Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

Traducteur: Morgane Quilfen Relecteur: Lalla Khadija Tigha

The best Christmas my children ever had

Le meilleur Noël que mes enfants aient jamais eu

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

a aussi été le pire Noël que mon mari et moi ayons eu.

Elizabeth, age seven,

Elizabeth, sept ans,

and her brother, Ian, age five,

et son frère, Ian, cinq ans,

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

ne pouvaient pas imaginer

pourquoi ils obtenaient tout ce qu'ils voulaient pour Noël.

The reason Santa was so generous

La raison pour laquelle le père Noël était si généreux

was because of something my husband Pat and I knew

était quelque chose que mon mari Pat et moi savions

and the kids couldn't comprehend.

et que les enfants ne pouvaient pas saisir.

Something that we had just learned, and it terrified us.

Quelque chose que nous venions d'apprendre et qui nous terrifiait.

This was 1994

C'était en 1994

and the story actually starts a few years earlier.

et l'histoire commence quelques années plus tôt.

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

Quelques années auparavant,

j'avais remarqué une éruption cutanée sur les côtés de la nuque d'Elizabeth

that looked like prickly heat.

qui ressemblait à la fièvre miliaire.

For those same years, my father and brother both died of cancer,

Durant ces mêmes années, mon père et mon frère sont morts d'un cancer

and I was probably overanxious about illness.

et j'étais probablement trop anxieuse au sujet des maladies.

The doctors assured us there was nothing wrong

Les médecins nous ont assuré que tout allait bien,

and I shouldn't worry,

que je ne devais pas m'inquiéter

but I wasn't so sure.

mais je n'en étais pas si sûre.

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

Sans recommandation médicale et en payant de ma poche,

I took Elizabeth to a dermatologist.

j'ai amené Elizabeth voir un dermatologue.

She was probably just allergic to something,

Elle était probablement allergique à quelque chose,

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

mais pourquoi cette éruption n'apparaissait-elle

que sur les côtés de la nuque ?

So it's two days before Christmas,

C'était deux jours avant Noël,

1994,

en 1994,

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

et le dermatologue regarde rapidement sa nuque et dit :

"She has pseudoxanthoma elasticum."

« Elle est atteinte de pseudoxanthome élastique ».

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

Puis il a éteint la lumière et a regardé ses yeux.

It turns out, by chance,

Il s'est avéré, par chance,

this dermatologist also trained in ophthalmology.

que ce dermatologue était aussi formé en ophtalmologie.

Our lucky day.

Notre jour de chance.

I am sick to my stomach.

J'en étais malade.

"Oma?"

« Ome ? »

Oma's like melanoma, lymphoma --

« Ome » c'est comme mélanome, lymphome --

cancer.

un cancer.

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

« Est-ce que vous cherchez une éruption cutanée dans ses yeux ? »

I scream and make no sound.

Je crie et ne fais pas de bruit.

So there it is.

Alors voilà.

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

Elizabeth est atteinte de pseudoxanthome élastique.

PXE for short.

Abrévié PXE.

Questions mix with fear

Les questions se sont mêlées à la peur

and erupt like bile in my throat.

et ont surgit telle de la bile dans ma gorge.

Why are you looking in her eyes?

Pourquoi regardez-vous dans ses yeux ?

What do you know about this? How do you know for sure?

Que savez-vous à ce sujet ? Comment pouvez-vous être sûr ?

What is the prognosis?

Quel est le prognostic ?

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

Ma formation de conseillère pastorale ne m'a pas préparée à cela.

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

Le docteur Bercovitch nous a dit tout ce qu'il savait au sujet du PXE.

It's a rare genetic disorder,

C'est une maladie génétique rare,

it's systemic,

elle est systémique,

it's a slowly progressing, premature aging disease.

c'est une maladie de vieillissement prématuré qui évolue lentement.

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

Elle peut entraîner une peau flottante et ridée dans les zones des fléchisseurs.

