Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

Vertaald door: Rik Delaet Nagekeken door: Christel Foncke

The best Christmas my children ever had

De beste kerst voor mijn kinderen

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

was ook de slechtste kerst die mijn man en ik ooit hebben gehad.

Elizabeth, age seven,

Elizabeth, zeven jaar oud,

and her brother, Ian, age five,

en haar broer, Ian, vijf jaar oud,

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

begrepen niet waarom ze alles wat ze wilden voor Kerstmis kregen.

The reason Santa was so generous

De kerstman was zo gul

was because of something my husband Pat and I knew

omdat mijn man Pat en ik iets wisten

and the kids couldn't comprehend.

wat kinderen niet konden begrijpen.

Something that we had just learned, and it terrified us.

We hadden dat net gehoord en het maakte ons doodsbang.

This was 1994

Het was in 1994,

and the story actually starts a few years earlier.

maar het verhaal begint eigenlijk een paar jaar eerder.

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

Al een paar jaar was er wat uitslag op de zijkanten van Elizabeths nek.

that looked like prickly heat.

Het leek op warmte-uitslag.

For those same years, my father and brother both died of cancer,

In diezelfde jaren overleden zowel mijn vader als mijn broer aan kanker

and I was probably overanxious about illness.

en was ik waarschijnlijk overbezorgd over ziekte.

The doctors assured us there was nothing wrong

De artsen verzekerden ons dat er niets aan de hand was

and I shouldn't worry,

en ik me geen zorgen moest maken,

but I wasn't so sure.

maar ik was daar niet zo zeker van.

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

Zonder verwijzing en op eigen kosten

I took Elizabeth to a dermatologist.

ging ik met Elizabeth naar een dermatoloog.

She was probably just allergic to something,

Ze was waarschijnlijk gewoon allergisch voor iets,

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

maar waarom deze uitslag net aan de zijkanten van haar nek?

So it's two days before Christmas,

Op twee dagen voor Kerstmis,

1994,

1994,

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

na een snelle blik op haar hals zegt de dermatoloog:

"She has pseudoxanthoma elasticum."

"Ze heeft pseudoxanthoma elasticum."

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

Dan dooft hij het licht en kijkt in haar ogen.

It turns out, by chance,

Toevallig had deze dermatoloog

this dermatologist also trained in ophthalmology.

ook een opleiding in de oogheelkunde.

Our lucky day.

Onze geluksdag.

I am sick to my stomach.

Ik was er ziek van.

"Oma?"

‘-oom’?

Oma's like melanoma, lymphoma --

‘-oom’ als in melanoom, lymfoom --

cancer.

kanker dus.

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

"Waarom kijkt u naar haar ogen voor een huiduitslag?"

I scream and make no sound.

schreeuw ik geluidloos.

So there it is.

Daar is het dus.

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

Elizabeth heeft pseudoxanthoma elasticum,

PXE for short.

of PXE afgekort.

Questions mix with fear

Vragen vermengen zich met angst

and erupt like bile in my throat.

en wellen op als gal in mijn keel.

Why are you looking in her eyes?

Waarom kijk je in haar ogen?

What do you know about this? How do you know for sure?

Wat weet je erover? Hoe weet je het zeker?

What is the prognosis?

Wat is de prognose?

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

Mijn training in pastorale begeleiding had me hierop niet voorbereid.

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

Dr. Bercovitch vertelt ons alles wat hij weet over PXE.

It's a rare genetic disorder,

Het is een zeldzame genetische aandoening,

it's systemic,

het is systemisch,

it's a slowly progressing, premature aging disease.

het is een traag vorderende, vroegtijdige verouderingsziekte.

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

Ze veroorzaakt een losse rimpelige huid in de flexorgebieden.

It causes legal blindness,

Ze veroorzaakt juridische blindheid,

like macular degeneration,

zoals maculadegeneratie,

and a host of cardiovascular problems.

en een hoop cardiovasculaire problemen.

Little is known about this disease,

Er is weinig bekend over deze ziekte

and some people die in their 30s,

en sommige mensen sterven na hun dertigste,

say some of the reports at the time.

zegden toen een aantal verslagen.

