Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

Перекладач: Serhii Zhylin Утверджено: Hanna Leliv

The best Christmas my children ever had

Найкраще Різдво для моїх дітей

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

для мене й мого чоловіка було найгіршим.

Elizabeth, age seven,

7-річна Елізабет

and her brother, Ian, age five,

та 5-річний Ієн

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

не могли повірити, що на РІздво їм надарували всього, чого вони бажали.

The reason Santa was so generous

Санта був такий щедрий тому,

was because of something my husband Pat and I knew

бо ми знали дещо,

and the kids couldn't comprehend.

про що діти навіть не здогадувалися.

Something that we had just learned, and it terrified us.

"Дещо", про яке ми дізналися недавно і яке вселяло в нас жах.

This was 1994

То був 1994 рік, хоча насправді

and the story actually starts a few years earlier.

ця історія почалася кількома роками раніше.

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

Мою увагу почав привертати висип з обох боків на шиї Елізабет,

that looked like prickly heat.

що був схожий на пітницю.

For those same years, my father and brother both died of cancer,

Протягом того ж часу мій тато та брат померли від раку,

and I was probably overanxious about illness.

тому я тривожилася через будь-яку хворобу.

The doctors assured us there was nothing wrong

Лікарі запевняли, що все буде добре

and I shouldn't worry,

і немає підстав для хвилювання,

but I wasn't so sure.

проте мені цього було замало.

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

Тому я без направлення, оминаючи всяку бюрократію,

I took Elizabeth to a dermatologist.

завела Елізабет до дерматолога.

She was probably just allergic to something,

Це просто якась алергія, думала я,

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

але чому ж тоді висип з обох боків?

So it's two days before Christmas,

За два дні до Різдва

1994,

1994 року

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

дерматолог, ледве глянувши на неї, оголошує діагноз:

"She has pseudoxanthoma elasticum."

"У неї еластична псевдоксантома".

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

Сказавши це, він починає оглядати її очі.

It turns out, by chance,

Виявляється, цей дерматолог

this dermatologist also trained in ophthalmology.

ще й знається на офтальмології.

Our lucky day.

Нам сьогодні щастить.

I am sick to my stomach.

Мене вивертає зсередини.

"Oma?"

"Ома?"

Oma's like melanoma, lymphoma --

Це ж як "меланома", "лімфома" --

cancer.

рак.

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

"Яким чином її очі стосуються до шкірного висипу?"

I scream and make no sound.

Я кричу, та не чую себе.

So there it is.

Отож...

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

Елізабет мала еластичну псевдоксантому.

PXE for short.

ЕПК, якщо коротко.

Questions mix with fear

Запитання впереміш зі страхом

and erupt like bile in my throat.

осідають у моєму горлі наче жовч.

Why are you looking in her eyes?

Чому ви оглядаєте її очі?

What do you know about this? How do you know for sure?

Що ви знаєте про це? Як ви можете бути певні?

What is the prognosis?

Який прогноз?

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

Маючи досвід пасторських консультацій, я не була готова до цього.

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

Доктор Беркович розказав нам все, що він знає про ЕПК.

It's a rare genetic disorder,

Це рідкісне і системне

it's systemic,

генетичне захворювання,

it's a slowly progressing, premature aging disease.

що прогресує поволі та спричиняє передчасне старіння,

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

появу обвислої, зморшкуватої шкіри в місці згинальних м'язів,

It causes legal blindness,

а також практичну сліпоту,

like macular degeneration,

як-от дистрофію рогівки,

and a host of cardiovascular problems.

і купу серцево-судинних проблем.

Little is known about this disease,

Згідно із тодішньою статистикою,

and some people die in their 30s,

є випадки смерті у людей за 30,

say some of the reports at the time.

проте, загалом, хвороба достеменно не досліджена.

He then just glances at our son and says,

Потім, спроквола кинувши оком на нашого сина, він каже:

"He has it, too."

"І в нього теж".

We want to flee back to the land of normal.

Боже, коли ж усе буде, як було раніше.

Two days after Christmas,

Через два дні після Різдва

researchers come from a university in Boston,

до нас прийшли дослідники з університету в Бостоні

and they take blood from us and our children

взяти зразки нашої крові та крові дітей,

for a research project focused on finding the gene.

щоби провести дослідження і віднайти відповідний ген.

A few days later,

Кілька днів потому

researchers come from a medical center in New York

прийшли дослідники з медичного центру в Нью-Йорку

and say they want blood, too.

і теж попросили взяти кров.

"These are children.

"Цим дітям

They're five and seven years old.

по п'ять і сім років.

