How this disease changes the shape of your cells - Amber M. Yates

Переводчик: Nataliia Pysemska Редактор: Катерина Джусупова

What shape are your cells?

Какая форма у ваших клеток?

Squishy cylinders? Jagged zig-zags?

Эластичные цилиндры? Зубчатые зигзаги?

You probably don’t think much about the bodies of these building blocks,

Вероятно, вы не задумывались над формой этих структурных элементов,

but at the microscopic level, small changes can have huge consequences.

но на микроуровне даже незначительные изменения ведут к огромным последствиям.

And while some adaptations change these shapes for the better,

Иногда в ходе адаптаций изменение формы ведёт к лучшему,

others can spark a cascade of debilitating complications.

а иногда вызывает ряд разрушительных осложнений.

This is the story of sickle-cell disease.

Это история серповидноклеточной анемии.

Sickle-cell disease affects the red blood cells,

Это заболевание влияет на эритроциты,

which transport oxygen from the lungs to all the tissues in the body.

которые переносят кислород из лёгких во все ткани тела.

To perform this vital task,

За выполнение этой важной миссии отвечает

red blood cells are filled with hemoglobin proteins to carry oxygen molecules.

содержащийся в эритроцитах гемоглобин: белок, переносящий молекулы кислорода.

These proteins float independently

Этот белок свободно плавает

inside the red blood cell’s pliable, doughnut-like shape,

внутри гибких, похожих на пончики, эритроцитов, помогая им оставаться

keeping the cells flexible enough

достаточно мягкими,

to accommodate even the tiniest of blood vessels.

чтобы они могли свободно попадать даже в мельчайшие кровеносные сосуды.

But in sickle cell disease,

Но при серповидноклеточной анемии

a single genetic mutation alters the structure of hemoglobin.

происходит генетическая мутация, меняющая структуру гемоглобина.

After releasing oxygen to tissues,

Выпустив кислород в ткани,

these mutated proteins lock together into rigid rows.

мутировавшие белки объединяются в жёсткие ряды.

Rods of hemoglobin cause the cell to deform into a long, pointed sickle.

Эти гемоглобиновые стержни деформируют клетку в длинный острый серп.

These red blood cells are harder and stickier,

Такие эритроциты толще и тяжелее,

and no longer flow smoothly through blood vessels.

они не могут плавно перемещаться по кровеносным сосудам.

Sickled cells snag and pile up–

Серповидные клетки цепляются и накапливаются,

sometimes blocking the vessel completely.

что порой приводит к закупорке сосуда.

This keeps oxygen from reaching a variety of cells,

Это препятствует поступлению кислорода в другие клетки организма,

causing the wide range of symptoms

вызывая у больных серповидноклеточной анемией

experienced by people with sickle-cell disease.

множество различных симптомов.

Starting when they’re less than a year old,

Даже годовалые пациенты

patients suffer from repeated episodes of stabbing pain in oxygen-starved tissues.

начинают периодически испытывать боль в недополучающих кислород тканях.

The location of the clogged vessel

Расположение закупоренного сосуда

determines the specific symptoms experienced.

определяет особенности испытываемых симптомов.

A blockage in the spleen, part of the immune system,

Закупорка сосудов селезёнки, элемента иммунной системы,

puts patients at risk for dangerous infections.

повышает риск заражения опасными инфекциями.

A pileup in the lungs can produce fevers and difficulty breathing.

Закупорка в лёгких может вызвать жар и проблемы с дыханием,

A clog near the eye can cause vision problems and retinal detachment.

а в районе глаз — проблемы со зрением и отслоение сетчатки.

And if the obstructed vessels supply the brain

При закупорке сосудов, снабжающих кислородом мозг,

the patient could even suffer a stroke.

у пациента может произойти инсульт.

Worse still, sickled red blood cells also don’t survive very long—

Но ещё хуже, что серповидные эритроциты быстро погибают —

just 10 or 20 days, versus a healthy cell’s 4 months.

всего через 10–20 дней, при том, что здоровые клетки живут четыре месяца.

