Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

Översättare: Johanna Jämsén Granskare: Lisbeth Pekkari

The best Christmas my children ever had

Mina barns bästa jul någonsin

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

var den värsta julen någonsin för mig och min man.

Elizabeth, age seven,

Elizabeth, sju år

and her brother, Ian, age five,

och hennes bror Ian, fem år

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

förstod inte varför de fick alla julklappar de hade önskat sig.

The reason Santa was so generous

Anledningen till jultomtens generositet

was because of something my husband Pat and I knew

var något som jag och min man Pat visste

and the kids couldn't comprehend.

men som barnen inte kunde förstå.

Something that we had just learned, and it terrified us.

Något som vi nyss hade fått reda på, som gjorde oss skräckslagna.

This was 1994

Det här var 1994

and the story actually starts a few years earlier.

och berättelsen börjar egentligen några år tidigare.

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

Under ett par års tid hade jag sett utslag på sidorna av Elizabeths hals

that looked like prickly heat.

som liknade värmeutslag.

For those same years, my father and brother both died of cancer,

Under de här åren dog både min pappa och min bror av cancer

and I was probably overanxious about illness.

och jag var antagligen överdrivet rädd för sjukdomar.

The doctors assured us there was nothing wrong

Läkarna försäkrade oss om att allt var som det skulle

and I shouldn't worry,

och att jag inte behövde oroa mig,

but I wasn't so sure.

men jag var inte övertygad.

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

Så utan remiss, betalade jag ur egen ficka

I took Elizabeth to a dermatologist.

och tog Elizabeth till en hudläkare.

She was probably just allergic to something,

Hon var antagligen bara allergisk mot någonting,

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

men varför visade sig utslagen bara på sidorna av halsen?

So it's two days before Christmas,

Så, två dagar före julafton,

1994,

1994,

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

tar hudläkaren en snabb titt på hennes hals och säger,

"She has pseudoxanthoma elasticum."

"Hon har pseudoxanthoma elasticum."

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

Och sedan släcker han lampan och tittar henne i ögonen.

It turns out, by chance,

Det råkade sig,

this dermatologist also trained in ophthalmology.

att den här hudläkaren även hade studerat oftalmologi.

Our lucky day.

Det var vår turdag.

I am sick to my stomach.

Jag fick hjärtat i halsgropen.

"Oma?"

"Om-a?"

Oma's like melanoma, lymphoma --

Om låter som melanom, lymfom --

cancer.

cancer.

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

"Varför tittar du henne i ögonen när hon har hudutslag?"

I scream and make no sound.

Jag skriker ljudlöst.

So there it is.

Så här är det.

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

Elizabeth har pseudoxanthoma elasticum,

PXE for short.

förkortat PXE.

Questions mix with fear

Frågor blandas med rädsla

and erupt like bile in my throat.

och bildar en klump i min hals.

Why are you looking in her eyes?

Varför tittar du in i hennes ögon?

What do you know about this? How do you know for sure?

Vad vet du om det här? Hur kan du vara säker?

What is the prognosis?

Vad är prognosen?

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

Min utbildning i andlig rådgivning var inte till någon hjälp nu.

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

Dr. Bercovitch berättar för oss allt han vet om PXE.

It's a rare genetic disorder,

Det är en ovanlig genetisk sjukdom,

it's systemic,

den är systemisk,

it's a slowly progressing, premature aging disease.

det är en långsamt framskridande sjukdom som orsakar förtida åldrande.

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

Det ger slapp rynkig hud på kroppens flexor-områden.

It causes legal blindness,

Det ger legal blindhet,

like macular degeneration,

såsom makuladegeneration

and a host of cardiovascular problems.

och en massa kardiovaskulära problem.

Little is known about this disease,

Man vet väldigt lite om den här sjukdomen

and some people die in their 30s,

och vissa drabbade dör i 30-årsåldern,

say some of the reports at the time.

hade man sett i några undersökningar.

He then just glances at our son and says,

Då kastar han en blick på vår son:

"He has it, too."

"Han har det också."

We want to flee back to the land of normal.

Vi ville fly tillbaka till den normala världen.

Two days after Christmas,

På annandag jul,

researchers come from a university in Boston,

kommer forskare från ett universitet i Boston

and they take blood from us and our children

och de tar blodprov från oss och från våra barn

for a research project focused on finding the gene.

för ett forskningsprojekt som söker sjukdomsgenen.

A few days later,

Några dagar senare,

researchers come from a medical center in New York

kommer forskare från ett sjukhus i New York

and say they want blood, too.

och säger att de vill ha blod.

"These are children.

"De är barn.

They're five and seven years old.

