Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

Çeviri: Esra Çakmak Gözden geçirme: Suleyman Cengiz

The best Christmas my children ever had

Çocuklarımın geçirdiği en iyi Noel,

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

ben ve eşim için, yaşadığımız en korkunç Noel'di.

Elizabeth, age seven,

Yedi yaşındaki Elizabeth

and her brother, Ian, age five,

ve beş yaşındaki kardeşi Ian,

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

Noel için istedikleri her şeyi elde etmenin şaşkınlığını yaşıyorlardı.

The reason Santa was so generous

Noel Baba'nın elinin bol olmasının sebebi,

was because of something my husband Pat and I knew

eşim Pat ve benim bildiğim, fakat çocukların

and the kids couldn't comprehend.

idrak edemeyeceği bir şeydi.

Something that we had just learned, and it terrified us.

Yeni aldığımız bir haberden dolayıydı, korkmuştuk.

This was 1994

Yıl 1994'tü

and the story actually starts a few years earlier.

ve hikâye birkaç yıl öncesine dayanıyordu.

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

Birkaç yıl boyunca Elizabeth'in boyun kenarlarında isiliğe benzeyen

that looked like prickly heat.

kızarıklar olduğunu fark ettim.

For those same years, my father and brother both died of cancer,

Aynı dönemde, babam ve erkek kardeşimi kanserden kaybetmiştim

and I was probably overanxious about illness.

ve hastalık konusunda muhtemelen fazla hassas davranıyordum.

The doctors assured us there was nothing wrong

Doktorlar hiçbir sorun olmadığını ve endişe etmemem

and I shouldn't worry,

gerektiğini söylediler,

but I wasn't so sure.

ama ben o kadar emin değildim.

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

Başka bir hastaneye sevk edilmeden ve cebimden ödeme yaparak,

I took Elizabeth to a dermatologist.

Elizabeth'i cildiyeye götürdüm.

She was probably just allergic to something,

Büyük ihtimalle bir şeye alerjisi vardı,

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

ama bu kızarıklıklar, neden sadece boyun kenarlarında kendini gösteriyordu?

So it's two days before Christmas,

Noel'den iki gün öncesi,

1994,

1994 yılı

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

ve doktor boynuna şöylece bir bakıp şunları söyledi:

"She has pseudoxanthoma elasticum."

''Kızınızda psödoksantoma elastikum var.''

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

Hemen ardından ışıkları kapattı ve gözlerine baktı.

It turns out, by chance,

Şans eseri, bu dermatolog

this dermatologist also trained in ophthalmology.

oftalmoloji alanında da eğitim görmüştü.

Our lucky day.

Şanslı günümüzdeydik.

I am sick to my stomach.

Midem bulanmaya başladı.

"Oma?"

''OMA?''

Oma's like melanoma, lymphoma --

OMA melanom, lenfoma, kanser

cancer.

gibi bir şey.

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

''Cilt kızarıklığı için neden gözlerini inceliyorsun?''

I scream and make no sound.

Çığlık attım ve sesim çıkmadı.

So there it is.

Durum böyle.

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

Elizabeth'de psödoksantoma elastikum var,

PXE for short.

kısaca PKE.

Questions mix with fear

Sorular korkuyla karıştı

and erupt like bile in my throat.

ve boğazıma yumruk gibi oturdu.

Why are you looking in her eyes?

Neden gözlerine bakıyorsun?

What do you know about this? How do you know for sure?

Bu konuda ne biliyorsun? Nasıl bu kadar emin olabiliyorsun?

What is the prognosis?

Hastalığın tanısı nedir?

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

Pastoral danışmanlık alanındaki eğitimim beni buna hazırlamadı.

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

Dr. Bercovitch, PKE hakkında bildiği her şeyi bizimle paylaştı.

It's a rare genetic disorder,

Nadir görülen bir kalıtsal bozukluk,

it's systemic,

sistemle alakalı,

it's a slowly progressing, premature aging disease.

yavaş ilerleyen, erken yaşlanma hastalığı.

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

Fleksör bölgelerde sarkık, kırışmış deriye sebep oluyor.

It causes legal blindness,

Sarı nokta hastalığı gibi

like macular degeneration,

yasal körlüğe ve beraberinde

and a host of cardiovascular problems.

birçok kardiyovasküler problemlere yol açıyor.

