How this disease changes the shape of your cells - Amber M. Yates

Translator: Zahra Wijaya Reviewer: Deera Army Pramana

What shape are your cells?

Apa bentuk selmu?

Squishy cylinders? Jagged zig-zags?

Tabung kenyal? Zig-zag bergerigi?

You probably don’t think much about the bodies of these building blocks,

Kamu mungkin jarang memikirkan bentuk dari unit penyusun tubuh ini,

but at the microscopic level, small changes can have huge consequences.

tetapi pada tingkat mikroskopis, perubahan kecil dapat berpengaruh besar.

And while some adaptations change these shapes for the better,

Sementara ada beberapa adaptasi yang bisa memperbaiki fungsi sel,

others can spark a cascade of debilitating complications.

adaptasi yang lain bisa memicu sejumlah komplikasi berbahaya.

This is the story of sickle-cell disease.

Inilah yang terjadi pada penyakit sel sabit.

Sickle-cell disease affects the red blood cells,

Penyakit sel sabit memengaruhi bentuk sel darah merah,

yang mengangkut oksigen dari paru-paru ke semua jaringan di tubuh.

which transport oxygen from the lungs to all the tissues in the body.

Untuk melakukan tugas penting ini,

To perform this vital task,

red blood cells are filled with hemoglobin proteins to carry oxygen molecules.

sel darah merah diisi dengan protein hemoglobin untuk membawa molekul oksigen.

These proteins float independently

Protein ini mengambang secara bebas

inside the red blood cell’s pliable, doughnut-like shape,

dalam sel darah merah yang berbentuk donat lunak,

keeping the cells flexible enough

sehingga selnya cukup lentur

to accommodate even the tiniest of blood vessels.

untuk bisa muat bahkan di dalam pembuluh darah terkecil sekalipun.

But in sickle cell disease,

Namun, dalam penyakit sel sabit,

a single genetic mutation alters the structure of hemoglobin.

satu mutasi genetik mengubah struktur hemoglobin.

After releasing oxygen to tissues,

Setelah menyalurkan oksigen ke jaringan,

these mutated proteins lock together into rigid rows.

protein termutasi ini merapat menjadi barisan yang kaku.

Rods of hemoglobin cause the cell to deform into a long, pointed sickle.

Batang hemoglobin menyebabkan sel darah berubah menjadi sabit tajam.

These red blood cells are harder and stickier,

Sel darah merahnya menjadi lebih keras dan lebih lengket

and no longer flow smoothly through blood vessels.

dan tidak mengalir dengan lancar melalui pembuluh darah.

Sickled cells snag and pile up–

Sel sabit tersangkut dan menumpuk,

sometimes blocking the vessel completely.

bahkan sering kali menyumbat pembuluh darah rapat-rapat.

This keeps oxygen from reaching a variety of cells,

Ini menyebabkan beberapa sel tidak mendapatkan oksigen yang cukup,

causing the wide range of symptoms

dan memicu gejala-gejala

experienced by people with sickle-cell disease.

yang dialami penderita penyakit sel sabit.

Starting when they’re less than a year old,

Sejak mereka bayi,

patients suffer from repeated episodes of stabbing pain in oxygen-starved tissues.

pasien berulang kali merasa kesakitan di jaringan yang kurang oksigen.

The location of the clogged vessel

Titik pembuluh yang tersumbat

determines the specific symptoms experienced.

menentukan gejala spesifik yang muncul.

A blockage in the spleen, part of the immune system,

Sumbatan di limpa, bagian sistem imun,

puts patients at risk for dangerous infections.

dapat menyebabkan pasien mengalami infeksi berbahaya.

A pileup in the lungs can produce fevers and difficulty breathing.

Sumbatan di paru-paru bisa menyebabkan demam dan sesak nafas.

A clog near the eye can cause vision problems and retinal detachment.

Sumbatan dekat mata bisa menyebabkan masalah penglihatan dan lepasnya retina.

And if the obstructed vessels supply the brain

Dan jika yang sumbatannya dekat otak,

the patient could even suffer a stroke.

pasiennya bisa mengalami stroke.

Worse still, sickled red blood cells also don’t survive very long—

Parahnya, sel darah merah sabit tidak berusia lama,

hanya 10 atau 20 hari, sementara sel sehat berusia 4 bulan.

just 10 or 20 days, versus a healthy cell’s 4 months.

