Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

Translator: Made Pramana Reviewer: Intan Andini

Natal terbaik yang dialami anak saya

juga adalah Natal terburuk yang suami saya dan saya alami.

Elizabeth, usia tujuh tahun,

The best Christmas my children ever had

dan saudaranya, Ian, usia lima tahun,

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

tidak tahu alasan mereka mendapat hadiah apapun yang mereka mau untuk Natal.

Elizabeth, age seven,

Alasan Santa sangat dermawan

and her brother, Ian, age five,

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

karena sesuatu yang suami saya Pat dan saya ketahui

dan tidak bisa dipahami anak-anak.

The reason Santa was so generous

Sesuatu yang kami baru saja pelajari, dan sangat menakuti kami.

was because of something my husband Pat and I knew

and the kids couldn't comprehend.

Itu tahun 1994,

dan awal cerita dimulai beberapa tahun sebelumnya.

Something that we had just learned, and it terrified us.

Selama beberapa tahun saya menyadari ruam di sisi leher Elizabeth

This was 1994

and the story actually starts a few years earlier.

seperti biang keringat.

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

Di tahun yang sama, ayah saya dan saudara saya meninggal karena kanker,

dan saya mungkin cemas dengan penyakit.

that looked like prickly heat.

For those same years, my father and brother both died of cancer,

Dokter meyakinkan kami bahwa tidak ada masalah

dan saya tidak perlu khawatir,

and I was probably overanxious about illness.

namun saya tidak yakin.

Jadi tanpa rujukan, dan bayar sendiri,

The doctors assured us there was nothing wrong

saya membawa Elizabeth ke dokter kulit.

and I shouldn't worry,

but I wasn't so sure.

Dia mungkin hanya alergi terhadap sesuatu,

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

tapi kenapa ruamnya hanya muncul di satu sisi lehernya saja?

I took Elizabeth to a dermatologist.

She was probably just allergic to something,

Jadi itu dua hari sebelum Natal,

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

1994,

dan dokter kulit secara cepat melihat leher anak saya dan berkata,

So it's two days before Christmas,

“Dia punya pseudoxanthoma elasticum.”

1994,

Dan dia mematikan lampu dan melihat mata anak saya.

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

Ternyata,

"She has pseudoxanthoma elasticum."

dokter kulit ini juga terlatih dalam ilmu mata.

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

Hari keberuntungan kami.

It turns out, by chance,

Saya sangat khawatir.

this dermatologist also trained in ophthalmology.

“Oma?”

Oma itu seperti melanoma, limfoma --

Our lucky day.

kanker.

I am sick to my stomach.

“Kenapa kamu periksa matanya untuk ruam kulit?”

"Oma?"

Oma's like melanoma, lymphoma --

Saya berkata dalam hati.

cancer.

Itulah dia.

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

Elizabeth punya pseudoxanthoma elasticum,

I scream and make no sound.

PXE singkatnya.

So there it is.

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

Pertanyaan bercampur dengan ketakutan

dan meluap di tenggorokan saya.

PXE for short.

Kenapa dia memeriksa mata anak saya?

Questions mix with fear

Apa yang dia ketahui? Bagaimana dia bisa sangat yakin?

and erupt like bile in my throat.

Bagaimana prognosisnya?

Why are you looking in her eyes?

Latihan saya dalam konseling pastoran tidak mempersiapkan diri saya.

What do you know about this? How do you know for sure?

What is the prognosis?

Dr. Bercovitch memberitahu kami semuanya yang dia ketahui tentang PXE.

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

Itu adalah penyakit genetik langka,

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

bersifat sistemis,

penyakit penuaan prematur yang perlahan-lahan akan memburuk.

It's a rare genetic disorder,

Penyakit ini menyebabkan kulit keriput pada area fleksor.

it's systemic,

it's a slowly progressing, premature aging disease.

Penyakit ini dapat menyebabkan kebutaan,

seperti degenerasi makula,

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

dan memicu gangguan kardiovaskular.

It causes legal blindness,

Sedikit yang diketahui tentang penyakit ini,

like macular degeneration,

dan beberapa orang meninggal di usia 30-an,

and a host of cardiovascular problems.

yang dilaporkan beberapa sumber waktu itu.