It causes legal blindness,

Elle entraîne la cécité,

like macular degeneration,

la dégénérescence maculaire

and a host of cardiovascular problems.

et une foule de problèmes cardiovasculaires.

Little is known about this disease,

On en sait peu sur cette maladie

and some people die in their 30s,

et certaines personnes meurent vers la trentaine,

say some of the reports at the time.

d'après certains rapports de l'époque.

He then just glances at our son and says,

Il a ensuite jeté un œil à notre fils et dit :

"He has it, too."

« Il est aussi atteint ».

We want to flee back to the land of normal.

Nous voulions fuir, retourner au pays de la normalité.

Two days after Christmas,

Deux jours après Noël,

researchers come from a university in Boston,

des chercheurs sont venus de l'université de Boston

and they take blood from us and our children

et nous ont prélevé du sang, à nous et à nos enfants,

for a research project focused on finding the gene.

pour un projet de recherche se concentrant sur la découverte du gène.

A few days later,

Quelques jours plus tard,

researchers come from a medical center in New York

des chercheurs du centre médical de New York

and say they want blood, too.

voulaient également du sang.

"These are children.

« Ce sont des enfants.

They're five and seven years old.

Ils ont cinq et sept ans.

Don't make them face the needle twice.

Ne leur infligez pas à nouveau une aiguille.

Go and get your share from the other researchers."

Partagez avec les autres chercheurs. »

They laugh, incredulous.

Ils ont ri, incrédules.

"Share?"

« Partager ?? »

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

Nous avons alors appris

qu'il y a peu de partage dans la recherche biomédicale.

This moment, more than any other,

Ce moment-là, plus que tout autre,

lit a fire beneath my husband Pat and me.

a allumé le feu en mon mari Pat et moi.

Pat and I went to a medical school library

Dans une bibliothèque de fac de médecine,

and we copied every article we could find on PXE.

nous avons copié tous les articles que nous avons trouvés sur le PXE.

We didn't understand a thing.

Nous ne comprenions rien.

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

Nous avons acheté des dictionnaires et manuels médicaux

and read everything we could get our hands on.

et avons lu tout ce qui nous tombait sous la main.

And though we still didn't understand,

Même si nous ne comprenions toujours pas,

we could see patterns,

nous voyions des tendances

and it became quickly apparent within a month

et, en un mois, il est vite devenu évident

that there was no systematic effort to understand PXE.

qu'il n'y avait pas d'effort systématique pour comprendre le PXE.

In addition,

En plus de cela,

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

l'absence de partage rencontrée était généralisée.

Researchers competed with each other

Les chercheurs étaient en compétition

because the ecosystem was designed to reward competition

car l'écosystème était conçu pour récompenser la compétition

rather than to alleviate suffering.

plutôt que de soulager la souffrance.

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

Nous avons réalisé qu'il nous faudrait travailler sur cette maladie nous-mêmes

to find solutions for ourselves and others like us.

pour trouver des solutions pour nous et les autres comme nous.

But we faced two major barriers.

Nous faisions face à deux obstacles majeurs.

The first one:

Le premier :

Pat and I have no science background.

Pat et moi n'avions aucune formation scientifique.

At the time, he's the manager of a construction company,

A cette époque-là, il était gérant d'une entreprise du bâtiment

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

et j'étais une ancienne aumônière dans une université, mère au foyer --

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

ce n'étaient guère des formations

pour prendre d'assault le monde de la recherche.

The second barrier:

Le second obstacle :

researchers don't share.

les chercheurs ne partagent pas.

People told us you can't herd cats.

On nous a dit que les chats ne vivaient pas en troupeau.

Well, yes you can if you move their food.

C'est possible, si l'on déplace leur nourriture.

(Laughter)

(Rires)

(Applause)

(Applaudissements)

DNA and clinical data is the food.

L'ADN et les données cliniques sont la nourriture.

So we would collect blood and medical histories,

Nous collecterions du sang et des antécédents médiaux

and require that all scientists using these resources

et exigerions que tous les scientifiques utilisant ces ressources

would share results with each other and with the people who donated.

partagent les résultats entre eux et aux gens ayant fait des dons.

