Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

翻訳: Tamami Inoue 校正: Masaki Yanagishita

The best Christmas my children ever had

子どもたちにとって 最高のクリスマスは

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

私と夫にとって 最悪のクリスマスでした

Elizabeth, age seven,

エリザベスは７歳

and her brother, Ian, age five,

その弟のイアンは５歳

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

クリスマスに欲しいものが何でも貰える理由を 想像することなんてできません

The reason Santa was so generous

サンタさんが太っ腹だったのは

was because of something my husband Pat and I knew

夫と私が何かを知ったからだなんて

and the kids couldn't comprehend.

子どもたちは分かっていませんでしたが

Something that we had just learned, and it terrified us.

私たちは恐ろしい事実を知ったばかりで 戦々恐々としていたのです

This was 1994

それは1994年でした

and the story actually starts a few years earlier.

一連の事態は数年前から 進行していました

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

私は数年前からエリザベスの首の脇に 発疹があることを知ってました

that looked like prickly heat.

見た目は あせも のようでした

For those same years, my father and brother both died of cancer,

時を同じくして 私の父と兄ががんで亡くなったので

and I was probably overanxious about illness.

きっと病気に対して 心配性になっていたのでしょう

The doctors assured us there was nothing wrong

医師は「悪い所は無いので心配はいらない」と

and I shouldn't worry,

胸を張っていましたが

but I wasn't so sure.

私は確信できなかったのです

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

紹介状なしの自費診療でしたが

I took Elizabeth to a dermatologist.

エリザベスを皮膚科に連れて行きました

She was probably just allergic to something,

きっとアレルギーなのだろうけど

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

なぜ首の両側だけに発疹が出るのだろう？

So it's two days before Christmas,

そして 1994年の

1994,

クリスマスの２日前

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

皮膚科医はエリザベスの首を ちょっと見ただけで

"She has pseudoxanthoma elasticum."

「弾力線維性仮性黄色腫ですね」と 言ったのです

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

それから 灯りを消して 目を診察しました

It turns out, by chance,

偶然にも

this dermatologist also trained in ophthalmology.

その皮膚科医は眼科としての 訓練も受けていたのです

Our lucky day.

幸運でした

I am sick to my stomach.

吐き気がしました

"Oma?"

黄色"腫"ですって？

Oma's like melanoma, lymphoma --

腫ということは 悪性黒色腫に リンパ腫に...

cancer.

がんってことだ

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

なぜ この医者は発疹なのに 目を診察しているの？

I scream and make no sound.

私は心の中で叫んでいました

So there it is.

ということで

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

エリザベスは 弾力線維性仮性黄色腫でした

PXE for short.

略してPXEです

Questions mix with fear

恐怖混じりの質問が

and erupt like bile in my throat.

胆汁のように噴出しました

Why are you looking in her eyes?

「なぜ 目を診察してるの？」

What do you know about this? How do you know for sure?

「これについて何を知っているの？」 「どうして断定できるの？」

What is the prognosis?

「予後はどうなの？」

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

修道女カウンセリングの研修をうけていても これには準備ができていませんでした

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

ベルコビッチ先生はPXEについて 知ってることをすべて話してくれました

It's a rare genetic disorder,

「これは稀な遺伝子疾患です」

it's systemic,

「全身疾患です」

it's a slowly progressing, premature aging disease.

「ゆっくり進行する早期老化症です」

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

「屈筋部分の皮膚に たるんだシワができます」

It causes legal blindness,

「加齢黄斑変性と同様に

like macular degeneration,

視覚障がい者になります」

and a host of cardiovascular problems.

「心血管障害を引き起こします」

Little is known about this disease,

「まだ 知見は少なく

and some people die in their 30s,

その時点での報告によれば

say some of the reports at the time.

30歳台で亡くなる人もいます」

He then just glances at our son and says,

それから皮膚医は息子の方を チラッと見てこう言いました

"He has it, too."

「この子もそうです」

We want to flee back to the land of normal.

かつての日常に引き返したい

Two days after Christmas,

クリスマスの２日後

researchers come from a university in Boston,

ボストンのある大学から研究者が来て

and they take blood from us and our children

原因遺伝子発見に焦点をあてた 研究プロジェクト用に

for a research project focused on finding the gene.

私たちと子どもたちの採血をしました

A few days later,

数日後

researchers come from a medical center in New York

ニューヨークのあるメディカルセンターから 研究者が来て

and say they want blood, too.

その人たちも採血したがりました

"These are children.

「この子たちは

They're five and seven years old.

