Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

Tradutor: Maurício Kakuei Tanaka Revisor: Leonardo Silva

The best Christmas my children ever had

O melhor Natal que meus filhos já tiveram

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

foi também o pior Natal que meu marido e eu já tivemos.

Elizabeth, age seven,

Elizabeth, de sete anos,

and her brother, Ian, age five,

e o irmão dela, Ian, de cinco anos,

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

não poderiam imaginar porque estavam ganhando tudo o que queriam de Natal.

The reason Santa was so generous

A razão pela qual o Papai Noel estava sendo tão generoso

was because of something my husband Pat and I knew

era por causa de uma coisa que meu marido Pat e eu sabíamos

and the kids couldn't comprehend.

mas as crianças não podiam compreender,

Something that we had just learned, and it terrified us.

algo que havíamos acabado de descobrir e que tinha nos deixado apavorados.

This was 1994

Foi em 1994,

and the story actually starts a few years earlier.

mas a história começa mesmo alguns anos antes.

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

Por alguns anos, havia notado uma assadura nos lados do pescoço de Elizabeth

that looked like prickly heat.

que parecia uma brotoeja.

For those same years, my father and brother both died of cancer,

No mesmo período, meu pai e meu irmão haviam morrido ambos de câncer,

and I was probably overanxious about illness.

e eu estava excessivamente aflita a respeito de doenças.

The doctors assured us there was nothing wrong

Os médicos nos asseguraram que não havia nada de errado

and I shouldn't worry,

e que eu não deveria me preocupar,

but I wasn't so sure.

mas não tinha tanta certeza.

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

Então, sem um encaminhamento e pagando do meu próprio bolso,

I took Elizabeth to a dermatologist.

levei Elizabeth a um dermatologista.

She was probably just allergic to something,

Ela provavelmente era apenas alérgica a algo,

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

mas por que essa assadura aparecia apenas nos lados do pescoço dela?

So it's two days before Christmas,

Há dois dias do Natal,

1994,

1994,

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

o dermatologista olha rapidamente para o pescoço dela e diz:

"She has pseudoxanthoma elasticum."

"Ela tem pseudoxantoma elástico".

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

Depois, apaga as luzes e olha nos olhos dela.

It turns out, by chance,

Acontece, por acaso,

this dermatologist also trained in ophthalmology.

que esse dermatologista também era formado em oftalmologia.

Our lucky day.

Nosso dia de sorte.

I am sick to my stomach.

Fico bastante preocupada.

"Oma?"

"Oma?"

Oma's like melanoma, lymphoma --

Oma é como melanoma, linfoma,

cancer.

câncer.

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

"Por que você está olhando nos olhos dela por causa de uma erupção na pele?"

I scream and make no sound.

Grito e não faço som algum.

So there it is.

Então é isso.

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

Elizabeth tem pseudoxantoma elástico,

PXE for short.

PXE, para abreviar.

Questions mix with fear

As perguntas se misturam com o medo

and erupt like bile in my throat.

e jorram como bile em minha garganta.

Why are you looking in her eyes?

Por que está olhando nos olhos dela?

What do you know about this? How do you know for sure?

O que sabe sobre isso? Como tem certeza?

What is the prognosis?

Qual é o prognóstico?

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

Minha formação em aconselhamento pastoral não havia me preparado para isso.

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

O Dr. Bercovitch nos diz tudo o que sabe sobre PXE.

It's a rare genetic disorder,

É uma doença genética rara.

it's systemic,

É sistêmica.

it's a slowly progressing, premature aging disease.

É uma doença de envelhecimento prematuro, que progride lentamente.

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

Faz com que a pele fique enrugada e flácida nas superfícies flexoras.

It causes legal blindness,

Causa cegueira legal,

like macular degeneration,

como degeneração macular,

and a host of cardiovascular problems.

e uma série de problemas cardiovasculares.

Little is known about this disease,

Pouco se sabe sobre esta doença,

and some people die in their 30s,

e algumas pessoas morrem aos 30 anos,

say some of the reports at the time.

dizem alguns relatos da época.

He then just glances at our son and says,

Ele então olha para nosso filho e diz:

"He has it, too."

"Ele também tem".

We want to flee back to the land of normal.

Queremos fugir de volta à normalidade.

Two days after Christmas,

Dois dias após o Natal,

researchers come from a university in Boston,

chegam pesquisadores de uma universidade de Boston,

and they take blood from us and our children

e coletam nosso sangue e o de nossos filhos

for a research project focused on finding the gene.

para um projeto de pesquisa focado em descobrir o gene.

A few days later,

Alguns dias depois,

researchers come from a medical center in New York

chegam pesquisadores de um centro médico de Nova York

and say they want blood, too.

e dizem que também querem sangue.

"These are children.

"Eles são crianças.

They're five and seven years old.

