Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

Tłumaczenie: Barbara Guzik Korekta: Magda Komorowska

The best Christmas my children ever had

Najlepsze Boże Narodzenie moich dzieci

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

było jednocześnie najgorsze dla mnie i mojego męża.

Elizabeth, age seven,

Siedmioletnia Elizabeth

and her brother, Ian, age five,

i jej pięcioletni brat Ian

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

nie mogli zrozumieć, dlaczego dostali wszystko, co chcieli na gwiazdkę.

The reason Santa was so generous

Mikołaj był tak hojny,

was because of something my husband Pat and I knew

bo z mężem Patem dowiedzieliśmy się o czymś,

and the kids couldn't comprehend.

czego dzieci nie mogły pojąć.

Something that we had just learned, and it terrified us.

To coś nas przeraziło.

This was 1994

Był rok 1994,

and the story actually starts a few years earlier.

a wszystko zaczęło się kilka lat wcześniej.

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

Od paru lat u Elizabeth pojawiała się wysypka na szyi,

that looked like prickly heat.

wyglądająca jak potówka.

For those same years, my father and brother both died of cancer,

W tym samym czasie mój ojciec i brat zmarli na raka.

and I was probably overanxious about illness.

Byłam więc przewrażliwiona na punkcie chorób.

The doctors assured us there was nothing wrong

Lekarze zapewniali nas, że wszystko jest w porządku

and I shouldn't worry,

i nie powinnam się martwić,

but I wasn't so sure.

ale ja nie byłam taka pewna.

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

Dlatego bez skierowania, płacąc z własnej kieszeni,

I took Elizabeth to a dermatologist.

zabrałam Elizabeth do dermatologa.

She was probably just allergic to something,

Pewnie coś ją uczuliło,

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

ale dlaczego wysypka wyszła tylko po bokach szyi?

So it's two days before Christmas,

Dwa dni do Bożego Narodzenia,

1994,

rok 1994,

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

dermatolog patrzy na jej szyję i mówi:

"She has pseudoxanthoma elasticum."

"To pseudoxanthoma elasticum".

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

Wyłącza lampy i patrzy jej w oczy.

It turns out, by chance,

Okazało się, przypadkiem,

this dermatologist also trained in ophthalmology.

że dermatolog był też okulistą.

Our lucky day.

Nasz szczęśliwy dzień.

I am sick to my stomach.

Jest mi niedobrze.

"Oma?"

"Oma?"

Oma's like melanoma, lymphoma --

To jak melanoma, czyli czerniak, albo lymphoma - chłoniak,

cancer.

czyli rak.

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

"Czemu patrzy pan w jej oczy, skoro ma wysypkę?"

I scream and make no sound.

Krzyczę bezgłośnie.

So there it is.

A więc to jest to.

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

Elizabeth ma pseudoxanthoma elasticum,

PXE for short.

w skrócie PXE.

Questions mix with fear

Pytania mieszały się ze strachem

and erupt like bile in my throat.

i wylewały jak żółć z mojego gardła:

Why are you looking in her eyes?

"Dlaczego patrzy pan w jej oczy?

What do you know about this? How do you know for sure?

Co o tym wiadomo i czy to pewne?

What is the prognosis?

Jakie są rokowania?".

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

Praca w doradztwie duszpasterskim nie przygotowała mnie na to.

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

Dr Bercovitch powiedział wszystko, co wiedział o PXE:

It's a rare genetic disorder,

"To rzadka, genetyczna choroba

it's systemic,

ogólnoustrojowa,

it's a slowly progressing, premature aging disease.

postępująca powoli i powodująca przedwczesne starzenie,

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

zwiotczenie skóry w okolicy zginaczy,

It causes legal blindness,

utratę wzroku

like macular degeneration,

przez zwyrodnienie plamki żółtej

and a host of cardiovascular problems.

i różne choroby układu krążenia.

Little is known about this disease,

O PXE nie wiemy wiele,

and some people die in their 30s,

a niektórzy umierają w czwartej dekadzie życia

say some of the reports at the time.

według ówczesnych danych".

