Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

Fordító: Kata Maczali Lektor: Tímea Hegyessy

The best Christmas my children ever had

A gyermekeim legjobb karácsonya,

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

a férjemnek és nekem a legrosszabb karácsonyunk volt.

Elizabeth, age seven,

Elizabeth, 7 éves,

and her brother, Ian, age five,

és a bátyja, Ian, 5 éves,

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

el sem tudták képzelni, miért kaptak meg mindent, amit karácsonyra kértek.

The reason Santa was so generous

Az okot, amiért a Télapó ennyire adakozó volt,

was because of something my husband Pat and I knew

a férjem, Pat, és én tudtuk,

and the kids couldn't comprehend.

de a gyerekek nem érthették.

Something that we had just learned, and it terrified us.

Valami, amit akkor tudtunk meg, és megrémisztett minket.

This was 1994

1994-et írtunk,

and the story actually starts a few years earlier.

és a történet valójában pár évvel korábban kezdődött.

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

Az évek során figyeltem egy kiütést Elizabeth nyakának oldalán,

that looked like prickly heat.

ami úgy nézett ki, mint egy hőkiütés.

For those same years, my father and brother both died of cancer,

Eközben pedig az édesapámat és testvéremet is elvesztettem rákban,

and I was probably overanxious about illness.

és valószínűleg túlaggódtam a betegségeket.

The doctors assured us there was nothing wrong

Az orvosok biztosítottak róla, hogy nincs semmi baj,

and I shouldn't worry,

és hogy nem szükséges aggódnom,

but I wasn't so sure.

de én nem voltam benne biztos.

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

Így beutaló nélkül, saját zsebből fizetve,

I took Elizabeth to a dermatologist.

elvittem Elizabethet egy bőrgyógyászhoz.

She was probably just allergic to something,

Valószínűleg csak allergiás volt valamire,

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

de miért csak a nyaka oldalán tűnt fel ez a kiütés?

So it's two days before Christmas,

Szóval két nappal karácsony előtt,

1994,

1994-ben,

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

a bőrgyógyász egy gyors pillantást vet a nyakára és azt mondja,

"She has pseudoxanthoma elasticum."

"Pseudoxanthoma elasticum-ja van."

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

És akkor lekapcsolja a fényeket, és belenéz a szemébe.

It turns out, by chance,

Mint véletlenül kiderült,

this dermatologist also trained in ophthalmology.

ez a bőrgyógyász képzett szemész is.

Our lucky day.

A mi szerencsenapunk.

I am sick to my stomach.

Rosszul voltam.

"Oma?"

"Oma?"

Oma's like melanoma, lymphoma --

Oma, mint melanoma, lymphoma...

cancer.

rák.

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

"Miért nézi a szemét egy bőrkiütés miatt?"

I scream and make no sound.

Kiáltottam, de nem jött ki hang a torkomon.

So there it is.

Hát így álltunk.

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

Elizabethnek pseudoxanthoma elasticum-ja van,

PXE for short.

PXE röviden.

Questions mix with fear

A kérdések rettegéssel keveredtek,

and erupt like bile in my throat.

és haragként törtek fel a torkomból.

Why are you looking in her eyes?

Miért a szemét vizsgálja?

What do you know about this? How do you know for sure?

Mit tud erről? Honnan tudja biztosan, hogy ez az?

What is the prognosis?

Mi a prognózis?

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

A lelkészi tanácsadó képzettségem nem készített fel erre.

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

Dr. Berkovitch elmondott mindent, amit a PXE-ről tudott.

It's a rare genetic disorder,

Ez egy ritka genetikai betegség,

it's systemic,

az egész szervezetre kihat,

it's a slowly progressing, premature aging disease.

lassú lefolyású, korai öregedést okozó betegség.

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

Laza, ráncos bőr alakul ki következtében a hajlatoknál.

It causes legal blindness,

Látásvesztést okoz,

like macular degeneration,

mint a sárgafoltsorvadás,

and a host of cardiovascular problems.

és számos szív- és érrendszeri problémát.

Little is known about this disease,

Keveset tudni erről a betegségről,

and some people die in their 30s,

és néhányan meghalnak miatta a 30-as éveikben,

say some of the reports at the time.

ez állt az akkori jelentésekben.

