Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

Übersetzung: Aline Lisa Mauss Valente Lektorat: Judith Matz

The best Christmas my children ever had

Das beste Weihnachten meiner Kinder

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

war zugleich das schlimmste für mich und meinen Mann.

Elizabeth, age seven,

Die 7-jährige Elizabeth und ihr 5-jähriger Bruder Ian wussten nicht,

and her brother, Ian, age five,

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

wieso sie alles bekamen, was sie sich gewünscht hatten.

The reason Santa was so generous

Der Weihnachtsmann war so großzügig,

was because of something my husband Pat and I knew

weil mein Mann Pat und ich etwas wussten,

and the kids couldn't comprehend.

das die Kinder nicht verstanden.

Something that we had just learned, and it terrified us.

Etwas Beängstigendes, das wir gerade erfahren hatten.

This was 1994

Das war im Jahr 1994,

and the story actually starts a few years earlier.

aber die Geschichte fängt einige Jahre vorher an.

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

Ein paar Jahre lang hatte ich einen Ausschlag auf Elizabeths Hals bemerkt,

that looked like prickly heat.

der wie Hitzepickel aussah.

For those same years, my father and brother both died of cancer,

In den selben Jahren starben mein Vater und Bruder an Krebs

and I was probably overanxious about illness.

und ich war wohl überängstlich, was Krankheiten anging.

The doctors assured us there was nothing wrong

Die Ärzte sagten, es sei nichts Schlimmes,

and I shouldn't worry,

kein Grund zur Sorge.

but I wasn't so sure.

Aber ich war nicht sicher.

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

Ohne Überweisung und auf eigene Kosten

I took Elizabeth to a dermatologist.

ging ich mit Elizabeth zum Hautarzt.

She was probably just allergic to something,

Wahrscheinlich war sie nur gegen etwas allergisch,

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

aber wieso erschien der Ausschlag nur an den Seiten ihres Halses?

So it's two days before Christmas,

Es war zwei Tage vor Weihnachten

1994,

im Jahre 1994

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

und der Hautarzt schaut kurz auf ihren Hals und sagt:

"She has pseudoxanthoma elasticum."

"Sie hat Pseudoxanthoma Elasticum".

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

Und dann schaltet er das Licht aus und schaut in ihre Augen.

It turns out, by chance,

Rein durch Zufall

this dermatologist also trained in ophthalmology.

war der Hautarzt auch ein Augenarzt.

Our lucky day.

Unser Glückstag.

I am sick to my stomach.

Mir ist flau im Magen.

"Oma?"

"-oma?"

Oma's like melanoma, lymphoma --

"-om" wie in Melanom oder Lymphom –

cancer.

Krebs.

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

"Wieso schauen Sie in ihre Augen wegen eines Ausschlags?"

I scream and make no sound.

Ich schreie lautlos.

So there it is.

Da haben wir es.

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

Elizabeth hat Pseudoxanthoma Elasticum.

PXE for short.

Kurz PXE.

Questions mix with fear

Fragen vermischen sich mit Angst

and erupt like bile in my throat.

und kommen hoch wie Galle in meinem Hals.

Why are you looking in her eyes?

Wieso schauen Sie in ihre Augen?

What do you know about this? How do you know for sure?

Was wissen Sie darüber? Wieso sind Sie sich da sicher?

What is the prognosis?

Wie sieht die Prognose aus?

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

Darauf hatte mich meine Ausbildung als Seelsorgerin nicht vorbereitet.

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

Dr. Bercovitch erzählt uns alles, was er über PXE weiß:

It's a rare genetic disorder,

"Es ist eine seltene genetische Störung.

it's systemic,

Sie ist systemisch,

it's a slowly progressing, premature aging disease.

eine langsam fortschreitende Krankheit des vorzeitigen Alterns.

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

Sie verursacht schlaffe und faltige Haut im Bereich der Beugemuskeln.

It causes legal blindness,

Sie verursacht teilweise Erblindung,

like macular degeneration,

ähnlich der Makuladegeneration,

and a host of cardiovascular problems.

und eine Menge Herz-Kreislauf-Probleme.

