How this disease changes the shape of your cells - Amber M. Yates

Traducteur: Camille J. Relecteur: Elisabeth Buffard

What shape are your cells?

Quelle forme ont vos cellules ?

Squishy cylinders? Jagged zig-zags?

Des cylindres mous ? Des zig-zag dentelés ?

You probably don’t think much about the bodies of these building blocks,

Vous ne pensez probablement pas à la forme de ces éléments de base,

but at the microscopic level, small changes can have huge consequences.

mais à l'échelle microscopique, de petits changements ont de grandes conséquences.

And while some adaptations change these shapes for the better,

Et même si certaines adaptations changent ces formes positivement,

others can spark a cascade of debilitating complications.

d'autres peuvent provoquer une cascade de complications invalidantes.

This is the story of sickle-cell disease.

Voici l'histoire de la drépanocytose.

Sickle-cell disease affects the red blood cells,

La drépanocytose a un effet sur les globules rouges,

which transport oxygen from the lungs to all the tissues in the body.

qui transportent l'oxygène des poumons vers tous les tissus du corps.

To perform this vital task,

Pour remplir cette fonction vitale,

red blood cells are filled with hemoglobin proteins to carry oxygen molecules.

les globules rouges sont remplies de protéines d'hémoglobine

pour transporter les molécules d'oxygène.

These proteins float independently

Ces protéines flottent indépendamment

inside the red blood cell’s pliable, doughnut-like shape,

à l'intérieur du globule rouge, qui a une forme souple de donut,

keeping the cells flexible enough

gardant les cellules assez flexibles

to accommodate even the tiniest of blood vessels.

pour passer même dans les vaisseaux sanguins les plus fins.

But in sickle cell disease,

Mais avec la drépanocytose,

a single genetic mutation alters the structure of hemoglobin.

une seule mutation génétique modifie la structure de l'hémoglobine.

After releasing oxygen to tissues,

Après avoir relâché l'oxygène dans les tissus,

these mutated proteins lock together into rigid rows.

ces protéines mutantes se bloquent ensemble en rangées rigides.

Rods of hemoglobin cause the cell to deform into a long, pointed sickle.

Des bâtons d'hémoglobine déforment la cellule en une longue faucille pointue.

These red blood cells are harder and stickier,

Ces globules rouges sont plus durs et collants,

and no longer flow smoothly through blood vessels.

et ne circulent plus facilement dans les vaisseaux sanguins.

Sickled cells snag and pile up–

Ces cellules malades s'accrochent et s'empilent,

sometimes blocking the vessel completely.

bloquant parfois complètement le vaisseau.

This keeps oxygen from reaching a variety of cells,

Cela empêche l'oxygène de parvenir à une variété de cellules,

causing the wide range of symptoms

entraînant une vaste gamme de symptômes

experienced by people with sickle-cell disease.

subis par les victimes de la drépanocytose.

Starting when they’re less than a year old,

Cela commence quand ils ont moins d'un an,

patients suffer from repeated episodes of stabbing pain in oxygen-starved tissues.

les patients souffrent d'épisodes répétitifs de douleurs fulgurantes

dans les tissus privés d'oxygène.

The location of the clogged vessel

L'emplacement du vaisseau bouché

determines the specific symptoms experienced.

détermine les symptômes subis.

A blockage in the spleen, part of the immune system,

Un blocage sur la rate, une partie du système immunitaire,

puts patients at risk for dangerous infections.

entraîne un risque de dangereuses infections.

A pileup in the lungs can produce fevers and difficulty breathing.

Un empilement dans les poumons

peut donner des fièvres et difficultés respiratoires.

A clog near the eye can cause vision problems and retinal detachment.

Un obstruction près de l’œil peut causer

des problèmes de vision et un décollement de la rétine.

And if the obstructed vessels supply the brain

Si le vaisseau bouché alimente le cerveau,

the patient could even suffer a stroke.

le patient pourrait même faire un AVC.

Worse still, sickled red blood cells also don’t survive very long—

Pire, les globules rouges malades ne survivent pas longtemps,

just 10 or 20 days, versus a healthy cell’s 4 months.

seulement 10 ou 20 jours, contre 4 mois pour une cellule saine.

