Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

번역: Seo-Ho Cho 검토: Jihyeon J. Kim

The best Christmas my children ever had

제 아이들이 보낸 최고의 크리스마스는

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

저와 제 남편이 경험한 최악의 크리스마스이기도 하였습니다.

Elizabeth, age seven,

7살의 엘리자베스와

and her brother, Ian, age five,

5살짜리 남동생 이안은

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

자신들이 왜 원했던 모든 것을 갖게 되었는지 이해하지 못했습니다.

The reason Santa was so generous

산타가 그렇게나 너그러웠던 이유는

was because of something my husband Pat and I knew

저와 제 남편, 팻은 알지만

and the kids couldn't comprehend.

아이들은 이해할 수 없는 것 때문이었습니다.

Something that we had just learned, and it terrified us.

우리가 갓 배운, 우리를 두려움에 떨게 한 무엇인가 때문이었습니다.

This was 1994

때는 1994년이었고

and the story actually starts a few years earlier.

이야기는 몇 년 전으로 거슬러 올라갑니다.

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

몇 년 간, 저는 엘리자베스의 목에 발진이 난 것을 발견했습니다.

that looked like prickly heat.

땀띠처럼 생겼었죠.

For those same years, my father and brother both died of cancer,

그 기간들동안, 제 아버지와 형제는 모두 암으로 죽었고

and I was probably overanxious about illness.

저는 아마 병에 대해 과잉불안했을 겁니다.

The doctors assured us there was nothing wrong

의사들은 제가 아무것도 잘못된 것이 없다고 장담했습니다.

and I shouldn't worry,

걱정할 필요가 없다고요.

but I wasn't so sure.

그러나 저는 확신할 수 없었습니다.

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

그래서 타병원으로 보내는 것 없이 바로 그 자리에서 지불하고

I took Elizabeth to a dermatologist.

저는 엘리자베스를 피부과로 데려갔습니다.

She was probably just allergic to something,

아마 알러지 비슷한 것일 테지만

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

왜 이 발진이 아이의 목에만 난 것일까요?

So it's two days before Christmas,

1994년, 크리스마스

1994,

이틀 전이었습니다.

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

피부과 의사는 아이의 목을 짧게 보더니 말했습니다.

"She has pseudoxanthoma elasticum."

"아이는 탄력섬유성가황색종을 앓고 있습니다."

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

그 후 불을 끄더니 아이의 눈을 바라봤습니다.

It turns out, by chance,

우연히도, 의사 선생님이

this dermatologist also trained in ophthalmology.

안과 경력도 갖고 계셨습니다.

Our lucky day.

저희에게 운이 좋은 날이었죠.

I am sick to my stomach.

저는 메스꺼웠습니다.

"Oma?"

"종?"

Oma's like melanoma, lymphoma --

종은 흑색종, 림프종처럼

cancer.

암입니다.

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

"왜 피부 발진인데 아이의 눈을 보고 계신거죠?"

I scream and make no sound.

소리없이 비명을 질렀습니다.

So there it is.

사실이었습니다.

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

엘리자베스는 탄력섬유성가황색종

PXE for short.

짧게 말하면 PXE에 걸린 것입니다.

Questions mix with fear

질문들은 두려움과 합해져서

and erupt like bile in my throat.

목 안의 쓸개즙처럼 폭발합니다.

Why are you looking in her eyes?

왜 그녀의 눈을 바라보고 있나요?

What do you know about this? How do you know for sure?

이에 대해 뭘 알고 있나요? 어떻게 확신하나요?

What is the prognosis?

예상이 어떻게 되나요?

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

저의 목회상담 경력은 이것에 대해 저를 준비시켜주지 않았습니다.

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

베르코비치 의사선생님은 PXE에 대해 아는 모든 것을 알려주었습니다.

It's a rare genetic disorder,

희귀한 유전적 질병이고

it's systemic,

전신에 침투하는 성질이 있으며

it's a slowly progressing, premature aging disease.

천천히 진화하는 조로병입니다.

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

굴근 부위에서는 처진 주름을 유발하기도 합니다.

It causes legal blindness,

시력감퇴와 같은

like macular degeneration,

법적맹을 초래하고

and a host of cardiovascular problems.

심혈관 문제를 유발합니다.

Little is known about this disease,

이 질병에 대해 알려진 것은 거의 없고

and some people die in their 30s,

그 당시 몇몇 보고서는 말하길

say some of the reports at the time.