He then just glances at our son and says,

Potem spojrzał na syna i powiedział:

"He has it, too."

"On też to ma".

We want to flee back to the land of normal.

Chcemy znowu się znaleźć w normalnym świecie.

Two days after Christmas,

Dwa dni po Bożym Narodzeniu

researchers come from a university in Boston,

przyjeżdżają naukowcy z uniwersytetu w Bostonie

and they take blood from us and our children

i pobierają nam i dzieciom krew

for a research project focused on finding the gene.

do badań naukowych na wykrycie genu powodującego chorobę.

A few days later,

Parę dni później

researchers come from a medical center in New York

naukowcy z centrum medycznego w Nowym Jorku

and say they want blood, too.

robią to samo.

"These are children.

"To są dzieci.

They're five and seven years old.

Mają pięć i siedem lat.

Don't make them face the needle twice.

Nie kłujcie ich po raz drugi.

Go and get your share from the other researchers."

Podzielcie się krwią z tamtymi naukowcami".

They laugh, incredulous.

Zaśmiali się niedowierzająco:

"Share?"

"Dzielić się?".

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

Wtedy dowiedzieliśmy się, że w badaniach biomedycznych nie dzieli się danymi.

This moment, more than any other,

To wtedy poczuliśmy z moim mężem Patem,

lit a fire beneath my husband Pat and me.

że musimy zacząć działać sami.

Pat and I went to a medical school library

Pojechaliśmy do biblioteki szkoły medycznej

and we copied every article we could find on PXE.

i skserowaliśmy wszystkie artykuły o PXE.

We didn't understand a thing.

Nie rozumieliśmy ani słowa.

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

Kupiliśmy słowniki medyczne, podręczniki naukowe

and read everything we could get our hands on.

i czytaliśmy wszystko, co nam wpadło w ręce.

And though we still didn't understand,

I choć nadal ich nie rozumieliśmy,

we could see patterns,

zauważaliśmy pewne wzorce

and it became quickly apparent within a month

i w ciągu miesiąca dotarło do nas,

that there was no systematic effort to understand PXE.

że nie ma systemowych działań, żeby zrozumieć PXE.

In addition,

Ponadto

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

wszędzie zauważaliśmy brak chęci dzielenia się danymi.

Researchers competed with each other

Naukowcy rywalizowali ze sobą,

because the ecosystem was designed to reward competition

bo system bardziej nagradzał współzawodnictwo

rather than to alleviate suffering.

niż uśmierzanie cierpienia.

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

Zrozumieliśmy, że będziemy musieli sami nad tym popracować,

to find solutions for ourselves and others like us.

chcąc znaleźć rozwiązanie problemu.

But we faced two major barriers.

Ale natknęliśmy się na dwie duże przeszkody.

The first one:

Pierwsza,

Pat and I have no science background.

Pat i ja nie mamy wykształcenia medycznego.

At the time, he's the manager of a construction company,

W tamtym czasie Pat był kierownikiem budowy,

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

a ja duszpasterzem akademickim, a potem zajmowałam się domem.

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

Kiepskie podstawy, żeby zawojować świat medyczny.

The second barrier:

Druga przeszkoda,

researchers don't share.

naukowcy nie dzielą się danymi.

People told us you can't herd cats.

Mówiono nam, że koty chodzą swoimi ścieżkami.

Well, yes you can if you move their food.

No, chyba, że przestawi im się jedzenie.

(Laughter)

(Śmiech)

(Applause)

(Brawa)

DNA and clinical data is the food.

DNA i dane kliniczne są tym jedzeniem.

So we would collect blood and medical histories,

Zatem gromadziliśmy krew i historie choroby,

and require that all scientists using these resources

wymagając, żeby naukowcy korzystający z tych zasobów

would share results with each other and with the people who donated.

dzielili się wynikami badań z innymi.

