Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

Translator: Phung Hung Reviewer: Thao Phan

The best Christmas my children ever had

Kỳ Giáng sinh tuyệt nhất mà con tôi có

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

cũng là kỳ Giáng sinh tồi tệ nhất mà tôi và chồng tôi có.

Elizabeth, age seven,

Elizabeth 7 tuổi,

and her brother, Ian, age five,

và cậu em, Ian 5 tuổi,

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

không thể hình dung tại sao chúng có mọi thứ mình muốn nhân dịp Giáng sinh.

The reason Santa was so generous

Lý do ông Santa quá hào phóng

was because of something my husband Pat and I knew

vì những điều tôi và chồng tôi Pat biết

and the kids couldn't comprehend.

bọn trẻ thì không thể nhận thức được.

Something that we had just learned, and it terrified us.

Điều chúng tôi mới biết, làm chúng tôi kinh hãi.

This was 1994

Đó là năm 1994

and the story actually starts a few years earlier.

và câu chuyện thì bắt đầu từ vài năm trước

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

Trong vài năm tôi để ý thấy một nốt mụn dọc hai bên cổ của Elizabeth

that looked like prickly heat.

trông giống như nổi rôm

For those same years, my father and brother both died of cancer,

Trong những năm đó, cha và anh trai tôi đều qua đời vì ung thư

and I was probably overanxious about illness.

và tôi rất lo lắng về bệnh tật.

The doctors assured us there was nothing wrong

Các bác sỹ khẳng định với chúng tôi là không có vấn đề gì

and I shouldn't worry,

và không nên lo lắng,

but I wasn't so sure.

nhưng tôi thì không chắc lắm.

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

vì thế dù không được mời, trả tiền túi,

I took Elizabeth to a dermatologist.

tôi đem Elizabeth tới bác sỹ da liễu.

She was probably just allergic to something,

Cô bé rất có thể chỉ bị dị ứng với cái gì đó,

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

nhưng tại sao chỉ xuất hiện ở hai bên cổ, chứng phát ban chăng?

So it's two days before Christmas,

vì lúc đó là trước GIáng sinh 2 ngày,

1994,

năm 1994,

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

nên bác sỹ da liễu quan sát nhanh cổ con bé và nói,

"She has pseudoxanthoma elasticum."

"Cô bé bị Pseudoxanthoma Elasticum."

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

rồi ông ấy tắt đèn và nhìn vào mắt con bé

It turns out, by chance,

Hóa ra, tình cờ,

this dermatologist also trained in ophthalmology.

vị bác sỹ da liễu này cũng được đào tạo về chuyên ngành mắt

Our lucky day.

Thật là ngày may mắn.

I am sick to my stomach.

Tôi nôn nao trong bụng

"Oma?"

"Oma"

Oma's like melanoma, lymphoma --

Oma giống như là u ác tính, phát sinh từ bạch huyết

cancer.

ung thư.

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

"Tại sao ông lại khám mắt mà phát ban lại trên da?"

I scream and make no sound.

Tôi thét lên và tắt lịm.

So there it is.

Thế đó.

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

Elizabeth bị Pseudoxanthoma Elasticum

PXE for short.

gọi tắt là PXE.

Questions mix with fear

Hoài nghi lẫn sợ hãi

and erupt like bile in my throat.

Cổ họng tôi đắng ngắt.

Why are you looking in her eyes?

Tại sao ông lại khám mắt con bé?

What do you know about this? How do you know for sure?

Ông biết gì về vấn đề này? Sao ông chắc chắn thế?

What is the prognosis?

Tiên lượng thế nào?

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

Đào tạo về tư vấn của mục sư không trang bị cho tôi điều này.

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

Tiến sỹ Bercovitch cho tôi biết những gì ông biết về PXE.

It's a rare genetic disorder,

Đó là một rối loạn gen hiếm gặp,

it's systemic,

nó do cơ thể,

it's a slowly progressing, premature aging disease.

tiến triển chậm, bệnh tuổi trước thành niên.

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

nó gây mất nếp nhăn của da ở vùng cơ gấp.

It causes legal blindness,

nó gây đui

like macular degeneration,

giống như suy thoái điểm vàng

and a host of cardiovascular problems.

là chính yếu của các vấn để về tim mạch.

Little is known about this disease,

Ít người biết về bệnh này,

and some people die in their 30s,

một số người sẽ chết ở lứa tuổi 30,

say some of the reports at the time.

một số bài báo thời đó nói vậy.