몇은 30대에 죽었다고 했습니다.

He then just glances at our son and says,

선생님은 제 아들을 바라보며 말하시길

"He has it, too."

"이 아이도 질병을 갖고 있습니다."

We want to flee back to the land of normal.

저희는 평범했던 때로 도망치고 싶었습니다.

Two days after Christmas,

크리스마스가 지나고 이틀 후

researchers come from a university in Boston,

보스턴에 있는 대학 연구자들이 와서

and they take blood from us and our children

유전자를 찾기위한 연구를 위해

for a research project focused on finding the gene.

저희에게서 아이들을 데려갔습니다.

A few days later,

며칠 후

researchers come from a medical center in New York

뉴욕의 의학센터에서 연구자들이 와서

and say they want blood, too.

그들도 피를 원한다고 했습니다.

"These are children.

"이들은 아이들이에요.

They're five and seven years old.

다섯살, 일곱살배기에요.

Don't make them face the needle twice.

아이들이 주사바늘을 두 번이나 보게 하지 말아주세요.

Go and get your share from the other researchers."

다른 연구자에게서 나눠 받으세요."

They laugh, incredulous.

그들은 못믿겠다는 듯 웃었습니다.

"Share?"

"나눠요?"

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

그때야 저희는 생의학 연구에서는 공유가 거의 일어나지 않음을 배웠습니다.

This moment, more than any other,

이 순간이 다른 어느 때보다도

lit a fire beneath my husband Pat and me.

남편 팻과 제 안에 불을 지폈습니다.

Pat and I went to a medical school library

팻과 저는 의대 도서관으로 가서

and we copied every article we could find on PXE.

PXE와 관련해 찾을 수 있는 모든 자료를 모았습니다.

We didn't understand a thing.

저희는 하나도 이해하지 못했습니다.

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

저희는 의학사전과 과학교과서를 사서

and read everything we could get our hands on.

찾을 수 있는 모든 것을 읽었습니다.

And though we still didn't understand,

비록 우리는 여전히 이해하지 못했지만

we could see patterns,

저희는 규칙을 발견할 수 있었고

and it became quickly apparent within a month

몇 달 내 PXE를 이해하기 위한 체계적 노력이 부재한다는 사실은

that there was no systematic effort to understand PXE.

꽤나 명백해졌습니다.

In addition,

게다가

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

저희가 경험한 공유의 부족은 만연해있었습니다.

Researchers competed with each other

연구자들은 서로 경쟁했습니다.

because the ecosystem was designed to reward competition

왜냐하면 생태계는 고통을 줄이는 것이 아니라 경쟁을 장려하도록

rather than to alleviate suffering.

구성되어 있었기 때문입니다.

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

저희는 저희도 저희와 저희와 비슷한 상황의 사람들을 위해 해결책을 찾기

to find solutions for ourselves and others like us.

위해서는 이 환경에서 일해야 한다는 것을 깨달았습니다.

But we faced two major barriers.

하지만 저희는 크게 두 가지 장벽을 만났습니다.

The first one:

첫 번째 장벽

Pat and I have no science background.

팻과 저는 과학적 배경지식이 전무했습니다.

At the time, he's the manager of a construction company,

그 당시 남편은 건축회사의 매니저였고

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

저는 전 대학교 사제이자 전업주부였습니다.

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

연구계에 혜성처럼 나타나기는 힘든 배경이죠.

The second barrier:

두 번째 장벽

researchers don't share.

연구자들은 공유하지 않습니다.

People told us you can't herd cats.

사람들은 고양이를 몰 수 없다고 했습니다.

Well, yes you can if you move their food.

맞는 말이지만, 먹이를 옮긴다면 몰 수 있습니다.

(Laughter)

(웃음)

(Applause)

(박수)

DNA and clinical data is the food.

DNA와 임상 데이터가 음식입니다.

So we would collect blood and medical histories,

그래서 저희는 혈액과 병력을 수집해서

and require that all scientists using these resources

이 자료를 사용하는 모든 과학자들은 결과들을 서로, 그리고 기증자와

would share results with each other and with the people who donated.

공유해야 한다고 했습니다.

Well before the internet was in common use,

인터넷이 보편화되기 이전에

Pat and I established PXE International,

팻과 저는 PXE에 관한 연구를 개시 및 진행하고

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

이 질병으로 고생하는 개인을 지원하기 위한 비영리 기구인

and also supporting individuals with the disease.