Little is known about this disease,

Dia sekilas melihat anak laki-laki saya dan berkata,

and some people die in their 30s,

say some of the reports at the time.

“Dia juga mengidapnya.”

Kami ingin kembali ke keadaan normal.

He then just glances at our son and says,

"He has it, too."

We want to flee back to the land of normal.

Dua hari setelah Natal,

beberapa peneliti datang dari sebuah universitas di Boston,

dan mereka mengambil darah dari kami dan anak kami

untuk proyek penelitian yang berfokus untuk menemukan gen.

Two days after Christmas,

researchers come from a university in Boston,

Beberapa hari kemudian,

peneliti lain datang dari pusat medis di New York,

and they take blood from us and our children

dan mereka juga ingin darah.

for a research project focused on finding the gene.

“Mereka ini anak-anak.

A few days later,

Mereka berusia lima dan tujuh tahun.

researchers come from a medical center in New York

Jangan membuat mereka disuntik dua kali.

and say they want blood, too.

Cari dan dapatkan darah bagian dari peneliti lain.”

"These are children.

They're five and seven years old.

Mereka tertawa.

Don't make them face the needle twice.

“Berbagi?”

Go and get your share from the other researchers."

Itulah saat kami belajar bahwa peneliti sedikit berbagi dalam penelitian biomedis.

They laugh, incredulous.

"Share?"

Momen ini, lebih dari yang lain,

memantik api dalam diri saya dan suami saya Pat.

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

Pat dan saya pergi ke perpustakaan

This moment, more than any other,

dan kami menyalin semua artikel PXE yang bisa kami temukan.

lit a fire beneath my husband Pat and me.

Kami tidak memahami sedikitpun.

Pat and I went to a medical school library

Kami membeli kamus kedokteran dan buku teks ilmiah

and we copied every article we could find on PXE.

dan membaca semua yang bisa kami baca.

We didn't understand a thing.

Dan meskipun kami tidak paham,

kami bisa melihat pola,

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

dan dalam satu bulan menjadi jelas

and read everything we could get our hands on.

bahwa tidak ada usaha sistematis untuk mempelajari PXE.

And though we still didn't understand,

we could see patterns,

and it became quickly apparent within a month

Terlebih,

kurangnya tindakan berbagi juga banyak terjadi.

that there was no systematic effort to understand PXE.

Peneliti berkompetisi dengan satu sama lain

In addition,

karena situasi dirancang untuk kompetisi

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

Researchers competed with each other

dibandingkan mengatasi penderitaan.

because the ecosystem was designed to reward competition

Kami sadar bahwa kami perlu bertindak sendiri untuk diri kami sendiri

rather than to alleviate suffering.

untuk menemukan solusi bagi diri kami dan orang-orang seperti kami.

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

Tapi kami punya dua halangan utama.

Pertama:

to find solutions for ourselves and others like us.

Pat dan saya tidak punya latar belakang ilmiah.

Pada waktu itu, dia manajer pada perusahaan konstruksi,

But we faced two major barriers.

The first one:

dan saya mantan pendeta ibu rumah tangga --

Pat and I have no science background.

latar belakang yang sulit untuk memulai penelitian.

At the time, he's the manager of a construction company,

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

Hambatan kedua:

peneliti tidak berbagi.

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

Orang berkata kalau kita tidak bisa berternak kucing.

The second barrier:

Bisa bila Anda memindahkan makanan mereka.

researchers don't share.

(Tawa)

People told us you can't herd cats.

(Tepuk tangan)

Well, yes you can if you move their food.

DNA dan data klinis adalah makanan.

(Laughter)

Jadi kami mengumpulkan darah dan riwayat medis,

(Applause)

dan mewajibkan semua peneliti yang menggunakan data ini

DNA and clinical data is the food.

untuk membagi hasil ke satu sama lain dan dengan orang yang berdonasi.

So we would collect blood and medical histories,

and require that all scientists using these resources

Sebelum internet umum digunakan,

Pat dan saya mendirikan PXE International,

would share results with each other and with the people who donated.

organisasi nonprofit dengan tujuan untuk inisiasi penelitian PXE

Well before the internet was in common use,

dan mendukung individu yang hidup dengan penyakit PXE.