This short lifespan

Короткий жизненный цикл означает,

means that patients live with a constantly depleted supply of red blood cells;

что пациенты живут с постоянным дефицитом эритроцитов;

a condition called sickle-cell anemia.

это состояние и называют серповидноклеточной анемией.

Perhaps what’s most surprising about this malignant mutation

Возможно, самым удивительным в этой злокачественной мутации

is that it originally evolved as a beneficial adaptation.

является то, что изначально она развивалась как полезная адаптация.

Researchers have been able to trace the origins of the sickle cell mutation

Исследователи проследили истоки серповидноклеточной мутации

to regions historically ravaged by a tropical disease called malaria.

до регионов, которые исторически страдают от тропической болезни малярии.

Spread by a parasite found in local mosquitoes,

Распространяясь через паразита, обитающего в местных москитах,

malaria uses red blood cells as incubators

малярия использует эритроциты как инкубаторы,

to spread quickly and lethally through the bloodstream.

чтобы стремительно и смертоносно распространиться по кровотоку.

However, the same structural changes that turn red blood cells into roadblocks

Однако те же структурные изменения, которые превращают эритроциты

also make them more resistant to malaria.

в препятствия, также делают их менее восприимчивыми к малярии.

And if a child inherits a copy of the mutation from only one parent,

Если ребёнок унаследует ген этой мутации только от одного родителя,

there will be just enough abnormal hemoglobin

у него будет достаточно аномальный гемоглобин,

to make life difficult for the malaria parasite,

чтобы усложнить жизнь малярийным паразитам,

while most of their red blood cells retain their normal shape and function.

но при этом большинство клеток сохранят нормальную форму и работоспособность.

In regions rife with this parasite,

В регионах, где обитает этот паразит,

sickle cell mutation offered a serious evolutionary advantage.

подобная мутация давала эволюционное преимущество.

But as the adaptation flourished,

Но с развитием данной адаптации

it became clear that inheriting the mutation from both parents

стало ясно, что наследование мутации от обоих родителей

resulted in sickle-cell anemia.

приводит к серповидноклеточной анемии.

Today, most people with sickle-cell disease

Сейчас большинство пациентов с серповидноклеточной анемией

can trace their ancestry to a country where malaria is endemic.

прослеживают свою родословную до страны, где малярия — эндемическая болезнь.

And this mutation still plays a key role in Africa,

Эта мутация играет ключевую роль в Африке:

where more than 90% of malaria infections occur worldwide.

более 90% случаев заражения малярией по всему миру происходит именно там.

Fortunately, as this “adaptation” thrives,

К счастью, по мере того как развивается эта адаптация,

our treatment for sickle cell continues to improve.

наша медицина тоже не стоит на месте.

For years, hydroxyurea was the only medication available

Годами гидроксикарбамид был единственным доступным препаратом,

to reduce the amount of sickling,

который снижал количество серпов,

blunting symptoms and increasing life expectancy.

купировал симптомы и увеличивал продолжительность жизни.

Bone marrow transplantations offer a curative measure,

Пересадка костного мозга способствует излечению,

but these procedures are complicated and often inaccessible.

но эта процедура сложна и зачастую недоступна.

But promising new medications are intervening in novel ways,

Но перспективные новые лекарства основаны на ином принципе действия:

like keeping oxygen bonded to hemoglobin to prevent sickling,

они «привязывают» кислород к гемоглобину, что препятствует формированию серпа,

or reducing the stickiness of sickled cells.

или уменьшают жёсткость серповидных клеток.

And the ability to edit DNA

Возможность редактировать ДНК

has raised the possibility of enabling stem cells to produce normal hemoglobin.

увеличила шансы на выработку нормального гемоглобина с помощью стволовых клеток.

As these tools become available

Когда эти методы станут доступными

in the areas most affected by malaria and sickle cell disease,

в районах, где широко распространены малярия и серповидноклеточная анемия,

we can improve the quality of life

мы сможем улучшить качество жизни

for more patients with this adverse adaptation.

большинства пациентов с этой довольно спорной адаптацией.