Well before the internet was in common use,

Avant qu'internet soit aussi répandu,

Pat and I established PXE International,

Pat et moi avons établi PXE International,

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

une organisation à but non lucratif consacrée à l'initiation de la recherche

et à sa réalisation pour le PXE

and also supporting individuals with the disease.

et soutenant les individus atteints de la maladie.

Using traditional media,

Via les médias traditionnels,

we garnered around 100-150 people around the world

nous avons réuni 100-150 personnes à travers le monde

who we asked,

à qui nous avons demandé

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

de nous donner du sang, des tissus, leurs antécédents médicaux

your medical records?

et leurs dossiers médicaux.

And we brought all of that together.

Nous avons récolter tout cela.

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

Nous avons vite appris que cette ressource partagée n'allait pas suffire.

And so we decided we had to do hardcore bench science --

Nous avons décidé qu'il nous fallait faire de la science de la laboratoire poussée --

hardcore research.

de la recherche poussée.

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

Nous avons emprunté des paillasses au labo de Harvard.

A wonderful neighbor came a couple times a week

Un voisin formidable venait deux fois par semaine

and sat with the kids from 8pm to 2am

et restait avec les enfants de 20 heures à deux heures du matin

while Pat and I extracted DNA,

pendant que Pat et moi extrayions de l'ADN,

ran and scored gels

faisions migrer et évaluions des gels

and searched for the gene.

et cherchions le gène.

Generous postdocs tutored us as we went along.

Des postdoctoraux généreux nous ont servi de tuteurs.

Within a few years, we found the gene.

En quelques années, nous avons trouvé le gène.

We patented it so that it would be freely available.

Nous l'avons breveté pour qu'il soit accessible gratuitement.

We created a diagnostic test.

Nous avons créé un test diagnostique.

We put together a research consortium.

Nous avons réuni un consortium de recherche.

We held research meetings and opened a center of excellence.

Nous avons organisé des réunions de recherche

et ouvert un centre d'excellence.

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

Nous avons trouvé plus de 4 000 personnes à travers le monde atteinte de PXE

and held patient meetings

et avons tenu des réunions pour patients,

and did clinical trials and studies.

nous avons réalisé des essais et des études cliniques.

Through all this,

A travers tout cela,

we lived with fear.

nous vivions dans la peur.

Fear of the disease breathing down our neck

La peur de la maladie qui nous suivait de près

while the clock ticked.

alors que l'horloge tournait.

Fear of researchers,

La peur des chercheurs,

so well credentialed and positioned in a world made for them.

si accrédités et si bien positionnés dans un monde fait pour eux.

Fear that we were making the wrong choices.

La peur de prendre les mauvaises décisions.

Fear that the naysayers were right

La peur que les opposants aient raison

and the cats would simply find a new food.

et que les chats se contentent de trouver autre chose à manger.

But greater than all these fears was our drive to make a difference

Au-delà de ces peurs, il y avait notre motivation à faire la différence

for our kids and for all those we had met along the way.

pour nos enfants et tous ceux rencontrés en chemin.

And very quickly,

Très rapidement,

we also realized what we were doing for one disease,

nous avons réalisé que ce que nous faisions pour une maladie,

we should do for all diseases.

nous devrions le faire pour toutes.

We joined with, and I eventually led,

Nous avons rejoint et fini par diriger

Genetic Alliance --

Genetic Alliance :

a network of health advocacy,

un réseau de défense de la santé,

patient advocacy,

de défense des patients,

research and health organizations.

d'organisations de recherche et de santé.

We built scalable and extensible resources,

Nous avons établi des ressources extensibles

like biobanks and registries and directories of support

comme des biobanques, des archives et des annuaires de soutien

for all diseases.

pour toutes les maladies.

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

Alors que j'apprenais tout sur ces maladies

et ces communautés autour des maladies,

I realized that there were two secrets in health care

j'ai réalisé qu'il y avait deux secrets dans la santé

that were impacting me greatly.

qui m'affectaient grandement.