He then just glances at our son and says,

Rồi ông ấy liếc nhìn con trai tôi và nói,

"He has it, too."

"Cậu bé cũng bị."

We want to flee back to the land of normal.

Chúng tôi muốn trốn về với mảnh đất tự nhiên.

Two days after Christmas,

Sau Giáng sinh 2 ngày,

researchers come from a university in Boston,

Các nhà nghiên cứu từ Đại học Boston tới,

and they take blood from us and our children

họ lấy máu của chúng tôi và bọn trẻ

for a research project focused on finding the gene.

cho dự án nghiên cứu tập trung vào tìm mẫu gen.

A few days later,

Vài ngày sau, các nhà

researchers come from a medical center in New York

nghiên cứu từ một trung tâm y tế ở New York tới

and say they want blood, too.

họ cũng muốn lấy mẫu máu.

"These are children.

"Đây là những đứa trẻ.

They're five and seven years old.

Chúng 5 và 7 tuổi.

Don't make them face the needle twice.

Đừng để chúng bị kim chọc hai lần.

Go and get your share from the other researchers."

Hãy đi mà chia sẻ từ các nhà nghiên cứu khác ấy."

They laugh, incredulous.

Họ cười, đầy hoài nghi.

"Share?"

"Chia sẻ?"

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

Sau đó tôi hiểu rằng có rất ít sự chia sẻ trong nghiên cứu y sinh

This moment, more than any other,

Lúc này hơn bao giờ hết,

lit a fire beneath my husband Pat and me.

một ngọn lửa được thắp sáng trong tôi và chồng tôi Pat

Pat and I went to a medical school library

Pat và tôi tới thư viện trường y

and we copied every article we could find on PXE.

Copy mọi bài báo mà chúng tôi tìm thấy chữ PXE

We didn't understand a thing.

Chúng tôi không hiểu thứ gì hết

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

Chúng tôi mượn từ điển y học và các sách về khoa học

and read everything we could get our hands on.

đọc tất cả những gì chúng tôi có được

And though we still didn't understand,

Mặc dù chúng tôi vẫn không hiểu gì,

we could see patterns,

Chúng tôi có thể xem mẫu

and it became quickly apparent within a month

và nhanh chóng trở nên rõ ràng trong vòng một tháng

that there was no systematic effort to understand PXE.

đó là không cần nỗ lực một cách hệ thống để hiểu PXE.

In addition,

Ngoài ra,

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

thiếu sự chia sẻ mà chúng tôi đã kinh qua là khắp nơi

Researchers competed with each other

Các nhà nghiên cứu cạnh tranh với nhau

because the ecosystem was designed to reward competition

vì hệ sinh thái được thiết kế để đền ơn cho sự cạnh tranh

rather than to alleviate suffering.

hơn là giảm bớt đau khổ.

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

Chúng tôi nhận ra rằng tự chúng tôi sẽ phải làm việc ở tình trạng này

to find solutions for ourselves and others like us.

để tìm giải pháp cho bản thân và những người khác

But we faced two major barriers.

Nhưng gặp phải hai trở ngại chính

The first one:

Một là:

Pat and I have no science background.

Pat và tôi không có nền tảng khoa học

At the time, he's the manager of a construction company,

Lúc đó, anh ấy là quản lý của một công ty xây dựng

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

còn tôi nguyên là giáo sỹ của một trường chuyên nghiệp, bà mẹ nội trợ-

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

nền tảng khó để tham gia giới nghiên cứu vì hoàn cảnh khó khăn

The second barrier:

Hai là:

researchers don't share.

các nhà nghiên cứu không chia sẻ

People told us you can't herd cats.

Mọi người nói bạn không thể là lũ mèo

Well, yes you can if you move their food.

Ồ vâng, bạn có thể nếu bạn nhấc được thức ăn của họ

(Laughter)

{Cười}

(Applause)

{Vỗ tay}

DNA and clinical data is the food.

DNA và số liệu lâm sàng là thức ăn

So we would collect blood and medical histories,

Vì thế chúng tôi có thể lấy máu và bệnh sử,

and require that all scientists using these resources

và yêu cầu các nhà khoa học sử dụng nguồn này

would share results with each other and with the people who donated.

thì nhất định phải chia sẻ kết quả với nhau và với những ai hiến tặng.

