Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

Traductor: Denise RQ Revisor: Sebastian Betti

The best Christmas my children ever had

Las mejores Navidades que pasaron mis hijos

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

fueron también las peores que pasamos mi marido y yo.

Elizabeth, age seven,

Elizabeth, que tenía entonces 7 años,

and her brother, Ian, age five,

y su hermano, Ian, de 5,

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

no sabían por qué recibieron todos los regalos que pidieron.

The reason Santa was so generous

La generosidad de Papá Noel

was because of something my husband Pat and I knew

se debía a algo que nosotros los padres sabíamos

and the kids couldn't comprehend.

pero los niños no.

Something that we had just learned, and it terrified us.

Algo que acabábamos de saber y que nos aterrorizaba.

This was 1994

Esto pasó en 1994,

and the story actually starts a few years earlier.

pero todo empezó de hecho unas años antes.

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

Durante años, noté que Elizabeth tenía un enrojecimiento en el cuello

that looked like prickly heat.

que parecía provocado por el calor.

For those same years, my father and brother both died of cancer,

Por las misma fechas, el cáncer se había llevado a mi padre y mi hermano

and I was probably overanxious about illness.

y es posible que en general las enfermedades me inquietaban.

The doctors assured us there was nothing wrong

Los médicos nos dijeron que no había nada alarmante

and I shouldn't worry,

y que no me preocupara,

but I wasn't so sure.

pero no estaba tan segura.

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

Así que sin ser remitida a otro médico y pagando de mi bolsillo

I took Elizabeth to a dermatologist.

llevé a Elizabeth al dermatólogo.

She was probably just allergic to something,

Probablemente era solo una alergia,

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

pero, ¿por qué estaba roja solo por un lado del cuello?

So it's two days before Christmas,

Así que dos días antes de Navidad,

1994,

en 1994,

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

estoy en el dermatólogo que la mira rápido y me dice:

"She has pseudoxanthoma elasticum."

"Tiene pseudoxantoma elástico".

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

Luego apaga las luces y le mira los ojos.

It turns out, by chance,

Resulta que por casualidad,

this dermatologist also trained in ophthalmology.

este dermatólogo también era oftalmólogo.

Our lucky day.

Estábamos de suerte.

I am sick to my stomach.

Siento que se me encoje el estómago.

"Oma?"

"¿Oma?"

Oma's like melanoma, lymphoma --

Oma como en melanoma, linfoma;

cancer.

o sea, cáncer.

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

¿Por qué le miras los ojos si se trata de una irritación de la piel?"

I scream and make no sound.

Le grito en mi cabeza sin emitir sonido.

So there it is.

Así que es eso.

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

Elizabeth tiene pseudoxantoma elástico,

PXE for short.

o PXE para abreviar.

Questions mix with fear

Mis preguntas están llenas de miedo

and erupt like bile in my throat.

y me dejan un nudo en la garganta.

Why are you looking in her eyes?

¿Por qué mira sus ojos?

What do you know about this? How do you know for sure?

¿Qué sabe Ud. de eso? ¿Cómo puede estar seguro?

What is the prognosis?

¿Cuál es su pronóstico?

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

Mi formación eclesiástica no me ha preparado para esto.

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

El Dr. Bercovitch nos cuenta todo lo que sabe sobre el PXE.

It's a rare genetic disorder,

Esta es una enfermedad genética rara,

it's systemic,

sistémica,

it's a slowly progressing, premature aging disease.

de desarrollo lento en la cual el paciente envejece prematuramente.

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

Da un aspecto caído y arrugado a la piel que cubre los músculos flexores.

It causes legal blindness,

Provoca ceguera,

like macular degeneration,

como la degeneración macular

and a host of cardiovascular problems.

y un sinfín de problemas cardiovasculares.

Little is known about this disease,

Se sabe poco de esta enfermedad

and some people die in their 30s,

que mata a algunos en sus 30

say some of the reports at the time.

tal como informan los estudios.

He then just glances at our son and says,

Y con solo mirar a mi hijo, me dice:

"He has it, too."

"Él también lo tiene".

We want to flee back to the land of normal.

Solo queríamos volver a nuestra vida normal.

Two days after Christmas,

Dos días después de Navidad,

researchers come from a university in Boston,

unos investigadores de una universidad de Boston se presentan

and they take blood from us and our children

para tomar pruebas de sangre a los niños y a nosotros

for a research project focused on finding the gene.

para un proyecto de investigación centrado en encontrar el gen responsable.

A few days later,

Unos días más tarde,

researchers come from a medical center in New York

otros investigadores de un centro médico de Nueva York llegan por lo mismo.

and say they want blood, too.

"These are children.

"Estamos hablando de niños.

They're five and seven years old.

Niños de 5 y 7 años.

Don't make them face the needle twice.