Little is known about this disease,

Bu hastalık hakkında pek fazla bilgi yok

and some people die in their 30s,

ve o dönemin bulgularına göre

say some of the reports at the time.

bazı insanlar 30'larında hayatlarını kaybediyor.

He then just glances at our son and says,

Doktor oğluma göz ucuyla bakıp

"He has it, too."

''Onda da var'' dedi.

We want to flee back to the land of normal.

Her şeyin normal olduğu zamanlara ışınlanmak istedik.

Two days after Christmas,

Noel'den iki gün sonra,

researchers come from a university in Boston,

Boston'daki bir üniversiteden araştırmacılar geldi,

and they take blood from us and our children

hastalık genini belirlemeye yönelik araştırma

for a research project focused on finding the gene.

projesi için bizden ve çocuklardan kan örneği aldılar.

A few days later,

Birkaç gün sonra, New York

researchers come from a medical center in New York

tıp merkezinden araştırmacılar geldi

and say they want blood, too.

ve yine kan istediler.

"These are children.

''Bunlar daha çocuk.

They're five and seven years old.

Yedi ve beş yaşındalar.

Don't make them face the needle twice.

İkinci kez iğneye maruz bırakmayın.

Go and get your share from the other researchers."

Gidin diğer araştırmacılardan örneği paylaşın.''

They laugh, incredulous.

Şaşkınlık içinde gülmeye başladılar.

"Share?"

''Paylaşalım?''

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

Biyomedikal araştırmalarda, çok az bilgi paylaşımı olduğunu o zaman öğrendim.

This moment, more than any other,

En çok işte tam o anda,

lit a fire beneath my husband Pat and me.

eşim Pat ve benim eteklerimiz tutuştu.

Pat and I went to a medical school library

Pat'le beraber tıp bölümü kütüphanesine gittik

and we copied every article we could find on PXE.

ve PKE hakkında bulabildiğimiz her makalenin örneğini aldık.

We didn't understand a thing.

Hiçbir şey anlamadık.

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

Tıp terimler sözlüğü ve bilimsel ders kitapları aldık

and read everything we could get our hands on.

ve elimize geçen bütün her şeyi okuduk.

And though we still didn't understand,

Yine de anlayamıyorduk,

we could see patterns,

belli dizinler görebiliyorduk

and it became quickly apparent within a month

ve bir ay içerisinde anladık ki

that there was no systematic effort to understand PXE.

PKE'yi anlamak için gerçekleştireceğimiz belirli bir çalışma düzeni yoktu.

In addition,

Üstüne üstlük,

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

gördüğümüz bu paylaşımsızlık, bizi çepeçevre sarıyordu.

Researchers competed with each other

Araştırmacılar birbirleriyle yarışıyorlar,

because the ecosystem was designed to reward competition

çünkü bu ekosistem rekabeti ödüllendirmek için tasarlanmıştı,

rather than to alleviate suffering.

ızdıraba ve yüreklere su serpmeye değil.

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

Kendimize ve bizler gibilere çıkış yolu bulabilmek adına,

to find solutions for ourselves and others like us.

bu işe bizzat el atmamız gerektiğini fark ettik.

But we faced two major barriers.

İki büyük engel ile yüz yüze geldik.

The first one:

İlki,

Pat and I have no science background.

Pat ve benim bilim geçmişimiz yoktu.

At the time, he's the manager of a construction company,

O dönemde, yapı şirketinde yöneticiydi

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

ve ben de kolej papazlığı yapmış, evde oturan bir anneydim,

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

araştırma dünyasını kasıp kavuracak geçmiş değillerdi.

The second barrier:

İkinci engelse,

researchers don't share.

araştırmacıların paylaşmaması.

People told us you can't herd cats.

Kedilere patronluk taslayamazsın, derler.

Well, yes you can if you move their food.

Mamalarını sakla, gayet tabii olabilirsin.

(Laughter)

(Kahkaha)

(Applause)

(Alkış)

DNA and clinical data is the food.

DNA ve klinik verileri mama oluyor.

So we would collect blood and medical histories,

Kan ve hasta geçmiş verilerini toplayıp

and require that all scientists using these resources

bu kaynakları kullanan bütün bilim insanlarının, sonuçları birbirleri

would share results with each other and with the people who donated.

ve bağış yapan insanlarla paylaşmalarını zorunlu kılacaktık.

