Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

Traduttore: Deborah Massignani Revisore: Veronica Viscardi

Il Natale più bello per i miei figli

è stato anche il peggiore per me e mio marito.

Elizabeth, sette anni, e suo fratello, Ian, cinque anni,

The best Christmas my children ever had

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

non immaginavano perché stessero ricevendo tutto quello che volevano per Natale.

Elizabeth, age seven,

Il motivo della generosità di Babbo Natale

and her brother, Ian, age five,

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

era qualcosa che io e mio marito Pat sapevamo,

ma che i bambini non potevano capire.

The reason Santa was so generous

Qualcosa che avevamo appena scoperto e che ci terrorizzava.

was because of something my husband Pat and I knew

and the kids couldn't comprehend.

Era il 1994,

ma, in realtà, la storia inizia qualche anno prima.

Something that we had just learned, and it terrified us.

Da un paio d’anni avevo notato sui lati del collo di Elizabeth uno sfogo

This was 1994

and the story actually starts a few years earlier.

che sembrava sudamina.

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

In quegli stessi anni, sia mio padre che mio fratello erano morti di cancro,

e forse ero troppo ansiosa in fatto di malattie.

that looked like prickly heat.

For those same years, my father and brother both died of cancer,

I medici ci avevano assicurato che non era niente

e che non mi dovevo preoccupare,

and I was probably overanxious about illness.

ma non ero così sicura.

Così, senza un riferimento e pagando di tasca nostra,

The doctors assured us there was nothing wrong

portai Elizabeth da un dermatologo.

and I shouldn't worry,

but I wasn't so sure.

Probabilmente era solo allergica a qualcosa,

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

ma perché questo sfogo compariva solo sui lati del collo?

I took Elizabeth to a dermatologist.

She was probably just allergic to something,

Quindi arriviamo a due giorni prima del Natale 1994,

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

il dermatologo dà un’occhiata veloce al collo e dice:

So it's two days before Christmas,

“Ha lo pseudoxantoma elastico”.

1994,

Poi spegne le luci e le guarda gli occhi.

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

Viene fuori, per caso,

"She has pseudoxanthoma elasticum."

che il dermatologo aveva studiato anche oftalmologia.

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

Il nostro giorno fortunato.

It turns out, by chance,

Mi viene la nausea.

this dermatologist also trained in ophthalmology.

“Oma?”

Oma come in melanoma, linfoma...

Our lucky day.

Cancro.

I am sick to my stomach.

“Perché le guarda gli occhi per uno sfogo della pelle?”,

"Oma?"

Oma's like melanoma, lymphoma --

urlo senza emettere suoni.

cancer.

Ecco qua.

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

Elizabeth ha lo pseudoxantoma elastico, in breve PXE.

I scream and make no sound.

So there it is.

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

Le domande si mescolano alla paura e si riversano come bile in gola.

PXE for short.

Perché le sta guardando gli occhi?

Questions mix with fear

Che cosa ne sa di questo?

Come ne è sicuro?

and erupt like bile in my throat.

Qual è la prognosi?

Why are you looking in her eyes?

La formazione da consigliera pastorale non mi aveva preparata a questo.

What do you know about this? How do you know for sure?

What is the prognosis?

Il dottor Bercovitch ci dice tutto quello che sa sul PXE.

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

È una malattia genetica rara,

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

è sistemica,

è una malattia a lenta progressione, che causa un invecchiamento precoce.

It's a rare genetic disorder,

Causa pelle flaccida e rugosa nelle zone di flessione.

it's systemic,

it's a slowly progressing, premature aging disease.

Causa cecità legale,

come la degenerazione maculare,

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

e una serie di problemi cardiovascolari.

It causes legal blindness,

Si sa poco di questa malattia,

like macular degeneration,

e alcuni muoiono intorno ai trent’anni,

and a host of cardiovascular problems.

secondo alcuni studi dell’epoca.

Little is known about this disease,

Poi dà un’occhiata a nostro figlio e dice:

and some people die in their 30s,

say some of the reports at the time.

“Ce l’ha anche lui”.

Volevamo scappare via e tornare alla normalità.

He then just glances at our son and says,

"He has it, too."

We want to flee back to the land of normal.

Due giorni dopo Natale,

arrivano dei ricercatori di un’università di Boston

e prelevano sangue a noi e ai bambini

per un progetto di ricerca sull’identificazione del gene.

Two days after Christmas,

researchers come from a university in Boston,

Qualche giorno dopo,

arrivano dei ricercatori di un centro medico di New York

and they take blood from us and our children

e anche loro vogliono del sangue.

for a research project focused on finding the gene.

“Sono solo bambini.

Hanno solo cinque e sette anni.

A few days later,

researchers come from a medical center in New York

Non fategli affrontare l’ago due volte.

and say they want blood, too.

