How this disease changes the shape of your cells - Amber M. Yates

Translator: Ngoc Nguyen Reviewer: Nhu PHAM

Tế bào có hình dạng gì?

What shape are your cells?

Squishy cylinders? Jagged zig-zags?

Hình trụ đàn hồi? Hay đường zig-zag gồ ghề?

You probably don’t think much about the bodies of these building blocks,

Có lẽ bạn chưa từng để tâm đến các cấu trúc cơ bản này của cơ thể,

but at the microscopic level, small changes can have huge consequences.

nhưng ở cấp độ vi mô,

thay đổi nhỏ cũng có thể để lại ảnh hưởng rất lớn.

And while some adaptations change these shapes for the better,

Vài biến đổi giúp cơ thể hoạt động tốt hơn,

others can spark a cascade of debilitating complications.

một số khác lại gây ra các biến chứng gây hại.

This is the story of sickle-cell disease.

Dưới đây là câu chuyện về bệnh hồng cầu hình liềm.

Sickle-cell disease affects the red blood cells,

Bệnh hồng cầu hình liềm tác động lên tế bào hồng cầu,

which transport oxygen from the lungs to all the tissues in the body.

có chức năng vận chuyển oxy từ phổi đến các tế bào trong cơ thể.

Để thực hiện nhiệm vụ quan trọng này,

To perform this vital task,

red blood cells are filled with hemoglobin proteins to carry oxygen molecules.

tế bào hồng cầu chứa protein tên hemoglobin vận chuyển oxy.

These proteins float independently

Protein này trôi tự do

inside the red blood cell’s pliable, doughnut-like shape,

trong tế bào hồng cầu mềm dẻo, có hình dạng như bánh vòng,

keeping the cells flexible enough

giúp chúng có đủ độ đàn hồi

to accommodate even the tiniest of blood vessels.

để đi qua cả các mạch máu nhỏ nhất.

But in sickle cell disease,

Nhưng ở bệnh hồng cầu hình liềm,

a single genetic mutation alters the structure of hemoglobin.

một đột biến đã làm thay đổi cấu trúc hemoglobin.

After releasing oxygen to tissues,

Sau khi oxy được vận chuyển đến các tế bào,

these mutated proteins lock together into rigid rows.

những protein đột biến dính lại thành những hàng cứng.

Rods of hemoglobin cause the cell to deform into a long, pointed sickle.

Thanh hemoglobin làm tế bào biến dạng thành hình liềm dài và nhọn.

These red blood cells are harder and stickier,

Tế bào hồng cầu trở nên cứng và dính hơn,

and no longer flow smoothly through blood vessels.

và lưu thông qua mạch máu khó khăn hơn.

Sickled cells snag and pile up–

Tế bào hình liềm mắc kẹt và ứ đọng,

sometimes blocking the vessel completely.

đôi khi làm nghẽn mạch máu,

This keeps oxygen from reaching a variety of cells,

làm cho nhiều tế bào không nhận được oxy,

causing the wide range of symptoms

gây ra một loạt các triệu chứng lên bệnh nhân.

experienced by people with sickle-cell disease.

Starting when they’re less than a year old,

Chưa đầy một tuổi,

patients suffer from repeated episodes of stabbing pain in oxygen-starved tissues.

tại các tế bào thiếu oxy, bệnh nhân phải chịu những cơn đau lặp đi lặp lại.

The location of the clogged vessel

Vị trí nghẽn mạch quyết định triệu chứng bệnh.

determines the specific symptoms experienced.

A blockage in the spleen, part of the immune system,

Nghẽn tại lá lách, một phần của hệ thống miễn dịch,

puts patients at risk for dangerous infections.

khiến bệnh nhân có nguy cơ mắc các bệnh nhiễm trùng nguy hiểm.

A pileup in the lungs can produce fevers and difficulty breathing.

Nghẽn ở phổi có thể gây sốt và khó thở.

A clog near the eye can cause vision problems and retinal detachment.

Gần mắt có thể gây ra các vấn đề về thị lực và bong võng mạc.

And if the obstructed vessels supply the brain

Nếu các mạch máu não bị nghẽn,

the patient could even suffer a stroke.

bệnh nhân thậm chí có thể bị đột quỵ.

Worse still, sickled red blood cells also don’t survive very long—

Tệ hơn, tế bào hồng cầu hình liềm tồn tại trong thời gian rất ngắn,

just 10 or 20 days, versus a healthy cell’s 4 months.

chỉ 10 hoặc 20 ngày, trong khi tế bào khỏe mạnh sống tới bốn tháng.

