How this disease changes the shape of your cells - Amber M. Yates

Traducător: Mirel-Gabriel Alexa Corector: Mihaida Meila

What shape are your cells?

Ce formă au celulele tale?

Squishy cylinders? Jagged zig-zags?

De cilindru spongios? Zigzag crestat?

You probably don’t think much about the bodies of these building blocks,

Probabil nu te gândești prea mult la anatomia acestor componente,

but at the microscopic level, small changes can have huge consequences.

dar la nivel microscopic, schimbările mici pot avea consecințe majore.

And while some adaptations change these shapes for the better,

În timp ce unele adaptări îmbunătățesc aceste forme,

others can spark a cascade of debilitating complications.

altele pot isca o cascadă de complicații debilitante.

This is the story of sickle-cell disease.

Aceasta este povestea anemiei falciforme.

Sickle-cell disease affects the red blood cells,

Anemia falciformă afectează globulele roșii

which transport oxygen from the lungs to all the tissues in the body.

care transportă oxigen din plămâni către toate țesuturile corpului.

Pentru a efectua această sarcină vitală,

To perform this vital task,

red blood cells are filled with hemoglobin proteins to carry oxygen molecules.

globulele roșii conțin proteine de hemoglobină

pentru a purta moleculele de oxigen.

These proteins float independently

Aceste proteine plutesc individual

inside the red blood cell’s pliable, doughnut-like shape,

înăuntrul globulei roșii, cu formă pliabilă, de gogoașă,

keeping the cells flexible enough

păstrând celula îndeajuns de flexibilă

to accommodate even the tiniest of blood vessels.

pentru a putea pătrunde chiar și în cele mai mici vase sanguine.

But in sickle cell disease,

Însă, în anemia falciformă,

a single genetic mutation alters the structure of hemoglobin.

o singură mutație genetică alterează structura hemoglobinei.

After releasing oxygen to tissues,

După transportarea oxigenului către țesuturi,

these mutated proteins lock together into rigid rows.

aceste proteine alterate se adună în rânduri rigide.

Rods of hemoglobin cause the cell to deform into a long, pointed sickle.

Tijele de hemoglobină deformează celula într-o seceră lungă și ascuțită.

These red blood cells are harder and stickier,

Aceste globule roșii sunt mai tari și mai lipicioase

and no longer flow smoothly through blood vessels.

și nu mai curg lin prin vasele sanguine.

Sickled cells snag and pile up–

Celulele seceră se agață și se adună,

sometimes blocking the vessel completely.

uneori blocând complet vasul de sânge.

This keeps oxygen from reaching a variety of cells,

Astfel, oxigenul nu mai ajunge la o varietate de celule,

causing the wide range of symptoms

cauzând o gamă largă de simptome

experienced by people with sickle-cell disease.

experimentate de oamenii cu anemie falciformă.

Starting when they’re less than a year old,

Începând la mai puțin de un an de la naștere,

patients suffer from repeated episodes of stabbing pain in oxygen-starved tissues.

pacienții suferă repetate dureri înțepătoare

la nivelul țesuturilor private de oxigen.

The location of the clogged vessel

Amplasarea vasului înfundat

determines the specific symptoms experienced.

determină simptomele specifice simțite.

A blockage in the spleen, part of the immune system,

Un blocaj în splină, parte a sistemului imunitar,

puts patients at risk for dangerous infections.

pune pacienții în pericol de dezvoltare a infecțiilor periculoase.

A pileup in the lungs can produce fevers and difficulty breathing.

Un blocaj în plămâni poate produce febră

și dificultăți respiratorii.

A clog near the eye can cause vision problems and retinal detachment.

Un blocaj în apropierea ochiului poate cauza probleme de vedere

și dezlipire de retină.

And if the obstructed vessels supply the brain

Dacă vasele obstrucționate alimentează creierul,

the patient could even suffer a stroke.

pacientul poate suferi un atac cerebral.

Worse still, sickled red blood cells also don’t survive very long—

Și mai rău, globulele roșii deformate nu trăiesc foarte mult,

just 10 or 20 days, versus a healthy cell’s 4 months.

doar 10 sau 20 de zile,

față de cele patru luni ale unei celule sănătoase.