Well before the internet was in common use,

trước khi internet dùng rộng rãi,

Pat and I established PXE International,

Pat và tôi thành lập PXE Quốc tế,

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

phi lợi nhuận cống hiến để bắt đầu nghiên cứu và định hướng nghiên cứu PXE

and also supporting individuals with the disease.

đồng thời hỗ trợ những người bị bệnh.

Using traditional media,

Dùng truyền thông hiện có,

we garnered around 100-150 people around the world

chúng tôi thu thập dữ liệu 100-150 người khắp thế giới

who we asked,

hỏi họ,

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

có thể cho mẫu máu, mô, bệnh sử,

your medical records?

bệnh án?

And we brought all of that together.

chúng tôi gom tất cả lại.

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

và hiểu ngay rằng việc chia sẻ nguồn thông tin này sẽ không đủ.

And so we decided we had to do hardcore bench science --

vì thế quyết định phải làm khoa học thí nghiệm cơ bản

hardcore research.

nghiên cứu cơ bản. Nên

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

chúng tôi mượn bàn thí nghiệm một lab của Havard

A wonderful neighbor came a couple times a week

Một hàng xóm tuyệt vời đến vài lần một tuần

and sat with the kids from 8pm to 2am

ở với bọn trẻ từ 20:00 đến 2:00

while Pat and I extracted DNA,

trong khi Pat và tôi phân lập DNA,

ran and scored gels

kiểm soát, tìm điểm tạo keo

and searched for the gene.

và tìm gen.

Generous postdocs tutored us as we went along.

Những tiến sỹ tốt bụng hướng dẫn khi chúng tôi tiếp tục

Within a few years, we found the gene.

trong vài năm, chúng tôi tìm thấy gen.

We patented it so that it would be freely available.

Chúng tôi lấy bằng phát minh để để nó có thể tự do phổ biến

We created a diagnostic test.

Chúng tôi tạo test chuẩn đoán.

We put together a research consortium.

Chúng tôi kết hợp với một hội nghiên cứu

We held research meetings and opened a center of excellence.

tổ chức hội thảo nghiên cứu mở trung tâm ưu việt

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

Tìm được hơn 4,000 người trên thế giới bị PXE

and held patient meetings

tổ chức các buổi gặp gỡ bệnh nhân

and did clinical trials and studies.

làm các thử nghiệm lâm sàng và nghiên cứu

Through all this,

Qua tất cả việc này,

we lived with fear.

chúng tôi sống cùng sợ hãi

Fear of the disease breathing down our neck

Sợ bệnh tật ngay sát phía sau mình

while the clock ticked.

mỗi tích tắc của đồng hồ

Fear of researchers,

Sợ các nhà nghiên cứu,

so well credentialed and positioned in a world made for them.

có bằng cấp và địa vị trong thế giới được tạo cho họ.

Fear that we were making the wrong choices.

Sợ rằng chúng tôi đã lựa chọn sai

Fear that the naysayers were right

Sợ người phản đối đã đúng

and the cats would simply find a new food.

và những chú mèo phải tìm thức ăn mới

But greater than all these fears was our drive to make a difference

Trên tất cả nỗi sợ đó là con đường của chúng tôi tạo sự thay đổi

for our kids and for all those we had met along the way.

cho bọn trẻ của mình và cho những người bệnh chúng tôi gặp

And very quickly,

Rất nhanh,

we also realized what we were doing for one disease,

Chúng tôi nhận ra điều gì đang làm với một căn bệnh

we should do for all diseases.

và nên làm với mọi căn bệnh.

We joined with, and I eventually led,

Chúng tôi hợp lại và rốt cuộc dẫn dắt,

Genetic Alliance --

Khối Đồng minh Gen-

a network of health advocacy,

mạng lưới ủng hộ tích cực cho sức khỏe

patient advocacy,

cho bệnh nhân,

research and health organizations.

các tổ chức nghiên cứu và y tế.

We built scalable and extensible resources,

Chúng tôi tạo nguồn thang thông tin có thể mở rộng,

like biobanks and registries and directories of support

như ngân hàng sinh học, sổ đăng ký và các thư mục hỗ trợ

for all diseases.

cho tất cả các loại bệnh.

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

Khi tôi nghiên cứu các bệnh đó và tất cả nhóm bệnh đó

I realized that there were two secrets in health care

tôi nhận ra hai điều bí mật trong chăm sóc sức khỏe

that were impacting me greatly.

đã ảnh hưởng tôi rất nhiều.