De är fem och sju år gamla.

Don't make them face the needle twice.

Tvinga inte nålen i dem en andra gång.

Go and get your share from the other researchers."

Ni får dela på blodet som de andra forskarna tog."

They laugh, incredulous.

De skrattade klentroget.

"Share?"

"Dela?"

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

Då lärde vi oss att man inte delar med sig inom biomedicinsk forskning.

This moment, more than any other,

Den här stunden, mer än någon annan,

lit a fire beneath my husband Pat and me.

sporrade mig och min man Pat.

Pat and I went to a medical school library

Pat och jag for till ett medicinskt bibliotek

and we copied every article we could find on PXE.

och vi kopierade alla artiklar som vi hittade om PXE.

We didn't understand a thing.

Vi förstod inte ett ord.

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

Vi köpte medicinska lexikon och vetenskapliga faktaböcker

and read everything we could get our hands on.

och läste allt som vi kom över.

And though we still didn't understand,

Och fast vi ännu inte förstod,

we could see patterns,

så kunde vi se vissa mönster

and it became quickly apparent within a month

och det blev uppenbart inom en månad

that there was no systematic effort to understand PXE.

att det inte fanns någon samlad ansträngning att förstå PXE.

In addition,

Dessutom,

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

den brist på delande som vi hade upplevt var genomgående.

Researchers competed with each other

Forskare konkurrerade sinsemellan

because the ecosystem was designed to reward competition

för att ekosystemet var utformat så att man belönade konkurrens

rather than to alleviate suffering.

i stället för att fokusera på minskat lidande.

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

Vi insåg att vi själva skulle behöva jobba med den här sjukdomen

to find solutions for ourselves and others like us.

för att hitta lösningar för oss själva och för andra i vår sits.

But we faced two major barriers.

Men vi stötte på två stora hinder.

The first one:

Det första:

Pat and I have no science background.

Varken Pat eller jag har erfarenhet av vetenskap.

At the time, he's the manager of a construction company,

Då var han chef på ett byggföretag

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

och jag var hemmafru, före detta högskolepräst.

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

knappast något som imponerar på forskarvärlden.

The second barrier:

Det andra hindret:

researchers don't share.

forskare delar inte med sig.

People told us you can't herd cats.

Det sägs att man inte kan valla katter.

Well, yes you can if you move their food.

Men det går, om man flyttar deras mat.

(Laughter)

(Skratt)

(Applause)

(Applåder)

DNA and clinical data is the food.

DNA och kliniska data är maten.

So we would collect blood and medical histories,

Så vi samlade blod och sjukdomshistorik

and require that all scientists using these resources

och krävde att alla forskare som använde resurserna

would share results with each other and with the people who donated.

skulle dela resultaten med varandra och med donatorerna.

Well before the internet was in common use,

Långt före internet användes på bred front,

Pat and I established PXE International,

så grundade Pat och jag PXE International,

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

en icke-vinstdrivande organisation för forskning kring PXE

and also supporting individuals with the disease.

och för stöd till drabbade.

Using traditional media,

Per post och telefon

we garnered around 100-150 people around the world

lyckades vi samla 100-150 personer från hela världen

who we asked,

som vi frågade,

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

kan du ge oss ditt blod, din vävnad, din medicinska bakgrund,

your medical records?

dina medicinska dokument?

And we brought all of that together.

Och vi samlade ihop alla data.

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

Vi märkte snart att delade resurser inte var tillräckligt.

And so we decided we had to do hardcore bench science --

Så vi bestämde oss för att göra renodlad laboratorievetenskap -

hardcore research.

renodlad forskning.

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

Så vi lånade ett utrymme i ett labb vid Harvard.

A wonderful neighbor came a couple times a week

En ljuvlig granne kom två gånger i veckan

and sat with the kids from 8pm to 2am

och tog hand om barnen från kl. 20-02

while Pat and I extracted DNA,

medan Pat och jag extraherade DNA,

ran and scored gels

utförde gelelektrofores

and searched for the gene.

och sökte efter genen.

Generous postdocs tutored us as we went along.

Vänliga forskare hjälpte oss på vägen.

Within a few years, we found the gene.

Vi hittade genen inom några år.

We patented it so that it would be freely available.

Vi patenterade genen för att göra den fritt tillgänglig.

We created a diagnostic test.

Vi skapade ett diagnostiskt test.

We put together a research consortium.

Vi skapade ett forskningskonsortium.

We held research meetings and opened a center of excellence.

Vi höll forskningsmöten och öppnade ett forskningscenter.

