How this disease changes the shape of your cells - Amber M. Yates

תרגום: Ido Dekkers עריכה: Sigal Tifferet

What shape are your cells?

איזו צורה יש לתאים שלכם?

Squishy cylinders? Jagged zig-zags?

גלילים מעיכים? זִיגְזָגים חדים?

You probably don’t think much about the bodies of these building blocks,

אתם כנראה לא חושבים הרבה על הגוף של אבני הבניין האלו,

but at the microscopic level, small changes can have huge consequences.

אבל ברמה המיקרוסקופית, לשינויים זעירים יכולים להיות השפעות גדולות.

And while some adaptations change these shapes for the better,

אדפטציות יכולות לשפר את הצורות האלה,

others can spark a cascade of debilitating complications.

אך גם ליצור שרשרת של סיבוכים.

This is the story of sickle-cell disease.

זהו סיפורה של האנמיה החרמשית.

Sickle-cell disease affects the red blood cells,

אנמיה חרמשית משפיעה על תאי הדם האדומים,

which transport oxygen from the lungs to all the tissues in the body.

שמעבירים חמצן מהריאות לכל הרקמות בגוף.

To perform this vital task,

כדי לבצע את המשימה הזו,

red blood cells are filled with hemoglobin proteins to carry oxygen molecules.

תאי דם אדומים מלאים בחלבוני המוגלובין הנושאים מולקולות חמצן.

These proteins float independently

החלבונים האלו צפים

inside the red blood cell’s pliable, doughnut-like shape,

בתוך התא עם צורתו הגמישה דמויית הדונאט,

keeping the cells flexible enough

המאפשרת לתאים גמישות מספקת

to accommodate even the tiniest of blood vessels.

כדי להגיע אפילו לכלי הדם הדקים ביותר.

But in sickle cell disease,

אבל באנמיה חרמשית,

a single genetic mutation alters the structure of hemoglobin.

מוטציה גנטית בודדה משנה את מבנה ההמוגלובין.

After releasing oxygen to tissues,

אחרי שהוא משחרר את החמצן לרקמה,

these mutated proteins lock together into rigid rows.

החלבונים שעברו מוטציה ננעלים יחד בשורות קשיחות.

Rods of hemoglobin cause the cell to deform into a long, pointed sickle.

מוטות של המוגלובין גורמים לתא להתעוות לחרמש חד וארוך.

These red blood cells are harder and stickier,

תאי הדם האדומים האלו קשים ודביקים יותר,

and no longer flow smoothly through blood vessels.

ולא זורמים באותה קלות דרך כלי הדם.

Sickled cells snag and pile up–

תאים חרמשיים נתפשים ונערמים --

sometimes blocking the vessel completely.

לפעמים חוסמים את כלי הדם לגמרי.

This keeps oxygen from reaching a variety of cells,

זה מונע מהחמצן להגיע למגוון תאים,

causing the wide range of symptoms

מה שגורם למנעד רחב של סימפטומים

experienced by people with sickle-cell disease.

שאנשים עם אנמיה חרמשית חווים.

Starting when they’re less than a year old,

זה מתחיל כשהם בני פחות משנה,

patients suffer from repeated episodes of stabbing pain in oxygen-starved tissues.

חולים סובלים ממקרים חוזרים של כאב דוקר ברקמות מורעבות לחמצן.

The location of the clogged vessel

המיקום של כלי הדם הסתומים

determines the specific symptoms experienced.

קובע את הסימפטומים הספציפיים שיחוו.

A blockage in the spleen, part of the immune system,

חסימה בטחול, חלק ממערכת החיסון,

puts patients at risk for dangerous infections.

מעמידה את החולה בסכנה לזיהומים מסוכנים.

A pileup in the lungs can produce fevers and difficulty breathing.

הצטברות בריאות יכולה לייצר חום וקשיי נשימה.

A clog near the eye can cause vision problems and retinal detachment.

סתימה ליד העין יכולה ליצור בעיות בראיה והיפרדות רשתית.

And if the obstructed vessels supply the brain

ואם כלי הדם החסומים מספקים דם למוח

the patient could even suffer a stroke.

החולה יכול אפילו לסבול משבץ.

Worse still, sickled red blood cells also don’t survive very long—

וגרוע מזה, תאי דם חרמשיים לא שורדים זמן רב --

just 10 or 20 days, versus a healthy cell’s 4 months.

רק 10 או 20 ימים, לעומת תאי דם בריאים שחיים 4 חודשים.

