Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

Переводчик: Tibor Bogdanov Редактор: Natalia Fadeeva

The best Christmas my children ever had

Лучшее Рождество в жизни моих детей

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

было одновременно худшим для меня и моего мужа.

Elizabeth, age seven,

Семилетняя Элизабет

and her brother, Ian, age five,

и её пятилетний брат Иэн

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

не могли понять, почему на Рождество им подарили всё, что они хотели.

The reason Santa was so generous

Санта Клаус расщедрился так по причине,

was because of something my husband Pat and I knew

которую знали только я и мой муж Пэт,

and the kids couldn't comprehend.

а дети понять не могли.

Something that we had just learned, and it terrified us.

Причина, которую мы узнали накануне и которая привела нас в ужас.

This was 1994

Это было в 1994 году, но на самом деле

and the story actually starts a few years earlier.

история началась несколькими годами ранее.

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

Уже тогда я стала замечать сыпь на шее Элизабет,

that looked like prickly heat.

которая выглядела, как потница.

For those same years, my father and brother both died of cancer,

В те же годы мой отец и брат умерли от рака и, возможно,

and I was probably overanxious about illness.

я была слишком озабочена проблемами здоровья.

The doctors assured us there was nothing wrong

Врачи уверяли нас, что всё в порядке

and I shouldn't worry,

и мне не о чем волноваться,

but I wasn't so sure.

но я не была в этом уверена.

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

Без направления и за наличную оплату

I took Elizabeth to a dermatologist.

я привела Элизабет к дерматологу.

She was probably just allergic to something,

Скорее всего, у неё просто была аллергия на что-то,

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

но почему сыпь проявлялась только на шее?

So it's two days before Christmas,

Оставалось всего два дня до Рождества

1994,

1994 года,

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

дерматолог взглянул на шею дочери и сказал:

"She has pseudoxanthoma elasticum."

«У неё эластическая псевдоксантома».

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

Затем он выключил свет и осмотрел её глаза.

It turns out, by chance,

Совершенно случайно оказалось,

this dermatologist also trained in ophthalmology.

что этот дерматолог обучался офтальмологии.

Our lucky day.

Наш счастливый день.

I am sick to my stomach.

Я почувствовала спазмы в животе.

"Oma?"

«-ома?»

Oma's like melanoma, lymphoma --

«-ома», как меланома, лимфома —

cancer.

рак.

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

«Зачем Вы осматриваете глаза, если у неё сыпь на коже?»

I scream and make no sound.

Я закричала, но не издала ни звука.

So there it is.

Так и есть.

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

У Элизабет эластическая псевдоксантома,

PXE for short.

сокращённо PXE.

Questions mix with fear

Вопросы вперемешку со страхом

and erupt like bile in my throat.

изверглись с горечью из моего горла.

Why are you looking in her eyes?

«Зачем Вы осматриваете глаза?

What do you know about this? How do you know for sure?

Что Вам известно про это заболевание? Откуда такая уверенность?

What is the prognosis?

Каков прогноз?»

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

Я не была готова к такому разговору, хотя я духовный консультант по профессии.

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

Доктор Беркович рассказал нам всё, что знал о PXE.

It's a rare genetic disorder,

Это редкое генетическое заболевание,

it's systemic,

системное,

it's a slowly progressing, premature aging disease.

с медленно прогрессирующим преждевременным старением.

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

Из-за него кожа в области сгибателей становится рыхлой и морщинистой.

It causes legal blindness,

Оно вызывает частичную слепоту,

like macular degeneration,

вроде макулярной дегенерации,

and a host of cardiovascular problems.

и множество сердечно-сосудистых проблем.

Little is known about this disease,

Не так много известно об этой болезни,

and some people die in their 30s,

и некоторые люди умирают к 30-ти годам,

say some of the reports at the time.

говорилось в отчётах того времени.

He then just glances at our son and says,

Доктор мельком взглянул на сына и сказал:

"He has it, too."

«И у него тоже».