PXE 인터네셔널을 설립했습니다.

Using traditional media,

전통적인 미디어를 활용해서

we garnered around 100-150 people around the world

저희는 전세계 100-150명 가량의 사람을 모았습니다.

who we asked,

그들의 동의를 구해

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

저희는 혈액과 조직과

your medical records?

병력을 수집했습니다.

And we brought all of that together.

그리고 저희는 그것을 한데 모았습니다.

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

짧은 시간안에 저희는 이렇게 수집된 자료들로 충분치 않음을 배웠고

And so we decided we had to do hardcore bench science --

그래서 저희는 본격적인 과학 연구, 본격적인 연구를 하기로 했습니다.

hardcore research.

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

그래서 저희는 하버드의 연구실 공간을 빌렸습니다.

A wonderful neighbor came a couple times a week

훌륭한 이웃들이 일주일에 몇 번씩 와서

and sat with the kids from 8pm to 2am

팻과 제가 DNA를 추출하고 겔을 돌리고 기록하고

while Pat and I extracted DNA,

유전자를 찾는 동안

ran and scored gels

저녁 8시부터 새벽 2시까지

and searched for the gene.

아이들을 봐줬습니다.

Generous postdocs tutored us as we went along.

너그러운 박사후 과정생들이 저희의 과정을 지도해줬습니다.

Within a few years, we found the gene.

몇 년 내에, 저희는 유전자를 찾았습니다.

We patented it so that it would be freely available.

저희는 특허를 내서 그것을 누구나 이용가능하도록 했습니다.

We created a diagnostic test.

저희는 진단테스트를 만들었습니다.

We put together a research consortium.

저희는 연구 협력단을 모았습니다.

We held research meetings and opened a center of excellence.

저희는 연구 미팅을 열고, 최고기관을 열었습니다.

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

저희는 세계에서 PXE를 앓고 있는 4000명을 모았고

and held patient meetings

환자 모임을 열고

and did clinical trials and studies.

임상 실험과 연구를 했습니다.

Through all this,

이 모든 과정 속에서

we lived with fear.

저희는 두려움 속에서 살았습니다.

Fear of the disease breathing down our neck

시간이 게속 흐르는 동안 질병이 우리를 삼켜버리지 않을까 하는

while the clock ticked.

두려움 말입니다.

Fear of researchers,

자격이 충분하고 세계적으로 자리잡은

so well credentialed and positioned in a world made for them.

연구자들에 대한 두려움 말입니다.

Fear that we were making the wrong choices.

우리가 잘못된 선택을 내리고 있다는 두려움 말입니다.

Fear that the naysayers were right

비관론자들이 맞았고

and the cats would simply find a new food.

고양이는 새로운 먹이를 찾을 것이라는 두려움이요.

But greater than all these fears was our drive to make a difference

하지만 이 모든 두려움 보다 우리 아이들과 이 과정에서 만난 모두를 위해

for our kids and for all those we had met along the way.

변화를 만들겠다는 의지가 더 컸습니다.

And very quickly,

그리고 빠른 시일 내에

we also realized what we were doing for one disease,

저희는 이 질병 하나를 위해 하고 있는 일을 모든 질병을 위해

we should do for all diseases.

해야함을 깨달았습니다.

We joined with, and I eventually led,

우리는 보건 보호

Genetic Alliance --

환자 보호

a network of health advocacy,

그리고 연구와 보건 기구의 네트워크인

patient advocacy,

제네틱 얼라이언스와 합류하고

research and health organizations.

결국은 그들을 이끌었습니다.

We built scalable and extensible resources,

저희는 바이오뱅크, 등록소, 그리고 모든 질병에 대한 지원을 위한

like biobanks and registries and directories of support

안내책자와 같은 확장가능한

for all diseases.

자원을 만들었습니다.

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

그리고 제가 이 모든 질병들과 이 질병 공동체에 대해 배우면서

I realized that there were two secrets in health care

저는 저에게 큰 영향을 미치는 의료 서비스에 관한 두 가지 비밀이

that were impacting me greatly.

존재한다는 것을 깨달았습니다.

The first:

첫째

there are no ready answers for people like my kids

그것이 흔한 질병이든, 희귀병이든, 제 아이들과 같은 사람들을 위한

or all the people I was working with,

혹은 제가 협력하고 있는 사람들을 위한

whether common or rare conditions.