Têm cinco e sete anos de idade.

Don't make them face the needle twice.

Não os façam enfrentar a agulha novamente.

Go and get your share from the other researchers."

Vão e peguem a contribuição com os outros pesquisadores".

They laugh, incredulous.

Eles riem, incrédulos.

"Share?"

"Contribuição?"

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

Foi então que descobrimos que havia pouca contribuição na pesquisa biomédica.

This moment, more than any other,

Esse momento, mais do que qualquer outro,

lit a fire beneath my husband Pat and me.

estimulou meu marido Pat e eu a entrarmos rapidamente em ação.

Pat and I went to a medical school library

Pat e eu fomos à biblioteca de medicina

and we copied every article we could find on PXE.

e copiamos todo artigo que pudemos encontrar sobre PXE.

We didn't understand a thing.

Não entendíamos nada.

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

Compramos dicionários médicos e livros científicos

and read everything we could get our hands on.

e lemos tudo o que estava ao nosso alcance.

And though we still didn't understand,

Mesmo que ainda não entendêssemos,

we could see patterns,

podíamos ver padrões,

and it became quickly apparent within a month

e, rapidamente tornou-se claro, dentro de um mês,

that there was no systematic effort to understand PXE.

que não havia um esforço sistemático para entender o PXE.

In addition,

Além do mais,

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

a falta de contribuição que enfrentávamos era dominante.

Researchers competed with each other

Os pesquisadores competiam uns com os outros

because the ecosystem was designed to reward competition

porque o ecossistema era planejado para recompensar a competição

rather than to alleviate suffering.

em vez de aliviar o sofrimento.

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

Percebemos que teríamos nós mesmos de trabalhar nessas circunstâncias

to find solutions for ourselves and others like us.

para encontrar soluções para nós mesmos e para outros como nós.

But we faced two major barriers.

Mas encaramos dois obstáculos principais.

The first one:

O primeiro:

Pat and I have no science background.

Pat e eu não tínhamos formação científica.

At the time, he's the manager of a construction company,

Na época, ele era gerente de uma construtora.

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

e eu era ex-líder religiosa na faculdade e mãe caseira,

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

dificilmente a formação para entrar no mundo da pesquisa.

The second barrier:

O segundo obstáculo:

researchers don't share.

os pesquisadores não compartilhavam.

People told us you can't herd cats.

Diziam para nós que era impossível organizar as pessoas.

Well, yes you can if you move their food.

Bem, seria possível se mexessem no alimento delas.

(Laughter)

(Risos)

(Applause)

(Aplausos)

DNA and clinical data is the food.

O DNA e os dados clínicos eram o alimento.

So we would collect blood and medical histories,

Iríamos coletar sangue e histórias médicas,

and require that all scientists using these resources

e solicitar a todos os cientistas que usassem esses recursos

would share results with each other and with the people who donated.

para compartilhar os resultados uns com os outros e com os doadores.

Well before the internet was in common use,

Bem antes da internet ser utilizada por todos,

Pat and I established PXE International,

Pat e eu fundamos o PXE International,

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

uma organização sem fins lucrativos dedicada a fazer pesquisas sobre o PXE

and also supporting individuals with the disease.

e também a apoiar as pessoas com a doença.

Using traditional media,

Usando a mídia tradicional,

we garnered around 100-150 people around the world

juntamos cerca de 100 a 150 pessoas ao redor do mundo

who we asked,

a quem pedimos:

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

"Vocês dariam a nós o sangue, o tecido, as histórias médicas

your medical records?

e os registros médicos de vocês?"

And we brought all of that together.

Juntamos tudo isso.

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

Aprendemos rapidamente que este recurso compartilhado não seria suficiente.

And so we decided we had to do hardcore bench science --

Decidimos então que tínhamos de fazer ciência na bancada,

hardcore research.

pesquisa fundamental.

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

Pedimos um espaço em um laboratório de Harvard.

A wonderful neighbor came a couple times a week

Um vizinho extraordinário vinha algumas vezes por semana

and sat with the kids from 8pm to 2am

e sentava com as crianças das 20h às 2h,

while Pat and I extracted DNA,

enquanto Pat e eu extraíamos o DNA,

ran and scored gels

corríamos e marcávamos os géis

and searched for the gene.

e pesquisávamos pelo gene.

Generous postdocs tutored us as we went along.

Generosos pós-doutores nos ajudaram a continuar.

Within a few years, we found the gene.

Dentro de alguns anos, descobrimos o gene.

We patented it so that it would be freely available.

Nós o patenteamos para que ele estivesse livremente disponível.

We created a diagnostic test.

Criamos um teste de diagnóstico.

We put together a research consortium.

Reunimos um consórcio de pesquisa.

We held research meetings and opened a center of excellence.

Realizamos encontros de pesquisa e abrimos um centro de excelência.

