to tissues,

پس از آزادسازی اکسیژن به بافت‌ها، این پروتئین‌های جهش یافته در ردیف های سفت

these mutated proteins lock together into rigid rows.

و سخت به هم متصل می‌شوند.

Rods of hemoglobin cause the cell to deform into a long, pointed sickle.

میله‌های هموگلوبین باعث تغییر شکل سلول به یک شکل دراز و نوک تیز می‌شوند.

These red blood cells are harder and stickier,

این گلبول‌های قرمز سفت‌‌تر و جسبناک‌تراند.

and no longer flow smoothly through blood vessels.

و دیگر به آرامی در رگ‌های خونی جریان ندارند.

Sickled cells snag and pile up–

سلول‌های داسی شکل گیر می‌کنند و انباشته می‌شوند

sometimes blocking the vessel completely.

بعضی اوقات باعث مسدود شدن کامل رگ‌ها می‌شوند.

This keeps oxygen from reaching a variety of cells,

این باعث می‌شود که اکسیژن به سلول‌های مختلف نرسد،

causing the wide range of symptoms

که باعث ایجاد طیف گسترده‌ای از علائم می‌شود

experienced by people with sickle-cell disease.

که افراد با بیماری گلبول‌ قرمز داسی شکل تجربه می‌کنند.

Starting when they’re less than a year old,

که وقتی کمتر از یک سال دارند شروع می‌شود،

patients suffer from repeated episodes of stabbing pain in oxygen-starved tissues.

و بیماران از دوره‌هایی از دردهای مکرر کوبنده ناشی از بافت‌های کمبود اکسیژن

رنج می‌برند.

The location of the clogged vessel

محل گرفتگی رگ‌ها علائم مشخص تجربه شده را تعیین می‌کند.

determines the specific symptoms experienced.

A blockage in the spleen, part of the immune system,

انسداد در طحال، قسمتی از سیستم ایمنی بدن، بیماران را در معرض عفونت‌های

puts patients at risk for dangerous infections.

خطرناک قرار می‌دهد.

A pileup in the lungs can produce fevers and difficulty breathing.

انباشتگی در ریه می‌تواند باعث تب و مشکل در نفس کشیدن شود.

A clog near the eye can cause vision problems and retinal detachment.

یک گرفتگی در نزدیکی چشم می‌تواند باعث بیماری‌های چشمی و جدا شدگی شبکیه شود.

And if the obstructed vessels supply the brain

و اگر عروق مسدود شده برای تامین مغز باشند

the patient could even suffer a stroke.

بیمار حتی می‌تواند دچار سکته مغزی شود.

Worse still, sickled red blood cells also don’t survive very long—

بدتر از آن، گلبول‌های قرمز داسی شکل به مدت طولانی دوام نمی‌آورند ،

فقط برای۱۰ تا ۲۰ روز، در صورتی که سلول‌‌های سالم تا ۴ ماه زنده می‌مانند.

just 10 or 20 days, versus a healthy cell’s 4 months.

This short lifespan

این عمر کوتاه به این معنی است که بیماران که با کمبود دائم گلبول قرمز زندگی می‌کنند

means that patients live with a constantly depleted supply of red blood cells;

a condition called sickle-cell anemia.

دارای وضعیت کم خونی داسی شکل می‌باشند.

Perhaps what’s most surprising about this malignant mutation

شاید تعجب‌آور‌ترین چیز در مورد این جهش ژنتیکی وخیم این است که اول

is that it originally evolved as a beneficial adaptation.

به عنوان یک سازگاری سودمند تکامل یافته است.

Researchers have been able to trace the origins of the sickle cell mutation

محققان قادر بوده‌اند که منشا این جهش ژنتیکی را ردیابی کنند

to regions historically ravaged by a tropical disease called malaria.

که به نواحی‌ای که به وسیله بیماری استوایی مالاریا ویران شده‌اند برمی‌گردد.

Spread by a parasite found in local mosquitoes,

مالاریا به وسیله یک انگل در پشه‌های محلی پخش می‌شود، آن از گلبول‌های قرمز به

malaria uses red blood cells as incubators

عنوان یک محل پرورش استفاده می‌کند تا به طور سریع و کشنده‌ای در خون پخش شود.

to spread quickly and lethally through the bloodstream.