Pat and I established PXE International,

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

Memakai media tradisional,

kami mengumpulkan sekitar 100-150 orang dari seluruh dunia

and also supporting individuals with the disease.

dan kami tanya,

apakah Anda mau menyumbang darah, jaringan, riwayat medis,

Using traditional media,

we garnered around 100-150 people around the world

rekam medis Anda?

Dan kami kumpulkan semua hal itu.

who we asked,

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

Kami dengan cepat belajar bahwa kumpulan data ini tidak cukup.

your medical records?

Lalu kami sadar perlu membuat penelitian ekstrem --

And we brought all of that together.

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

penelitian ekstrem.

Jadi kami meminjam bangku di sebuah lab di Harvard.

And so we decided we had to do hardcore bench science --

Seorang tetangga datang beberapa kali setiap minggu

dan menjaga anak kami dari jam 8 pagi hingga jam 2 siang

hardcore research.

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

tatkala saya dan Pat mengekstraksi DNA,

A wonderful neighbor came a couple times a week

berlari dan mengumpulkan data

and sat with the kids from 8pm to 2am

dan mencari gen.

Mahasiswa S3 yang dermawan membina kami selama kegiatan.

while Pat and I extracted DNA,

Dalam beberapa tahun, kami menemukan gennya.

ran and scored gels

Kami mematenkannya sehingga gen itu bisa tersedia gratis.

and searched for the gene.

Generous postdocs tutored us as we went along.

Kami menciptakan alat tes untuk diagnosis.

Kami mengadakan konferensi penelitian.

Within a few years, we found the gene.

We patented it so that it would be freely available.

Kami mengadakan rapat ilmiah dan mendirikan pusat kajian studi.

We created a diagnostic test.

Kami menemukan lebih dari 4.000 orang di seluruh dunia yang punya PXE,

We put together a research consortium.

We held research meetings and opened a center of excellence.

dan mengadakan pertemuan pasien

dan melaksanakan penelitian.

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

Melalui semua ini,

kami hidup dalam ketakutan.

and held patient meetings

and did clinical trials and studies.

Takut penyakit ini mengintai kami

Through all this,

dan kehabisan waktu.

we lived with fear.

Takut dengan peneliti,

Fear of the disease breathing down our neck

sangat mahir dalam dunia yang dirancang untuk mereka.

while the clock ticked.

Takut bahwa kami membuat keputusan yang salah.

Fear of researchers,

Takut bahwa para penentang benar

so well credentialed and positioned in a world made for them.

dan kucing akan mencari makanan lain.

Fear that we were making the wrong choices.

Namun ketakutan ini memicu kami untuk membuat perubahan

Fear that the naysayers were right

bagi anak kami dan semua orang yang kami temui.

and the cats would simply find a new food.

Dan dengan cepat,

But greater than all these fears was our drive to make a difference

kami sadar bahwa hal yang kami lakukan untuk satu penyakit,

for our kids and for all those we had met along the way.

juga perlu dilakukan untuk semua penyakit.

Kami ikut, dan akhirnya saya memimpin,

And very quickly,

we also realized what we were doing for one disease,

Genetic Alliance --

sebuah perkumpulan advokasi kesehatan,

we should do for all diseases.

advokasi pasien,

peneliti dan organisasi kesehatan.

We joined with, and I eventually led,

Kami membangun sumber daya yang lengkap

Genetic Alliance --

a network of health advocacy,

seperti bank data medis dan daftar nama organisasi dukungan

patient advocacy,

untuk semua penyakit.

research and health organizations.

We built scalable and extensible resources,

Selama saya belajar tentang penyakit itu dan orang-orang yang terdampak,

like biobanks and registries and directories of support

saya sadar bahwa ada dua rahasia dalam pelayanan kesehatan

for all diseases.

yang sangat berdampak untuk diri saya.

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

Pertama:

tidak ada jawaban tersedia untuk orang-orang seperti anak saya

I realized that there were two secrets in health care

atau semua orang yang saya tangani,

that were impacting me greatly.

entah itu penyakit langka atau umum.