まだ ５歳と７歳なの

Don't make them face the needle twice.

２度も針を刺さないでちょうだい」

Go and get your share from the other researchers."

「もう一人の研究者に血液を分けてもらって」

They laugh, incredulous.

彼らは 信じがたいとでも言うように

"Share?"

「共有するですって？」

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

その瞬間 医学研究に 共有なんて無いと理解したのです

This moment, more than any other,

そう気付いた まさにその時

lit a fire beneath my husband Pat and me.

私と夫は一念発起しました

Pat and I went to a medical school library

私たちは ある医学部の図書館にいき

and we copied every article we could find on PXE.

見つかる限りの PXEに関する論文をコピーしました

We didn't understand a thing.

全く理解できませんでしたが

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

医学辞書と科学の教科書を買い

and read everything we could get our hands on.

入手できたものは全て読みました

And though we still didn't understand,

それでも まだ理解できませんでしたが

we could see patterns,

概略は分かりました

and it became quickly apparent within a month

そして１か月も経たないうちに PXEを解明するための系統的取り組みが

that there was no systematic effort to understand PXE.

されてこなかったことが ハッキリしたのです

In addition,

そのうえ

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

私たちが経験したように 独占行為が横行していたのです

Researchers competed with each other

研究者たちは競争しあっていました

because the ecosystem was designed to reward competition

そもそも 医学研究システムの成り立ちが 患者の苦痛を減らす目的ではなく

rather than to alleviate suffering.

競争を褒章するものだったのです

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

私たちや似た境遇の患者たちのために 解決策を見出すために

to find solutions for ourselves and others like us.

私たち自身で この状況に 対処しなければならないと悟りました

But we faced two major barriers.

しかし ２つの巨大な壁が 立ちはだかっていました

The first one:

１つ目は

Pat and I have no science background.

私も夫も科学者としての背景がないことです

At the time, he's the manager of a construction company,

当時の夫は建設会社の管理職で

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

私は大学専属修道女を辞めて専業主婦でした

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

研究の世界を嵐に巻き込むなんて ありえそうもない経歴です

The second barrier:

２つ目の壁は

researchers don't share.

研究者が共有しないことです

People told us you can't herd cats.

猫の群れを従えるなんて不可能だと みんなに言われましたが

Well, yes you can if you move their food.

餌をちらつかせれば できますとも

(Laughter)

（笑）

(Applause)

（拍手）

DNA and clinical data is the food.

DNAと臨床データは餌です

So we would collect blood and medical histories,

私たちは血液と家族歴を集め

and require that all scientists using these resources

研究者たちに こう要求しました

would share results with each other and with the people who donated.

「この研究試料を使ってもいいが 結果を互いにも提供者にも共有すること」

Well before the internet was in common use,

インターネットが普及するよりずっと前に

Pat and I established PXE International,

私と夫は PXE Internationalを 創設しました

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

PXEに関する研究を 企画し推進する非営利団体です

and also supporting individuals with the disease.

患者さん個人へのサポートも行います

Using traditional media,

従来のメディアを利用して

we garnered around 100-150 people around the world

血液や生体組織や病歴や医療記録の

who we asked,

提供を呼びかけ

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

100－150名の患者のものを

your medical records?

世界中から集めました

And we brought all of that together.

それらを全部１つにまとめました

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

研究材料を共有する方法だけでは 不十分だとすぐに気付き

And so we decided we had to do hardcore bench science --

本格的に科学実験をすることにしたのです

hardcore research.

本格的な研究です

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

ハーバード大学の 実験室スペースを借りました

A wonderful neighbor came a couple times a week

とても親切な近所の人が 週に２、３回

and sat with the kids from 8pm to 2am

夜8時から深夜2時まで 子どものシッターに来てくれたので

while Pat and I extracted DNA,

その間に夫と私はDNAを抽出し

ran and scored gels

電気泳動をして

and searched for the gene.

病因遺伝子を探しました

Generous postdocs tutored us as we went along.

親切なあるポスドクが 実験指導をしてくれました

Within a few years, we found the gene.

私たちは数年の内に 病因遺伝子を発見しました

We patented it so that it would be freely available.

誰でも自由に使えるよう 特許を取得しました

We created a diagnostic test.

私たちは診断キットも作成しました

We put together a research consortium.

一緒に研究コンソーシアムも開催しました

We held research meetings and opened a center of excellence.

研究会も開催して 中核的な研究拠点も設置しました

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

4000人以上のPXE患者を 世界中で見つけ出して

and held patient meetings

患者会を開催し

and did clinical trials and studies.