He then just glances at our son and says,

Aztán rápillant a fiunkra, és közli:

"He has it, too."

"Neki is ez van."

We want to flee back to the land of normal.

Vissza akartunk menekülni a normalitás földjére.

Two days after Christmas,

Két nappal karácsony után,

researchers come from a university in Boston,

a bostoni egyetemről kutatók érkeztek,

and they take blood from us and our children

és vért vettek a gyermekeinktől és tőlünk

for a research project focused on finding the gene.

egy kutatási projekthez, ami a gén megtalálását célozta.

A few days later,

Pár nap múlva

researchers come from a medical center in New York

egy New York-i orvosi központ kutatói érkeztek,

and say they want blood, too.

és ők is vért akartak.

"These are children.

"Ezek gyermekek.

They're five and seven years old.

5 és 7 évesek.

Don't make them face the needle twice.

Ne kelljen kétszer is tűvel szembenézniük.

Go and get your share from the other researchers."

Menjenek és kérjék a másik kutató csoporttól a részüket."

They laugh, incredulous.

Hitetlenül nevettek.

"Share?"

"A részünket?"

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

Ekkor tanultuk meg, hogy az orvosbiológia kutatásban nincs osztozás.

This moment, more than any other,

Ez a pillanat az összes többinél

lit a fire beneath my husband Pat and me.

jobban feltüzelte Pat-et, a férjemet, és engem.

Pat and I went to a medical school library

Pat és én elmentünk az orvosi iskola könyvtárába,

and we copied every article we could find on PXE.

és lemásoltunk minden cikket a PXE-ről, amit csak találtunk.

We didn't understand a thing.

Semmit sem értettünk belőlük.

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

Vettünk orvosi szótárakat, és tudományos tankönyveket,

and read everything we could get our hands on.

és elolvastunk mindent, amit csak megkaparintottunk.

And though we still didn't understand,

Bár még mindig úgy éreztük, nem értjük,

we could see patterns,

láttunk mintákat,

and it became quickly apparent within a month

és hamar, egy hónapon belül feltűnt,

that there was no systematic effort to understand PXE.

hogy nincsenek rendszerszintű erőfeszítések a PXE megértésére.

In addition,

Ráadásul,

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

az osztozkodás hiánya, amit korábban is tapasztaltunk, átható volt.

Researchers competed with each other

A kutatók versengtek egymással,

because the ecosystem was designed to reward competition

mert az ökoszisztémát úgy tervezték, hogy inkább a versengést jutalmazza,

rather than to alleviate suffering.

minthogy a szenvedés enyhítését.

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

Rájöttünk, hogy nekünk magunknak kell dolgoznunk ezen az állapoton,

to find solutions for ourselves and others like us.

hogy megoldásokat találjunk magunknak, és másoknak, akik olyanok, mint mi.

But we faced two major barriers.

De két fő akadállyal néztünk szembe.

The first one:

Az első:

Pat and I have no science background.

Patnek és nekem nincsen tudományos hátterünk.

At the time, he's the manager of a construction company,

Ekkor ő egy építési cég vezetője volt,

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

én pedig egy egykori főiskolai lelkészből lett főállású anya..

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

Nem igazán megfelelő háttér a tudományos világ meghódításához.

The second barrier:

A második akadály:

researchers don't share.

a kutatók nem osztoznak.

People told us you can't herd cats.

Az emberek azt mondták: "a macskákat nem lehet terelni".

Well, yes you can if you move their food.

Nos, de igen, ha elmozdítjuk az ételüket.

(Laughter)

(Nevetés)

(Applause)

(Taps)

DNA and clinical data is the food.

A DNS és a klinikai adat az étel.

So we would collect blood and medical histories,

Tehát vettük a vért és kórtörténeteket,

and require that all scientists using these resources

és elvártuk, hogy az összes kutató, akik ezen forrásokat vizsgálják,

would share results with each other and with the people who donated.

megosszák az eredményeiket egymással, és azokkal, akik a vért adták.

Well before the internet was in common use,

Még mielőtt az internet mindennapos volt,

Pat and I established PXE International,

megalapítottuk Pattel a PXE International-t,

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

egy nonprofit céget, melynek célja a PXE kutatás elindítása

and also supporting individuals with the disease.

és a vele együtt élő emberek támogatása.