Well before the internet was in common use,

Zanim Internet był powszechnie używany,

Pat and I established PXE International,

założyliśmy z Patem "PXE International",

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

organizację non profit do badań nad PXE

and also supporting individuals with the disease.

i wspierającą osoby z tą chorobą.

Using traditional media,

Przy pomocy tradycyjnych mediów

we garnered around 100-150 people around the world

udało nam się zebrać 100-150 osób z całego świata,

who we asked,

które poprosiliśmy

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

o krew, próbkę tkanki

i dokumentację medyczną.

your medical records?

And we brought all of that together.

Zebraliśmy wszystkie dane.

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

Szybko zorientowaliśmy się, że to za mało.

And so we decided we had to do hardcore bench science --

Zdecydowaliśmy, że musimy robić prawdziwe badania naukowe.

hardcore research.

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

Wynajęliśmy miejsce w laboratorium na Harvardzie.

A wonderful neighbor came a couple times a week

Nasz wspaniały sąsiad przychodził kilka razy w tygodniu

and sat with the kids from 8pm to 2am

pilnować dzieci od ósmej wieczorem do drugiej w nocy,

while Pat and I extracted DNA,

a my z Patem ekstrahowaliśmy DNA,

ran and scored gels

robiliśmy badania

and searched for the gene.

i szukaliśmy genu choroby.

Generous postdocs tutored us as we went along.

Życzliwi pracownicy naukowi pomagali nam w badaniach.

Within a few years, we found the gene.

Po kilku latach znaleźliśmy ten gen.

We patented it so that it would be freely available.

Opatentowaliśmy go tak, żeby był ogólnodostępny.

We created a diagnostic test.

Stworzyliśmy test diagnostyczny.

We put together a research consortium.

Założyliśmy konsorcjum badawcze.

We held research meetings and opened a center of excellence.

Organizowaliśmy spotkania naukowe i otworzyliśmy Centrum Doskonałości.

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

Znaleźliśmy ponad 4000 ludzi z całego świata z chorobą PXE.

and held patient meetings

Organizowaliśmy spotkania dla pacjentów,

and did clinical trials and studies.

robiliśmy badania naukowe, w tym kliniczne.

Through all this,

Przez cały ten czas

we lived with fear.

żyliśmy w strachu

Fear of the disease breathing down our neck

przed chorobą, która wisiała nad nami,

while the clock ticked.

Fear of researchers,

przed naukowcami,

so well credentialed and positioned in a world made for them.

którzy byli zawodowcami w swoim świecie.

Fear that we were making the wrong choices.

W strachu, że podejmujemy niewłaściwe decyzje,

Fear that the naysayers were right

że nasi krytycy mają rację,

and the cats would simply find a new food.

a koty znajdą nowe jedzenie.

But greater than all these fears was our drive to make a difference

Ponad tym strachem był zapał do zrobienia czegoś

for our kids and for all those we had met along the way.

dla naszych dzieci i innych chorych.

And very quickly,

Wkrótce uświadomiliśmy sobie,

we also realized what we were doing for one disease,

że to, co robimy w przypadku tej choroby,

we should do for all diseases.

należałoby zrobić przy innych chorobach.

We joined with, and I eventually led,

Przejęliśmy prowadzenie

Genetic Alliance --

Genetic Alliance,

a network of health advocacy,

czyli sieci organizacji promujących zdrowie,

patient advocacy,

wspierających pacjentów

research and health organizations.

i prowadzących badania.

We built scalable and extensible resources,

Stworzyliśmy znaczne zasoby takie jak

like biobanks and registries and directories of support

biobanki, rejestry i katalogi informacji o wsparciu

for all diseases.

dla wszystkich chorób.

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

Kiedy zdobywałam wiedzę o chorobach i społecznościach ludzi chorych,

I realized that there were two secrets in health care

odkryłam, że służba zdrowia ukrywa dwie tajemnice,

that were impacting me greatly.

które wywarły na mnie duży wpływ.