治験や医学研究を行ないました

Through all this,

その間 ずっと

we lived with fear.

恐怖と共に生きていました

Fear of the disease breathing down our neck

常に病気への恐怖が

while the clock ticked.

身近にありました

Fear of researchers,

研究者への恐怖もです

so well credentialed and positioned in a world made for them.

研究者のために作られた世界で 経歴を重ね地位を固めた人たちです

Fear that we were making the wrong choices.

間違った選択を しているかもしれないという恐怖

Fear that the naysayers were right

否定派の方が正しく

and the cats would simply find a new food.

猫が新しい餌を見つけるだけだろうという 恐怖もありました

But greater than all these fears was our drive to make a difference

しかし 子どもたちや 出会った人たちのために

for our kids and for all those we had met along the way.

状況を改善したいという意欲のほうが その全ての恐怖に勝っていたのです

And very quickly,

すぐに

we also realized what we were doing for one disease,

この１種類の病気のための活動は

we should do for all diseases.

全種類の病気にも 行なうべきだと気付いたので

We joined with, and I eventually led,

Genetic Alliance に加入し

Genetic Alliance --

後にリーダーとなりました

a network of health advocacy,

医療提言と患者支援と 研究と医療機関を

patient advocacy,

つないでいく

research and health organizations.

ネットワークです

We built scalable and extensible resources,

バイオバンク、登録システム 支援案内など

like biobanks and registries and directories of support

全疾患のための 大規模化可能で拡張性のある仕組みを

for all diseases.

作りあげました

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

それらの疾患と病気のコミュニティについて 広く知った時

I realized that there were two secrets in health care

私に大きな影響を与えている ２つの医療の秘密に

that were impacting me greatly.

気が付いたのです

The first:

１つ目は

there are no ready answers for people like my kids

私の子どもたちや 共に活動している人たちにとって

or all the people I was working with,

ありふれた病状であろうが 稀な病状であろうが

whether common or rare conditions.

出来合いの答えは無いということです

And the second secret:

２つ目に

the answers lie in all of us together,

その答えは私たち全員が 持っているということです

donating our data,

データや生体サンプルや

our biological samples

究極的には私たち自身を

and ultimately ourselves.

提供するのです

There is a small groundswell of individuals

これを変えようと個人で

who are working to change this.

活動している人たちがいます

Citizen scientists, activists, hacks

市民科学者が 活動家が 技術者が

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

クラウドソーシングを使って 手作りの科学を行ない

are changing the game.

この仕組みを変えました

Even President Obama and Vice President Biden

オバマ大統領と バイデン副大統領でさえ

are evangelists for the idea

国民が手を取り合って

that people should be partners in research.

研究すべきだという考えを 推奨しているのです

This is a founding principle of our organization.

これが この組織を作った理由です

Sure, it's really hard

医学手技や治療法を

to discover and develop interventions and therapies.

見つけ出し発展させるのは もちろん大変でした

The science is hard,

科学としては高度であり

the regulatory regime is difficult.

法的規制にも手こずります

There are a lot of stakeholders with lots of interests

大いに興味を持ってくれる 利害関係者は沢山いるのですが

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

論文発表や 昇進や 終身職獲得など 動機づけは一枚岩ではありません

I don't fault scientists for following this path,

そういう目標を持つ科学者を 非難したくはありませんが

but I challenge them and us to do this differently.

私は科学者と私たち自身に対して 違う方法を選ぼうと訴えます

To recognize that people are at the center.

患者が中心だと気付かせるためです

Genetic Alliance has experimented

Genetic Allianceは

in what it will take to transform these crusty systems.

この強固なシステムを 変えようとしてきました

Our goal is to work without boundaries.

目標は職種を越えた活動です

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

これは抽象的に聞こえますが 私たちにとっては現実的です

When we're frustrated that entities won't share data --

各研究所がデータを 共有しないことに不満があった時は

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

データは患者のエネルギーや 時間や血液や

and even their tears --

時には涙から得たものですからね―

we need to stop and ask,

中断させて尋ねる必要があります

"How is it true that we could share, but we aren't?"

「実際には共有できるのに そうしないのは何故ですか？」

We're part of this system, too.

私たちも そのシステムの一部です

How do we make it so that people can share ideas freely?

どうすればアイデアを 自由に共有できるかしら？

So that people can take risks and move closer to one another?

そうすればお互いにリスクを負って 仲良くなれるかしら？

This leads to a dissolving of us versus them,

このことが「私たちと彼ら」という 対立関係を緩和しました

not only for organizations but also for individuals.