We want to flee back to the land of normal.

Нам захотелось сбежать в прошлое, обратно к нормальной жизни.

Two days after Christmas,

Спустя пару дней

researchers come from a university in Boston,

после Рождества приехали исследователи из университета Бостона,

and they take blood from us and our children

чтобы взять кровь у нас и наших детей

for a research project focused on finding the gene.

для поиска гена, ответственного за болезнь.

A few days later,

Через несколько дней

researchers come from a medical center in New York

прибыли учёные из медицинского центра Нью-Йорка,

and say they want blood, too.

тоже за образцами крови.

"These are children.

«Это же дети.

They're five and seven years old.

Им пять и семь лет.

Don't make them face the needle twice.

Зачем вынуждать их видеть иглу ещё раз?

Go and get your share from the other researchers."

Попросите тех исследователей поделиться материалом».

They laugh, incredulous.

Они снисходительно усмехнулись:

"Share?"

«Поделиться?»

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

Так мы узнали, что в биомедицинских исследованиях редко делятся материалами.

This moment, more than any other,

Этот момент, сильнее, чем любой другой,

lit a fire beneath my husband Pat and me.

встряхнул нас, меня и моего мужа Пэта.

Pat and I went to a medical school library

Мы пошли в медицинскую библиотеку

and we copied every article we could find on PXE.

и скопировали каждую статью про PXE, которую смогли найти.

We didn't understand a thing.

Мы не поняли ни слова.

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

Мы купили медицинские словари и научные издания

and read everything we could get our hands on.

и прочитали всё, что удалось найти.

And though we still didn't understand,

И хотя многое всё ещё было непонятно,

we could see patterns,

тенденции начали проявляться,

and it became quickly apparent within a month

и спустя месяц стало очевидно,

that there was no systematic effort to understand PXE.

что попытка комплексного изучения PXE ещё не предпринималась.

In addition,

Кроме того,

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

нежелание делиться данными, с которым мы столкнулись, было массовым.

Researchers competed with each other

Исследователи конкурировали друг с другом,

because the ecosystem was designed to reward competition

поскольку «экосистема» была создана для поощрения конкуренции,

rather than to alleviate suffering.

а не для облегчения страданий больных.

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

Мы поняли, что должны взять ситуацию в свои руки,

to find solutions for ourselves and others like us.

чтобы найти решения для себя и других в похожей ситуации.

But we faced two major barriers.

Мы столкнулись с двумя основными препятствиями.

The first one:

Во-первых,

Pat and I have no science background.

ни у Пэта, ни у меня нет научного образования.

At the time, he's the manager of a construction company,

В то время он был менеджером строительной компании,

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

а я была бывшим капелланом колледжа и мамой-домохозяйкой;

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

вряд ли наш опыт позволял взять штурмом научный мир.

The second barrier:

Второе препятствие:

researchers don't share.

нежелание учёных делиться.

People told us you can't herd cats.

Нам говорили, что кошек не собрать в стаю.

Well, yes you can if you move their food.

Возможно, но если приманить их едой...

(Laughter)

(Смех)

(Applause)

(Аплодисменты)

DNA and clinical data is the food.

ДНК и клинические данные — это еда.

So we would collect blood and medical histories,

Итак, мы собирали образцы крови и медицинские карты

and require that all scientists using these resources

и потребовали, чтобы все учёные, которые будут их использовать,

would share results with each other and with the people who donated.

делились результатами друг с другом и с людьми, которые предоставили данные.

Well before the internet was in common use,

Ещё до широкого распространения интернета

Pat and I established PXE International,

мы с Пэтом основали PXE International,

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

некоммерческую организацию, призванную инициировать и проводить исследования PXE,

and also supporting individuals with the disease.

а также поддерживать людей с этой болезнью.

Using traditional media,

Используя привычные СМИ,

we garnered around 100-150 people around the world

мы нашли примерно 100–150 человек по всему миру

who we asked,

и обратились с просьбой

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

предоставить свою кровь, ткани, истории болезней,

your medical records?