The first:

there are no ready answers for people like my kids

Rahasia kedua:

jawaban ada di diri kita semua,

or all the people I was working with,

whether common or rare conditions.

menyumbang data kita,

And the second secret:

sampel biologis kita

the answers lie in all of us together,

dan diri kita pada akhirnya.

donating our data,

Ada segelintir individu

our biological samples

yang berusaha mengubah hal ini.

and ultimately ourselves.

Ilmuwan rakyat, aktivis, inovator

There is a small groundswell of individuals

yang mengumpulkan data secara swadaya, ilmu pengetahun mandiri

who are working to change this.

melakukan perubahan.

Citizen scientists, activists, hacks

Bahkan presiden Obama dan wakil presiden Biden

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

juga menggagas ide ini

bahwa orang-orang perlu bermitra dalam penelitian.

are changing the game.

Even President Obama and Vice President Biden

Ini adalah prinsip dasar organisasi kami.

are evangelists for the idea

Tentu, itu sangat sulit

that people should be partners in research.

untuk menemukan dan mengembangkan intervensi dan terapi.

This is a founding principle of our organization.

Ilmu pengetahuan sulit,

Sure, it's really hard

peraturan sulit.

to discover and develop interventions and therapies.

Ada banyak pihak dengan berbagai kepentingan

The science is hard,

dan insentif yang bersilangan seperti publikasi, promosi dan jabatan.

the regulatory regime is difficult.

There are a lot of stakeholders with lots of interests

Saya tidak menyalahkan para ilmuwan karena mengikuti jalan ini,

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

tapi saya menantang mereka dan diri kita untuk berubah.

Untuk menyadari bahwa orang berada di pusatnya.

I don't fault scientists for following this path,

but I challenge them and us to do this differently.

Genetic Alliance telah bereksperimen

dan tahu hal yang diperlukan untuk mengubah sistem ini.

To recognize that people are at the center.

Tujuan kami adalah bekerja tanpa batasan.

Genetic Alliance has experimented

in what it will take to transform these crusty systems.

Itu terdengar abstrak, tapi bagi kami itu cukup praktis.

Our goal is to work without boundaries.

Ketika kami frustrasi bahwa pihak terkait tidak berbagi data --

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

data yang datang dari orang yang memberi energi mereka, waktu mereka, darah mereka

When we're frustrated that entities won't share data --

dan bahkan air mata --

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

kami perlu berhenti dan bertanya,

“Bagaimana bisa kita bisa berbagi, tapi tidak benar-benar berbagi?”

Kita juga bagian dari sistem ini.

and even their tears --

we need to stop and ask,

"How is it true that we could share, but we aren't?"

Bagaimana caranya membuat agar orang bisa membagikan idenya dengan bebas?

We're part of this system, too.

Jadi orang bisa mengambil risiko dan lebih dekat dengan satu sama lain?

How do we make it so that people can share ideas freely?

Hal ini berujung pada penghapusan kita versus mereka,

So that people can take risks and move closer to one another?

tidak hanya bagi organisasi tapi juga bagi individu.

Bila saya ingin mendorong organisasi atau individu

This leads to a dissolving of us versus them,

untuk mencapai kualitas itu,

not only for organizations but also for individuals.

maka saya juga perlu mempelajari diri saya dan perilaku saya.

If I'm going to ask organizations or individuals

to strive for these standards,

Bila saya ingin bertanya dokter, peneliti, dan para administrator

then I too need to explore my own being and my practices.

untuk mengambil risiko,

maka saya, Sharon, juga perlu mengambil risiko.

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

Saya perlu menghadapi ketakutan diri saya.

to take risks,

then I, Sharon, need to take risks as well.

Rasa takut saya karena kurang memberikan dampak.

I need to face my personal fears.

Rasa takut karena tidak bisa memimpin.

My fear of not having enough impact.

Rasa takut karena kurang berusaha.

My fear of not leading well.

Sebelum mereka beranjak remaja, anak kami sempat menghentikan kami

My fear of not being enough.

dan berkata, “Ibu perlu berhenti khawatir tentang membuat perbedaan,

membuat dampak,

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

dan malah, seperti kami, belajar hidup dengan penyakit

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

dibanding melawan penyakit ini.”

making an impact,

and instead, like us, learn to live with disease

Saya perlu bertanya,

dari mana rasa takut saya muncul?

rather than fight it."