The first:

Le premier :

there are no ready answers for people like my kids

il n'y a pas de réponse toute prête pour les gens comme mes enfants

or all the people I was working with,

ou tous les gens avec qui je travaillais,

whether common or rare conditions.

que leur maladie soit fréquente ou rare.

And the second secret:

Le second secret :

the answers lie in all of us together,

la réponse résidait en nous tous

donating our data,

avec le don de nos données,

our biological samples

d'échantillons biologiques

and ultimately ourselves.

et, finalement, de nous.

There is a small groundswell of individuals

Il y a un petit mouvement d'individus

who are working to change this.

qui travaillent à changer cela.

Citizen scientists, activists, hacks

Les scientifiques citoyens, les activistes, les pirates

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

qui utilisent une science de crowdsourcing, agissent eux-mêmes,

are changing the game.

sont en train de changer la donne.

Even President Obama and Vice President Biden

Même le président Obama et le vice-président Biden

are evangelists for the idea

sont des évangélistes de l'idée

that people should be partners in research.

selon laquelle les gens devraient être des partenaires en recherche.

This is a founding principle of our organization.

C'est un principe fondateur pour notre organisation.

Sure, it's really hard

Il est très difficile

to discover and develop interventions and therapies.

de découvrir et de développer des interventions et des traitements.

The science is hard,

La science est complexe,

the regulatory regime is difficult.

le régime réglementaire est complexe.

There are a lot of stakeholders with lots of interests

Il y a beaucoup d'acteurs avec beaucoup d'intérêts

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

et des motivations mal alignées

comme une publication, une promotion, un mandat.

I don't fault scientists for following this path,

Mais je ne blâme pas les scientifiques qui suivent ce chemin

but I challenge them and us to do this differently.

mais je nous mets au défi, eux et nous, de le faire différemment.

To recognize that people are at the center.

De reconnaître que les gens sont au cœur de cela.

Genetic Alliance has experimented

Genetic Alliance a fait des essais

in what it will take to transform these crusty systems.

pour voir ce qu'il faudrait pour transformer ces systèmes austères.

Our goal is to work without boundaries.

Notre objectif est de travailler dans limites.

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

Cela semble abstrait, mais c'est plutôt pratique.

When we're frustrated that entities won't share data --

Quand nous sommes frustrés

que les entités ne partagent pas les données --

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

des données venant des gens ayant donné leur temps, leur énergie, leur sang

and even their tears --

et même leurs larmes --

we need to stop and ask,

nous devons demander :

"How is it true that we could share, but we aren't?"

« Comment se fait-il que nous pourrions partager mais ne le faisons pas ? »

We're part of this system, too.

Nous faisons aussi partie de ce système.

How do we make it so that people can share ideas freely?

Comment faire en sorte que les gens puissent partager leurs idées librement ?

So that people can take risks and move closer to one another?

Afin que les gens prennent des risques et se rapprochent les uns des autres.

This leads to a dissolving of us versus them,

Cela mène à une dissolution du « nous » et du « eux »,

not only for organizations but also for individuals.

pas seulement pour les organisations mais aussi pour les individus.

If I'm going to ask organizations or individuals

Si je demande aux organisations ou aux individus

to strive for these standards,

d’œuvrer dans cette direction,

then I too need to explore my own being and my practices.

alors je dois explorer qui je suis et quelles sont mes pratiques.

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

Si je demande aux cliniciens, aux chercheurs et aux administrateurs

to take risks,

de prendre des risques,

then I, Sharon, need to take risks as well.

alors moi, Sharon, doit également prendre des risques.

I need to face my personal fears.

Je dois faire face à mes peurs personnelles.

My fear of not having enough impact.

Ma peur de ne pas avoir assez d'influence.

My fear of not leading well.

Ma peur de ne pas bien diriger.

My fear of not being enough.

Ma peur de ne pas suffire.