The first:

Po pierwsze,

there are no ready answers for people like my kids

nie ma gotowych odpowiedzi dla ludzi takich, jak moje dzieci,

or all the people I was working with,

czy innych, z którymi pracowałam,

whether common or rare conditions.

cierpiących na różne choroby.

And the second secret:

Po drugie,

the answers lie in all of us together,

odpowiedzi są w nas samych,

donating our data,

ofiarujących dane,

our biological samples

próbki biologiczne

and ultimately ourselves.

i w końcu samych siebie.

There is a small groundswell of individuals

Rośnie grupa osób,

who are working to change this.

która stara się to zmienić.

Citizen scientists, activists, hacks

Wolontariusze współpracujący z naukowcami, aktywiści czy hakerzy

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

stosujący crowdsourcing i podejście zrób to sam

are changing the game.

zmieniają reguły gry.

Even President Obama and Vice President Biden

Nawet prezydent Obama i wiceprezydent Biden

are evangelists for the idea

głoszą ideę,

that people should be partners in research.

że w badaniach naukowych potrzebne jest partnerstwo.

This is a founding principle of our organization.

To jest podstawowa zasada naszej organizacji.

Sure, it's really hard

Oczywiście nie jest łatwo

to discover and develop interventions and therapies.

wymyślać zabiegi i terapie.

The science is hard,

Nauka jest trudna,

the regulatory regime is difficult.

system regulacyjny też.

There are a lot of stakeholders with lots of interests

W grę wchodzą interesy wielu stron i nieadekwatny system motywacyjny

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

obejmujący publikacje, awanse czy stanowiska z gwarancją zatrudnienia.

I don't fault scientists for following this path,

Nie winię naukowców za podążanie tą drogą,

but I challenge them and us to do this differently.

ale chciałabym, żebyśmy my i oni zaczęli inaczej działać.

To recognize that people are at the center.

Żeby ludziom przyznano najważniejsze miejsce.

Genetic Alliance has experimented

Genetic Alliance eksperymentuje,

in what it will take to transform these crusty systems.

żeby zmienić ten skostniały system.

Our goal is to work without boundaries.

Naszym celem jest praca bez barier.

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

Brzmi to abstrakcyjnie, ale według nas jest wykonalne.

When we're frustrated that entities won't share data --

Kiedy się złościmy, że ktoś nie chce się dzielić danymi

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

zebranymi od ludzi, którzy poświęcili energię, czas, krew,

and even their tears --

a nawet łzy,

we need to stop and ask,

to musimy się zastanowić,

"How is it true that we could share, but we aren't?"

jak to jest, że możemy dzielić się danymi, ale tego nie robimy?

We're part of this system, too.

Też jesteśmy częścią systemu.

How do we make it so that people can share ideas freely?

Jak to zrobić, żeby ludzie dzielili się pomysłami?

So that people can take risks and move closer to one another?

Żeby zaryzykowali i zbliżyli się do siebie?

This leads to a dissolving of us versus them,

Nie byłoby podziału na "my" i "wy",

not only for organizations but also for individuals.

ani w przypadku organizacji, ani poszczególnych osób.

If I'm going to ask organizations or individuals

Jeśli zaapeluję do organizacji lub osób prywatnych,

to strive for these standards,

żeby dążyły do takich standardów,

then I too need to explore my own being and my practices.

to muszę też zweryfikować swoje zwyczaje.

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

Jeśli zamierzam prosić lekarzy, naukowców i menadżerów,

to take risks,

żeby zaryzykowali,

then I, Sharon, need to take risks as well.

to sama też muszę zaryzykować.

I need to face my personal fears.

Muszę stawić czoło mojemu strachowi.

My fear of not having enough impact.

Strachowi, że mam za małą siłę przebicia,

My fear of not leading well.

że nie jestem dobrym liderem,

My fear of not being enough.

że robię za mało.

