How this disease changes the shape of your cells - Amber M. Yates

Μετάφραση: Eleni Bouziani Επιμέλεια: Chryssa R. Takahashi

What shape are your cells?

Τι σχήμα έχουν τα κύτταρά σας;

Squishy cylinders? Jagged zig-zags?

Μαλακοί κύλινδροι; Ακανόνιστα ζιγκ-ζαγκ;

You probably don’t think much about the bodies of these building blocks,

Πιθανά να μην σας απασχολεί ιδιαίτερα το σώμα αυτών των δομικών λίθων,

but at the microscopic level, small changes can have huge consequences.

αλλά σε μικροσκοπικό επίπεδο, μπορεί μικρές αλλαγές έχουν τεράστιες επιπτώσεις

And while some adaptations change these shapes for the better,

Και ενώ κάποιες τροποποιήσεις βελτιώνουν τα σχήματα αυτά,

others can spark a cascade of debilitating complications.

άλλες μπορούν να πυροδοτήσουν μια σειρά καταστροφικών επιπλοκών.

This is the story of sickle-cell disease.

Αυτή είναι η ιστορία της δρεπανοκυτταρικής νόσου.

Sickle-cell disease affects the red blood cells,

Η δρεπανοκυτταρική νόσος επηρεάζει τα ερυθρά αιμοσφαίρια,

which transport oxygen from the lungs to all the tissues in the body.

που μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονες σε όλους τους ιστούς του σώματος.

To perform this vital task,

Για να το κάνουν αυτό,

red blood cells are filled with hemoglobin proteins to carry oxygen molecules.

τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν αιμοσφαιρίνη για να μεταφέρει το οξυγόνο.

These proteins float independently

Αυτές οι πρωτεΐνες επιπλέουν ανεξάρτητα

inside the red blood cell’s pliable, doughnut-like shape,

μέσα στο εύκαμπτο, σχήματος ντόνατ κυτταρικό σώμα του ερυθροκυττάρου,

keeping the cells flexible enough

που κάνει τα κύτταρα αρκετά ευλύγιστα

to accommodate even the tiniest of blood vessels.

ώστε να χωρούν ακόμη και στα πιο μικρά αιμοφόρα αγγεία.

But in sickle cell disease,

Όμως, στη δρεπανοκυτταρική νόσο,

a single genetic mutation alters the structure of hemoglobin.

μια σημειακή μετάλλαξη αλλάζει τη δομή της αιμοσφαιρίνης.

After releasing oxygen to tissues,

Αφού απελευθερώσουν οξυγόνο στους ιστούς,

these mutated proteins lock together into rigid rows.

αυτές οι μεταλλαγμένες πρωτεΐνες συσσωματώνονται σε άκαμπτες ίνες.

Rods of hemoglobin cause the cell to deform into a long, pointed sickle.

Οι ίνες παραμορφώνουν το κύτταρο δίνοντάς του ένα δρεπανοειδές σχήμα.

These red blood cells are harder and stickier,

Αυτά τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι πιο σκληρά και κολλώδη,

and no longer flow smoothly through blood vessels.

και πλέον δεν ρέουν ομαλά μέσα από τα αιμοφόρα αγγεία.

Sickled cells snag and pile up–

Τα δρεπανοκύτταρα συγκολλούνται και συσσωρεύονται-

sometimes blocking the vessel completely.

με αποτέλεσμα να φράσσουν εντελώς το αγγείο.

This keeps oxygen from reaching a variety of cells,

Αυτό εμποδίζει το οξυγόνο να φτάσει σε ποικίλα κύτταρα,

causing the wide range of symptoms

προκαλώντας μια ευρεία γκάμα συμπτωμάτων

experienced by people with sickle-cell disease.

σε όσους πάσχουν από δρεπανοκυτταρική νόσο.

Starting when they’re less than a year old,

Ήδη στον πρώτο χρόνο της ζωής τους,

patients suffer from repeated episodes of stabbing pain in oxygen-starved tissues.

οι ασθενείς υποφέρουν από έντονους πόνους σε ιστούς που στερούνται οξυγόνου.

The location of the clogged vessel

Η τοποθεσία του φραγμένου αγγείου

determines the specific symptoms experienced.

καθορίζει και τα συμπτώματα που εκδηλώνονται.

A blockage in the spleen, part of the immune system,

Η απόφραξη στον σπλήνα, που ανήκει στο ανοσοποιητικό σύστημα,

puts patients at risk for dangerous infections.

θέτει τους ασθενείς σε κίνδυνο λοιμώξεων.

A pileup in the lungs can produce fevers and difficulty breathing.

Συσσώρευση κυττάρων στους πνεύμονες προκαλεί πυρετό και δυσκολία στην αναπνοή.

A clog near the eye can cause vision problems and retinal detachment.

Θρόμβος κοντά στο μάτι εμποδίζει την όραση και προκαλεί αποκόλληση αμφιβληστροειδούς

And if the obstructed vessels supply the brain

Αν τα αποφραγμένα αγγεία τροφοδοτούν τον εγκέφαλο

the patient could even suffer a stroke.

ο ασθενής θα μπορούσε να πάθει ακόμη και εγκεφαλικό.

Worse still, sickled red blood cells also don’t survive very long—

Επιπλέον, τα δρεπανοκύτταρα δεν επιβιώνουν για πολύ-

just 10 or 20 days, versus a healthy cell’s 4 months.

μόνο 10 ή 20 μέρες, σε αντίθεση με 4 μήνες που είναι το φυσιολογικό.