Well before the internet was in common use,

İnternet bu kadar popüler olmadan önce,

Pat and I established PXE International,

Pat ve ben Uluslararası PKE'yi kurduk;

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

PKE odaklı araştırmalar yapmayı ve düzenlemeyi amaç edinmiş,

and also supporting individuals with the disease.

bu hastalığa sahip bireyleri destekleyen, kâr amacı gütmeyen bir kuruluş.

Using traditional media,

Klasik medyayı kullanarak

we garnered around 100-150 people around the world

dünyanın farklı yerlerindeki 100-150 insandan,

who we asked,

kan ile doku örneği

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

ve hasta geçmişlerini,

your medical records?

tıbbi kayıtlarını istedik

And we brought all of that together.

ve bütün bulguları bir araya getirdik.

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

Bu ortak kaynağın yeterli olmayacağının farkına vardık

And so we decided we had to do hardcore bench science --

ve ölümüne, tezgâh çalışmaları ile araştırmalarına başlamak zorunda

hardcore research.

olduğumuza karar verdik.

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

Harvard'daki laboratuvardan düzenek ödünç aldık.

A wonderful neighbor came a couple times a week

Harika bir komşum, haftada birkaç kez gelip

and sat with the kids from 8pm to 2am

Pat ve ben DNA verileri ayıklayıp,

while Pat and I extracted DNA,

test yapıp, jel hesaplayıp,

ran and scored gels

geni ararken, çocuklarla akşam 8'den

and searched for the gene.

gece 2'ye kadar ilgilendi.

Generous postdocs tutored us as we went along.

Bu yolda, cömert doktora sonrası araştırmacılardan

Within a few years, we found the gene.

ders aldık ve birkaç yıl içinde geni saptadık.

We patented it so that it would be freely available.

Herkese açık olsun diye patentini aldık.

We created a diagnostic test.

Teşhis testi geliştirdik.

We put together a research consortium.

Bir araştırma birliği oluşturduk.

We held research meetings and opened a center of excellence.

Araştırma toplantıları düzenledik ve bir mükemmelik merkezi açtık.

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

Dünya çapında, 4000'den fazla PKE'li insana ulaştık

and held patient meetings

ve hasta toplantıları düzenleyip

and did clinical trials and studies.

klinik araştırma ve çalışmaları yaptık.

Through all this,

Her anımızda,

we lived with fear.

korkuyla yaşadık.

Fear of the disease breathing down our neck

Hastalığın korkusu tepemize binmişti

while the clock ticked.

ve zaman azalıyordu.

Fear of researchers,

Yüksek belgeli ve onlar için

so well credentialed and positioned in a world made for them.

inşa edilmiş bir dünyada, yer edinmiş araştırmacılar korkusu.

Fear that we were making the wrong choices.

Yanlış seçimleri yapıyor olabilme korkumuz.

Fear that the naysayers were right

Bu iş olmaz diyenlerin haklı çıkabilme korkusu

and the cats would simply find a new food.

ve kedilerin yeni mama bulabilme ihtimali.

But greater than all these fears was our drive to make a difference

Çocuklarımız ve bu yolda tanıştığımız herkes için

for our kids and for all those we had met along the way.

farklılık yaratma gayretimiz, bütün bu korkuları alt ediyordu.

And very quickly,

Kısa bir süre içerisinde,

we also realized what we were doing for one disease,

belli bir hastalık için yaptığımız şeyi, her hastalık için

we should do for all diseases.

yapmamız gerektiğini fark ettik.

We joined with, and I eventually led,

Destek olduk ve nihayetinde

Genetic Alliance --

Gen İttifakı'na öncü olduk:

a network of health advocacy,

Sağlık savunması,

patient advocacy,

hasta savunması

research and health organizations.

araştırma ve sağlık örgütleri ağı.

We built scalable and extensible resources,

Tüm hastalıklar için, biyobanka ve destek rehberiyle

like biobanks and registries and directories of support

kayıt birimi gibi, genişletilebilir ve güncellenebilir veri

for all diseases.

kaynak sistemi oluşturduk.

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

Bütün bu hastalıklar ve hastalık toplulukları ile iç içe oldukça,

I realized that there were two secrets in health care

sağlık hizmetlerinde beni derinden etkileyen

that were impacting me greatly.

iki sır olduğunu fark ettim.