The first:

Một là:

there are no ready answers for people like my kids

Không có sẵn đáp án cho những người giống con của mình

or all the people I was working with,

hoặc cho những người tôi đã làm việc

whether common or rare conditions.

dù tình trạng hiếm hay phổ biến.

And the second secret:

Bí mật thứ hai là:

the answers lie in all of us together,

Đáp án ở trong tất cả chúng ta,

donating our data,

hiến dữ liệu của mình,

our biological samples

mẫu sinh học của mình

and ultimately ourselves.

và cuối cùng là bản thân mình.

There is a small groundswell of individuals

Một số ít cá nhân phản đối

who are working to change this.

người đang làm việc để thay đổi điều này.

Citizen scientists, activists, hacks

Các nhà khoa học, nhà hoạt động xã hội người trung thành

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

những người đang dùng quần chúng, tự làm khoa học

are changing the game.

đang thay đổi cuộc chơi

Even President Obama and Vice President Biden

Thậm chí Tổng thống Obama và Phó Tổng thống Biden

are evangelists for the idea

cũng truyền bá cho ý tưởng

that people should be partners in research.

rằng mọi người nên là đối tác trong nghiên cứu.

This is a founding principle of our organization.

Đây là quy tắc sáng lập của tổ chức của chúng tôi.

Sure, it's really hard

Chắc chắn, nó thực sự khó khăn

to discover and develop interventions and therapies.

để phát hiện và phát triển cá liệu pháp và các can thiệp.

The science is hard,

Khoa học là khó,

the regulatory regime is difficult.

Chế độ lập quy thực khó.

There are a lot of stakeholders with lots of interests

Nhiều bên liên quan rất quan tâm

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

và khích lệ sai kiểu như xuất bản, quảng bá và chiếm giữ.

I don't fault scientists for following this path,

Tôi không chê bai các nhà khoa học làm theo cách này,

but I challenge them and us to do this differently.

nhưng tôi nghi ngờ họ và chúng tôi làm điều này khác nhau

To recognize that people are at the center.

Để nhận ra mọi người ở trung tâm.

Genetic Alliance has experimented

Hội Gen đã thủ nghiệm

in what it will take to transform these crusty systems.

cái gọi là sẽ thay đổi những hệ thống cứng nhắc này

Our goal is to work without boundaries.

Mục đích là chúng tôi làm việc không biên giới

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

Nghe có vẻ ngắn gọn, nhưng đối với chúng tôi thì rất thiết thực

When we're frustrated that entities won't share data --

Khi chúng tôi bị thất bại vì người ta không chia sẻ dữ liệu-

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

dữ liệu mà mọi người đã tốn sức lực thời gian, máu

and even their tears --

thậm chí là nước mắt-

we need to stop and ask,

chúng tôi cần dừng lại và hỏi,

"How is it true that we could share, but we aren't?"

"Có đúng không nếu chúng tôi có thể chia sẻ mà lại không làm?"

We're part of this system, too.

Là một phần của hệ thống

How do we make it so that people can share ideas freely?

Sao làm điều đó mà mọi người có thể tự do chia sẻ ý tưởng?

So that people can take risks and move closer to one another?

chịu những rủi ro và xích lại gần nhau hơn?

This leads to a dissolving of us versus them,

Điều này sẽ dẫn đến sự tan rã giữa chúng tôi với họ,

not only for organizations but also for individuals.

Không chỉ riêng tập thể mà còn những cá nhân.

If I'm going to ask organizations or individuals

Nếu tôi yêu cầu tập thể hoặc cá nhân

to strive for these standards,

đấu tranh cho những tiêu chí này,

then I too need to explore my own being and my practices.

thì tôi cũng cần xem xét bản thân và thực tế của mình.

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

Nếu tôi yêu cầu các thầy thuốc, nhà nghiên cứu và các nhà quản trị

to take risks,

gánh rủi ro,

then I, Sharon, need to take risks as well.

thì tôi, Sharon, cũng phải gánh rủi ro.

I need to face my personal fears.

Tôi phải đối mặt với sự sợ hãi cá nhân.

My fear of not having enough impact.

Sự sợ hãi của tôi thì không đủ ảnh hưởng,

My fear of not leading well.

không tốt cho dẫn dắt.

My fear of not being enough.

Sự sợ hãi của tôi sẽ không thể đủ.

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

Ngay trước tuổi thanh thiếu niên, các con đã chặn lối chúng tôi rồi

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

Nếu nói "Thà phải thôi lo chuyện tạo sự khác biệt,

making an impact,

tạo sự ảnh hưởng,

and instead, like us, learn to live with disease

như chúng tôi, hãy học cách sống cùng bệnh, tật

rather than fight it."

hơn là chống lại chúng."