Don't make them face the needle twice.

Навіщо їм вдруге бачити ці шприци?

Go and get your share from the other researchers."

Нехай ті інші поділяться з вами".

They laugh, incredulous.

Вони скептично переглядаються.

"Share?"

"Поділяться?"

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

Тоді ми і дізналися, що в біомедичних дослідженнях діляться рідко.

This moment, more than any other,

Саме це дало поштовх

lit a fire beneath my husband Pat and me.

мені й моєму чоловіку Пату.

Pat and I went to a medical school library

Ми пішли до бібліотеки медичної школи

and we copied every article we could find on PXE.

та зробили ксерокопії всіх статей про ЕПК.

We didn't understand a thing.

Ми нічого не розуміли.

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

Ми придбали медичні словники та наукові підручники,

and read everything we could get our hands on.

читали все, що стосувалося хвороби.

And though we still didn't understand,

І хай навіть ми не розуміли,

we could see patterns,

скоро стало очевидно,

and it became quickly apparent within a month

що ніхто системно не брався

that there was no systematic effort to understand PXE.

за вивчення еластичної псевдоксантоми.

In addition,

До того ж,

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

брак співпраці давався нам взнаки.

Researchers competed with each other

Науковці змагались між собою

because the ecosystem was designed to reward competition

замість того, щоб полегшувати страждання, тому що

rather than to alleviate suffering.

винагороджувалось суперництво.

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

Нам стало ясно, що ми мусимо розв'язати ці питання,

to find solutions for ourselves and others like us.

щоб допомогти нам та іншим людям з цією проблемою.

But we faced two major barriers.

Але ми зіткнулися з двома перешкодами.

The first one:

Перша полягала в тому,

Pat and I have no science background.

що ні я, ні Пат не мали наукової освіти.

At the time, he's the manager of a construction company,

На той час, він був менеджером будівельної компанії,

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

а я - колишнім пастором при університеті та мамою-домогосподаркою.

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

З такими резюме навряд чи приголомшиш науковий світ.

The second barrier:

Друга перешкода полягала

researchers don't share.

у відсутності співпраці.

People told us you can't herd cats.

Як то кажуть, "Котів не вимуштруєш".

Well, yes you can if you move their food.

Насправді, ще й як, за корм вони зроблять що завгодно.

(Laughter)

(Сміх)

(Applause)

(Оплески)

DNA and clinical data is the food.

ДНК та медичні дані були таким кормом.

So we would collect blood and medical histories,

Ми збирали кров та історії хвороби з подальшою вимогою,

and require that all scientists using these resources

щоб усі дослідники, користуючись цими даними,

would share results with each other and with the people who donated.

ділились результатами одне з одним та людьми-донорами.

Well before the internet was in common use,

Задовго до поширення Інтернету,

Pat and I established PXE International,

щоб дослідити ЕПК

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

та допомогти хворим, ураженим нею,

and also supporting individuals with the disease.

ми заснували некомерційну організацію "ЕПК Інтернешнл".

Using traditional media,

Через традиційні медіа

we garnered around 100-150 people around the world

нам вдалось зібрати близько 100-150 людей зі всього світу,

who we asked,

що могли надати нам

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

свої медичні картки, історію хвороби,

your medical records?

зразки крові та тканини.

And we brought all of that together.

Зібравши все докупи,

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

ми згодом усвідомили, що цього буде замало.

And so we decided we had to do hardcore bench science --

Тому ми самі вирішили сісти за колби і пробірки

hardcore research.

та зайнятися наукою.

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

Ми позичили обладнання в лабораторії Гарварда.

A wonderful neighbor came a couple times a week

Наш чудовий сусід приходив кілька разів на тиждень

and sat with the kids from 8pm to 2am

доглядати дітей з 8 вечора до 2 ночі,

while Pat and I extracted DNA,

поки ми з Патом виводили ДНК,

ran and scored gels

проводили електрофорез

and searched for the gene.

і шукали відповідний ген.

Generous postdocs tutored us as we went along.

Весь цей час нас підучували постдокторанти.

Within a few years, we found the gene.

Через кілька років, ми знайшли його.

We patented it so that it would be freely available.

І одразу запатентували, щоби зробити доступним всім.

We created a diagnostic test.

Ми створили тест на діагностування хвороби,

We put together a research consortium.

заснували раду дослідників,

We held research meetings and opened a center of excellence.

проводили збори та відкрили центр інновацій.

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

Ми знайшли понад 4000 людей у різних куточках світу з цією хворобою,

and held patient meetings

організовували зустрічі для пацієнтів

and did clinical trials and studies.