This short lifespan

Jangka hidup pendek ini

means that patients live with a constantly depleted supply of red blood cells;

berarti bahwa pasien hidup dengan persediaan sel darah merah yang rendah;

a condition called sickle-cell anemia.

sebuah keadaan yang disebut anemia sel-sabit.

Perhaps what’s most surprising about this malignant mutation

Uniknya, mutasi ganas ini

is that it originally evolved as a beneficial adaptation.

awalnya berkembang sebagai adaptasi yang seharusnya bermanfaat.

Researchers have been able to trace the origins of the sickle cell mutation

Peneliti berhasil melacak asal-usul mutasi sel sabit

to regions historically ravaged by a tropical disease called malaria.

hingga ke daerah yang telah lama terkena wabah tropis yang bernama malaria.

Spread by a parasite found in local mosquitoes,

Tersebar oleh parasit yang ditemukan pada nyamuk lokal,

malaria uses red blood cells as incubators

malaria menggunakan sel darah merah sebagai inkubator

to spread quickly and lethally through the bloodstream.

untuk menyebar dengan cepat secara mematikan melalui aliran darah.

However, the same structural changes that turn red blood cells into roadblocks

Namun, perubahan struktur yang mengubah sel darah merah menjadi penyumbat itu

also make them more resistant to malaria.

malah membuatnya lebih tahan terhadap malaria.

And if a child inherits a copy of the mutation from only one parent,

Jika seorang anak mendapat mutasi itu dari satu orang tua saja,

there will be just enough abnormal hemoglobin

akan ada cukup hemoglobin abnormal

to make life difficult for the malaria parasite,

untuk menghambat serangan parasit malaria,

while most of their red blood cells retain their normal shape and function.

sementara mayoritas sel darah merahnya tetap memiliki bentuk dan fungsi normal.

In regions rife with this parasite,

Di daerah tempat parasit ini hidup makmur,

sickle cell mutation offered a serious evolutionary advantage.

mutasi sel sabit memberikan keuntungan evolusi yang besar.

But as the adaptation flourished,

Namun, saat adaptasinya tersebar luas,

it became clear that inheriting the mutation from both parents

jika seseorang mendapat mutasi itu dari kedua orang tuanya,

resulted in sickle-cell anemia.

ia akan mengalami anemia sel sabit.

Today, most people with sickle-cell disease

Kini, mayoritas penderita penyakit sel sabit

can trace their ancestry to a country where malaria is endemic.

dapat dilacak nenek moyangnya hingga ke suatu negara endemik malaria.

And this mutation still plays a key role in Africa,

Mutasi ini masih memegang peran besar di Afrika,

where more than 90% of malaria infections occur worldwide.

tempat terjadinya 90% kasus malaria di seluruh dunia.

Fortunately, as this “adaptation” thrives,

Untungnya, selagi adaptasi ini terus bertahan,

our treatment for sickle cell continues to improve.

pengobatan untuk sel sabit ini juga semakin maju.

For years, hydroxyurea was the only medication available

Selama bertahun-tahun, hydroxyurea menjadi satu-satunya obat yang ada

to reduce the amount of sickling,

untuk mengurangi penyabitan,

blunting symptoms and increasing life expectancy.

gejala penumpulan, dan menaikkan angka harapan hidup.

Bone marrow transplantations offer a curative measure,

Transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan penyakit ini,

but these procedures are complicated and often inaccessible.

tetapi prosedur ini rumit dan biasanya jarang tersedia.

Namun, obat-obatan baru yang menjanjikan memberi penanganan dengan cara baru,

But promising new medications are intervening in novel ways,

like keeping oxygen bonded to hemoglobin to prevent sickling,

seperti melekatkan oksigen ke hemoglobin untuk mencegah penyabitan,

or reducing the stickiness of sickled cells.

atau mengurangi kelengketan sel sabit.

And the ability to edit DNA

Kemampuan untuk mengedit DNA

has raised the possibility of enabling stem cells to produce normal hemoglobin.

telah menumbuhkan harapan agar sel punca dapat menghasilkan hemoglobin biasa.

As these tools become available

Jika pengobatan ini tersedia

in the areas most affected by malaria and sickle cell disease,

di daerah yang paling terpengaruh oleh malaria dan penyakit sel sabit,

we can improve the quality of life

kita bisa memperbaiki kualitas kehidupan

for more patients with this adverse adaptation.

untuk lebih banyak pasien yang mengidap adaptasi berbahaya ini.