組織としてだけでなく 個人としてもです

If I'm going to ask organizations or individuals

私が組織にも個人にも これを標準にする努力をしてほしいと

to strive for these standards,

要求したら

then I too need to explore my own being and my practices.

私も自身の存在と生き方を 探る必要があります

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

医師たちにも研究者たちにも 管理部門にも

to take risks,

リスクを負うように頼むときには

then I, Sharon, need to take risks as well.

私も同様にリスクを負わなければなりません

I need to face my personal fears.

私は自分の個人的な恐怖と 向き合う必要があります

My fear of not having enough impact.

十分な影響を与えられないという恐怖

My fear of not leading well.

うまく先導できないという恐怖

My fear of not being enough.

力不足なのではないかという恐怖

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

子どもたちは10歳を過ぎてすぐ その流れを断ち切ってくれました

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

「変化を起こすことや 影響を与えることを

making an impact,

心配するのはもうやめて

and instead, like us, learn to live with disease

その代わりに私たちみたいに 病気と戦うんじゃなくて

rather than fight it."

病気と共に生きることを学んで」

I have to ask,

私が自問すべきは

where does all my fear come from?

自分の恐怖が一体 どこから来るかということです

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

この子どもたちの発言が 恐怖を明るく照らしました

It arises from a bedrock of love.

それは深い愛の底から 湧き上がってきたものです

I love Elizabeth and Ian.

私はエリザベスとイアンを愛しています

I love people with PXE.

PXEを持つ人たちも愛しています

I love people with any disease.

どんな病気を持つ人たちも愛しています

I love people.

私は人間が好きなのです

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

ある同僚が発見したのは これは死への恐れではなく

it is the enormity of our loving.

愛することの途方もない大きさです

This expansive love opens me to great pain

この広々とした愛は 損失に直面した時

as I face loss.

私を大きな苦悩に曝します

As I discover my fear,

私にとっての恐怖がはっきりした時

I discover that I

私にも周囲のみんなも

and all those around me

無限の愛があることを

have boundless capacity for love.

知りました

And I also discover

それから

as I move into this fear,

この恐怖に足を踏み入れると

that I can learn many new things

沢山の新たなことを学び

回復と健康の中心にあるものと同時に

and find paths

to things like practical solutions

実用的な解決策などを

as well as the core of healing and health.

見つけられることに気がついたのです

I don't fear fear the way I used to.

今は以前のように「恐怖」を怖がりません

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

最近では活動の仲間からの 多大な援助のおかげで

I notice that it's not a warning the way it used to be.

恐怖を以前のように警告として 受け止めることがなくなりました

I notice that instead,

それは前に進むことへの

it's an invitation to go forward

招待状だったのです

because in it lies love and the path to greater love.

そこには愛があり より大きな愛へと続いていたのですから

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

その恐怖にそっと目を向けると

I find enormous wealth within myself and others

自分自身にも他の人にも 巨大な富があることを見つけ

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

できると思わなかった挑戦に 足を踏み込む力を見つけます

My kids are ahead of me on that path still.

子どもたちはその道を 私より先に進んでいます

At ages 29 and 27,

子どもたちは29歳と27歳になり

they declare they are happy and healthy

皮膚と目と動脈には PXEの症状があるけれども

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

幸せで健康だと ハッキリ言いました

And so I invite you, us, we,

ですから 私は皆さんと私たちを

to turn toward our fear;

恐怖に向けてご招待します

to embrace the things that scare us

私たちに恐怖を抱かせるものを受け入れて

and find the love at the center.

その中心に愛があることに気づいてください

We'll not only find ourselves there

自分のことを取り戻せるだけではなく

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

恐怖を与える物や 私たちを恐れる物の立場を知るのです

and those who fear us.

恐怖を与える物や 私たちを恐れる物の立場を知るのです

If we breathe into that fear

その恐怖に耳を傾け 私たちに反対するシステムや人々に

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

自分たちが弱者であることを曝せば

our power as changemakers grows exponentially.

挑戦者としての私たちのパワーは 急激に増加します

And when we realize

内面へ働きかけることは

that working on our inner life is working on our outer life

外側にも働きかけることであり 外の活動は内の活動だと

and outer work is inner work,

気が付く時

we get down to what is real

真実であるものに到達し

and shit gets done.

それを成し遂げられます

(Laughter)

（笑）

There is no limit to what we can accomplish together.

共に達成できるものは無限です

Thank you.

ありがとうございました

(Applause)

（拍手）