та займались клінічними дослідженнями й обстеженнями.

Through all this,

Весь цей час

we lived with fear.

ми жили у страху.

Fear of the disease breathing down our neck

Страху перед неминучим

while the clock ticked.

наступом хвороби.

Fear of researchers,

Страху перед дослідниками, такими іменитими,

so well credentialed and positioned in a world made for them.

у своєму власному світі власних правил.

Fear that we were making the wrong choices.

Страху перед тим, що ми чинили неправильно.

Fear that the naysayers were right

Страху перед скептиками, що, може, казали правду:

and the cats would simply find a new food.

може, коти знайшли собі новий корм.

But greater than all these fears was our drive to make a difference

Але, попри всі ці побоювання, найбільше нас надихало бажання

for our kids and for all those we had met along the way.

допомогти нашим дітям та усім іншим.

And very quickly,

І скоро

we also realized what we were doing for one disease,

ми зрозуміли, що, зарадивши одній хворобі,

we should do for all diseases.

ми могли скерувати наші зусилля на інші.

We joined with, and I eventually led,

Ми приєднались до, а згодом і очолили

Genetic Alliance --

"Дженетік Елаєнс" -

a network of health advocacy,

мережу асоціацій та дослідницьких організацій

patient advocacy,

із захисту здоров'я

research and health organizations.

та інтересів хворого.

We built scalable and extensible resources,

Ми розробили ресурси накопичувального типу,

like biobanks and registries and directories of support

як-от біобанки, реєстр хвороб та список допоміжних служб

for all diseases.

для всіх захворювань.

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

Познайомившись з усіма цими хворобами та групами пацієнтів,

I realized that there were two secrets in health care

я зрозуміла, що в системі охорони здоров'я були два секрети,

that were impacting me greatly.

які значно на мене впливали.

The first:

Перший:

there are no ready answers for people like my kids

незважаючи на поширеність їхніх захворювань,

or all the people I was working with,

мої діти, всі люди, з якими я працювала

whether common or rare conditions.

не мають готових відповідей.

And the second secret:

Другий:

the answers lie in all of us together,

ВІдповідь можемо дати тільки ми, спільно

donating our data,

даючи наші результати аналізів,

our biological samples

наші біологічні зразки,

and ultimately ourselves.

віддаючи, зрештою, себе.

There is a small groundswell of individuals

За допомогою хай незначної, але громадської ініціативи,

who are working to change this.

пошук такої відповіді лише прискорюється.

Citizen scientists, activists, hacks

Дослідники-любителі, активісти, самоуки,

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

міняють правила гри, чи то за принципом "зроби сам",

are changing the game.

чи то колективними зусиллями.

Even President Obama and Vice President Biden

Навіть президент Обама та віце-президент Байден

are evangelists for the idea

за те, щоби

that people should be partners in research.

до досліджень долучалась широка громадськість.

This is a founding principle of our organization.

На цьому принципі ґрунтується наша організація.

Sure, it's really hard

Немає сумніву, це не легко -

to discover and develop interventions and therapies.

знайти та розробити лікування, процедури.

The science is hard,

Займатися наукою тяжко,

the regulatory regime is difficult.

і нормативна база легко не дається.

There are a lot of stakeholders with lots of interests

Є вдосталь зацікавлених сторін, що шукають своєї вигоди,

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

багато хибних спокус: видання праць, підвищення, штатна посада.

I don't fault scientists for following this path,

Я не засуджую науковців за такий стан справ,

but I challenge them and us to do this differently.

але кидаю виклик їм та собі, щоб змінити його.

To recognize that people are at the center.

Зрозуміти, що люди - найголовніший пріоритет.

Genetic Alliance has experimented

"Дженетік Елаєнс" уже зробила

in what it will take to transform these crusty systems.

перші кроки на шляху до змін цих зашкарублих систем.

Our goal is to work without boundaries.

Наша ціль - співпраця без кордонів.

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

Звучить абстрактно, але не для нас.

When we're frustrated that entities won't share data --

Коли ми у скруті, бо суб'єкти не діляться інформацією,

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

ця інформація надходить від тих, хто віддав свої сили, час, кров,

and even their tears --

та навіть сльози --

we need to stop and ask,

ми мусимо спитати себе:

"How is it true that we could share, but we aren't?"

"Як це так, що ми можемо, проте не ділимося?"

We're part of this system, too.

Ми ж, зрештою, теж частина системи.

How do we make it so that people can share ideas freely?

Як нам зробити так, щоб люди могли вільно ділитися ідеями?

So that people can take risks and move closer to one another?

