How this disease changes the shape of your cells - Amber M. Yates

Traductor: Florencia Bracamonte Revisor: Silvina Katz

What shape are your cells?

¿Qué forma tienen tus células?

Squishy cylinders? Jagged zig-zags?

¿Cilíndrica y esponjosa? ¿Forma de zig zags dentados?

You probably don’t think much about the bodies of these building blocks,

Probablemente no pienses demasiado en la forma de estos ladrillos naturales,

but at the microscopic level, small changes can have huge consequences.

pero a nivel microscópico

los pequeños cambios pueden tener importantes implicaciones.

And while some adaptations change these shapes for the better,

Y si bien algunas adaptaciones alteran estas formas para bien,

others can spark a cascade of debilitating complications.

otras pueden desencadenar una cascada de complicaciones debilitantes.

This is the story of sickle-cell disease.

Ésta es la historia de la anemia falciforme.

Sickle-cell disease affects the red blood cells,

La anemia falciforme afecta los glóbulos rojos encargados de transportar el oxígeno

which transport oxygen from the lungs to all the tissues in the body.

desde los pulmones hacia todos los tejidos del cuerpo.

To perform this vital task,

Para realizar esta tarea vital,

red blood cells are filled with hemoglobin proteins to carry oxygen molecules.

los glóbulos rojos contienen proteínas de hemoglobina

que transportan moléculas de oxígeno.

These proteins float independently

Estas proteínas flotan independientemente

inside the red blood cell’s pliable, doughnut-like shape,

dentro del glóbulo rojo, cuya estructura es como un disco moldeable,

keeping the cells flexible enough

y mantiene las células lo suficientemente flexibles

to accommodate even the tiniest of blood vessels.

para poder contener hasta los vasos sanguíneos más finos.

But in sickle cell disease,

Pero en la anemia falciforme,

a single genetic mutation alters the structure of hemoglobin.

una única mutación genética altera la estructura de la hemoglobina.

After releasing oxygen to tissues,

Después de enviar oxígeno a los tejidos,

these mutated proteins lock together into rigid rows.

estas proteínas mutadas se unen en hileras rígidas,

Rods of hemoglobin cause the cell to deform into a long, pointed sickle.

barras de hemoglobina que deforman la célula y le dan la apariencia de hoz.

These red blood cells are harder and stickier,

Estos glóbulos rojos son más rígidos y viscosos

and no longer flow smoothly through blood vessels.

y ya no fluyen de forma normal a través de los vasos sanguíneos.

Sickled cells snag and pile up–

Las células falciformes se atascan y se apilan

sometimes blocking the vessel completely.

bloqueando, en ocasiones, el vaso sanguíneo de forma total.

This keeps oxygen from reaching a variety of cells,

Esto impide que el oxígeno llegue a varias células

causing the wide range of symptoms

y provoca la mayor parte de los síntomas

experienced by people with sickle-cell disease.

que experimentan las personas con anemia falciforme.

Starting when they’re less than a year old,

Desde el año de edad o antes,

patients suffer from repeated episodes of stabbing pain in oxygen-starved tissues.

los pacientes sufren ataques repetidos de dolor punzante

en los tejidos privados de oxígeno.

The location of the clogged vessel

El lugar donde está el vaso obstruido determinará los síntomas específicos.

determines the specific symptoms experienced.

A blockage in the spleen, part of the immune system,

Una obstrucción en el bazo, parte del sistema inmunológico,

puts patients at risk for dangerous infections.

aumenta el riesgo de contraer infecciones peligrosas.

A pileup in the lungs can produce fevers and difficulty breathing.

Una acumulación en los pulmones puede causar fiebre y dificultad respiratoria.

A clog near the eye can cause vision problems and retinal detachment.

Una oclusión cerca del ojo puede ocasionar problemas de la vista

y desprendimiento de retina.

And if the obstructed vessels supply the brain

Y si los vasos obstruidos son los que van al cerebro,

the patient could even suffer a stroke.

el paciente podría incluso tener un ACV.

Worse still, sickled red blood cells also don’t survive very long—

Peor aún, las células falciformes tampoco sobreviven mucho tiempo,

just 10 or 20 days, versus a healthy cell’s 4 months.

únicamente 10 o 20 días, en contraste con las células sanas que viven 4 meses.