He then just glances at our son and says,

Dan kijkt hij even naar onze zoon en zegt:

"He has it, too."

"Hij heeft het ook."

We want to flee back to the land of normal.

We willen terugvluchten naar het land van het normale.

Two days after Christmas,

Twee dagen na Kerstmis

researchers come from a university in Boston,

komen onderzoekers van een universiteit in Boston

and they take blood from us and our children

bloed nemen van ons en onze kinderen

for a research project focused on finding the gene.

voor een onderzoeksproject voor het vinden van het gen.

A few days later,

Een paar dagen later

researchers come from a medical center in New York

komen onderzoekers van een medisch centrum in New York

and say they want blood, too.

ook zeggen dat ze bloed willen.

"These are children.

"Dit zijn kinderen.

They're five and seven years old.

Ze zijn vijf en zeven jaar oud.

Don't make them face the needle twice.

Val ze niet nog eens lastig met die naald.

Go and get your share from the other researchers."

Vraag jullie deel bij de andere onderzoekers."

They laugh, incredulous.

Ze lachen ongelovig.

"Share?"

"Deel?"

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

Het is dan dat we horen dat er weinig gedeeld wordt bij biomedisch onderzoek.

This moment, more than any other,

Dat moment, meer dan enig ander,

lit a fire beneath my husband Pat and me.

deed een vuur ontsteken bij mijn man Pat en ik.

Pat and I went to a medical school library

Pat en ik naar de bibliotheek van een medische faculteit.

and we copied every article we could find on PXE.

We kopieerden elk artikel over PXE dat we konden vinden.

We didn't understand a thing.

We begrepen er niets van.

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

We kochten medische woordenboeken en wetenschappelijke handboeken

and read everything we could get our hands on.

en lazen alles wat we konden vinden.

And though we still didn't understand,

En hoewel we het nog steeds niet begrepen,

we could see patterns,

zagen we patronen

and it became quickly apparent within a month

en werd het binnen een maand al snel duidelijk

that there was no systematic effort to understand PXE.

dat er geen systematische inspanning was om PXE te begrijpen.

In addition,

Daarnaast zagen we

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

dat nergens data werden uitgewisseld.

Researchers competed with each other

Onderzoekers concurreerden met elkaar

because the ecosystem was designed to reward competition

omdat het ecosysteem ontworpen was om concurrentie te belonen

rather than to alleviate suffering.

in plaats van het lijden te verlichten.

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

We realiseerden ons dat we hier zelf aan moesten gaan werken

to find solutions for ourselves and others like us.

om oplossingen te vinden voor onszelf en anderen in ons geval.

But we faced two major barriers.

Maar er waren twee belangrijke barrières.

The first one:

De eerste:

Pat and I have no science background.

Pat en ik hebben geen wetenschappelijke achtergrond.

At the time, he's the manager of a construction company,

Hij is manager van een bouwbedrijf

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

en ik een voormalige collegekapelaan en huismoeder --

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

nauwelijks de achtergrond

om de onderzoekswereld stormenderhand te veroveren.

The second barrier:

De tweede barrière:

researchers don't share.

onderzoekers delen niet.

People told us you can't herd cats.

Mensen vertelden ons dat je geen katten kunt hoeden.

Well, yes you can if you move their food.

Maar wel als je hun eten wegneemt.

(Laughter)

(Gelach)

(Applause)

(Applaus)

DNA and clinical data is the food.

DNA en klinische gegevens zijn het eten.

So we would collect blood and medical histories,

We zouden bloed en medische geschiedenissen verzamelen

and require that all scientists using these resources

en eisen dat alle wetenschappers die hiervan gebruik zouden maken

would share results with each other and with the people who donated.

de resultaten met elkaar en met de mensen die doneerden, moesten delen.

Well before the internet was in common use,

Lang voor het internet algemeen ingang vond,

Pat and I established PXE International,

richtten Pat en ik 'PXE International' op,

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

een non-profit gewijd aan het initiëren en het uitvoeren van onderzoek op PXE

and also supporting individuals with the disease.

alsmede het ondersteunen van personen met de ziekte.