свои медицинские карты.

And we brought all of that together.

И мы собрали всё вместе.

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

Мы быстро поняли, что данных, которыми с нами поделились, недостаточно.

And so we decided we had to do hardcore bench science --

Мы решили, что пора проводить клинические исследования, используя

hardcore research.

проверенные научные методы.

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

Мы сняли в аренду лабораторию в Гарварде.

A wonderful neighbor came a couple times a week

Наш замечательный сосед приходил несколько раз в неделю

and sat with the kids from 8pm to 2am

и присматривал за детьми с 8 вечера до 2 утра,

while Pat and I extracted DNA,

в то время как мы с Пэтом извлекали ДНК,

ran and scored gels

расщепляли в гелях

and searched for the gene.

и расшифровывали ген.

Generous postdocs tutored us as we went along.

Отзывчивые профессора помогали нам по ходу событий.

Within a few years, we found the gene.

Через несколько лет мы расшифровали ген.

We patented it so that it would be freely available.

Мы запатентовали его так, чтобы доступ к нему был свободен.

We created a diagnostic test.

Мы создали диагностический тест.

We put together a research consortium.

Мы созвали исследовательский консорциум.

We held research meetings and opened a center of excellence.

Мы собрали исследователей и открыли научно-инновационный центр.

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

Мы нашли больше 4 000 людей с PXE в мире

and held patient meetings

и провели встречи пациентов,

and did clinical trials and studies.

клинические испытания и исследования.

Through all this,

Всё это время

we lived with fear.

мы жили в страхе.

Fear of the disease breathing down our neck

Страх перед болезнью ощущался как дыхание на шее

while the clock ticked.

в ритме тикающих часов.

Fear of researchers,

Страх перед учёными,

so well credentialed and positioned in a world made for them.

хорошо известными и зарекомендовавшими себя в мире, созданном ими самими.

Fear that we were making the wrong choices.

Страх, что принимаем неверные решения.

Fear that the naysayers were right

Страх, что скептики были правы

and the cats would simply find a new food.

и кошки просто найдут новую пищу.

But greater than all these fears was our drive to make a difference

Но наше стремление что-то изменить для наших детей и всех тех,

for our kids and for all those we had met along the way.

кого мы встретили на этом пути, было сильнее, чем все страхи.

And very quickly,

Мы быстро поняли,

we also realized what we were doing for one disease,

что должны повторить всё, что делали ради одной болезни,

we should do for all diseases.

для всех болезней.

We joined with, and I eventually led,

Мы вступили и позже возглавили

Genetic Alliance --

Генетический альянс —

a network of health advocacy,

сеть защиты здоровья,

patient advocacy,

поддержки пациентов,

research and health organizations.

исследовательских и медицинских организаций.

We built scalable and extensible resources,

Мы создали неограниченные масштабами ресурсы,

like biobanks and registries and directories of support

такие как банки биоматериалов, реестры и службы поддержки

for all diseases.

для всех болезней.

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

По мере того, как я узнавала обо всех этих болезнях и сообществах пациентов,

I realized that there were two secrets in health care

я открыла для себя два секрета системы здравоохранения,

that were impacting me greatly.

которые сильно меня изменили.

The first:

Первый:

there are no ready answers for people like my kids

нет готовых ответов для таких людей, как мои дети,

or all the people I was working with,

или для тех, с кем я работала,

whether common or rare conditions.

редкий это случай или типичный.

And the second secret:

И второй секрет:

the answers lie in all of us together,

мы находим ответы в самих себе,

donating our data,

мы делимся нашими данными,

our biological samples

нашими биологическими образцами,

and ultimately ourselves.

практически частью себя.

There is a small groundswell of individuals

Среди общественности есть небольшая доля людей,

who are working to change this.

которые работают над изменением ситуации.

Citizen scientists, activists, hacks

Учёные-добровольцы, активисты, трудяги,

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

используя краудсорсинг и независимые исследования,

are changing the game.