This short lifespan

Cette courte durée de vie

means that patients live with a constantly depleted supply of red blood cells;

signifie que les patients vivent avec une réserve de globules rouges basse,

a condition called sickle-cell anemia.

une pathologie nommée anémie falciforme.

Perhaps what’s most surprising about this malignant mutation

Le plus surprenant peut-être avec cette mutation maligne

is that it originally evolved as a beneficial adaptation.

est qu'elle est tout d'abord apparue comme une adaptation favorable.

Researchers have been able to trace the origins of the sickle cell mutation

Les chercheurs ont pu tracer les origines de la drépanocytose

to regions historically ravaged by a tropical disease called malaria.

à des régions ravagées historiquement par une maladie tropicale

appelée le paludisme.

Spread by a parasite found in local mosquitoes,

Propagé par un parasite des moustiques locaux,

malaria uses red blood cells as incubators

le paludisme utilise les globules rouges comme des incubateurs

to spread quickly and lethally through the bloodstream.

pour se répandre rapidement et mortellement dans la circulation sanguine.

However, the same structural changes that turn red blood cells into roadblocks

Toutefois, ces mêmes changements

qui transforment les globules rouges en barrages

also make them more resistant to malaria.

les rendent aussi plus résistants au paludisme.

And if a child inherits a copy of the mutation from only one parent,

Et si un enfant hérite d'une copie de la mutation d'un seul de ses parents,

there will be just enough abnormal hemoglobin

il y aura juste assez d'hémoglobine anormale

to make life difficult for the malaria parasite,

pour compliquer la vie du parasite du paludisme,

while most of their red blood cells retain their normal shape and function.

tout en gardant la plupart des globules rouges

avec leur forme et fonction normales.

In regions rife with this parasite,

Dans les régions envahies par ce parasite,

sickle cell mutation offered a serious evolutionary advantage.

la drépanocytose a offert un sérieux avantage évolutionnaire.

But as the adaptation flourished,

Mais lorsque cette adaptation s'est développée,

it became clear that inheriting the mutation from both parents

il s'est avéré qu'hériter de la mutation de la part des deux parents

resulted in sickle-cell anemia.

résultait en anémie falciforme.

Today, most people with sickle-cell disease

Aujourd'hui, la plupart des personnes atteinte de drépanocytose

can trace their ancestry to a country where malaria is endemic.

peuvent relier leurs ascendances à un pays où le paludisme est endémique.

And this mutation still plays a key role in Africa,

Et cette mutation joue toujours un rôle clé en Afrique,

where more than 90% of malaria infections occur worldwide.

où ont lieu plus de 90% des infections par le paludisme dans le monde.

Fortunately, as this “adaptation” thrives,

Heureusement, alors que cette « adaptation » prospère,

our treatment for sickle cell continues to improve.

notre traitement de la drépanocytose continue à s'améliorer.

For years, hydroxyurea was the only medication available

Pendant des années, l'hydroxyurée était le seul médicament disponible

to reduce the amount of sickling,

pour réduire la quantité de cellules malades,

blunting symptoms and increasing life expectancy.

atténuant les symptômes et augmentant l’espérance de vie.

Bone marrow transplantations offer a curative measure,

Les transplantations de moelle épinière offrent une mesure curative

but these procedures are complicated and often inaccessible.

mais ces procédures sont compliquées et souvent inaccessibles.

But promising new medications are intervening in novel ways,

Mais des nouveaux traitements prometteurs interviennent de manière nouvelle,

like keeping oxygen bonded to hemoglobin to prevent sickling,

comme en gardant la liaison de l'oxygène à l'hémoglobine

pour empêcher le changement de forme,

or reducing the stickiness of sickled cells.

ou réduire l'adhérence des cellules malades.

And the ability to edit DNA

Et la possibilité de modifier l'ADN

has raised the possibility of enabling stem cells to produce normal hemoglobin.

a amené la possibilité d'utiliser des cellules souches

pour produire de l'hémoglobine normale.

As these tools become available

Puisque ces outils deviennent disponibles

in the areas most affected by malaria and sickle cell disease,

dans les zones les plus affectées par le paludisme et la drépanocytose,

we can improve the quality of life

nous pouvons améliorer la qualité de vie

for more patients with this adverse adaptation.

pour plus de patients avec ces adaptations adverses.