Andate a prendere la vostra parte dagli altri ricercatori.”

"These are children.

They're five and seven years old.

Ridono, increduli.

Don't make them face the needle twice.

“Parte?”

Go and get your share from the other researchers."

Abbiamo così capito che si condivide poco nella ricerca biomedica.

They laugh, incredulous.

"Share?"

Questo momento, più di qualsiasi altro,

accese un fuoco in me e mio marito Pat.

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

Andammo in una biblioteca della facoltà di medicina

This moment, more than any other,

e copiammo ogni articolo che c’era sul PXE.

lit a fire beneath my husband Pat and me.

Non ci capivamo niente.

Pat and I went to a medical school library

Comprammo dizionari medici e manuali scientifici

and we copied every article we could find on PXE.

e leggemmo tutto quello che riuscimmo a trovare.

We didn't understand a thing.

E anche se continuavamo a non capire,

vedevamo degli schemi,

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

e nel giro di un mese divenne presto chiaro

and read everything we could get our hands on.

che non vi era uno sforzo sistematico per capire il PXE.

And though we still didn't understand,

we could see patterns,

and it became quickly apparent within a month

Inoltre, la mancanza di condivisione che abbiamo vissuto era dilagante.

that there was no systematic effort to understand PXE.

I ricercatori erano in competizione tra loro

In addition,

perché l’ecosistema era progettato per premiare la competizione

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

Researchers competed with each other

invece che per alleviare la sofferenza.

because the ecosystem was designed to reward competition

Capimmo di dover essere noi a lavorare su questa malattia

rather than to alleviate suffering.

per trovare soluzioni per noi e altri come noi.

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

Ma ci trovammo di fronte a due grandi ostacoli.

Il primo:

to find solutions for ourselves and others like us.

io e Pat non abbiamo conoscenze scientifiche.

Al tempo, lui dirigeva un’impresa edile,

But we faced two major barriers.

The first one:

e io ero una ex consulente spirituale di un college e mamma a tempo pieno...

Pat and I have no science background.

Non proprio la preparazione adatta per conquistare il mondo della ricerca.

At the time, he's the manager of a construction company,

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

Il secondo ostacolo:

i ricercatori non condividono.

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

Ci dissero che è come far collaborare dei gatti, impossibile.

The second barrier:

Beh, diventa possibile se gli sposti il cibo.

researchers don't share.

(Risate)

People told us you can't herd cats.

(Applauso)

Well, yes you can if you move their food.

Il DNA e i dati clinici sono il cibo.

(Laughter)

Quindi avremmo raccolto sangue e storie mediche

(Applause)

e richiesto a tutti gli scienziati che usavano queste risorse

DNA and clinical data is the food.

di condividere i risultati tra loro e con le persone che donavano.

So we would collect blood and medical histories,

and require that all scientists using these resources

Ben prima che internet fosse di uso comune,

io e Pat istituimmo la PXE International,

would share results with each other and with the people who donated.

un’organizzazione no profit per l’avvio e l’esecuzione di ricerche sul PXE

Well before the internet was in common use,

e anche per il supporto delle persone affette dalla malattia.

Pat and I established PXE International,

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

Con i media tradizionali,

riunimmo 100-150 persone in tutto il mondo

and also supporting individuals with the disease.

a cui chiedemmo:

“Ci dareste il vostro sangue, i tessuti, le storie mediche,

Using traditional media,

we garnered around 100-150 people around the world

le cartelle cliniche?”

E mettemmo insieme tutte queste cose.

who we asked,

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

Presto capimmo che le risorse condivise non sarebbero bastate.

your medical records?

E decidemmo di fare della scienza pura di laboratorio,

And we brought all of that together.

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

ricerca pura.

Affittammo un bancone in un laboratorio di Harvard.

And so we decided we had to do hardcore bench science --

Un fantastico vicino veniva un paio di volte a settimana

e stava con i bambini dalle 20 alle 2 di notte

hardcore research.

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

mentre io e Pat estraevamo il DNA,

A wonderful neighbor came a couple times a week

esaminavamo e registravamo i gel, e cercavamo il gene.

and sat with the kids from 8pm to 2am

Dei generosi post-dottorandi ci fecero da tutor nel nostro percorso.

while Pat and I extracted DNA,

In un paio d’anni, trovammo il gene.

ran and scored gels

Lo brevettammo in modo che fosse disponibile gratuitamente.

and searched for the gene.

Generous postdocs tutored us as we went along.

Creammo un test diagnostico.

Mettemmo su un consorzio di ricerca.

Within a few years, we found the gene.

We patented it so that it would be freely available.

Tenemmo incontri e aprimmo un centro di eccellenza.

We created a diagnostic test.

Abbiamo trovato più di 4.000 persone nel mondo che avevano il PXE,

We put together a research consortium.