The first:

Birincisi,

there are no ready answers for people like my kids

ister sık ister nadir görülen bir durum olsun, benim çocuklarım gibilere

or all the people I was working with,

veya beraber çalıştığım kişilere

whether common or rare conditions.

verilebilecek hazır bir cevap yok.

And the second secret:

İkinci sır ise,

the answers lie in all of us together,

cevapları aslında her birimizin içimizde barındırması,

donating our data,

veri bağışı yapmak,

our biological samples

biyolojik örneklerimizi

and ultimately ourselves.

ve nihayetinde kendimizi.

There is a small groundswell of individuals

Bu durumu değiştirmek için çabalayan kişi sayısında,

who are working to change this.

küçük bir patlama yaşanıyor.

Citizen scientists, activists, hacks

İçimizdeki gayriresmî bilim insanları, eylemciler

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

ve bilgisayar korsanları, açık kaynak ve kendin yap kültürü ile

are changing the game.

işin seyrini değiştiriyor.

Even President Obama and Vice President Biden

Başkan Obama ve başkan vekili Biden bile,

are evangelists for the idea

insanları ekip çalışmasına

that people should be partners in research.

itme fikrinde vaiz rolünü üstleniyorlar.

This is a founding principle of our organization.

Kuruluşumuzun temelleri, bu prensibe dayanıyor.

Sure, it's really hard

Tedaviler ve müdahalelerin

to discover and develop interventions and therapies.

keşfi ve geliştirilmesi elbette çok güç.

The science is hard,

Bilim kolay değil,

the regulatory regime is difficult.

mevzuat rejimi de zor.

There are a lot of stakeholders with lots of interests

Büyük çıkarları olan birçok taraf mevcut

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

ve yayıncılık, terfi ve kadrolandırma gibi hizasız mükâfatlandırılmalar söz konusu.

I don't fault scientists for following this path,

Bu yolu seçen bilim insanlarını suçlamıyorum,

but I challenge them and us to do this differently.

ama onları ve bizleri farklılığa davet ediyorum.

To recognize that people are at the center.

Odak noktamızın insanlar olduğunu hatırlamaya çağırıyorum.

Genetic Alliance has experimented

Gen İttifakı,

in what it will take to transform these crusty systems.

bu katı düzeni değiştirmek adına çaba gösteriyor.

Our goal is to work without boundaries.

Sınırlar olmadan çalışmak ana hedefimiz.

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

Kulağa soyut gelebilir, ama aslında oldukça işlevsel.

When we're frustrated that entities won't share data --

Kurumlar veriyi paylaşmayı reddettiğinde - enerjisini, zamanını,

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

kanını ve hatta gözyaşını veren insanlardan gelen verileri -

and even their tears --

we need to stop and ask,

durup şunu sormamız gerekiyor:

"How is it true that we could share, but we aren't?"

''Paylaşmak mümkünken,

paylaşmamak nasıl doğru olabilir?''

We're part of this system, too.

Biz de bu çarkın parçasıyız.

How do we make it so that people can share ideas freely?

İnsanların fikirlerini özgürce beyan etmeleri için ne yapmamız gerekiyor?

So that people can take risks and move closer to one another?

Bu sayede risk almaktan korkmayıp birbirimize daha yakın olabiliriz.

This leads to a dissolving of us versus them,

Bu, ''Bize karşı onlar dağılımına'' sebep oluyor,

not only for organizations but also for individuals.

sadece kuruluşlar için değil, aynı zamanda bireyler için de.

If I'm going to ask organizations or individuals

Kuruluş veya bireylere bu standartlara erişmek için

to strive for these standards,

çaba göstermelerini isteyeceksem,

then I too need to explore my own being and my practices.

ben kendimi ve işlerimi de irdelemem gerekir.

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

Klinisyen, araştırmacı ve yöneticilerden

to take risks,

risk almalarını isteyeceksem,

then I, Sharon, need to take risks as well.

o zaman Sharon olarak benim de risk almam gerekiyor.

I need to face my personal fears.

İçimdeki korkularla yüzleşmem gerekiyor.

My fear of not having enough impact.

Yeterli etki yaratamama korkumla.

My fear of not leading well.

İyi yönetememe korkumla.

My fear of not being enough.

Yeterli olamama korkumla.