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

Encontramos mais de quatro mil pessoas ao redor do mundo que tinham PXE,

and held patient meetings

realizamos encontros de pacientes

and did clinical trials and studies.

e fizemos testes e estudos clínicos.

Through all this,

Durante tudo isso, vivíamos com medo.

we lived with fear.

Fear of the disease breathing down our neck

Medo da doença soprando levemente em nosso pescoço

while the clock ticked.

enquanto o relógio andava.

Fear of researchers,

Medo de pesquisadores,

so well credentialed and positioned in a world made for them.

tão bem credenciados e posicionados em um mundo feito para eles.

Fear that we were making the wrong choices.

Medo de que estávamos fazendo as escolhas erradas.

Fear that the naysayers were right

Medo de que os pessimistas estivessem certos

and the cats would simply find a new food.

e o que estávamos fazendo fosse realmente impossível.

But greater than all these fears was our drive to make a difference

Maior que todos esses medos era nosso empenho em fazer a diferença

for our kids and for all those we had met along the way.

a nossos filhos e a todos que havíamos encontrado ao longo do caminho.

And very quickly,

Muito rapidamente,

we also realized what we were doing for one disease,

percebemos que o que estávamos fazendo por uma doença

we should do for all diseases.

deveríamos fazer por todas as doenças.

We joined with, and I eventually led,

Nós nos unimos, e eu, finalmente, liderei a Genetic Alliance,

Genetic Alliance --

a network of health advocacy,

uma rede de proteção à saúde, defesa do paciente,

patient advocacy,

research and health organizations.

organizações de saúde e pesquisa.

We built scalable and extensible resources,

Construímos recursos escaláveis e extensíveis,

like biobanks and registries and directories of support

como biobancos, registros e diretórios de apoio para todas as doenças.

for all diseases.

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

Conforme eu aprendia sobre todas essas doenças e comunidades de doenças,

I realized that there were two secrets in health care

percebi que havia dois segredos na assistência médica

that were impacting me greatly.

que estavam me impactando muito.

The first:

O primeiro:

there are no ready answers for people like my kids

não há respostas prontas para pessoas como meus filhos

or all the people I was working with,

ou para todos com quem eu trabalhava,

whether common or rare conditions.

sejam condições comuns ou raras.

And the second secret:

E o segundo segredo:

the answers lie in all of us together,

as respostas estão em todos nós juntos,

donating our data,

doando nossos dados,

our biological samples

nossas amostras biológicas

and ultimately ourselves.

e, fundamentalmente, nós mesmos.

There is a small groundswell of individuals

Há uma pequena corrente de pessoas que está trabalhando para mudar isto.

who are working to change this.

Citizen scientists, activists, hacks

Cientistas amadores, ativistas, charlatões,

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

que estão usando contribuições, a ciência do faça você mesmo,

are changing the game.

estão virando o jogo.

Even President Obama and Vice President Biden

Até mesmo o presidente Obama e o vice-presidente Biden

are evangelists for the idea

são pregadores da ideia de que as pessoas deveriam ser parceiras na pesquisa.

that people should be partners in research.

This is a founding principle of our organization.

Este é o princípio fundador de nossa organização.

Sure, it's really hard

Claro, é muito difícil descobrir e desenvolver intervenções e terapias.

to discover and develop interventions and therapies.

The science is hard,

A ciência é difícil,

the regulatory regime is difficult.

o regime regulatório é difícil.

There are a lot of stakeholders with lots of interests

Há muitas partes interessadas com muitos interesses

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

e incentivos não alinhados, como indústria editorial, promoção e direito de posse.

I don't fault scientists for following this path,

Não culpo os cientistas por seguirem este caminho,

but I challenge them and us to do this differently.

mas desafio a eles e a nós a fazer isto de forma diferente.

To recognize that people are at the center.

Para reconhecer que as pessoas são o tema principal.

Genetic Alliance has experimented

A Genetic Alliance tem experimentado

in what it will take to transform these crusty systems.

o que será necessário para transformar esses sistemas grosseiros.

Our goal is to work without boundaries.

Nosso objetivo é trabalhar sem fronteiras.

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

Parece abstrato, mas, para nós, é bastante prático.

When we're frustrated that entities won't share data --

Quando ficamos frustrados porque não se compartilham dados,

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

dados que vieram de pessoas que deram a energia, o tempo, o sangue

and even their tears --

e até mesmo as lágrimas delas,

we need to stop and ask,

precisamos parar e perguntar:

"How is it true that we could share, but we aren't?"

"Como é verdade que podemos compartilhar, mas não faremos isso?"

We're part of this system, too.

Somos parte deste sistema também.

How do we make it so that people can share ideas freely?