This short lifespan

Λόγω της μικρής διάρκειας ζωής,

means that patients live with a constantly depleted supply of red blood cells;

οι ασθενείς ζουν διαρκώς σε συνθήκες μειωμένης παροχής ερυθροκυττάρων,

a condition called sickle-cell anemia.

μια πάθηση που ονομάζεται δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Perhaps what’s most surprising about this malignant mutation

Όλως παραδόξως, όμως, αυτή η επιβλαβή μετάλλαξη

is that it originally evolved as a beneficial adaptation.

αρχικά εξελίχθηκε ως μια επωφελής προσαρμογή.

Researchers have been able to trace the origins of the sickle cell mutation

Ερευνητές κατάφεραν να εντοπίσουν την προέλευση της υπεύθυνης μετάλλαξης

to regions historically ravaged by a tropical disease called malaria.

σε περιοχές που ιστορικά πλήττονταν από μια τροπική ασθένεια, την ελονοσία.

Spread by a parasite found in local mosquitoes,

Διαδιδόμενη από ένα παράσιτο που εντοπίζεται στα κουνούπια,

malaria uses red blood cells as incubators

η ελονοσία χρησιμοποιεί τα ερυθρά αιμοσφαίρια ως εκκολαπτήρια

to spread quickly and lethally through the bloodstream.

για να εξαπλωθεί γρήγορα μέσω του κυκλοφορικού συστήματος.

However, the same structural changes that turn red blood cells into roadblocks

Πάραυτα, οι ίδιες δομικές αλλαγές που μετατρέπουν τα ερυθροκύτταρα σε οδόφραγμα

also make them more resistant to malaria.

τα κάνουν επίσης πιο ανθεκτικά στην ελονοσία.

And if a child inherits a copy of the mutation from only one parent,

Και αν ένα παιδί πάρει ένα αντίγραφο της μετάλλαξης μόνο από τον ένα γονέα,

there will be just enough abnormal hemoglobin

θα υπάρχει αρκετή ανώμαλη αιμοσφαιρίνη

to make life difficult for the malaria parasite,

για να κάνει τη ζωή δύσκολη για το παράσιτο της ελονοσίας,

while most of their red blood cells retain their normal shape and function.

ενώ τα περισσότερα ερυθροκύτταρα έχουν φυσιολογικό σχήμα και λειτουργία.

In regions rife with this parasite,

Όπου το παράσιτο είναι διαδεδομένο,

sickle cell mutation offered a serious evolutionary advantage.

η μετάλλαξη των δρεπανοκυττάρων έδινε σημαντικό εξελικτικό πλεονέκτημα.

But as the adaptation flourished,

Αλλά καθώς η προσαρμογή ευδοκίμησε,

it became clear that inheriting the mutation from both parents

έγινε προφανές ότι το να κληρονομείται η μετάλλαξη και από τους δύο γονείς

resulted in sickle-cell anemia.

οδηγεί σε δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Today, most people with sickle-cell disease

Σήμερα, τα άτομα με δρεπανοκυτταρική νόσο κυρίως

can trace their ancestry to a country where malaria is endemic.

προέρχονται από κάποια χώρα, όπου η ελονοσία είναι ενδημική.

And this mutation still plays a key role in Africa,

Και αυτή η μετάλλαξη ακόμη παίζει καίριο ρόλο στην Αφρική,

where more than 90% of malaria infections occur worldwide.

όπου εντοπίζονται πάνω από το 90% των περιστατικών ελονοσίας παγκοσμίως.

Fortunately, as this “adaptation” thrives,

Ευτυχώς, όσο αυτή η «προσαρμογή» ευδοκιμεί,

our treatment for sickle cell continues to improve.

η θεραπεία για τα δρεπανοειδή κύτταρα συνεχίζει να βελτιώνεται.

For years, hydroxyurea was the only medication available

Για χρόνια, η υδροξυουρία ήταν το μοναδικό διαθέσιμο φάρμακο

to reduce the amount of sickling,

για τη μείωση της δρεπάνωσης,

blunting symptoms and increasing life expectancy.

των συμπτωμάτων και την αύξηση του προσδόκιμου ζωής.

Bone marrow transplantations offer a curative measure,

Οι μεταμοσχεύσεις μυελού των οστών προσφέρονται ως μέσο ίασης,

but these procedures are complicated and often inaccessible.

αλλά αυτές οι διαδικασίες είναι περίπλοκες και συχνά μη προσβάσιμες.

But promising new medications are intervening in novel ways,

Αλλά πολλά υποσχόμενα νέα φάρμακα παρεμβαίνουν με νέους τρόπους,

like keeping oxygen bonded to hemoglobin to prevent sickling,

π.χ. με το να κρατούν το οξυγόνο ενωμένο με την αιμοσφαιρίνη,

or reducing the stickiness of sickled cells.

ή μειώνοντας το πόσο κολλώδη είναι τα δρεπανοκύτταρα.

And the ability to edit DNA

Και η δυνατότητα διόρθωσης του DNA

has raised the possibility of enabling stem cells to produce normal hemoglobin.

πιθανώς κάνει τα βλαστοκύτταρα να παράγουν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη.

As these tools become available

Καθώς αυτά τα εργαλεία παρέχονται

in the areas most affected by malaria and sickle cell disease,

στις περιοχές που πλήττονται περισσότερο από ελονοσία και τη δρεπανοκυτταρική νόσο

we can improve the quality of life

μπορούμε να βελτιώσουμε την ποιότητα ζωής

for more patients with this adverse adaptation.

για περισσότερους ασθενείς με αυτή την επιβλαβή προσαρμογή.