No me obliguen a hacerles que pasen por esto dos veces.

Go and get your share from the other researchers."

Vayan y pidan compartir la sangre que se llevaron los otros investigadores".

They laugh, incredulous.

Se ríen, incrédulos.

"Share?"

"¿Compartir?"

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

Fue ahí que descubrimos lo poco que se comparte en la investigación biomédica.

This moment, more than any other,

Este fue el momento, más que cualquier otro

lit a fire beneath my husband Pat and me.

que nos enojó a mi marido y a mí.

Pat and I went to a medical school library

Nos fuimos a una biblioteca universitaria

and we copied every article we could find on PXE.

y copiamos toda la información disponible sobre el PXE.

We didn't understand a thing.

No entendíamos nada.

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

Compramos diccionarios médicos y libros de texto científicos

and read everything we could get our hands on.

para leerlo todo.

And though we still didn't understand,

Aún seguíamos sin entender

we could see patterns,

pero entendimos los patrones,

and it became quickly apparent within a month

de manera que rápidamente, en menos de un mes,

that there was no systematic effort to understand PXE.

entendimos que no existe un intento conjunto por explicar la PXE.

In addition,

Además,

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

la negativa de compartir la información sobre lo que se sí se sabía era clara.

Researchers competed with each other

Los investigadores competían entre sí

because the ecosystem was designed to reward competition

porque el ecosistema está diseñado para recompensar la competencia

rather than to alleviate suffering.

en lugar de aliviar el sufrimiento.

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

Nos dimos cuenta de que tendríamos que hacer nosotros mismos el trabajo

to find solutions for ourselves and others like us.

para encontrar las respuestas a esta enfermedad.

But we faced two major barriers.

Pero nos topamos con dos obstáculos.

The first one:

El primero:

Pat and I have no science background.

ni Pat ni yo teníamos antecedentes científicos.

At the time, he's the manager of a construction company,

Por aquel entonces él era gerente de una empresa constructora,

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

y yo una excapellana universitaria y madre ama de casa;

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

oficios que no te catapultan precisamente al mundo de la investigación.

The second barrier:

El segundo obstáculo:

los investigadores no comparten sus hallazgos.

researchers don't share.

People told us you can't herd cats.

Se nos dijo que no puedes domesticar a los gatos.

Well, yes you can if you move their food.

Bueno, sí, si les controlas la comida.

(Laughter)

(Risas)

(Applause)

(Aplausos)

DNA and clinical data is the food.

El ADN y los datos clínicos son la zanahoria de los investigadores.

So we would collect blood and medical histories,

Así que recogimos pruebas de sangre e historiales médicos

and require that all scientists using these resources

y les exigimos a todos los científicos que usaban estos recursos

would share results with each other and with the people who donated.

que compartan los resultados obtenidos entre ellos y con los donantes.

Well before the internet was in common use,

Bueno, mucho antes de que existiera Internet,

Pat and I established PXE International,

Pat y yo fundamos PXE International,

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

una organización sin fines de lucro dedicada a la investigación de la PXE

and also supporting individuals with the disease.

y también al apoyo de los que padecían esta enfermedad.

Using traditional media,

Usando medios tradicionales,

we garnered around 100-150 people around the world

contactamos con unas 100 a 150 personas de todo el mundo

who we asked,

a quienes les preguntamos

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

si nos darían pruebas de sangre, de tejido, el historial médico,

your medical records?

sus registros.

And we brought all of that together.

Y reunimos todo eso.

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

Pero descubrimos rápidamente

que estos recursos compartidos no iban a ser suficiente.

And so we decided we had to do hardcore bench science --

Así que decidimos realizar experimentos científicos,

hardcore research.

investigación pura y dura.

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

Así que alquilamos un laboratorio para la investigación en Harvard.

A wonderful neighbor came a couple times a week

Un vecino maravilloso venía un par de veces a la semana

and sat with the kids from 8pm to 2am

para cuidar de los niños entre las 20 hs y las 2 de la madrugada

while Pat and I extracted DNA,

mientras Pat y yo extraíamos ADN,

ran and scored gels

hacíamos pruebas, apuntábamos resultados y buscábamos el gen.

and searched for the gene.

Nos enseñaban a hcerlo unos investigadores postdoctorales generosos.

Generous postdocs tutored us as we went along.

Within a few years, we found the gene.

Al cabo de unos pocos años, encontramos el gen.

We patented it so that it would be freely available.

Lo patentamos para que esté disponible libremente.

We created a diagnostic test.

Creamos una prueba de diagnóstico.

We put together a research consortium.

Juntamos un consorcio de investigación.

We held research meetings and opened a center of excellence.

Celebramos reuniones de investigación y abrimos un centro de excelencia.