Little is known about this disease,

Es ist wenig bekannt über die Krankheit.

and some people die in their 30s,

Einige Personen sterben um die 30, sagen einige Berichte."

say some of the reports at the time.

He then just glances at our son and says,

Dann schaut er unseren Sohn an und sagt:

"He has it, too."

"Er hat es auch."

We want to flee back to the land of normal.

Wir würden am liebsten zurück in die Normalität flüchten.

Two days after Christmas,

Zwei Tage nach Weihnachten

researchers come from a university in Boston,

kommen zwei Forscher einer Universität in Boston

and they take blood from us and our children

und nehmen uns und unseren Kindern Blut ab,

for a research project focused on finding the gene.

weil sie in ihrem Projekt das Gen finden wollen.

A few days later,

Ein paar Tage später

researchers come from a medical center in New York

kommen Forscher eines Zentrums in New York

and say they want blood, too.

und auch sie wollen unser Blut.

"These are children.

"Das sind Kinder.

They're five and seven years old.

Sie sind fünf und sieben Jahre alt.

Don't make them face the needle twice.

Nicht noch einen Nadelstich.

Go and get your share from the other researchers."

Holen Sie sich Ihren Teil von den anderen Forschern."

They laugh, incredulous.

Sie lachen ungläubig.

"Share?"

"Teil?"

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

Wir merken, dass in der biomedizinischen Forschung wenig geteilt wird.

This moment, more than any other,

Genau dieser Moment setzte mich und meinen Mann Pat in Bewegung.

lit a fire beneath my husband Pat and me.

Pat and I went to a medical school library

Wir gingen in eine Bibliothek der Medizin-Uni

and we copied every article we could find on PXE.

und kopierten jeden Artikel, den wir über PXE finden konnten.

We didn't understand a thing.

Wir verstanden kein Wort.

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

Wir kauften medizinische Wörter- und Lehrbücher

and read everything we could get our hands on.

und lasen alles, was wir finden konnten.

And though we still didn't understand,

Wir verstanden noch nicht,

we could see patterns,

aber entdeckten Muster.

and it became quickly apparent within a month

Nach einem Monat wussten wir,

that there was no systematic effort to understand PXE.

dass es keine systematischen Anstrengungen gab, PXE zu verstehen.

In addition,

Der Mangel an Austausch,

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

den wir erlebten, war allgegenwärtig.

Researchers competed with each other

Forscher konkurrierten miteinander,

because the ecosystem was designed to reward competition

weil die Forschungswelt Wettbewerb belohnt,

rather than to alleviate suffering.

statt Leiden zu verhindern.

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

Wir stellten fest, dass wir selber an diesem Zustand arbeiten mussten,

to find solutions for ourselves and others like us.

um Lösungen für uns und andere wie uns zu finden.

But we faced two major barriers.

Aber wir stießen auf zwei große Hürden.

The first one:

Die erste:

Pat and I have no science background.

Pat und ich sind keine Wissenschaftler.

At the time, he's the manager of a construction company,

Damals war er Leiter einer Baugesellschaft

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

und ich eine ehemalige Schulseelsorgerin, Hausfrau und Mutter.

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

Wohl kaum Voraussetzungen, um die Forschungswelt im Sturm zu erobern.

The second barrier:

Die zweite Hürde:

researchers don't share.

Forscher teilen nicht.

People told us you can't herd cats.

Man sagte uns, dass man Katzen nicht hüten kann.

Well, yes you can if you move their food.

Klar kann man. Wenn man ihr Futter bewegt.

(Laughter)

(Lachen)

(Applause)

(Applaus)

DNA and clinical data is the food.

DNA und klinische Daten sind das Futter.

So we would collect blood and medical histories,

Also sammelten wir Blut und medizinische Daten.

and require that all scientists using these resources

Und alle Forscher, die diese Ressourcen nutzten,

would share results with each other and with the people who donated.

mussten ihre Ergebnisse untereinander und mit den Spendern teilen.

Well before the internet was in common use,

Lange vor der täglichen Nutzung des Internets

Pat and I established PXE International,

gründeten Pat und ich PXE International.

