How this disease changes the shape of your cells - Amber M. Yates

Tłumaczenie: Korekta: Ola Królikowska

What shape are your cells?

Jakiego kształtu są twoje komórki?

Squishy cylinders? Jagged zig-zags?

Gąbczastych wałków? Postrzępionych zygzaków?

You probably don’t think much about the bodies of these building blocks,

Pewnie nie myślisz za często o kształcie tych cegiełek,

but at the microscopic level, small changes can have huge consequences.

ale na poziomie mikroskopijnym małe zmiany mają wielkie konsekwencje.

And while some adaptations change these shapes for the better,

Niektóre z modyfikacji działają na korzyść,

others can spark a cascade of debilitating complications.

ale inne mogą mieć wyniszczające skutki.

This is the story of sickle-cell disease.

Oto historia anemii sierpowatej.

Sickle-cell disease affects the red blood cells,

Sierpowate zwyrodnienia dotyczą krwinek czerwonych,

which transport oxygen from the lungs to all the tissues in the body.

które przenoszą tlen z płuc do wszystkich tkanek organizmu.

To perform this vital task,

Krwinki wykonują to niezbędne zadanie

red blood cells are filled with hemoglobin proteins to carry oxygen molecules.

dzięki zawartości hemoglobiny, białka wiążącego cząsteczki tlenu.

These proteins float independently

Pojedyncze ziarna hemoglobiny swobodnie pływają

inside the red blood cell’s pliable, doughnut-like shape,

wewnątrz elastycznego, obłego krążka czerwonej krwinki,

keeping the cells flexible enough

sprawiającego, że komórka jest na tyle plastyczna,

to accommodate even the tiniest of blood vessels.

żeby zmieścić się nawet w najmniejszych naczyniach krwionośnych.

But in sickle cell disease,

Ale w przypadku anemii sierpowatej

a single genetic mutation alters the structure of hemoglobin.

pojedyncza mutacja genetyczna zmienia strukturę hemoglobiny.

After releasing oxygen to tissues,

Po uwolnieniu tlenu do tkanek

these mutated proteins lock together into rigid rows.

te zmutowane białka zwierają się w sztywne szeregi.

Rods of hemoglobin cause the cell to deform into a long, pointed sickle.

Pałeczki hemoglobiny zniekształcają komórkę w sierpowaty kształt.

These red blood cells are harder and stickier,

Krwinki są twardsze i bardziej kleiste,

and no longer flow smoothly through blood vessels.

przez co nie płyną już sprawnie przez naczynia krwionośne.

Sickled cells snag and pile up–

Sierpowate krwinki sklejają się,

sometimes blocking the vessel completely.

czasami całkowicie blokując naczynie.

This keeps oxygen from reaching a variety of cells,

To sprawia, że wiele tkanek nie otrzymuje potrzebnego tlenu,

causing the wide range of symptoms

co powoduje wiele dolegliwości

experienced by people with sickle-cell disease.

u osób cierpiących na anemię sierpowatą.

Starting when they’re less than a year old,

Już w okresie niemowlęcym pacjenci doświadczają

patients suffer from repeated episodes of stabbing pain in oxygen-starved tissues.

stałych epizodów przeszywającego bólu w niedotlenionych tkankach.

The location of the clogged vessel

W zależności od miejsca zablokowanego naczynia

determines the specific symptoms experienced.

symptomy się różnią.

A blockage in the spleen, part of the immune system,

Blokada w tkance trzustki, części systemu odporności,

puts patients at risk for dangerous infections.

naraża pacjentów na niebezpieczne infekcje.

A pileup in the lungs can produce fevers and difficulty breathing.

Zatkane naczynie w płucach powoduje gorączkę i trudności w oddychaniu.

A clog near the eye can cause vision problems and retinal detachment.

Zator w okolicy oka powoduje problemy ze wzrokiem i odwarstwienie siatkówki.

And if the obstructed vessels supply the brain

W przypadku blokady naczyń dotleniających mózg

the patient could even suffer a stroke.

może wystąpić nawet udar.

Worse still, sickled red blood cells also don’t survive very long—

Co gorsza sierpowate krwinki nie żyją zbyt długo,

tylko 10-20 dni, podczas gdy zdrowe komórki żyją nawet cztery miesiące.

just 10 or 20 days, versus a healthy cell’s 4 months.