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

Juste avant d'entrer dans l'adolescence, nos enfants ont arrêté net

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

et ont dit : « Vous devez arrêter de vous inquiéter de faire une différence,

making an impact,

d'avoir de l'influence

and instead, like us, learn to live with disease

et, au lieu de cela, comme nous, apprendre à vivre avec la maladie

rather than fight it."

plutôt que de la combattre. »

I have to ask,

Je dois me demander

where does all my fear come from?

d'où cette peur me vient.

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

La déclaration des enfants a fait la lumière sur cette peur.

It arises from a bedrock of love.

Elle trouve ses fondations dans l'amour.

I love Elizabeth and Ian.

J'aime Elizabeth et Ian.

I love people with PXE.

J'aime les gens atteints de PXE.

I love people with any disease.

J'aime les gens atteints d'une maladie quelconque.

I love people.

J'aime les gens.

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

Certains de mes collègues ont découvert que nous ne craignons pas la mort

it is the enormity of our loving.

mais l'énormité de notre amour.

This expansive love opens me to great pain

Cet amour expansif m'expose à une grande douleur

as I face loss.

face à la perte.

As I discover my fear,

En découvrant ma peur,

I discover that I

j'ai découvert que nous,

and all those around me

moi et tous ceux qui m'entourent,

have boundless capacity for love.

avons une capacité à aimer qui est infinie.

And I also discover

J'ai aussi découvert

as I move into this fear,

en avançant dans cette peur,

that I can learn many new things

que je pouvais en apprendre beaucoup

and find paths

et trouver des chemins

to things like practical solutions

vers des choses telles que des solutions pratiques

as well as the core of healing and health.

ainsi que le cœur de la guérison et de la santé.

I don't fear fear the way I used to.

Je n'ai plus peur comme auparavant.

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

Récemment, avec un énorme soutien de mes acolytes voyageurs,

I notice that it's not a warning the way it used to be.

j'ai remarqué que ce n'était pas un avertissement comme auparavant.

I notice that instead,

J'ai remarqué que c'était plutôt

it's an invitation to go forward

une invitation à aller de l'avant

because in it lies love and the path to greater love.

car on y trouve de l'amour et le chemin vers un amour plus grand.

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

Si je me tourne vers cette peur avec une douce curiosité,

I find enormous wealth within myself and others

je trouve une richesse énorme en moi et chez les autres

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

et une capacité à faire face à des défis que je n'aurais jamais crue possible.

My kids are ahead of me on that path still.

Mes enfants ont encore de l'avance sur moi sur ce chemin.

At ages 29 and 27,

Aux âges de 29 et 27 ans,

they declare they are happy and healthy

ils se disent heureux et en bonne santé

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

malgré des manifestations du PXE sur leur peau, leur yeux et leurs artères.

And so I invite you, us, we,

Je vous invite, vous, nous,

to turn toward our fear;

à nous tourner vers notre peur ;

to embrace the things that scare us

à embrasser les choses qui nous effraient

and find the love at the center.

et à trouver l'amour en leur cœur.

We'll not only find ourselves there

Nous ne ferons pas que nous y trouver,

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

nous pourrons nous imaginer à la place de ceux que nous craignons

and those who fear us.

et de ceux qui nous craignent.

If we breathe into that fear

Si nous respirons cette peur

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

et sommes vulnérables aux systèmes et aux gens qui nous défient,

our power as changemakers grows exponentially.

notre pouvoir de catalyseurs du changement croît de façon exponentielle.

And when we realize

Quand nous réalisons

that working on our inner life is working on our outer life

que travailler notre vie intérieure, c'est travailler notre vie extérieure

and outer work is inner work,

et que le travail externe est du travail interne,

we get down to what is real

nous en arrivons à ce qui est réel

and shit gets done.

et des choses sont accomplies.

(Laughter)

(Rires)

There is no limit to what we can accomplish together.

Il n'y a pas de limite à ce que nous pouvons accomplir ensemble.

Thank you.

Merci.

(Applause)

(Applaudissements)