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

Eine Gesellschaft zur Förderung der PXE-Forschung

and also supporting individuals with the disease.

und Unterstützung von Personen mit der Krankheit.

Using traditional media,

Traditionelle Medien nutzend

we garnered around 100-150 people around the world

vereinten wir circa 100 bis 150 Personen weltweit.

who we asked,

Wir fragten,

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

ob sie uns Blut-, Gewebeproben, medizinische Daten und

your medical records?

Akten spenden würden.

And we brought all of that together.

Wir vereinten all diese Daten.

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

Wir merkten schnell, dass diese geteilten Ressourcen nicht ausreichen.

And so we decided we had to do hardcore bench science --

Da entschieden wir uns für intensive Grundlagenforschung.

hardcore research.

Intensive Forschungsarbeit.

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

Wir mieteten einen Platz in einem Harvard-Labor.

A wonderful neighbor came a couple times a week

Eine wunderbare Nachbarin kam ein paar Mal in der Woche

and sat with the kids from 8pm to 2am

und blieb bei den Kindern, von acht Uhr abends bis zwei Uhr morgens.

while Pat and I extracted DNA,

Pat und ich extrahierten DNA,

ran and scored gels

ließen Gele laufen, bewerteten sie

and searched for the gene.

und suchten nach dem Gen.

Generous postdocs tutored us as we went along.

Großzügige Doktoranden gaben uns dabei Nachhilfe.

Within a few years, we found the gene.

In ein paar Jahren fanden wir das Gen.

We patented it so that it would be freely available.

Wir ließen es patentieren, damit es frei verfügbar ist.

We created a diagnostic test.

Wir entwarfen einen Diagnosetest

We put together a research consortium.

und bildeten eine Forschungsgruppe.

We held research meetings and opened a center of excellence.

Wir organisierten Treffen und eröffneten ein Kompetenzzentrum.

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

Weltweit fanden wir mehr als 4 000 Personen mit PXE

and held patient meetings

und führten Patiententreffen,

and did clinical trials and studies.

klinische Tests und Studien durch.

Through all this,

Während alldem

we lived with fear.

lebten wir mit Angst.

Fear of the disease breathing down our neck

Die Angst saß uns wie die Faust im Nacken,

while the clock ticked.

während die Zeit lief.

Fear of researchers,

Angst vor Forschern,

so well credentialed and positioned in a world made for them.

die qualifiziert und platziert in einer für sie geschaffenen Welt arbeiteten.

Fear that we were making the wrong choices.

Angst, dass wir die falschen Entscheidungen trafen.

Fear that the naysayers were right

Angst, dass die Neinsager recht hatten,

and the cats would simply find a new food.

und dass die Katzen einfach ein anderes Futter finden würden.

But greater than all these fears was our drive to make a difference

Aber unser Antrieb war größer als die Angst.

for our kids and for all those we had met along the way.

Wir wollten Veränderungen für unsere Kinder und alle anderen.

And very quickly,

Und sehr schnell bemerkten wir:

we also realized what we were doing for one disease,

Was wir für eine Krankheit tun,

we should do for all diseases.

sollten wir für alle Krankheiten tun.

Wir schlossen uns Genetic Allliance an

We joined with, and I eventually led,

Genetic Alliance --

und ich leitete schließlich

a network of health advocacy,

dieses Netzwerk von Gesundheits- und

patient advocacy,

Patientenvertretungen,

research and health organizations.

Forschungs- und Gesundheitsgruppen.

We built scalable and extensible resources,

Wir erstellten skalier- und erweiterbare Ressourcen

like biobanks and registries and directories of support

wie Biobanken, Hilfsregister- und verzeichnisse

for all diseases.

für alle Krankheiten.

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

Als ich mehr über diese Krankheiten und Interessenvertretungen lernte,

I realized that there were two secrets in health care

entdeckte ich zwei Geheimnisse im Gesundheitswesen,

that were impacting me greatly.

die mich sehr beeinflusst haben.