Using traditional media,

Met behulp van traditionele media

we garnered around 100-150 people around the world

verzamelden we tussen 100 en 150 mensen over de hele wereld

who we asked,

die we vroegen

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

of ze met ons hun bloed, weefsel, medische geschiedenis,

kortom hun medisch dossier wilden delen.

your medical records?

And we brought all of that together.

We brachten dat allemaal bij elkaar.

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

Al snel zagen we in dat deze gedeelde data niet zouden volstaan.

And so we decided we had to do hardcore bench science --

Dus besloten we dat we moesten overschakelen op hard lab-onderzoek --

hardcore research.

hard onderzoek.

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

Dus huurden we tafelruimte in een lab in Harvard.

A wonderful neighbor came a couple times a week

Een lieve buurman paste een ​​paar keer per week

and sat with the kids from 8pm to 2am

van 20 h tot 02 h op de kinderen

while Pat and I extracted DNA,

terwijl Pat en ik DNA extraheerden,

ran and scored gels

gels verzamelden

and searched for the gene.

en naar het gen zochten.

Generous postdocs tutored us as we went along.

Genereuze postdocs begeleidden ons terwijl we bezig waren.

Within a few years, we found the gene.

Binnen een paar jaar vonden we het gen.

We patented it so that it would be freely available.

We patenteerden het zo dat het vrij beschikbaar was.

We created a diagnostic test.

We creëerden een diagnostische test.

We put together a research consortium.

We brachten een onderzoeksconsortium samen.

We held research meetings and opened a center of excellence.

We hielden onderzoeksbijeenkomsten en openden een centrum van uitmuntendheid.

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

We vonden over de hele wereld meer dan 4.000 mensen met PXE,

and held patient meetings

hielden patiëntenbijeenkomsten

and did clinical trials and studies.

en deden klinische proeven en studies.

Through all this,

Doorheen dit alles bleef de angst.

we lived with fear.

Fear of the disease breathing down our neck

Angst voor de ziekte die ons op de hielen zat

while the clock ticked.

terwijl de klok tikte.

Fear of researchers,

Angst voor onderzoekers

so well credentialed and positioned in a world made for them.

die zoveel beter geplaatst waren in een wereld die voor hen gemaakt was.

Fear that we were making the wrong choices.

Angst dat we de verkeerde keuzes maakten.

Fear that the naysayers were right

Angst dat de nee-zeggers gelijk kregen

and the cats would simply find a new food.

en de katten gewoon nieuw eten zouden vinden.

But greater than all these fears was our drive to make a difference

Maar groter dan al die angsten was ons streven om een ​​verschil te maken

for our kids and for all those we had met along the way.

voor onze kinderen en voor allen die we hadden ontmoet.

And very quickly,

Al heel snel realiseerden we ons

we also realized what we were doing for one disease,

dat wat we deden voor één ziekte,

we should do for all diseases.

we voor alle ziekten zouden moeten doen.

We joined with, and I eventually led,

We fuseerden met, en uiteindelijk leidde ik,

Genetic Alliance --

Genetic Alliance --

a network of health advocacy,

een netwerk dat opkwam voor gezondheid,

patient advocacy,

voor patiënten

research and health organizations.

en onderzoek- en gezondheidszorgorganisaties.

We built scalable and extensible resources,

We bouwden schaalbare en uitbreidbare middelen,

like biobanks and registries and directories of support

zoals biobanken, registers en steunrepertoria

for all diseases.

voor alle ziekten.

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

Naarmate ik leerde over al die ziekten en ziektehulpgroepen

I realized that there were two secrets in health care

realiseerde ik me dat er twee geheimen waren in de gezondheidszorg,

that were impacting me greatly.

die me enorm beïnvloedden.

The first:

Het eerste:

there are no ready answers for people like my kids

er bestaan geen pasklare antwoorden voor mensen zoals mijn kinderen

or all the people I was working with,

of voor alle mensen waarmee ik samenwerkte,

whether common or rare conditions.

hetzij met alledaagse, hetzij met zeldzame aandoeningen.