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

Gençliklerinden bir adım önce, çocuklarımız bu yolda bizleri durdurdu

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

ve ''Farklılık yaratmak, etki yapmak adına endişe etmeyi bırakmalısınız

making an impact,

and instead, like us, learn to live with disease

ve bunun yerine, bizler gibi,

karşı koymak yerine hastalıkla yaşamayı öğrenmelisiniz,'' dediler.

rather than fight it."

I have to ask,

Sormam gerekiyor,

where does all my fear come from?

bütün korkularım nereden geliyor?

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

Çocukların bu söylemi, bu korkuya ışık tutuyor.

It arises from a bedrock of love.

Saf sevgiden vücut buluyor.

I love Elizabeth and Ian.

Elizabeth ve Ian'ı seviyorum.

I love people with PXE.

PKE'li insanları seviyorum.

I love people with any disease.

Hasta insanları seviyorum.

I love people.

Ben insanları seviyorum.

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

Bazı meslektaşlarım, korkumuzun ölümden kaynaklanmadığını,

it is the enormity of our loving.

sevgimizin muazzamlığından doğduğunu söylüyorlar.

This expansive love opens me to great pain

Bu derin sevgi, kayıpla yüzleştiğimde

as I face loss.

beni acıya karşı korunmasız yapıyor.

As I discover my fear,

Korkumu tanıdıkça,

I discover that I

benim ve etrafımdaki herkesin,

and all those around me

sevgiye karşı

have boundless capacity for love.

hudutsuz bir yere sahip olduğunu görüyorum.

And I also discover

Bu korkuyla yakınlaştıkça,

as I move into this fear,

aynı zamanda birçok

that I can learn many new things

yeni şeyler öğrenebileceğimi ve yollar bulabileceğimi keşfediyorum,

and find paths

to things like practical solutions

pratik çözümler ve

as well as the core of healing and health.

iyileşme ve sağlığın özüne inme gibi şeylere.

I don't fear fear the way I used to.

Eskiden korktuğum şekilde korkudan korkmuyorum.

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

Bütün yoldaş dostlarımdan gelen muazzam destekle beraber,

I notice that it's not a warning the way it used to be.

geç de olsa, eskiden olduğu şekilde bir uyarı olmadığını fark ettim.

I notice that instead,

Bunun yerine,

ilerlemeye bir davet olduğunu anladım,

it's an invitation to go forward

because in it lies love and the path to greater love.

çünkü beraberinde sevgiyi ve dahasına götürecek yolu barındırıyor.

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

Küçük bir merakla korkuya doğru adım atarsam,

I find enormous wealth within myself and others

kendimin ve diğerlerinin içinde büyük bir zenginliğe ve hiçbir zaman

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

başaracağımı zannetmediğim zaferlere şahit olurum.

My kids are ahead of me on that path still.

Bu yolda çocuklarım hâlâ önümdeler.

At ages 29 and 27,

29 ve 27 yaşlarındalar

they declare they are happy and healthy

ve PKE'nin göz, deri ve atardamarlarındaki

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

belirtilerine rağmen, mutlu ve sağlıklı olduklarını ifade ediyorlar.

And so I invite you, us, we,

Sizleri, bizi ve kendimizi, korkuyu ardımızda bırakmaya

to turn toward our fear;

davet ediyorum;

to embrace the things that scare us

bizi korkutan şeyleri sahiplenip

and find the love at the center.

içindeki sevgiyi kucaklamaya.

We'll not only find ourselves there

Orada yalnızca kendimizi bulmayacağız;

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

aynı zamanda, korktuğumuz veya korkuttuğumuz kişiler ile

and those who fear us.

empati kurmuş da olacağız.

If we breathe into that fear

O korkuya can verirsek

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

ve bize meydan okuyan sistem ile kişilere karşı savunmasız olursak,

our power as changemakers grows exponentially.

değişimciler olarak gücümüz katbekat büyür.

And when we realize

Görürüz ki,

that working on our inner life is working on our outer life

içimiz üzerine çalışmak, dışarıdaki hayat üzerine çalışmak olacak

and outer work is inner work,

ve ikisi eşitlenecek,

we get down to what is real

hakikate erişeceğiz

and shit gets done.

ve her şeyi halledeceğiz.

(Laughter)

(Kahkaha)

There is no limit to what we can accomplish together.

El birliğiyle yapamayacağımız şey yok.

Thank you.

Teşekkürler.

(Applause)

(Alkış)