Щоб люди ризикували, щоб зближувались?

This leads to a dissolving of us versus them,

Задля викорінення групового мислення, де ми і вони - по різні боки,

not only for organizations but also for individuals.

на організаційному та, найперше, особистому рівнях.

If I'm going to ask organizations or individuals

Якщо я ставитиму такі стандарти

to strive for these standards,

для організацій чи людей,

then I too need to explore my own being and my practices.

я теж, своєю чергою, мушу зайнятися самоаналізом: себе, свого підходу.

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

Якщо я закликатиму лікарів, дослідників, керівників

to take risks,

ризикувати,

then I, Sharon, need to take risks as well.

то я, Шерон, сама мушу ризикувати.

I need to face my personal fears.

Мушу поглянути у вічі своїм страхам.

My fear of not having enough impact.

Страху перед недостатніми змінами.

My fear of not leading well.

Страху бути поганим лідером.

My fear of not being enough.

Страху прикладати замало зусиль.

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

Якось, на порозі підліткового віку, наші діти вразили нас, сказавши:

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

"Годі вам старатися вплинути на світ позитивно,

making an impact,

досягти змін,

and instead, like us, learn to live with disease

натомість, навчіться жити з хворобою, як ми,

rather than fight it."

а не боротися з нею".

I have to ask,

Питаю себе:

where does all my fear come from?

"Звідки у мене цей страх?"

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

Зауваження дітей проливає світло на його походження.

It arises from a bedrock of love.

Він корениться в любові.

I love Elizabeth and Ian.

Я люблю Елізабет та Ієна.

I love people with PXE.

Я люблю людей з ЕПК.

I love people with any disease.

Я люблю людей зі всякими хворобами.

I love people.

Я люблю людей.

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

Мої колеги дійшли до висновку, що ми не смерті боїмося,

it is the enormity of our loving.

а безмірності нашої любові.

This expansive love opens me to great pain

Цей надмір любові перед лицем втрати

as I face loss.

приносить із собою нестерпний біль.

As I discover my fear,

Із відкриттям цього страху

I discover that I

я усвідомлюю, що

and all those around me

я та інші

have boundless capacity for love.

здатні на безмежну любов.

And I also discover

І що більше я приймаю його,

as I move into this fear,

то яснішим стає те,

that I can learn many new things

що є безліч речей, які я можу почерпнути для себе,

and find paths

багато способів

to things like practical solutions

знайти практичні розв'язки проблем,

as well as the core of healing and health.

віднайти суть лікування.

I don't fear fear the way I used to.

Я вже не боюся страху як раніше.

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

Насправді, останнім часом, коштом тої неймовірної підтримки колег

I notice that it's not a warning the way it used to be.

страх вже не відлякує мене.

I notice that instead,

Натомість, він дає

it's an invitation to go forward

мені наснагу йти уперед,

because in it lies love and the path to greater love.

бо тільки так можна знайти любов.

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

Я відкриваю душевне багатство в собі та в інших,

I find enormous wealth within myself and others

змогу протистояти раніше непосильним завданням,

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

якщо я погляну на цей страх із неупередженою допитливістю.

My kids are ahead of me on that path still.

Мої діти вже давно відкрили цю істину.

At ages 29 and 27,

У віці 29 і 27 років,

they declare they are happy and healthy

навіть із проявами ЕПК на шкірі, очах та артеріях.

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

вони почуваються здоровими і щасливими.

And so I invite you, us, we,

Тому я запрошую всіх

to turn toward our fear;

повернутися лицем до страху,

to embrace the things that scare us

прийняти те, що вселяє в нас жах,

and find the love at the center.

і віднайти в епіцентрі любов.

We'll not only find ourselves there

Ми не тільки побачимо там нас самих,

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

а й зможемо стати на місце тих, кого ми боїмося,

and those who fear us.

і тих, хто боїться нас.

If we breathe into that fear

Якщо ми наповнимо цей страх зусиллям,

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

якщо будемо чутливі до установ і людей, які кидають нам виклик,

our power as changemakers grows exponentially.

то на заваді до змін нам не стане ніхто.

And when we realize

І тоді ми зрозуміємо,

that working on our inner life is working on our outer life

що робота над внутрішнім та зовнішнім світом

and outer work is inner work,

не сильно відрізняється,

we get down to what is real

віднайдемо найголовніше і дамо проблемам

and shit gets done.

доброї прочуханки.

(Laughter)

(Сміх)

There is no limit to what we can accomplish together.

Немає такого, чого б ми не досягнули разом.

Thank you.

Дякую.

(Applause)

(Оплески)