And the second secret:

En het tweede geheim:

the answers lie in all of us together,

de antwoorden liggen in ieder van ons,

donating our data,

door het doneren van onze data,

our biological samples

onze biologische monsters

and ultimately ourselves.

en uiteindelijk onszelf.

There is a small groundswell of individuals

Er is een kleine vloedgolf van individuen

who are working to change this.

die werken om dit te veranderen.

Citizen scientists, activists, hacks

Burgerwetenschappers, activisten, hackers

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

die met behulp van crowdsourcing en doe-het-zelf-wetenschap

are changing the game.

het spel veranderen.

Even President Obama and Vice President Biden

Zelfs President Obama en vice-president Biden

are evangelists for the idea

steunen openlijk het idee

that people should be partners in research.

dat mensen partners in het onderzoek zouden moeten zijn.

This is a founding principle of our organization.

Dit is een basisbeginsel van onze organisatie.

Sure, it's really hard

Natuurlijk is het echt moeilijk

to discover and develop interventions and therapies.

om interventies en therapieën te ontdekken en te ontwikkelen.

The science is hard,

De wetenschap is hard,

the regulatory regime is difficult.

de regelgeving moeilijk.

There are a lot of stakeholders with lots of interests

Er zijn hopen belanghebbenden

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

en foute stimulansen zoals publiceren, adverteren en aanstelling.

I don't fault scientists for following this path,

Ik geef wetenschappers de schuld niet om deze weg te kiezen,

but I challenge them and us to do this differently.

maar ik daag hen en ons uit om het anders aan te pakken.

To recognize that people are at the center.

Te erkennen dat het om mensen gaat.

Genetic Alliance has experimented

Genetic Alliance experimenteerde

in what it will take to transform these crusty systems.

om deze hardvochtige systemen te transformeren.

Our goal is to work without boundaries.

Ons doel is om te werken zonder beperkingen.

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

Dat klinkt abstract, maar voor ons is het heel praktisch.

When we're frustrated that entities won't share data --

Als we gefrustreerd zijn omdat sommigen hun data niet willen delen --

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

data die afkomstig zijn van mensen die hun energie, tijd, bloed

and even their tears --

en zelfs hun tranen gaven --

we need to stop and ask,

moeten we stoppen en vragen:

"How is it true that we could share, but we aren't?"

"Waarom delen we niet, ook al kunnen we het?"

We're part of this system, too.

Wij maken toch ook deel uit van dit systeem.

How do we make it so that people can share ideas freely?

Hoe veranderen we het zo dat mensen ideeën vrij kunnen delen?

Zodat mensen risico's kunnen nemen en dichter bij elkaar komen?

So that people can take risks and move closer to one another?

This leads to a dissolving of us versus them,

Waardoor het ‘wij tegen hen’ verdampt,

not only for organizations but also for individuals.

niet alleen voor organisaties, maar ook voor particulieren.

If I'm going to ask organizations or individuals

Als ik organisaties of individuen ga vragen

to strive for these standards,

om naar deze normen te streven,

then I too need to explore my own being and my practices.

dan moet ook ik mijn eigen aard en praktijken gaan verkennen.

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

Als ik clinici, onderzoekers en beheerders ga vragen

om risico’s te nemen,

to take risks,

then I, Sharon, need to take risks as well.

dan moet ik, Sharon, net zo goed risico's nemen.

I need to face my personal fears.

Ik moet mijn persoonlijke angsten onder ogen zien.

My fear of not having enough impact.

Mijn angst om niet genoeg impact te hebben.

My fear of not leading well.

Mijn angst om niet goed te leiden.

My fear of not being enough.

Mijn angst om niet te voldoen.

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

Onze kinderen, nog net geen tieners, zetten ons met de voeten op de grond

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

en zeiden: "Stop met jullie zorgen te maken over het maken van een verschil,

making an impact,

van een impact,

and instead, like us, learn to live with disease

en leer in plaats daarvan, net als wij, leven met de ziekte

rather than fight it."

in plaats ertegen te vechten."