However, the same structural changes that turn red blood cells into roadblocks

با این حال، همین تغییرات ساختاری که گلبول‌های قرمز را تبدیل به موانع می‌کند

also make them more resistant to malaria.

همچنین آن‌ها را نسبت به مالاریا مقاوم‌تر می‌کند.

And if a child inherits a copy of the mutation from only one parent,

و اگر که یک کودک یک کپی از ژن جهش یافته را از یک والد به ارث ببرد،

به اندازه کافی هموگلوبین‌های غیر‌طبیعی در بدن او وجود خواهد داشت که زندگی را

there will be just enough abnormal hemoglobin

to make life difficult for the malaria parasite,

برای انگل مالاریا سخت کند.

while most of their red blood cells retain their normal shape and function.

درحالی که اکثر گلبول‌های قرمز خونی شکل و عملکرد طبیعی خود را حفظ می‌کنند.

In regions rife with this parasite,

در مناطق مملو از این انگل، جهش ژنتیکی سلول داسی شکل شامل مزیت تکاملی ‌می‌باشد.

sickle cell mutation offered a serious evolutionary advantage.

But as the adaptation flourished,

اما با بیشتر شدن سازگاری، این مشخص شد که به ارث بردن این جهش از هردو والدین

it became clear that inheriting the mutation from both parents

resulted in sickle-cell anemia.

باعث بیماری کم خونی داسی شکل می‌شود.

Today, most people with sickle-cell disease

امروزه، اکثریت افراد دچار بیماری کم خونی داسی شکل می‌توانند اجداد خود را

can trace their ancestry to a country where malaria is endemic.

در کشوری که در آن مالاریا شایع بوده ‌ردیابی کنند.

And this mutation still plays a key role in Africa,

و این جهش هنوز هم نقشی کلیدی در آفریقا، جایی که بیش از ۹۰ درصد مالاریا جهانی

where more than 90% of malaria infections occur worldwide.

اتفاق می‌افتد بازی می‌کند.

Fortunately, as this “adaptation” thrives,

خوشبختانه، همان طور که این سازش افزایش پیدا می‌کند،

our treatment for sickle cell continues to improve.

پیشرفت درمان برای سلول داسی شکل ادامه دارد.

برای سالیان سال، هیدروکسی اوره تنها داروی موجود برای کاهش میزان داسی شدن

For years, hydroxyurea was the only medication available

to reduce the amount of sickling,

و کاهش علائم بیماری و افزایش امید به زندگی بود.

blunting symptoms and increasing life expectancy.

Bone marrow transplantations offer a curative measure,

پیوند مغز استخوان یک اقدام درمانی به شمار می‌آید،

but these procedures are complicated and often inaccessible.

اما اغلب پیچیده و غیرقابل دسترس می‌باشد.

اما داروهای جدید امیدوار کننده می‌باشند و به روش‌های نوینی مداخله می‌کنند،

But promising new medications are intervening in novel ways,

like keeping oxygen bonded to hemoglobin to prevent sickling,

مانند اتصال اکسیژن به هموگلوبین که باعث جلوگیری داسی شکل شدن،

or reducing the stickiness of sickled cells.

یا کاهش چسبندگی سلول‌های داسی شکل می‌شوند.

And the ability to edit DNA

و توانایی ویرایش دی‌ان‌ای امکان توانمند سازی سلول‌های بنیادی برای تولید

has raised the possibility of enabling stem cells to produce normal hemoglobin.

هموگلوبین طبیعی را افزایش داده است.

As these tools become available

هرچه که این ابزارها در مناطقی که بیش‌تر تحت تاثیر مالاریا

in the areas most affected by malaria and sickle cell disease,

و بیماری سلول‌ داسی شکل هستند در دسترس قرار بگیرد،

we can improve the quality of life

ما می‌توانیم کیفیت زندگی مبتلایان به این سازش نامطلوب را ارتقا دهیم.

for more patients with this adverse adaptation.