We held research meetings and opened a center of excellence.

organizzato incontri con i pazienti

e fatto studi e trial clinici.

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

Durante tutto questo, abbiamo vissuto con la paura.

and held patient meetings

and did clinical trials and studies.

Paura della malattia che ci stava col fiato sul collo

Through all this,

mentre avevamo i minuti contati.

we lived with fear.

Paura dei ricercatori,

Fear of the disease breathing down our neck

così ben qualificati e con una posizione in un mondo fatto per loro.

while the clock ticked.

Paura che stessimo facendo scelte sbagliate.

Fear of researchers,

Paura che gli oppositori avessero ragione

so well credentialed and positioned in a world made for them.

e che i gatti avrebbero semplicemente trovato altro cibo.

Fear that we were making the wrong choices.

Ma più grande delle paure è stata la nostra volontà di fare la differenza

Fear that the naysayers were right

per i nostri figli e per tutti quelli che avevamo incontrato strada facendo.

and the cats would simply find a new food.

E molto velocemente,

But greater than all these fears was our drive to make a difference

capimmo che ciò che stavamo facendo per una malattia,

for our kids and for all those we had met along the way.

avremmo dovuto farlo per tutte le malattie.

Abbiamo aderito, per poi esserne direttrice,

And very quickly,

we also realized what we were doing for one disease,

a Genetic Alliance, un network di difesa della salute,

we should do for all diseases.

di difesa del paziente, di organizzazioni sanitarie e di ricerca.

We joined with, and I eventually led,

Abbiamo costruito risorse scalabili ed estensibili,

Genetic Alliance --

a network of health advocacy,

come biobanche, registri ed elenchi di gruppi di sostegno

patient advocacy,

research and health organizations.

per tutte le malattie.

We built scalable and extensible resources,

Mentre imparavo cose su tutte quelle malattie e comunità,

like biobanks and registries and directories of support

capii che c’erano due segreti nel servizio sanitario

for all diseases.

che stavano avendo un grande impatto su di me.

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

Il primo:

non ci sono risposte pronte per persone come i miei figli

I realized that there were two secrets in health care

o per quelli con cui stavo lavorando,

that were impacting me greatly.

che avessero patologie comuni o rare.

The first:

there are no ready answers for people like my kids

E il secondo segreto:

le risposte si trovano in tutti noi,

or all the people I was working with,

whether common or rare conditions.

che doniamo i nostri dati,

And the second secret:

i nostri campioni biologici

the answers lie in all of us together,

e fondamentalmente noi stessi.

donating our data,

C’è un piccolo gruppo di individui

our biological samples

che sta lavorando per cambiare tutto questo.

and ultimately ourselves.

Cittadini-scienziati, attivisti, dilettanti

There is a small groundswell of individuals

che usano il crowdsourcing, la scienza fai-da-te,

who are working to change this.

e che stanno cambiando le cose.

Citizen scientists, activists, hacks

Persino il presidente Obama e il vicepresidente Biden

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

sostengono l’idea

che la gente debba collaborare nella ricerca.

are changing the game.

Even President Obama and Vice President Biden

Questo è il principio fondante della nostra organizzazione.

are evangelists for the idea

Certo, è molto difficile scoprire e sviluppare interventi e terapie.

that people should be partners in research.

This is a founding principle of our organization.

La scienza è difficile,

Sure, it's really hard

il regime normativo è complicato.

to discover and develop interventions and therapies.

Ci sono tante parti coinvolte con interessi e incentivi non allineati

The science is hard,

the regulatory regime is difficult.

come pubblicazioni, promozioni e posti di ruolo.

There are a lot of stakeholders with lots of interests

Non biasimo gli scienziati perché seguono questa strada,

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

ma sfido noi e loro a lavorare in modo diverso.

A riconoscere che le persone si trovano al centro.

I don't fault scientists for following this path,

but I challenge them and us to do this differently.

Genetic Alliance ha sperimentato

cosa ci vorrebbe per trasformare questi vecchi sistemi.

To recognize that people are at the center.

Il nostro scopo è lavorare senza confini.

Genetic Alliance has experimented

in what it will take to transform these crusty systems.

Suona astratto, ma per noi è piuttosto pratico.

Our goal is to work without boundaries.

Quando ci sentiamo frustrati perché gli enti non condividono i dati,

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

dati che vengono da persone

che hanno dato energia, tempo, sangue e persino lacrime,

When we're frustrated that entities won't share data --

dobbiamo fermarci e chiederci:

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

“Come mai potremmo condividere informazioni, ma non lo facciamo?”

Anche noi siamo parte del sistema.

and even their tears --

we need to stop and ask,

"How is it true that we could share, but we aren't?"

Cosa possiamo fare affinché le persone possano scambiarsi idee liberamente?

We're part of this system, too.

Affinché possano osare e avvicinarsi le une alle altre?