This short lifespan

אורך החיים הקצר

means that patients live with a constantly depleted supply of red blood cells;

אומר שהחולים חיים עם מאגר מרוקן באופן קבוע של תאי דם אדומים;

a condition called sickle-cell anemia.

מצב שנקרא אנמיה חרמשית.

Perhaps what’s most surprising about this malignant mutation

אולי מה שהכי מפתיע בנוגע למוטציה הממאירה

is that it originally evolved as a beneficial adaptation.

הוא שהיא התפתחה במקור כאדפטציה מועילה.

Researchers have been able to trace the origins of the sickle cell mutation

חוקרים הצליחו לעקוב אחרי המקורות של מוטציית החרמשיות

to regions historically ravaged by a tropical disease called malaria.

לאיזורים שהיסטורית נפגעו ממחלה טרופית בשם מלריה.

Spread by a parasite found in local mosquitoes,

מלריה מופצת על ידי טפיל שנמצא ביתושים מקומיים,

malaria uses red blood cells as incubators

היא משתמשת בתאי דם אדומים כאינקובטורים

to spread quickly and lethally through the bloodstream.

כדי להתפשט במהירות ובקטלניות במחזור הדם.

However, the same structural changes that turn red blood cells into roadblocks

אבל אותם שינויים מבניים שהופכים את תאי הדם למחסומים

also make them more resistant to malaria.

גם הופכים אותם לעמידים למלריה.

And if a child inherits a copy of the mutation from only one parent,

ואם ילד יורש עותק של המוטציה רק מהורה אחד,

there will be just enough abnormal hemoglobin

יהיה לו מספיק המוגלובין לא נורמלי

to make life difficult for the malaria parasite,

כדי להקשות על טפיל המלריה,

while most of their red blood cells retain their normal shape and function.

בעוד רוב תאי הדם האדומים ישמרו על הצורה והפעולה הנורמלית שלהם.

In regions rife with this parasite,

באיזורים עמוסים בטפיל,

sickle cell mutation offered a serious evolutionary advantage.

מוטציית החרמשיות העניקה יתרון אבולוציוני רציני.

But as the adaptation flourished,

אבל כשהאדפטציה שגשגה,

it became clear that inheriting the mutation from both parents

התברר שקבלת המוטציה משני ההורים

resulted in sickle-cell anemia.

תגרום לאנמיה חרמשית.

Today, most people with sickle-cell disease

היום, רוב האנשים עם מחלה חרמשית

can trace their ancestry to a country where malaria is endemic.

יכולים לעקוב אחרי המורשת שלהם למדינה בה מלריה היתה נפוצה.

And this mutation still plays a key role in Africa,

והמוטציה הזו עדיין משחקת תפקיד עיקרי באפריקה,

where more than 90% of malaria infections occur worldwide.

שם מתרחשות יותר מ 90% מההדבקות העולמיות במלריה.

Fortunately, as this “adaptation” thrives,

למרבה המזל, ככל שה"אדפטציה" הזו משגשגת,

our treatment for sickle cell continues to improve.

הטיפול שלנו בחרמשיות ממשיך להשתפר.

For years, hydroxyurea was the only medication available

במשך שנים, הידרוקסיאוריה היתה התרופה היחידה הזמינה

to reduce the amount of sickling,

להפחתת כמות החרמשיות,

blunting symptoms and increasing life expectancy.

היא הפחיתה את הסמפטומים והאריכה את תוחלת החיים.

Bone marrow transplantations offer a curative measure,

השתלות מח עצם מציעות מרפא,

but these procedures are complicated and often inaccessible.

אבל התהליכים האלה מורכבים והרבה פעמים לא נגישים.

But promising new medications are intervening in novel ways,

אבל תרופות מבטיחות מתערבות בדרכים חדשניות,

like keeping oxygen bonded to hemoglobin to prevent sickling,

כמו שמירה על החמצן קשור להמוגלובין כדי למנוע חרמשיות,

or reducing the stickiness of sickled cells.

או הפחתת הדביקות של תאים חרמשיים.

And the ability to edit DNA

והיכולת לערוך DNA

has raised the possibility of enabling stem cells to produce normal hemoglobin.

העלתה את היכולת לאפשר לתאי גזע לייצר המוגלובין נורמלי.

As these tools become available

כשהכלים האלה יהפכו לזמינים

in the areas most affected by malaria and sickle cell disease,

באזורים הכי נגועים במלריה ובמחלה חרמשית,

we can improve the quality of life

נוכל לשפר את איכות החיים

for more patients with this adverse adaptation.

ליותר חולים עם האדפטציה המזיקה הזו.