I have to ask,

Ik moet me afvragen

where does all my fear come from?

waar al mijn angst vandaan komt?

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

Wat mijn kinderen zeiden, plaatst die angst in de schijnwerper.

It arises from a bedrock of love.

Ze is gefundeerd op liefde.

I love Elizabeth and Ian.

Ik hou van Elizabeth en Ian.

I love people with PXE.

Ik hou van mensen met PXE.

I love people with any disease.

Ik hou van mensen met welke ziekte dan ook.

I love people.

Ik hou van mensen.

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

Sommige van mijn collega's ontdekten dat het niet de dood is die we vrezen,

it is the enormity of our loving.

maar wel de enorme omvang van ons liefhebben.

This expansive love opens me to great pain

Deze uitdijende liefde brengt me veel pijn

as I face loss.

als ik met verlies te maken krijg.

As I discover my fear,

Als ik mijn angst ontdek,

I discover that I

ontdek ik dat ik,

and all those around me

en alle mensen om me heen,

have boundless capacity for love.

een grenzeloze capaciteit voor liefde hebben.

And I also discover

En ontdek ik ook,

as I move into this fear,

als ik met deze angst wordt geconfronteerd,

that I can learn many new things

dat ik veel nieuwe dingen kan leren

and find paths

en paden vind

to things like practical solutions

naar zaken als praktische oplossingen

evenals naar de essentie van genezing en gezondheid.

as well as the core of healing and health.

I don't fear fear the way I used to.

Ik ben niet meer zo bang voor angst zoals vroeger.

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

In feite merk ik nu, met de enorme steun van al mijn medereizigers,

I notice that it's not a warning the way it used to be.

dat het geen waarschuwing meer is zoals vroeger.

I notice that instead,

Ik merk dat het in plaats daarvan

it's an invitation to go forward

een uitnodiging is om vooruit te gaan

because in it lies love and the path to greater love.

want daarin ligt de liefde en de weg naar grotere liefde.

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

Als ik weer met zachte nieuwsgierigheid naar die angst kijk,

I find enormous wealth within myself and others

vind ik enorme rijkdom in mijzelf en anderen

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

en de kunde om uitdagingen aan te pakken die ik nooit voor mogelijk hield.

My kids are ahead of me on that path still.

Mijn kinderen zijn mij op dat pad nog steeds vooruit.

At ages 29 and 27,

Nu ze 29 en 27 zijn,

they declare they are happy and healthy

zeggen ze gelukkig en gezond te zijn

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

ondanks het feit dat PXE tot uiting komt in hun ogen, huid en bloedvaten.

And so I invite you, us, we,

Daarom nodig ik jullie, ons, wij, uit

to turn toward our fear;

om onze angst in de ogen te kijken;

to embrace the things that scare us

om de dingen die ons bang maken te omarmen

and find the love at the center.

en daarin de liefde te vinden.

We'll not only find ourselves there

We zullen niet alleen onszelf daar tegenkomen,

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

maar ook in staat zijn om te gaan staan in de schoenen van wie we vrezen

and those who fear us.

en in die van wie ons vrezen.

If we breathe into that fear

Als we met die angst durven leven

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

en kwetsbaar zijn met de systemen en de mensen die ons uitdagen,

our power as changemakers grows exponentially.

zal ons vermogen als ‘changemakers’ exponentieel toenemen.

Als we ons realiseren dat werken aan ons innerlijke leven

And when we realize

that working on our inner life is working on our outer life

ook werken aan ons uiterlijke leven betekent

and outer work is inner work,

en we door naar buiten te gaan ook onszelf vinden,

we get down to what is real

zijn we bezig met waar het echt om gaat

and shit gets done.

en gebeuren er dingen.

(Laughter)

(Gelach)

There is no limit to what we can accomplish together.

Er is geen grens aan wat we samen kunnen bereiken.

Thank you.

Dank je.

(Applause)

(Applaus)