Como conseguimos que as pessoas possam compartilhar ideias livremente,

So that people can take risks and move closer to one another?

para que elas possam correr riscos e se aproximarem umas das outras?

This leads to a dissolving of us versus them,

Isso leva a uma dissolução de nós contra eles,

not only for organizations but also for individuals.

não apenas para organizações, mas também para indivíduos.

If I'm going to ask organizations or individuals

Se eu pedir a organizações ou indivíduos para lutarem por esses padrões,

to strive for these standards,

then I too need to explore my own being and my practices.

também terei de explorar minha própria existência e minhas práticas.

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

Se eu pedir aos clínicos, pesquisadores e administradores

to take risks,

para assumirem riscos,

then I, Sharon, need to take risks as well.

então eu, Sharon, também precisarei assumir riscos.

I need to face my personal fears.

Preciso encarar meus medos pessoais:

My fear of not having enough impact.

meu medo de não ter impacto suficiente,

My fear of not leading well.

meu medo de não liderar bem,

My fear of not being enough.

meu medo de não ser o bastante.

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

Pouco antes de entrarem na adolescência, nossos filhos pararam em nosso caminho

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

e disseram: "Vocês têm que parar de se preocupar em fazer a diferença,

making an impact,

causar um impacto,

and instead, like us, learn to live with disease

e, em vez disso, aprender a viver com a doença, como nós,

rather than fight it."

em vez de lutar contra ela".

I have to ask,

Tenho que perguntar:

where does all my fear come from?

"De onde vem todo o meu medo?"

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

O depoimento de meus filhos irradia um holofote nesse medo.

It arises from a bedrock of love.

Resulta de um alicerce de amor.

I love Elizabeth and Ian.

Amo Elizabeth e Ian.

I love people with PXE.

Amo as pessoas com PXE.

I love people with any disease.

Amo as pessoas que tenham qualquer doença.

I love people.

Amo as pessoas.

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

Alguns de meus colegas descobriram que não é a morte que tememos,

it is the enormity of our loving.

é a grandeza de nosso amor.

This expansive love opens me to great pain

Esse amor expansivo abre-me a uma grande dor

as I face loss.

quando encaro a perda.

As I discover my fear,

Conforme descubro meu medo,

I discover that I

descubro que eu e todos ao meu redor

and all those around me

have boundless capacity for love.

temos uma capacidade sem limites para amar.

And I also discover

E também descubro,

as I move into this fear,

enquanto me dirijo a este medo,

that I can learn many new things

que posso aprender muitas coisas novas

and find paths

e encontrar caminhos

to things like practical solutions

para coisas como soluções práticas

as well as the core of healing and health.

assim como o núcleo da cura e da saúde.

I don't fear fear the way I used to.

Não temo o medo como antes.

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

Na verdade, ultimamente, com enorme apoio de todos os meus companheiros de viagem,

I notice that it's not a warning the way it used to be.

percebo que não é um aviso como costumava ser.

I notice that instead,

Percebo que, em vez disso, é um convite para seguir em frente

it's an invitation to go forward

because in it lies love and the path to greater love.

porque nele está o amor e o caminho para um amor maior.

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

Se eu me voltar com leve curiosidade em direção a esse medo,

I find enormous wealth within myself and others

encontrarei uma enorme riqueza dentro de mim e dos outros

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

e a capacidade de entrar em desafios que nunca pensei que poderia.

My kids are ahead of me on that path still.

Meus filhos estão à minha frente ainda nesse caminho.

At ages 29 and 27,

Aos 29 e 27 anos,

they declare they are happy and healthy

declaram que estão felizes e saudáveis

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

apesar de ter manifestações de PXE na pele, nos olhos e nas artérias.

And so I invite you, us, we,

Então, convido vocês, nós,

to turn toward our fear;

a nos voltar para o nosso medo,

to embrace the things that scare us

a aceitar as coisas que nos assustam

and find the love at the center.

e a encontrar o amor principalmente.

We'll not only find ourselves there

Não apenas nos encontraremos lá

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

mas também poderemos nos colocar no lugar daqueles a quem tememos

and those who fear us.

e daqueles que temem a nós.

If we breathe into that fear

Se estivermos vivos naquele medo

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

e formos sensíveis com os sistemas e às pessoas que nos desafiam,

our power as changemakers grows exponentially.

nosso poder como agentes de mudança crescerá exponencialmente.

And when we realize

E quando percebermos

that working on our inner life is working on our outer life

que trabalhar em nossa vida interna é trabalhar em nossa vida externa

and outer work is inner work,

e que o trabalho externo é o trabalho interno,

we get down to what is real

chegaremos ao que é real

and shit gets done.

e a merda estará feita.

(Laughter)

(Risos)

There is no limit to what we can accomplish together.

Não há limite para o que podemos realizar juntos.

Thank you.

Obrigada.

(Applause)

(Aplausos)