This short lifespan

Tak krótka żywotność oznacza,

means that patients live with a constantly depleted supply of red blood cells;

że pacjenci cierpią na ciągły niedobór krwinek czerwonych.

a condition called sickle-cell anemia.

Schorzenie to nazywamy anemią sierpowatą.

Perhaps what’s most surprising about this malignant mutation

Chyba największą niespodzianką tej niebezpiecznej mutacji

is that it originally evolved as a beneficial adaptation.

jest fakt, że początkowo pojawiła się ona jako pożyteczne przystosowanie.

Researchers have been able to trace the origins of the sickle cell mutation

Naukowcom udało się prześledzić genezę mutacji sierpowatokrwinkowej

to regions historically ravaged by a tropical disease called malaria.

do miejsc znanych z występującej tam tropikalnej choroby, malarii.

Spread by a parasite found in local mosquitoes,

Roznoszona przez pasożyty żyjące w tamtejszych komarach

malaria uses red blood cells as incubators

malaria używa krwinek czerwonych jako inkubatorów,

żeby szybko i z zabójczym efektem przemieszczać się przez układ krwionośny.

to spread quickly and lethally through the bloodstream.

However, the same structural changes that turn red blood cells into roadblocks

Jednak te same zmiany przekształcające czerwone krwinki w zapory,

also make them more resistant to malaria.

jednocześnie czynią je mniej podatnymi na malarię.

And if a child inherits a copy of the mutation from only one parent,

W przypadku odziedziczenia mutacji od jednego z rodziców

there will be just enough abnormal hemoglobin

zawartość nietypowej hemoglobiny wystarcza,

to make life difficult for the malaria parasite,

żeby utrudnić pracę pasożytom malarii,

while most of their red blood cells retain their normal shape and function.

podczas gdy większość krwinek zachowuje właściwy kształt i funkcję.

In regions rife with this parasite,

W regionach obfitujących w te pasożyty

sickle cell mutation offered a serious evolutionary advantage.

mutacja sierpowata dawała ewolucyjną przewagę.

But as the adaptation flourished,

Ale wraz z rozwojem tego przystosowania okazało się,

it became clear that inheriting the mutation from both parents

że konsekwencją dziedziczenia mutacji od obojga rodziców

resulted in sickle-cell anemia.

jest anemia sierpowata.

Today, most people with sickle-cell disease

Obecnie większość chorych na anemię sierpowatą

can trace their ancestry to a country where malaria is endemic.

może prześledzić swoje pochodzenie do kraju z rozpowszechnioną malarią.

And this mutation still plays a key role in Africa,

Mutacja ta wciąż odgrywa ważną rolę w Afryce,

where more than 90% of malaria infections occur worldwide.

gdzie występuje ponad 90% światowych zachorowań na malarię.

Fortunately, as this “adaptation” thrives,

Na szczęście wraz z postępem tego “przystosowania”

our treatment for sickle cell continues to improve.

wzrasta nasza skuteczność w leczeniu anemii sierpowatej.

For years, hydroxyurea was the only medication available

Przez lata hydroksykarbamid był jedynym dostępnym środkiem

to reduce the amount of sickling,

zmniejszającym liczbę chorych krwinek i łagodzącym objawy,

blunting symptoms and increasing life expectancy.

co wydłużało życie pacjentów.

Bone marrow transplantations offer a curative measure,

Metodą leczenia jest też przeszczep szpiku kostnego,

ale taki zabieg jest skomplikowany i często niedostępny.

but these procedures are complicated and often inaccessible.

Do walki wkraczają jednak nowe leki,

But promising new medications are intervening in novel ways,

w nowatorski sposób utrzymując wiązania tlenu z hemoglobiną,

like keeping oxygen bonded to hemoglobin to prevent sickling,

co zapobiega odkształcaniu,

or reducing the stickiness of sickled cells.

albo redukując kleistość sierpowatych krwinek.

And the ability to edit DNA

Edycja DNA zwiększyła możliwość komórek macierzystych

has raised the possibility of enabling stem cells to produce normal hemoglobin.

do wytwarzania normalnej hemoglobiny.

As these tools become available

Wraz z dostępnością nowych narzędzi

in the areas most affected by malaria and sickle cell disease,

w rejonach najbardziej dotkniętych malarią i anemią sierpowatą

we can improve the quality of life

możemy poprawić jakość życia

for more patients with this adverse adaptation.

wielu pacjentom cierpiącym na tę problematyczną adaptację.