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

Vi hittade över 4 000 personer runtom i världen med PXE,

and held patient meetings

vi träffade patienter

and did clinical trials and studies.

och utförde kliniska prövningar och studier.

Through all this,

Hela tiden

we lived with fear.

levde vi i skräck.

Fear of the disease breathing down our neck

Rädda för sjukdomen som flåsade oss i nacken

while the clock ticked.

medan klockan tickade.

Fear of researchers,

Rädda for forskare,

so well credentialed and positioned in a world made for them.

så kvalificerade och välplacerade i en värld som är gjord för dem.

Fear that we were making the wrong choices.

Rädda för att vi gjorde fel val.

Fear that the naysayers were right

Rädda för att nejsägarna hade rätt,

and the cats would simply find a new food.

att katterna skulle hitta någon annan mat.

But greater than all these fears was our drive to make a difference

Men större än alla dessa rädslor var drivkraften att göra skillnad

for our kids and for all those we had met along the way.

för våra barn och för alla de som vi hade mött på vägen.

And very quickly,

Och väldigt snart,

we also realized what we were doing for one disease,

märkte vi att det vi gör för en sjukdom,

we should do for all diseases.

borde vi göra för alla sjukdomar.

We joined with, and I eventually led,

Vi gick med i, och ledde småningom,

Genetic Alliance --

Genetic Alliance -

a network of health advocacy,

ett nätverk för hälsofrämjande,

patient advocacy,

patienters rättigheter,

research and health organizations.

forskning och hälsoorganisationer.

We built scalable and extensible resources,

Vi byggde flexibla resurser,

like biobanks and registries and directories of support

som biobanker, register och kataloger för patientstöd

for all diseases.

för alla sjukdomar.

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

Medan jag lärde mig om alla sjukdomar och träffade personerna som drabbats,

I realized that there were two secrets in health care

insåg jag att det finns två hemligheter inom hälsovården

that were impacting me greatly.

som påverkade mig starkt.

The first:

Den första:

there are no ready answers for people like my kids

det finns inga färdiga svar för personer som mina barn

or all the people I was working with,

eller för människorna jag jobbade med,

whether common or rare conditions.

vilken sjukdom det än gäller.

And the second secret:

Den andra hemligheten:

the answers lie in all of us together,

svaren finns bland oss alla,

donating our data,

när vi donerar våra uppgifter,

our biological samples

våra biologiska prover

and ultimately ourselves.

och i slutändan oss själva.

There is a small groundswell of individuals

Det finns en liten grupp av människor

who are working to change this.

som jobbar för att förändra det här.

Citizen scientists, activists, hacks

Medborgarforskare, aktivister, amatörer

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

som använder crowdsourcing, gör-det-själv-vetenskap

are changing the game.

och förändrar spelplanen.

Even President Obama and Vice President Biden

President Obama och vicepresident Biden

are evangelists for the idea

är varma förespråkare för idén

that people should be partners in research.

att man borde samarbeta inom forskningen.

This is a founding principle of our organization.

Det här är grundprincipen i vår organisation.

Sure, it's really hard

Visst är det svårt

to discover and develop interventions and therapies.

att upptäcka och utveckla uppfinningar och behandlingar.

The science is hard,

Vetenskapen är svår,

the regulatory regime is difficult.

reglerna och föreskrifterna är invecklade.

There are a lot of stakeholders with lots of interests

Det finns många olika intressen

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

och bakomliggande motiv såsom att bli publicerad eller befordrad.

I don't fault scientists for following this path,

Jag skuldbelägger inte forskare som gör på det här sättet,

but I challenge them and us to do this differently.

men jag utmanar dem och oss att göra på ett annat sätt.

To recognize that people are at the center.

Att sätta patienten i fokus.

Genetic Alliance has experimented

Genetic Alliance har testat

in what it will take to transform these crusty systems.

vad det krävs för att förändra dessa rostiga system.

Our goal is to work without boundaries.

Vårt mål är att jobba gränslöst.

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

Det låter abstrakt, men för oss handlar det om det praktiska.

When we're frustrated that entities won't share data --

När vi är frustrerade över att enheter inte delar med sig

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

av information från personer som gav sin energi, sin tid, sitt blod

and even their tears --

och sina tårar -

we need to stop and ask,

då måste vi stanna upp och tänka,

"How is it true that we could share, but we aren't?"

"Varför delar vi inte med oss, när vi skulle kunna göra det?"

We're part of this system, too.

Vi är också en del av systemet.

How do we make it so that people can share ideas freely?

Vad ska vi göra för att människor ska kunna dela med sig av idéer?

So that people can take risks and move closer to one another?

Så att människor kan ta risker och närma sig varandra?