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

Descubrimos que más de 4000 personas en el mundo padecen de PXE

and held patient meetings

y nos reunimos con estos pacientes

and did clinical trials and studies.

para realizar ensayos clínicos y estudios.

Through all this,

Mientras tanto,

we lived with fear.

vivíamos aterrorizados.

Fear of the disease breathing down our neck

Temíamos a la enfermedad que nos pisaba los talones

while the clock ticked.

mientras que se nos acababa el tiempo.

Fear of researchers,

Temíamos a los investigadores

so well credentialed and positioned in a world made for them.

tan expertos y seguros en un mundo hecho para ellos.

Fear that we were making the wrong choices.

Miedo de estar tomando las decisiones equivocadas.

Fear that the naysayers were right

Miedo de que los detractores tuvieran razón

and the cats would simply find a new food.

y de que los gatos se las apañaran de otro modo.

But greater than all these fears was our drive to make a difference

Pero vencimos este miedo con nuestro deseo de marcar la diferencia

for our kids and for all those we had met along the way.

para nuestros hijos y todos aquellos que conocimos a lo largo de este viaje.

And very quickly,

Y también nos dimos cuenta rápidamente

we also realized what we were doing for one disease,

de que lo que lográbamos hacer para esta enfermedad

we should do for all diseases.

se debía hacer para todas.

We joined with, and I eventually led,

Colaboramos y llegué a estar al mando de Genetic Alliance,

Genetic Alliance --

una red pro-salud, pro-paciente

a network of health advocacy,

patient advocacy,

que incorporaba otras organizaciones de investigación y salud.

research and health organizations.

We built scalable and extensible resources,

Nuestros recursos se basaban en un modelo escalable

like biobanks and registries and directories of support

de biobancos, registros y directorios de apoyo

for all diseases.

para todas las enfermedades.

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

Y al familiarizarme con todas esas enfermedades y comunidades de pacientes

I realized that there were two secrets in health care

me di cuenta de que había dos secretos en el cuidado de la salud

that were impacting me greatly.

que me impactaron mucho.

The first:

El primero es que no hay respuestas finales

there are no ready answers for people like my kids

para pacientes como mis hijos o la gente con la que trabajé,

or all the people I was working with,

whether common or rare conditions.

da igual si padecen de enfermedades comunes o raras.

And the second secret:

Y el segundo secreto

the answers lie in all of us together,

es que esta respuesta de hecho está en todos nosotros

donating our data,

cuando donamos nuestros datos,

our biological samples

nuestras muestras biológicas

and ultimately ourselves.

y en nosotros mismos.

There is a small groundswell of individuals

Hay poca gente que trabaja para que todo esto cambie.

who are working to change this.

Citizen scientists, activists, hacks

Son los ciudadanos, los activistas, los hackers

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

que están usando modelos colaborativos y toman la iniciativa de hacer ciencia

are changing the game.

los que cambian las cosas.

Even President Obama and Vice President Biden

Incluso el presidente Obama y el vicepresidente Biden

are evangelists for the idea

apoyan la idea

that people should be partners in research.

de que la gente participe en la investigación.

This is a founding principle of our organization.

Este es un principio de base en nuestra organización.

Sure, it's really hard

Claro, es muy difícil

to discover and develop interventions and therapies.

descubrir y desarrollar intervenciones y terapias.

The science is hard,

La ciencia es difícil,

the regulatory regime is difficult.

el marco regulatorio es difícil.

There are a lot of stakeholders with lots of interests

Hay muchas partes interesadas con muchos intereses,

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

algunos menos justificados

como la publicación, promoción y propiedad.

I don't fault scientists for following this path,

No culpo a los científicos de seguir por este camino,

but I challenge them and us to do this differently.

pero los desafío, y a Uds. también a que esto se haga de otra manera,

To recognize that people are at the center.

reconociendo que la persona es lo más importante.

Genetic Alliance has experimented

Genetic Alliance sabe en carne propia

in what it will take to transform these crusty systems.

qué significa transformar estos sistemas obsoletos.

Our goal is to work without boundaries.

Nuestro objetivo es trabajar sin poner obstáculos.

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

Suena abstracto, pero para nosotros es realmente muy práctico.

When we're frustrated that entities won't share data --

Cuando frustra la negativa de tales entidades de compartir datos,

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

datos donados por personas que regalan su energía, su tiempo, su sangre,

and even their tears --

incluso sus lágrimas...

we need to stop and ask,

Hay que pararse y preguntar:

"How is it true that we could share, but we aren't?"

"¿Cómo es que se puede compartir pero no lo hacemos?"

We're part of this system, too.

Todos somos parte del sistema.

How do we make it so that people can share ideas freely?

¿Qué hay que hacer para que las personas compartan ideas libremente?

So that people can take risks and move closer to one another?

Para que las personas tomen riesgos y se acerquen unos a otros.