This short lifespan

Esta corta supervivencia

means that patients live with a constantly depleted supply of red blood cells;

significa que el paciente siempre tiene una deficiencia de glóbulos rojos,

a condition called sickle-cell anemia.

enfermedad denominada "anemia falciforme".

Perhaps what’s most surprising about this malignant mutation

Quizá lo más sorprendente de esta mutación maligna

is that it originally evolved as a beneficial adaptation.

sea que originalmente evolucionó como una adaptación benéfica.

Researchers have been able to trace the origins of the sickle cell mutation

Los investigadores han rastreado los orígenes de la anemia falciforme

to regions historically ravaged by a tropical disease called malaria.

a las regiones históricamente devastadas por la enfermedad tropical

conocida como malaria.

Spread by a parasite found in local mosquitoes,

La malaria se transmite a través de un parásito en los mosquitos locales

malaria uses red blood cells as incubators

y usa los glóbulos rojos como incubadoras

to spread quickly and lethally through the bloodstream.

para esparcirse de forma rápida y letal por todo el torrente sanguíneo.

However, the same structural changes that turn red blood cells into roadblocks

Sin embargo, los mismos cambios estructurales

que convierten los glóbulos rojos en barricadas

also make them more resistant to malaria.

también los vuelven más resistentes a la malaria.

And if a child inherits a copy of the mutation from only one parent,

Y si un niño hereda de sólo uno de sus progenitores una copia de la mutación,

there will be just enough abnormal hemoglobin

tendrá apenas la cantidad suficiente de hemoglobina anormal

to make life difficult for the malaria parasite,

para complicarle la vida al parásito de la malaria,

while most of their red blood cells retain their normal shape and function.

a la vez que la mayor parte de sus células mantendrá su forma y función normales.

In regions rife with this parasite,

En las zonas donde este parásito abunda,

sickle cell mutation offered a serious evolutionary advantage.

la mutación de las células falciformes brinda una gran ventaja evolutiva.

But as the adaptation flourished,

Pero a medida que la adaptación prosperó,

it became clear that inheriting the mutation from both parents

se hizo evidente que heredar la mutación de ambos progenitores

resulted in sickle-cell anemia.

causaba anemia falciforme.

Today, most people with sickle-cell disease

Actualmente, la mayoría de la gente con anemia falciforme

can trace their ancestry to a country where malaria is endemic.

puede identificar ancestros oriundos de países donde la malaria es endémica.

And this mutation still plays a key role in Africa,

Y esta mutación aún cumple un papel fundamental en África,

where more than 90% of malaria infections occur worldwide.

donde ocurren más del 90 % de las infecciones por malaria.

Fortunately, as this “adaptation” thrives,

Afortunadamente, a medida que esta adaptación prospera,

our treatment for sickle cell continues to improve.

los tratamientos médicos para la anemia falciforme siguen mejorando.

For years, hydroxyurea was the only medication available

Por años, la hidroxiurea fue el único medicamento disponible

to reduce the amount of sickling,

que reducía la intensidad de los síntomas de las células falciformes

blunting symptoms and increasing life expectancy.

y aumentaba la esperanza de vida.

Bone marrow transplantations offer a curative measure,

El trasplante de médula ósea constituye una estrategia curativa,

but these procedures are complicated and often inaccessible.

pero esta operación es complicada y a menudo inasequible.

But promising new medications are intervening in novel ways,

Pero hoy día se está experimentando con formas novedosas de tratamiento,

like keeping oxygen bonded to hemoglobin to prevent sickling,

como mantener el oxígeno unido a la hemoglobina

para evitar la deformación de las células o para reducir su viscosidad.

or reducing the stickiness of sickled cells.

And the ability to edit DNA

Y la capacidad de editar el ADN ha introducido la posibilidad

has raised the possibility of enabling stem cells to produce normal hemoglobin.

de que las células madre produzcan hemoglobina normal.

As these tools become available

Conforme estas herramientas estén disponibles

in the areas most affected by malaria and sickle cell disease,

en las regiones más afectadas por la malaria y la anemia falciforme,

we can improve the quality of life

podremos mejorar la calidad de vida

for more patients with this adverse adaptation.

para mayor cantidad de pacientes con esta adaptación perjudicial.