Berita buruk kondisi anak saya memberi sorotan pada rasa takut itu.

I have to ask,

where does all my fear come from?

Itu muncul dari rasa sayang.

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

Saya mencintai Elizabeth dan Ian.

It arises from a bedrock of love.

Saya mencintai orang-orang dengan PXE.

I love Elizabeth and Ian.

Saya mencintai orang dengan segala penyakit.

Saya cinta orang.

I love people with PXE.

Beberapa kolega saya menemukan bahwa bukan kematian yang kita takuti,

I love people with any disease.

I love people.

namun besarnya makna orang yang kita cintai.

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

Cinta yang besar ini membuat diri saya menerima rasa sakit yang besar

it is the enormity of our loving.

saat saya menghadapi kehilangan.

This expansive love opens me to great pain

Saat saya menghadapi ketakutan saya,

saya menemukan bahwa saya

as I face loss.

dan semua orang di sekitar saya

punya kapasitas cinta yang tak terhingga.

As I discover my fear,

I discover that I

and all those around me

Dan saya juga menemukan

have boundless capacity for love.

saat saya menyelami ketakutan ini,

bahwa saya bisa belajar banyak hal baru

And I also discover

dan menemukan jalan

terhadap solusi praktis

as I move into this fear,

that I can learn many new things

serta inti dari perbaikan dan kesehatan.

and find paths

to things like practical solutions

Saya menjadi tidak terlalu takut dengan ketakutan.

as well as the core of healing and health.

Bahkan, dengan dukungan penuh dari kerabat dan kolega,

I don't fear fear the way I used to.

saya menyadari bahwa hal itu tidak terlalu berbahaya lagi.

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

Saya menyadari bahwa hal itu malah,

sebuah undangan untuk melangkah maju

I notice that it's not a warning the way it used to be.

karena itu didasari cinta dan jalan menuju cinta yang lebih besar.

I notice that instead,

Bila saya mengolah ketakutan itu secara perlahan,

it's an invitation to go forward

because in it lies love and the path to greater love.

saya menemukan kekayaan dalam diri saya dan orang lain

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

dan kemampuan untuk menghadapi tantangan yang tidak saya kira akan miliki.

I find enormous wealth within myself and others

Anak saya berada di depan dibanding saya dalam hal itu,

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

Di usia 29 dan 27 tahun,

mereka menyatakan bahwa diri mereka bahagia dan sehat

My kids are ahead of me on that path still.

meskipun memiliki gejala PXE di kulit, mata, dan pembuluh arteri mereka.

At ages 29 and 27,

they declare they are happy and healthy

Jadi saya mengajak Anda, kita,

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

untuk menyelami ketakutan kita;

untuk merangkul sesuatu yang kita takuti

And so I invite you, us, we,

dan menemukan cinta di tengahnya.

Kita tidak hanya menemukan diri di sana

to turn toward our fear;

tapi kita juga bisa memahami orang-orang yang kita takuti

to embrace the things that scare us

and find the love at the center.

dan orang yang takut dengan kita.

Jika kita bernapas dalam ketakutan itu

We'll not only find ourselves there

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

dan menjadi rentan di dalam sistem dan orang yang menantang kita,

and those who fear us.

kekuatan kita sebagai agen perubahan akan betumbuh dengan pesat.

If we breathe into that fear

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

Dan ketika kita sadar

bahwa meningkatkan kualitas dalam diri juga memperbaiki kehidupan luar

our power as changemakers grows exponentially.

dan kehidupan luar juga untuk dalam diri,

kita akan diterpa kenyataan

And when we realize

that working on our inner life is working on our outer life

dan selesaikan semuanya.

(Tawa)

Tidak ada batas dalam hal yang bisa kita capai bersama-sama.

and outer work is inner work,

we get down to what is real

Terima kasih.

(Tepuk tangan)

and shit gets done.

(Laughter)

There is no limit to what we can accomplish together.

Thank you.

(Applause)