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

Kiedy nasze dzieci były prawie nastoletnie, zaskoczyły nas, mówiąc:

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

"Przestańcie się martwić, jak coś zmienić,

making an impact,

jak wywrzeć wpływ.

and instead, like us, learn to live with disease

Nauczcie się, tak jak my, żyć z chorobą,

rather than fight it."

zamiast z nią walczyć".

I have to ask,

Muszę spytać,

where does all my fear come from?

skąd bierze się mój strach?

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

Deklaracja dzieci rzuca na niego światło.

It arises from a bedrock of love.

Jego podłożem jest miłość.

I love Elizabeth and Ian.

Kocham Elizabeth i Iana.

I love people with PXE.

Kocham ludzi z PXE.

I love people with any disease.

Kocham ludzi chorych.

I love people.

Kocham ludzi.

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

Niektórzy z moich współpracowników odkryli, że nie boimy się śmierci,

it is the enormity of our loving.

tylko ogromu miłości.

This expansive love opens me to great pain

Otwiera mnie on na wielki ból,

as I face loss.

kiedy stoję w obliczu utraty.

As I discover my fear,

Odkrywając swój strach,

I discover that I

odkrywam też, że ja

and all those around me

i otaczający mnie ludzie

have boundless capacity for love.

mamy nieograniczony potencjał miłości.

And I also discover

Odkrywam też,

as I move into this fear,

kiedy zagłębiam się w ten strach,

that I can learn many new things

że mogę nauczyć się wielu nowych rzeczy

and find paths

i znaleźć drogę

to things like practical solutions

do praktycznych rozwiązań

as well as the core of healing and health.

i tego, co najważniejsze w leczeniu i zdrowiu.

I don't fear fear the way I used to.

Już się tak nie boję strachu.

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

Dzięki wsparciu moich współtowarzyszy,

I notice that it's not a warning the way it used to be.

odkryłam ostatnio, że to już nie jest ostrzeżenie.

I notice that instead,

To raczej zaproszenie,

it's an invitation to go forward

żeby iść naprzód,

because in it lies love and the path to greater love.

bo w tym właśnie jest miłość i droga do większej miłości.

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

Jeśli z lekkim zaciekawieniem zwracam się ku temu strachowi,

I find enormous wealth within myself and others

to znajduję ogromne bogactwo w sobie samej i w innych

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

i umiejętność podjęcia wyzwań, o jakich wcześniej nawet nie myślałam.

My kids are ahead of me on that path still.

Moje dzieci ciągle wyprzedzają mnie na tej drodze.

At ages 29 and 27,

Mając 29 i 27 lat,

they declare they are happy and healthy

twierdzą, że są szczęśliwe i zdrowe,

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

pomimo widocznego PXE na skórze, w oczach i tętnicach.

And so I invite you, us, we,

Zapraszam was, nas,

to turn toward our fear;

do zwrócenia się ku naszemu strachowi,

to embrace the things that scare us

przybliżenia się do tego, co nas przeraża

and find the love at the center.

i odnalezienia miłości, która jest w środku.

We'll not only find ourselves there

Nie tylko odnajdziemy wtedy siebie samych,

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

ale będziemy w stanie wczuć się w sytuację tych, których się boimy

and those who fear us.

i tych, którzy boją się nas.

If we breathe into that fear

Jeśli wejdziemy w ten strach

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

i przestaniemy walczyć z tym systemem i ludźmi rzucającymi nam wyzwanie,

our power as changemakers grows exponentially.

to z o wiele większą siłą będziemy dokonywać zmian.

And when we realize

Kiedy zdamy sobie sprawę,

that working on our inner life is working on our outer life

że praca nad życiem wewnętrznym, będzie widoczna na zewnątrz,

and outer work is inner work,

a to, co na zewnątrz, to również wewnątrz,

we get down to what is real

dojdziemy do tego, co prawdziwe,

and shit gets done.

i odwalimy tę robotę.

(Laughter)

(Śmiech)

There is no limit to what we can accomplish together.

Razem możemy zdziałać cuda.

Thank you.

Dziękuję.

(Applause)

(Brawa)