Using traditional media,

A hagyományos médiát bevonva

we garnered around 100-150 people around the world

összegyűjtöttünk 100-150 embert a világ számos pontjáról,

who we asked,

akiket megkértünk,

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

hogy adjanak vért, szövetet, kórtörténetet

your medical records?

és az orvosi kartonjaikat.

And we brought all of that together.

Ezeket mind összeraktuk.

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

Hamar rájöttünk, hogy ez a megosztott forrás nem lesz elég.

And so we decided we had to do hardcore bench science --

Így eldöntöttünk, hogy kőkemény mérési kísérleteket kell végeznünk,

hardcore research.

kőkemény kutatást.

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

Szóval kértünk egy kutató helyet a Harvard laborjában.

A wonderful neighbor came a couple times a week

Egy csodálatos szomszéd hetente párszor eljött,

and sat with the kids from 8pm to 2am

és foglalkozott a gyerekekkel este 8-tól hajnal 2-ig,

while Pat and I extracted DNA,

amíg Pat és én DNS-t vontunk ki,

ran and scored gels

futtattunk és metszettünk,

and searched for the gene.

és kutattuk a gént.

Generous postdocs tutored us as we went along.

Nagylelkű régen praktizáló orvosok tanítottak minket.

Within a few years, we found the gene.

Pár év alatt megtaláltuk a gént.

We patented it so that it would be freely available.

Szabadalmaztattuk, hogy szabadon elérhető legyen.

We created a diagnostic test.

Készítettünk egy diagnosztikai tesztet.

We put together a research consortium.

Összeraktunk egy kutatási konzorciumot.

We held research meetings and opened a center of excellence.

Kutatási találkozókat tartottunk, és nyitottunk egy kiválósági központot.

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

Több mint négyezer embert találtunk a világon, akiknek PXE-je van,

and held patient meetings

és pácienstalálkozókat tartottunk,

and did clinical trials and studies.

klinikai kutatásokat és tanulmányokat végeztünk.

Through all this,

Ezalatt végig

we lived with fear.

rettegésben éltünk.

Fear of the disease breathing down our neck

Rettegtünk a betegségtől, amely egyre erősödött,

while the clock ticked.

ahogy ütött az óra.

Fear of researchers,

Rettegtünk a kutatóktól,

so well credentialed and positioned in a world made for them.

oly felhatalmazottak és magas rangúak ebben a számukra tökéletes világban.

Fear that we were making the wrong choices.

Rettegtünk, hogy rossz döntéseket hozunk.

Fear that the naysayers were right

Rettegtünk, hogy a pesszimistáknak igazuk volt,

and the cats would simply find a new food.

és hogy a macskák egyszerűen csak találnak másik ételt

But greater than all these fears was our drive to make a difference

De minden rettegésnél jobban vezetett a vágy,

for our kids and for all those we had met along the way.

hogy változást hozzunk a gyerekeinknek és azoknak, akikkel közben találkoztunk.

And very quickly,

Nagyon hamar

we also realized what we were doing for one disease,

rájöttünk arra is, hogy amit egy betegségnél elvégeztünk,

we should do for all diseases.

az összesért meg kellene tennünk.

We joined with, and I eventually led,

Egyesültünk velük, majd később vezettük

Genetic Alliance --

a Genetic Alliance-t:

a network of health advocacy,

egészségügyi érdek-képviselők,

patient advocacy,

beteg képviselők,

research and health organizations.

kutatók és egészségügyi szervezetek hálózatát.

We built scalable and extensible resources,

Skálázható és kiterjeszthető forrásokat építettünk,

like biobanks and registries and directories of support

mint a biobankok, nyilvántartások és könyvtárak,

for all diseases.

melyek támogathattak minden betegséget.

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

Ahogy megismertem ezeket a betegségeket és betegközösségeket,

I realized that there were two secrets in health care

rájöttem, hogy két titok van az egészségügyben,

that were impacting me greatly.

melyek nagy hatással vannak rám.

The first:

Az első:

there are no ready answers for people like my kids

nincsenek kész válaszok az olyan embereknek, mint a gyermekeim,

vagy azok az emberek, akikkel együtt dolgoztam,

or all the people I was working with,

whether common or rare conditions.

legyen az gyakori vagy ritka állapot.