This short lifespan

Această scurtă durată de viață înseamnă că pacienții trăiesc

means that patients live with a constantly depleted supply of red blood cells;

cu o insuficiență constantă a cantității de globule roșii;

a condition called sickle-cell anemia.

o afecțiune numită anemie falciformă.

Perhaps what’s most surprising about this malignant mutation

Probabil cel mai surprinzător lucru despre această mutație

is that it originally evolved as a beneficial adaptation.

e faptul că a evoluat inițial ca o adaptare benefică.

Researchers have been able to trace the origins of the sickle cell mutation

Cercetătorii au reușit să identifice originea mutației celulei,

to regions historically ravaged by a tropical disease called malaria.

la regiuni afectate sever în trecut de o boală tropicală numită malarie.

Spread by a parasite found in local mosquitoes,

Împrăștiată de un parazit aflat în țânțarii locali,

malaria uses red blood cells as incubators

malaria folosește globulele roșii drept incubatoare,

to spread quickly and lethally through the bloodstream.

pentru a se răspândi rapid și letal prin sistemul circulator.

However, the same structural changes that turn red blood cells into roadblocks

Totuși, aceleași modificări structurale ce transformă globulele roșii în bariere,

also make them more resistant to malaria.

le fac mai rezistente la malarie.

And if a child inherits a copy of the mutation from only one parent,

Dacă un copil moștenește o copie a mutației de la un părinte,

there will be just enough abnormal hemoglobin

va fi suficientă hemoglobină anormală

to make life difficult for the malaria parasite,

pentru a îngreuna viața parazitului din malarie,

while most of their red blood cells retain their normal shape and function.

în timp ce majoritatea globulelor roșii își păstrează forma și funcția normală.

In regions rife with this parasite,

În regiunile unde abundă acest parazit,

sickle cell mutation offered a serious evolutionary advantage.

anemia falciformă a oferit un avantaj evoluționist semnificativ.

But as the adaptation flourished,

Dar pe măsură ce adaptarea s-a răspândit,

it became clear that inheriting the mutation from both parents

a devenit clar că moștenirea mutației de la ambii părinți,

resulted in sickle-cell anemia.

va rezulta în anemie falciformă.

Today, most people with sickle-cell disease

Azi, majoritatea oamenilor cu anemie falciformă

can trace their ancestry to a country where malaria is endemic.

își pot identifica strămoșii în locuri unde malaria e endemică.

And this mutation still plays a key role in Africa,

Această mutație încă joacă un rol important în Africa,

where more than 90% of malaria infections occur worldwide.

unde apar peste 90% din infecțiile cu malarie din lume.

Fortunately, as this “adaptation” thrives,

Din fericire, pe măsură ce această „adaptare” crește,

our treatment for sickle cell continues to improve.

tratamentul pentru anemie falciformă continuă să se îmbunătățească.

For years, hydroxyurea was the only medication available

Ani de zile, hidroxiureea a fost singurul medicament disponibil

to reduce the amount of sickling,

pentru a reduce deformările,

blunting symptoms and increasing life expectancy.

a atenua simptomele și a crește speranța de viață.

Bone marrow transplantations offer a curative measure,

Transplantul de măduvă osoasă oferă un tratament alternativ,

but these procedures are complicated and often inaccessible.

dar aceste proceduri sunt complicate și adesea inaccesibile.

But promising new medications are intervening in novel ways,

Dar medicamente promițătoare noi ajută în moduri inedite,

like keeping oxygen bonded to hemoglobin to prevent sickling,

precum păstrarea oxigenului legat de hemoglobină

pentru a preveni deformarea

or reducing the stickiness of sickled cells.

sau reducerea vâscozității celulelor deformate.

And the ability to edit DNA

Și abilitatea de a edita ADN-ul

has raised the possibility of enabling stem cells to produce normal hemoglobin.

a permis celulelor stem să producă hemoglobină normală.

As these tools become available

Pe măsură ce aceste unelte devin disponibile

in the areas most affected by malaria and sickle cell disease,

în regiunile cele mai afectate de malarie și anemie falciformă,

we can improve the quality of life

putem îmbunătăți calitatea vieții

for more patients with this adverse adaptation.

pentru mai mulți pacienți cu aceste adaptări adverse.