The first:

Das erste:

there are no ready answers for people like my kids

Es gibt keine fertigen Antworten für Leute wie meine Kinder

or all the people I was working with,

oder für alle, mit denen ich arbeitete –

whether common or rare conditions.

ob mit gängigen oder seltenen Krankheiten.

And the second secret:

Das zweite Geheimnis:

the answers lie in all of us together,

Wir könnten unser Problem lösen, wenn wir alle unsere Daten,

donating our data,

our biological samples

unsere biologischen Proben

and ultimately ourselves.

und letztendlich uns selbst spenden.

There is a small groundswell of individuals

Langsam werden es mehr und mehr Personen,

who are working to change this.

die an Veränderungen arbeiten.

Citizen scientists, activists, hacks

Laienwissenschaftler, Aktivisten und selbststudierende Experten

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

benutzen Auslagerung und Wissenschaft zum Selbermachen,

are changing the game.

um Spielregeln zu ändern.

Even President Obama and Vice President Biden

Selbst Präsident Obama und Vizepräsident Biden

are evangelists for the idea

befürworten es,

that people should be partners in research.

wenn die Bevölkerung in der Forschung mitwirkt.

This is a founding principle of our organization.

Das ist ein Grundprinzip unserer Organisation.

Sure, it's really hard

Klar ist es schwer,

to discover and develop interventions and therapies.

Interventionen und Therapien zu entdecken und zu entwickeln.

The science is hard,

Der wissenschaftliche Teil ist schwer.

the regulatory regime is difficult.

Die Regulierungsbedingungen sind komplex.

There are a lot of stakeholders with lots of interests

Es gibt viele Interessengruppen, die viele Interessen vertreten.

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

Es gibt falsch ausgerichtete Initiativen, Publikationen, Förderungen und Ansprüche.

I don't fault scientists for following this path,

Ich verurteile Wissenschaftler auf diesem Weg nicht,

but I challenge them and us to do this differently.

aber ich fordere sie heraus, es anders zu machen

To recognize that people are at the center.

um herauszufinden, dass Menschen im Mittelpunkt stehen.

Genetic Alliance has experimented

Genetic Alliance versucht,

in what it will take to transform these crusty systems.

diese maroden Systeme zu verändern.

Our goal is to work without boundaries.

Unser Ziel ist es, ohne Grenzen zu arbeiten.

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

Das hört sich abstrakt an, ist aber von ganz praktischer Natur.

When we're frustrated that entities won't share data --

Wenn wir frustriert sind,

weil Organisationen Daten von Personen nicht teilen wollen,

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

die Energie, Zeit, Blut und Tränen investiert haben,

and even their tears --

we need to stop and ask,

müssen wir aufhören und fragen:

"How is it true that we could share, but we aren't?"

"Warum könnten wir teilen, tun es aber nicht?"

We're part of this system, too.

Wir sind auch Teil des Systems.

How do we make it so that people can share ideas freely?

Was können wir tun, damit Personen ihre Daten frei austauschen können?

So that people can take risks and move closer to one another?

Damit Personen etwas riskieren und sich annähern können?

This leads to a dissolving of us versus them,

Dies führt zur Auflösung der Grenzen zwischen "uns" und "ihnen",

not only for organizations but also for individuals.

nicht nur in Bezug auf Organisationen, sondern auch auf Einzelpersonen.

If I'm going to ask organizations or individuals

Wenn ich Organisationen oder Personen bitte,

to strive for these standards,

diesen Ansprüchen gerecht zu werden,

then I too need to explore my own being and my practices.

muss ich auch mich selbst und meine Vorgehensweisen prüfen.

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

Wenn ich Kliniker, Forscher und Verwalter auffordere,

to take risks,

Risiken einzugehen,

then I, Sharon, need to take risks as well.

muss ich auch Risiken eingehen.

I need to face my personal fears.

Ich muss meine Ängste konfrontieren.

My fear of not having enough impact.

Meine Angst, nicht genug Auswirkung zu haben.

My fear of not leading well.

Meine Angst, nicht gut zu leiten.

My fear of not being enough.

Meine Angst, nicht ausreichend zu sein.