And the second secret:

A második titok:

the answers lie in all of us together,

a válasz mindannyiunkban rejtőzik,

donating our data,

akik adatot szolgáltatunk,

our biological samples

a biológiai mintáinkat,

and ultimately ourselves.

és végtére is magunkat.

There is a small groundswell of individuals

Van egy kisebb csoport,

who are working to change this.

akik azon dolgoznak, hogy ezen változtassanak.

Citizen scientists, activists, hacks

Amatőr kutatók, aktivisták, hackerek,

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

akik közösségi ötletelést szerveznek, csináld-magad kutatásokat,

are changing the game.

ők változtatják meg a világot.

Even President Obama and Vice President Biden

Még Obama elnök és Biden alelnök is

are evangelists for the idea

hisznek abban,

that people should be partners in research.

hogy az embereknek be kell társulniuk a kutatásokba.

This is a founding principle of our organization.

Ez az egyik alapelve a szervezetünknek.

Sure, it's really hard

Persze ez nagyon nehéz,

to discover and develop interventions and therapies.

felfedezni és kifejleszteni beavatkozásokat és terápiákat.

The science is hard,

A tudomány nehéz,

the regulatory regime is difficult.

a szabályozási rendszer bonyolult.

There are a lot of stakeholders with lots of interests

Több érdekelt fél van jelen több céllal,

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

és a nem összehangolt ösztönző erők, mint a publikálás, promóció és birtoklás.

I don't fault scientists for following this path,

Nem hibáztatom a kutatókat, amiért ezt az utat választják,

but I challenge them and us to do this differently.

de kihívom őket és magunkat, hogy ezt másképp csináljuk.

To recognize that people are at the center.

Hogy észrevegyük, az emberek vannak a középpontban.

A Genetic Alliance kísérleti tanulmányt készített,

Genetic Alliance has experimented

in what it will take to transform these crusty systems.

hogy mire van szükség a berozsdásodott rendszer megváltoztatásához.

Our goal is to work without boundaries.

Célunk, hogy akadályok nélkül dolgozhassunk.

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

Elvontnak hangzik, de számunkra eléggé praktikus.

When we're frustrated that entities won't share data --

Amikor frusztráltak vagyunk, mert a szervezetek nem osztanak meg adatokat -

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

azoktól az emberektől származó adatokat, akik energiát, időt, vért

and even their tears --

és könnyeiket áldozták értük -

we need to stop and ask,

meg kell állnunk és meg kell kérdeznünk,

"How is it true that we could share, but we aren't?"

"Miért van az, hogy tudnánk osztozni, és még sem tesszük?"

We're part of this system, too.

Mi is részei vagyunk a rendszernek.

How do we make it so that people can share ideas freely?

Mit kell tennünk azért, hogy az emberek szabadon megoszthassák az ötleteiket?

So that people can take risks and move closer to one another?

Hogy az emberek kockáztathassanak és közelebb kerülhessenek egymáshoz?

This leads to a dissolving of us versus them,

Ezzel feloldhatnánk a helyzetet, hogy vannak ők, és vagyunk mi.

not only for organizations but also for individuals.

Nemcsak a szervezetek esetében, de az egyéneknél is.

If I'm going to ask organizations or individuals

Ha én azt akarom kérni szervezetektől vagy egyénektől,

to strive for these standards,

hogy törekedjenek ezekre az alapokra,

then I too need to explore my own being and my practices.

akkor nekem is meg kell vizsgálnom önmagam és a gyakorlataimat.

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

Ha arra kérek klinikusokat, kutatókat és ügyintézőket,

to take risks,

hogy kockáztassanak,

then I, Sharon, need to take risks as well.

akkor nekem, Sharonnak, is kockázatokat kell vállalnom.

I need to face my personal fears.

Szembe kell néznem a saját félelmeimmel.

My fear of not having enough impact.

A félelmemmel, hogy nem vagyok eléggé hatással.

My fear of not leading well.

A félelmemmel, hogy nem vagyok jó vezető.

My fear of not being enough.

A félelmemmel, hogy nem vagyok elég jó.