준비된 대답이 부재했습니다.

And the second secret:

그리고 둘째

the answers lie in all of us together,

해답은 우리 모두에게 달려 있습니다.

donating our data,

우리가 데이터를 공유해야하고

our biological samples

생물학적 샘플을 공유해야하고

and ultimately ourselves.

궁극적으로 우리자신을 공유해야 합니다.

There is a small groundswell of individuals

이를 바꾸기 위해 작은 개인의 무리가

who are working to change this.

확장되고 있습니다.

Citizen scientists, activists, hacks

민간 과학자들, 운동가들

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

크라우드소싱을 이용하는 사람들, 스스로 하는 과학이

are changing the game.

게임판을 흔들어놓고 있습니다.

Even President Obama and Vice President Biden

심지어 오바마 대통령과 부통령 바이든도

are evangelists for the idea

사람들이 연구의 파트너가 되어야 한다는

that people should be partners in research.

아이디어의 전도사들입니다.

This is a founding principle of our organization.

이것은 저희 단체의 근본 가치입니다.

Sure, it's really hard

물론, 중재와 치료법을 찾고

to discover and develop interventions and therapies.

개발하는 것은 굉장히 어렵습니다.

The science is hard,

과학은 어렵고

the regulatory regime is difficult.

규제 체제는 복잡합니다.

There are a lot of stakeholders with lots of interests

다양한 이해관계를 가진 이해관계자들과

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

출판, 홍보, 종신 등과 같은 어긋난 인센티브들이 존재합니다.

I don't fault scientists for following this path,

이 길을 따르는 과학자들에게 책임을 돌리고 싶지 않습니다.

but I challenge them and us to do this differently.

하지만 그들과 우리에게 이것을 다르게 해보자고 도전하고 싶습니다.

To recognize that people are at the center.

사람들이 중심에 있어야 함을 일깨우고자 합니다.

Genetic Alliance has experimented

제네틱 얼라이언스는 이러한 딱딱한

in what it will take to transform these crusty systems.

체계를 변화시키는데 무엇이 필요한지에 대해 실험했습니다.

Our goal is to work without boundaries.

저희의 목표는 경계 없이 일하는 것입니다.

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

추상적으로 들릴지도 모르지만, 저희에게 이것은 꽤나 실제적입니다.

When we're frustrated that entities won't share data --

독립체들이 사람들의 에너지와, 시간과, 혈액과

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

심지어는 그들의 눈물로부터 온

and even their tears --

데이터를 공유하지 않아 불만이 생기면

we need to stop and ask,

저희는 멈추고 자문해야 합니다.

"How is it true that we could share, but we aren't?"

"어떻게 우리는 공유할 수 있는데도 공유하고 있지 않은 것일까?"

We're part of this system, too.

우리도 이 체제의 일부입니다.

How do we make it so that people can share ideas freely?

어떻게 사람들이 아이디어를 자유롭게 공유할 수 있게 만들 수 있을까요?

So that people can take risks and move closer to one another?

그래서 어떻게 사람들이 위험을 감수하고 서로 더 가까이 움직일 수 있을까요?

This leads to a dissolving of us versus them,

이것은 단지 기관 뿐 아니라 개인에게도 적용됩니다.

not only for organizations but also for individuals.

저희가 흩어지거나 그들이 흩어지는 것으로 이어집니다.

If I'm going to ask organizations or individuals

만약 제가 기관이나 개인에게

to strive for these standards,

이 기준을 추구하라고 말할 것이라면

then I too need to explore my own being and my practices.

저 역시도 제 가치관과 관습을 점검해야 합니다.

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

제가 임상의와 연구자와 행정직원들에게

to take risks,

위험을 감수하라 말할 것이라면

then I, Sharon, need to take risks as well.

저, 섀론 역시도 위험을 감수해야 합니다.

I need to face my personal fears.

저도 개인적 두려움을 직면해야 합니다.

My fear of not having enough impact.

충분한 영향력을 갖지 못할 것이라는 두려움

My fear of not leading well.

제대로 이끌지 못할 것이라는 두려움

My fear of not being enough.

충분하지 못할 것이라는 두려움을요.

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

아이들이 십대에 들어서기 전에, 아이들은 저희들이 하는 일을 멈추고

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

말했습니다. "변화를 만들어내고, 영향력을 끼치는 것에 대한

making an impact,

걱정을 그만하고, 대신에

and instead, like us, learn to live with disease

저희처럼 질병과 싸우는 대신

rather than fight it."