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

Kurz vor dem Teenageralter überraschten uns unsere Kinder hiermit:

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

"Hört auf damit, einen Unterschied zu machen

oder Wirkung zeigen zu wollen.

making an impact,

and instead, like us, learn to live with disease

Lernt, wie wir, mit PXE zu leben,

rather than fight it."

anstatt es bekämpfen zu wollen."

I have to ask,

Ich muss mich fragen,

where does all my fear come from?

woher all meine Angst kommt.

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

Die Erklärung der Kinder macht deutlich, woher meine Angst kommt.

It arises from a bedrock of love.

Sie ergibt sich aus der Liebe,

I love Elizabeth and Ian.

die ich für Elizabeth und Ian fühle.

I love people with PXE.

Ich liebe Menschen mit PXE

I love people with any disease.

und mit ganz egal welcher Krankheit.

I love people.

Ich liebe Menschen.

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

Meine Kollegen entdeckten, dass wir nicht den Tod fürchten,

it is the enormity of our loving.

sondern das ungeheure Ausmaß der Liebe.

This expansive love opens me to great pain

Weitreichende Liebe macht mich zum Ziel großen Leidens.

as I face loss.

Ich begegne Verlusten.

As I discover my fear,

Während ich meine Ängste entdecke,

I discover that I

entdecke ich, dass ich,

and all those around me

und alle um mich herum,

have boundless capacity for love.

zu grenzenloser Liebe fähig sind.

And I also discover

Und ich entdecke auch,

as I move into this fear,

wenn ich die Angst erforsche,

that I can learn many new things

lassen sich viele neue Dinge

and find paths

und neue Wege finden.

to things like practical solutions

Sie führen mich zu praktischen Lösungen,

as well as the core of healing and health.

Heilung und Gesundheit.

I don't fear fear the way I used to.

Ich fürchte mich nicht mehr als damals.

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

Mit großer Unterstützung all meiner Mitstreiter

I notice that it's not a warning the way it used to be.

erkenne ich, dass der frühere Zustand keine Warnung war.

I notice that instead,

Stattdessen ist er

it's an invitation to go forward

eine Einladung, vorwärts zu schreiten,

because in it lies love and the path to greater love.

um den Weg zu größerer Liebe zu erkennen, der in ihm liegt.

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

Wenn ich der Angst mit sanfter Güte gegenübertrete,

I find enormous wealth within myself and others

finde ich in mir und in anderen großen Reichtum.

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

Ich finde die Fähigkeit, große Herausforderungen anzunehmen.

My kids are ahead of me on that path still.

Meine Kinder sind mir voraus auf diesem Weg.

At ages 29 and 27,

Mit 29 und 27 Jahren

they declare they are happy and healthy

seien sie gesund und glücklich,

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

auch wenn PXE ihre Haut, Augen und Arterien beeinflusst.

And so I invite you, us, we,

Deshalb lade ich Sie und uns dazu ein,

to turn toward our fear;

der Angst in die Augen zu sehen.

to embrace the things that scare us

Umarmen wir die Dinge, die uns Angst machen,

and find the love at the center.

um die Liebe im Zentrum zu entdecken.

We'll not only find ourselves there

Dort finden wir nicht nur uns selbst,

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

sondern können uns in die hineinversetzen, vor denen wir uns fürchten

and those who fear us.

und in die, die vor uns Angst haben.

If we breathe into that fear

Wenn wir die Angst zulassen

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

und uns verletzlich machen für Ordnungen und Menschen, die uns herausfordern,

our power as changemakers grows exponentially.

steigert sich unsere Kraft für Veränderungen.

And when we realize

Wenn wir merken,

that working on our inner life is working on our outer life

dass am Inneren zu arbeiten auch Äußeres verändert,

and outer work is inner work,

und dass innere Arbeit äußere Arbeit darstellt,

we get down to what is real

nehmen wir in Angriff, was wichtig ist

and shit gets done.

und viel Mist wird erledigt.

(Laughter)

(Lachen)

There is no limit to what we can accomplish together.

Zusammenarbeit kennt keine Grenzen.

Thank you.

Vielen Dank.

(Applause)

(Applaus)