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

Pont mielőtt elkezdtek kamaszodni, a gyerekek elénk álltak,

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

és azt mondták: "Abba kell hagynotok az aggódást, hogy nem hoztok változást,

making an impact,

hogy nem vagytok hatással,

and instead, like us, learn to live with disease

és ehelyett, mint mi, tanuljatok meg élni a betegséggel,

rather than fight it."

ahelyett, hogy ellene harcolnátok."

I have to ask,

És meg kell kérdeznem,

where does all my fear come from?

honnan jönnek ezek a félelmeim?

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

A gyerekek kijelentése rávilágított a félelmeimre.

It arises from a bedrock of love.

A szeretetem alapkövéből ered.

I love Elizabeth and Ian.

Szeretem Elizabethet és Iant.

I love people with PXE.

Szeretem az embereket, akik PXE-vel élnek.

I love people with any disease.

Szeretem az embereket, akik bármilyen betegséggel élnek.

I love people.

Szeretem az embereket.

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

Néhány kollégám rájött, hogy nem a haláltól félünk,

it is the enormity of our loving.

hanem a mérhetetlen szeretetünktől.

This expansive love opens me to great pain

A kiterjedt szeretetünk óriási fájdalomhoz vezet,

as I face loss.

ahogy szembenézünk az elvesztésével.

As I discover my fear,

Ahogy felfedeztem a félelmem,

I discover that I

felfedeztem,

and all those around me

hogy én és körülöttem mindenki

have boundless capacity for love.

tele van határtalan mértékű szeretettel.

And I also discover

Azt is felfedeztem,

as I move into this fear,

ahogy a félelem mélyére ástam,

that I can learn many new things

hogy rengeteg új dolgot tanulhatok,

and find paths

új utakat találhatok,

to things like practical solutions

mint például gyakorlati megoldásokat,

as well as the core of healing and health.

és akár a gyógyítás és egészség lényegét is.

I don't fear fear the way I used to.

Már nem úgy félek a félelemtől, mint korábban.

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

Mostanában, a velem utazók mérhetetlen támogatásával,

I notice that it's not a warning the way it used to be.

feltűnt, hogy már nem olyan fenyegető, mint régen volt.

I notice that instead,

Feltűnt,

it's an invitation to go forward

hogy inkább felhívásnak érzem a továbbhaladásra,

because in it lies love and the path to greater love.

mert szeretet rejlik benne, és az út a még több szeretet felé.

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

Ha gyengéd érdeklődéssel fordulok a félelem irányába,

I find enormous wealth within myself and others

mérhetetlen gazdagságot érzek magamban és másokban,

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

és a képességet, hogy kihívásokba kezdjek, amikbe belegondolni se mertem korábban.

My kids are ahead of me on that path still.

A gyermekeim még mindig előttem járnak ezen az úton.

At ages 29 and 27,

29 és 27 évesen kijelentik,

they declare they are happy and healthy

hogy boldogok és egészségesek

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

függetlenül a PXE különböző tüneteitől, ami a szemükre, bőrükre és ereikre hat.

And so I invite you, us, we,

Így meghívom önöket, minket,

to turn toward our fear;

forduljunk a félelmeink irányába,

to embrace the things that scare us

hogy tegyük magunkévá a dolgokat, melyek félelmet keltenek bennünk,

and find the love at the center.

és közepén találjuk meg a szeretetet.

We'll not only find ourselves there

Nemcsak magunkat találjuk meg ott,

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

de képesek leszünk azok helyébe helyezni magunkat, akiktől félünk,

and those who fear us.

és akik tőlünk félnek.

If we breathe into that fear

Ha belélegezzük ezt a félelmet,

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

ha sebezhetővé válunk a rendszerrel és a kihívóinkkal szemben,

our power as changemakers grows exponentially.

az erőnk, mint a változáshozók ereje, exponenciálisan nőni fog.

And when we realize

És amikor rájövünk,

that working on our inner life is working on our outer life

hogy dolgozni a belső életünkön, a külső életünkön való munkát is jelenti,

and outer work is inner work,

és a külső munka belső munka is,

we get down to what is real

megértjük, hogy mi valós,

and shit gets done.

és végre helyére kerül minden szar.

(Laughter)

(Nevetés)

There is no limit to what we can accomplish together.

Nincsenek határai annak, hogy együtt mire vagyunk képesek.

Thank you.

Köszönöm.

(Applause)

(Taps)