질병과 함께 살아가는 법을 배우세요."

I have to ask,

저는 물어야 합니다.

where does all my fear come from?

제 모든 두려움들은 어디서부터 오는 것인가요?

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

아이들의 선언은 이 두려움에 스포트라이트를 비춥니다.

It arises from a bedrock of love.

이는 사랑의 기반에서부터 자라납니다.

I love Elizabeth and Ian.

저는 엘리자베스와 이안을 사랑합니다.

I love people with PXE.

저는 PXE환자들을 사랑합니다.

I love people with any disease.

저는 모든 환자를 사랑합니다.

I love people.

저는 사람을 사랑합니다.

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

제 몇몇 동료들은 저희가 두려워 하는 것은 죽음이 아니라

it is the enormity of our loving.

우리 사랑의 거대함임을 발견했습니다.

This expansive love opens me to great pain

이 확장된 사랑은 제가 상실을 겪을 때 저를 거대한 고통속으로

as I face loss.

밀어넣습니다.

As I discover my fear,

제가 제 두려움을 발견하며

I discover that I

저는 저와 제 주위 모든 사람들이

and all those around me

사랑에 대한 끝없는 수용력을

have boundless capacity for love.

갖고 있다는 것을 깨달았습니다.

And I also discover

그리고 저는 이 두려움으로 들어가면서

as I move into this fear,

제가 많은 새로운 것을 배울 수 있고

that I can learn many new things

실제적 해결책 및

and find paths

치료와 건강의 중심에 대한

to things like practical solutions

새로운 길을 찾을 수 있다는 것을

as well as the core of healing and health.

발견했습니다.

I don't fear fear the way I used to.

저는 과거와 같은 방식으로 두려움을 두려워하지 않습니다.

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

최근에는, 제 동료들의 거대한 지지와 함께

I notice that it's not a warning the way it used to be.

이것은 과거처럼 경고가 아니라는 것을 깨달았습니다.

I notice that instead,

대신

it's an invitation to go forward

앞으로 나아가는 초대장임을 깨달았습니다.

because in it lies love and the path to greater love.

왜냐하면, 그 안에 더 큰 사랑을 향한 사랑과 길이 존재하기 때문입니다.

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

제가 섬세한 호기심으로 그 두려움을 바라본다면,

I find enormous wealth within myself and others

저는 제 스스로와 동료들에게서 거대한 부와 제 안에 있는지도 몰랐던

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

도전과제에 뛰어드는 능력을 발견합니다.

My kids are ahead of me on that path still.

제 아이들은 여전히 이 측면에서는 저를 앞지릅니다.

At ages 29 and 27,

각자 29살과 27살의 나이에

they declare they are happy and healthy

그들은 그들을 행복하고 건강하다고 얘기합니다.

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

그들의 피부와, 눈과, 혈관에 PXE의 징후를 갖고있음에도 말이죠.

And so I invite you, us, we,

그래서 저는 여러분을, 우리를

to turn toward our fear;

두려움을 향해 고개를 돌리라고 초대합니다.

to embrace the things that scare us

우리를 두렵게 하는 것들을 포용하고

and find the love at the center.

중심에서 사랑을 찾으라고 얘기합니다.

We'll not only find ourselves there

우리는 단지 거기서 우리를 찾을 뿐 아니라

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

우리가 두려워 하는 이들의 입장에 서 볼 수 있을 것이고

and those who fear us.

우리를 두려워 하는 이들을 이해할 수 있을 것입니다.

If we breathe into that fear

그 두려움을 들이키고

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

우리를 힘들게하는 사람들과 체제에 연약하다면

our power as changemakers grows exponentially.

변화를 이끄는 우리의 힘은 크게 자라날 것입니다.

And when we realize

그리고 우리가 우리 안의 삶을 다듬는 것이

that working on our inner life is working on our outer life

우리 외부의 삶을 다루는 것과 같고 밖을 다루는게

and outer work is inner work,

안을 다루는 것과 같음을 깨달을 때

we get down to what is real

우리는 무엇이 실제인지 알게되고

and shit gets done.

일을 처리할 수 있게 됩니다.

(Laughter)

(웃음)

There is no limit to what we can accomplish together.

저희가 함께 성취할 수 있는 것에는 한계가 없습니다.

Thank you.

감사합니다.

(Applause)

(박수)