This leads to a dissolving of us versus them,

Hacerlo así implicará que no haya 'ellos' y 'nosotros'

not only for organizations but also for individuals.

tanto en el ámbito institucional como en el personal.

If I'm going to ask organizations or individuals

Si voy a pedirles a organizaciones o individuos

to strive for these standards,

que se esfuercen para lograr estos estándares,

then I too need to explore my own being and my practices.

entonces yo también tengo que cuestionar mis propios valores y prácticas.

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

Si voy a pedirles a médicos, investigadores y administradores

to take risks,

que corran riesgos,

then I, Sharon, need to take risks as well.

entonces yo, Sharon, tengo que hacer lo mismo.

I need to face my personal fears.

Tengo que lidiar con mis propios miedos.

My fear of not having enough impact.

Miedo a no tener mucha repercusión,

My fear of not leading well.

a no liderar bien,

My fear of not being enough.

a no hacer lo suficiente.

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

Justo antes de la adolescencia, nuestros hijos nos pararon los pies

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

y nos dijeron: "Dejen de preocuparse por marcar la diferencia,

making an impact,

por impactar,

and instead, like us, learn to live with disease

y a cambio, igual que nosotros,

aprendan a vivir con la enfermedad en lugar de luchar contra ella".

rather than fight it."

I have to ask,

Tengo que preguntar:

where does all my fear come from?

¿De dónde viene mi miedo?

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

Lo que dijeron los niños arrojó luz sobre ese miedo.

It arises from a bedrock of love.

Mi miedo viene del amor.

I love Elizabeth and Ian.

El amor que siento por Elizabeth e Ian,

I love people with PXE.

por la gente que padece de PXE,

I love people with any disease.

por la gente de padece cualquier enfermedad,

I love people.

simplemente, por la gente.

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

Algunos de mis colegas han descubierto que no le tememos a la muerte,

it is the enormity of our loving.

sino a nuestro amor infinito.

This expansive love opens me to great pain

Este amor que abarca tanto me deja vulnerable al dolor

as I face loss.

cuando tengo que enfrentarme a una pérdida.

As I discover my fear,

Mientras descubro mis temores,

I discover that I

descubro que tanto yo como todos los que me rodean

and all those around me

have boundless capacity for love.

tenemos una capacidad ilimitada para el amor.

And I also discover

Y también descubro

as I move into this fear,

al transitar este miedo

that I can learn many new things

que puedo aprender nuevas cosas

and find paths

y encontrar respuestas

to things like practical solutions

y soluciones prácticas o básicas para la curación y la salud.

as well as the core of healing and health.

I don't fear fear the way I used to.

Ya no temo al miedo como solía hacerlo.

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

De hecho, últimamente, con muchísimo apoyo por parte de todos mis compañeros de viaje

I notice that it's not a warning the way it used to be.

me di cuenta de que no es una advertencia tal y como lo pensaba antes,

I notice that instead,

sino, más bien,

it's an invitation to go forward

es una invitación a seguir adelante

because in it lies love and the path to greater love.

porque en este mismo miedo reside el amor y el camino hacia más amor.

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

Si me acerco con discreta curiosidad a este temor

I find enormous wealth within myself and others

descubro enormes riquezas dentro de mí y de los demás

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

y la capacidad de enfrentar desafíos de maneras antes insospechables.

My kids are ahead of me on that path still.

Mis hijos aún lo hacen mejor que yo.

At ages 29 and 27,

Con 29 y 27 años,

they declare they are happy and healthy

se autodeclaran felices y sanos

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

a pesar de vivir con la PXE en su piel, sus ojos y sus arterias.

And so I invite you, us, we,

Así que les invito, nos invito,

to turn toward our fear;

a mirar el miedo a la cara,

to embrace the things that scare us

a aceptar las cosas que nos asustan

and find the love at the center.

y encontrar el amor que es su fuente.

We'll not only find ourselves there

No solo vamos a encontrarnos a nosotros mismos allí

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

sino que también vamos a poder ponernos en el lugar

de los que nos dan miedo y de los que nos temen.

and those who fear us.

If we breathe into that fear

Si nos familiarizamos con este miedo

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

y nos mostramos vulnerables a los sistemas y a la gente que nos retan

our power as changemakers grows exponentially.

nuestro poder de cambiar las cosas crece exponencialmente.

And when we realize

Y cuando nos damos cuenta

that working on our inner life is working on our outer life

de que trabajar con nuestro ser interior significa mejorar el mundo que nos rodea,

and outer work is inner work,

que todo está interconectado,

we get down to what is real

llegamos al quid de la cuestión

and shit gets done.

y se hacen cosas.

(Laughter)

(Risas)

There is no limit to what we can accomplish together.

No hay límite para lo que podemos lograr juntos.

Thank you.

Gracias.

(Aplausos)

(Applause)