How do we make it so that people can share ideas freely?

In questo modo non esisterà più un noi contro loro,

So that people can take risks and move closer to one another?

non solo per le organizzazioni ma anche per gli individui.

Se voglio chiedere alle organizzazioni e agli individui

This leads to a dissolving of us versus them,

di sforzarsi per seguire questi standard,

not only for organizations but also for individuals.

allora anche io devo esplorare il mio essere e i miei comportamenti.

If I'm going to ask organizations or individuals

to strive for these standards,

Se voglio chiedere a medici, ricercatori e amministratori di osare,

then I too need to explore my own being and my practices.

allora anche io, Sharon, devo osare.

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

Devo affrontare le mie personali paure.

to take risks,

then I, Sharon, need to take risks as well.

La mia paura di non avere abbastanza impatto.

I need to face my personal fears.

La mia paura di non essere un buon capo.

My fear of not having enough impact.

La mia paura di non essere abbastanza.

My fear of not leading well.

Poco prima di diventare adolescenti, i nostri figli ci hanno fermato e detto:

My fear of not being enough.

“Dovete smettere di preoccuparvi di fare la differenza,

di avere un impatto,

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

e invece, come noi, imparate a convivere con la malattia

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

invece di combatterla”.

making an impact,

and instead, like us, learn to live with disease

Devo chiedermi:

da dove vengono tutte le mie paure?

rather than fight it."

La frase dei miei figli punta i riflettori su quella paura.

I have to ask,

where does all my fear come from?

Nasce da un fondamento d’amore.

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

Amo Elizabeth e Ian.

It arises from a bedrock of love.

Amo le persone con il PXE.

I love Elizabeth and Ian.

Amo le persone con qualsiasi malattia.

Amo le persone.

I love people with PXE.

Alcuni dei miei colleghi hanno scoperto che non è la morte che temiamo,

I love people with any disease.

I love people.

ma l’immensità del nostro amore.

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

Questo vastissimo amore apre le porte a un grande dolore

it is the enormity of our loving.

quando affronto una perdita.

This expansive love opens me to great pain

Mentre scopro la mia paura,

scopro che io e tutte le persone attorno a me

as I face loss.

abbiamo un’infinita capacità di amare.

As I discover my fear,

I discover that I

and all those around me

E mentre mi avvicino a questa paura, scopro anche

have boundless capacity for love.

che posso imparare molte cose nuove e trovare percorsi

And I also discover

per cose come le soluzioni pratiche

as I move into this fear,

that I can learn many new things

ma anche come il fulcro della guarigione e della salute.

and find paths

to things like practical solutions

Non ho paura della paura come prima.

as well as the core of healing and health.

Ultimamente, con l’enorme supporto dei miei compagni di viaggio,

I don't fear fear the way I used to.

noto che la paura non è un avvertimento come prima.

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

Noto che invece

è un invito ad andare avanti

I notice that it's not a warning the way it used to be.

perché nella paura giace l’amore e la strada per un amore più grande.

I notice that instead,

Se mi volto verso la paura con benevola curiosità,

it's an invitation to go forward

because in it lies love and the path to greater love.

trovo una grande ricchezza dentro di me e gli altri

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

e la capacità di affrontare sfide come non avrei mai immaginato.

I find enormous wealth within myself and others

I miei figli sono ancora più avanti di me in questo percorso.

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

A 29 e 27 anni,

affermano di essere felici e in salute

My kids are ahead of me on that path still.

nonostante abbiano manifestazioni del PXE su pelle, occhi e arterie.

At ages 29 and 27,

they declare they are happy and healthy

Quindi vi, ci invito

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

a voltarci verso la nostra paura;

ad accettare le cose che ci spaventano

And so I invite you, us, we,

e a trovare l’amore che è al centro.

Non solo vi ritroveremo noi stessi

to turn toward our fear;

ma riusciremo anche a metterci nei panni di quelli che temiamo

to embrace the things that scare us

and find the love at the center.

e di quelli che ci temono.

Se respiriamo quella paura

We'll not only find ourselves there

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

e siamo vulnerabili con i sistemi e le persone che ci mettono alla prova,

and those who fear us.

il nostro potere di cambiare le cose cresce in modo esponenziale.

If we breathe into that fear

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

E quando realizziamo

che lavorare sulla nostra vita interiore significa lavorare su quella esteriore

our power as changemakers grows exponentially.

e che il lavoro all’esterno è anche lavoro all’interno,

arriviamo a ciò che è reale

And when we realize

that working on our inner life is working on our outer life

e di roba ne facciamo.

(Risate)

Non ci sono limiti a ciò che possiamo realizzare insieme.

and outer work is inner work,

we get down to what is real

Grazie.

(Applauso)

and shit gets done.

(Laughter)

There is no limit to what we can accomplish together.

Thank you.

(Applause)