This short lifespan

Thời gian tồn tại ngắn

means that patients live with a constantly depleted supply of red blood cells;

nghĩa là bệnh nhân luôn thiếu hồng cầu.

a condition called sickle-cell anemia.

Perhaps what’s most surprising about this malignant mutation

Có lẽ điều bất ngờ nhất về đột biến ác tính này,

is that it originally evolved as a beneficial adaptation.

là ban đầu, nó là một đột biến có lợi.

Researchers have been able to trace the origins of the sickle cell mutation

Các nhà nghiên cứu đã truy ra đột biến tế bào hình liềm

bắt nguồn từ những vùng có lịch sử bị thiệt hại nặng nề

to regions historically ravaged by a tropical disease called malaria.

bởi một căn bệnh nhiệt đới: sốt rét.

Spread by a parasite found in local mosquitoes,

Lây truyền qua ký sinh trùng được tìm thấy trên các loài muỗi địa phương,

malaria uses red blood cells as incubators

sốt rét dùng tế bào hồng cầu làm nơi ủ bệnh,

to spread quickly and lethally through the bloodstream.

lây nhanh qua đường máu và gây nguy hiểm đến tính mạng.

However, the same structural changes that turn red blood cells into roadblocks

Nhưng việc thay đổi cấu trúc biến tế bào hồng cầu thành vật cản

also make them more resistant to malaria.

làm tăng khả năng chống lại bệnh sốt rét.

And if a child inherits a copy of the mutation from only one parent,

Chỉ cần đứa trẻ hưởng một gen đột biến từ cha hoặc mẹ,

there will be just enough abnormal hemoglobin

lượng hemoglobin bất thường

to make life difficult for the malaria parasite,

cũng đủ để gây khó khăn cho ký sinh trùng sốt rét,

while most of their red blood cells retain their normal shape and function.

dù các tế bào hồng cầu còn lại không thay đổi hình dạng và chức năng.

In regions rife with this parasite,

Tại khu vực nhiều ký sinh trùng sốt rét,

sickle cell mutation offered a serious evolutionary advantage.

đột biến tế bào hình liềm đem lại nhiều lợi ích lớn.

But as the adaptation flourished,

Nhưng khi được nhân rộng,

it became clear that inheriting the mutation from both parents

dễ thấy rằng việc thừa hưởng gen đột biến từ cả cha lẫn mẹ

resulted in sickle-cell anemia.

sẽ gây ra bệnh hồng cầu hình liềm.

Today, most people with sickle-cell disease

Ngày nay, hầu hết những người mắc bệnh

can trace their ancestry to a country where malaria is endemic.

có thể truy ra tổ tiên họ từng ở những nước bị sốt rét hoành hành.

And this mutation still plays a key role in Africa,

Đột biến này vẫn đóng vai trò quan trọng ở châu Phi,

where more than 90% of malaria infections occur worldwide.

nơi chiếm hơn 90% ca nhiễm sốt rét trên toàn thế giới.

Fortunately, as this “adaptation” thrives,

May mắn thay, cùng với sự nhân lên của gen này,

our treatment for sickle cell continues to improve.

phương pháp điều trị cũng đang được cải thiện.

For years, hydroxyurea was the only medication available

Trong nhiều năm, hydroxyurea là loại thuốc duy nhất

to reduce the amount of sickling,

làm giảm số lượng hồng cầu hình liềm,

blunting symptoms and increasing life expectancy.

suy giảm các triệu chứng và tăng tuổi thọ trung bình.

Bone marrow transplantations offer a curative measure,

Một biện pháp khác là ghép tủy xương,

but these procedures are complicated and often inaccessible.

nhưng phương pháp này phức tạp và thường không dễ tiếp cận.

But promising new medications are intervening in novel ways,

Những loại thuốc mới cũng hứa hẹn những cách can thiệp mới

like keeping oxygen bonded to hemoglobin to prevent sickling,

như giữ oxy liên kết với hemoglobin để ngăn ngừa tế bào hình liềm,

or reducing the stickiness of sickled cells.

hoặc giảm độ dính của tế bào hình liềm.

And the ability to edit DNA

Và khả năng chỉnh sửa DNA

has raised the possibility of enabling stem cells to produce normal hemoglobin.

cho phép dùng tế bào gốc để tạo ra hemoglobin thường.

As these tools become available

Khi những phương pháp này đến được

với nơi bệnh sốt rét và hồng cầu hình liềm hoành hành,

in the areas most affected by malaria and sickle cell disease,

we can improve the quality of life

chất lượng cuộc sống của ngày càng nhiều bệnh nhân

for more patients with this adverse adaptation.

sẽ được cải thiện