This leads to a dissolving of us versus them,

Vi måste lösa upp gränsen mellan oss och dem,

not only for organizations but also for individuals.

inte bara mellan organisationer utan också mellan individer.

If I'm going to ask organizations or individuals

Om jag ber organisationer eller individer

to strive for these standards,

att sträva efter detta,

then I too need to explore my own being and my practices.

så måste jag fråga mig hur jag själv lever och arbetar.

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

Om jag ber kliniker och forskare och administratörer

to take risks,

att ta risker,

then I, Sharon, need to take risks as well.

så måste jag, Sharon, också ta risker.

I need to face my personal fears.

Jag måste konfrontera mina rädslor.

My fear of not having enough impact.

Rädslan över att inte kunna påverka.

My fear of not leading well.

Rädslan över att inte vara en god ledare.

My fear of not being enough.

Rädslan över att inte vara tillräcklig.

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

När våra barn närmade sig tonåren, stannade de oss

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

och sa, "Ni måste sluta oroa er över att göra något av betydelse,

making an impact,

över att påverka,

and instead, like us, learn to live with disease

och istället, som oss, lära er att leva med sjukdomen

rather than fight it."

istället för att slåss mot den."

I have to ask,

Jag måste fråga mig själv,

where does all my fear come from?

varifrån kommer all min rädsla?

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

Mina barns uttalande synliggör den rädslan.

It arises from a bedrock of love.

Den härstammar från kärlek.

I love Elizabeth and Ian.

Jag älskar Elizabeth och Ian.

I love people with PXE.

Jag älskar människor med PXE.

I love people with any disease.

Jag älskar alla människor med sjukdomar.

I love people.

Jag älskar människor.

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

Vissa av mina kollegor har upptäckt att det inte är döden vi fruktar

it is the enormity of our loving.

utan vår massiva kärlek.

This expansive love opens me to great pain

Den här expansiva kärleken gör mig sårbar

as I face loss.

när jag upplever förlust.

As I discover my fear,

När jag utforskar min rädsla,

I discover that I

märker jag att jag själv

and all those around me

och alla i min närhet

have boundless capacity for love.

har gränslös kapacitet för kärlek.

And I also discover

Jag märker också

as I move into this fear,

när jag tränger in i rädslan,

that I can learn many new things

att jag kan lära mig många nya saker

and find paths

och hitta vägar

to things like practical solutions

gällande praktiska lösningar

as well as the core of healing and health.

och gällande hälsans och läkandets kärna.

I don't fear fear the way I used to.

Jag är inte rädd för rädslan som jag var förut

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

Faktum är, att på senare tid, med stöd av alla mina medresenärer,

I notice that it's not a warning the way it used to be.

märker jag att rädslan inte är en varning på samma sätt som förr.

I notice that instead,

Jag märker istället,

it's an invitation to go forward

att det är en inbjudan att gå vidare

because in it lies love and the path to greater love.

för i rädslan finns kärlek och vägen till ännu större kärlek

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

Om jag närmar mig rädslan med försiktig nyfikenhet,

I find enormous wealth within myself and others

så hittar jag enorma rikedomar i mig själv och i andra

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

och förmågan att klara av nya utmaningar.

My kids are ahead of me on that path still.

Mina barn har kommit längre än mig på den vägen.

At ages 29 and 27,

29 och 27 år gamla,

they declare they are happy and healthy

säger de sig vara lyckliga och friska

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

trots att de har PXE-symptom på huden, i ögonen och i blodkärlen.

And so I invite you, us, we,

Så jag bjuder in er, oss, vi,

to turn toward our fear;

att möta rädslan;

to embrace the things that scare us

att omfamna det som skrämmer oss

and find the love at the center.

och hitta kärleken som finns där inne.

We'll not only find ourselves there

Vi hittar inte bara oss själva där,

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

vi kommer också att kunna förstå de som vi fruktar

and those who fear us.

och de som fruktar oss.

If we breathe into that fear

Om vi bejakar rädslan

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

och är sårbara i mötet med det som utmanar oss,

our power as changemakers grows exponentially.

blir vi bättre på att skapa förändring.

And when we realize

Och när vi inser

that working on our inner life is working on our outer life

att när vi jobbar på vårt inre liv så jobbar vi på vårt yttre liv

and outer work is inner work,

och att yttre jobb är inre jobb,

we get down to what is real

så kommer vi fram till det som är äkta

and shit gets done.

och man får saker gjorda.

(Laughter)

(Skratt)

There is no limit to what we can accomplish together.

Det finns ingen gräns för vad vi kan åstadkomma tillsammans.

Thank you.

Tack.

(Applause)

(Applåder)