I have to ask,

Thì tôi phải hỏi,

where does all my fear come from?

Tất cả nỗi sợ hãi của tôi là từ đâu?

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

Nỗi niềm của bọn trẻ chiếu rọi thẳng vào nỗi sợ đó.

It arises from a bedrock of love.

Nó phát sinh từ tận cùng của yêu thương.

I love Elizabeth and Ian.

Tôi yêu Elizabeth và Ian.

I love people with PXE.

Tôi yêu những người bị PXE.

I love people with any disease.

Tôi yêu những người bị bệnh.

I love people.

Tôi yêu mọi người.

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

Vài đồng nghiệp của tôi phát hiện ra rằng không phải cái chết chúng tôi lo sợ

it is the enormity of our loving.

mà là sự tàn ác với tình yêu thương.

This expansive love opens me to great pain

Tình yêu thương rộng lớn mở ra một nỗi đau lớn

as I face loss.

khi tôi đối mặt với mất mát.

As I discover my fear,

Khi tôi phát hiện ra nỗi sợ hãi,

I discover that I

Tôi biết rằng Tôi

and all those around me

và những ai xung quanh tôi

have boundless capacity for love.

có tình yêu thương vô hạn.

And I also discover

Tôi cũng phát hiện

as I move into this fear,

khi tôi ở trong nỗi sợ này,

that I can learn many new things

tôi có thể học được nhiều điều mới

and find paths

và tìm ra những lối

to things like practical solutions

dẫn tới những điều như là các giải pháp thực tiễn

as well as the core of healing and health.

cũng như điều cốt lõi của việc chữa bệnh và sức khỏe.

I don't fear fear the way I used to.

Tôi không sợ cách mình đã từng như vậy

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

Thực tế sau này, với sự giúp đỡ to lớn của tất cả những người nghiên cứu sinh

I notice that it's not a warning the way it used to be.

tôi nhận thấy đó không phải sự cảnh báo cách thức từng được làm

I notice that instead,

thay vào đó là

it's an invitation to go forward

lời mời tiến bước

because in it lies love and the path to greater love.

vì trong đó là tình yêu và lối đến tình yêu vĩ đại hơn.

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

Nếu tôi chỉ quay lưng một chút với việc tìm hiểu nỗi sợ đó,

I find enormous wealth within myself and others

Bản thân và những người khác sẽ có sung sướng giàu sang

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

và khả năng gặp các thách thức mà tôi chưa bao giờ nghĩ mình có thể.

My kids are ahead of me on that path still.

bọn trẻ đang ở phía trước trên lối đi yên tĩnh đó.

At ages 29 and 27,

Ở tuổi 29 và 27,

they declare they are happy and healthy

Chúng tuyên bố chúng hạnh phúc và khỏe mạnh

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

cho dù có biểu hiện của PXE ở da, mắt và huyết mạnh

And so I invite you, us, we,

Vì thế tôi mời các bạn, chúng ta,

to turn toward our fear;

hãy đối diện với sợ hãi của mình;

to embrace the things that scare us

nắm chặt thứ làm ta sợ

and find the love at the center.

và sẽ tìm thấy tình yêu thương ở trong tâm

We'll not only find ourselves there

Chúng ta không chỉ thấy bản thân ở đó

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

mà còn có thể mang đôi giày mà chúng ta sợ

and those who fear us.

và chúng cũng sợ ta.

If we breathe into that fear

Nếu chúng ta sống trong nỗi sợ đó

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

và bị nguy hiểm với hệ thống và những người thách thức chúng ta,

our power as changemakers grows exponentially.

sức mạnh của ta với tư cách người tạo thay đổi sẽ lớn theo cấp số nhân

And when we realize

Khi chúng ta nhận ra

that working on our inner life is working on our outer life

rằng làm việc trong cuộc sống của mình, là làm việc ngoài cuộc sống

and outer work is inner work,

Công việc bên ngoài là công việc bên trong

we get down to what is real

chúng ta cúi xuống với thực tế là

and shit gets done.

sự đê tiện được giải quyết

(Laughter)

{Cười}

There is no limit to what we can accomplish together.

Không có giới hạn với những việc chúng ta có thể hoàn thành cùng nhau

Thank you.

Xin cảm ơn.

(Applause)

{Vỗ tay}