меняют правила игры.

Even President Obama and Vice President Biden

Даже президент Обама и вице-президент Байден

are evangelists for the idea

проповедуют идеи того,

that people should be partners in research.

что люди должны помогать друг другу в исследованиях.

This is a founding principle of our organization.

Это основополагающий принцип нашей организации.

Sure, it's really hard

Конечно, очень сложно

to discover and develop interventions and therapies.

вырабатывать и тестировать интервенционные методы лечения.

The science is hard,

Наука — это сложно,

the regulatory regime is difficult.

сложны и регулирующие нормативы.

There are a lot of stakeholders with lots of interests

В деле много акционеров с самыми разными интересами

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

и с перекосами в системе поощрений: публикации, карьера, авторское право.

I don't fault scientists for following this path,

Я не обвиняю учёных за то, что они выбрали такой путь,

but I challenge them and us to do this differently.

но я бросаю вызов им и нам ради изменения системы.

To recognize that people are at the center.

Чтобы признать, что главное — это люди.

Genetic Alliance has experimented

Опыт Генетического альянса показал,

in what it will take to transform these crusty systems.

что получится, если преобразовать эту заржавевшую систему.

Our goal is to work without boundaries.

Наша цель — работа без границ.

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

Звучит абстрактно, но для нас это вполне конкретно.

When we're frustrated that entities won't share data --

Когда мы расстроены тем, что организации не делятся клиническими данными,

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

основанными на щедрости людей, которые делятся своей энергией, временем, кровью

and even their tears --

и даже своими слезами,

we need to stop and ask,

пора остановиться и спросить:

"How is it true that we could share, but we aren't?"

«Правильно ли это? Почему мы можем делиться, но не делаем этого?»

We're part of this system, too.

Мы тоже часть системы.

How do we make it so that people can share ideas freely?

Что можно сделать, чтобы люди могли свободно обмениваться идеями?

So that people can take risks and move closer to one another?

Чтобы люди смогли рискнуть и сблизиться друг с другом.

This leads to a dissolving of us versus them,

Это уничтожает противостояние

not only for organizations but also for individuals.

не только между организациями, но и между людьми.

If I'm going to ask organizations or individuals

Если я прошу организации или людей

to strive for these standards,

приложить все усилия для достижения этой цели,

then I too need to explore my own being and my practices.

значит, и я и моя работа должны соответствовать этим требованиям.

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

Если я прошу врачей, исследователей и руководителей

to take risks,

рискнуть,

then I, Sharon, need to take risks as well.

значит, и я, Шэрон, должна рискнуть вместе с ними.

I need to face my personal fears.

Я должна посмотреть в лицо своим страхам.

My fear of not having enough impact.

Страх, что у меня не хватит сил.

My fear of not leading well.

Страх оказаться плохим руководителем.

My fear of not being enough.

Страх, что мой вклад окажется недостаточным.

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

Ещё до подросткового возраста наши дети прервали нашу гонку с болезнью,

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

сказав: «Вам нужно остановить попытки изменить мир

making an impact,

или оставить свой след;

and instead, like us, learn to live with disease

вместо этого научите нас и научитесь сами жить с этой болезнью,

rather than fight it."

а не бороться с ней».

I have to ask,

Я должна задать вопрос,

where does all my fear come from?

что является причиной всех моих страхов?

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

Слова наших детей пролили на это свет.

It arises from a bedrock of love.

Страх возникает из самой сути любви.

I love Elizabeth and Ian.

Я люблю Элизабет и Иэна.

I love people with PXE.

Я люблю людей с PXE.

I love people with any disease.

Я люблю людей с любой болезнью.

I love people.

Я люблю людей.

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

Некоторые мои коллеги обнаружили, что нас пугает на сама смерть,

it is the enormity of our loving.

а наша безграничная любовь.

This expansive love opens me to great pain

Бесконечная любовь причиняет сильную боль,

as I face loss.

когда мы теряем любимых.

As I discover my fear,

Когда я обнаружила в себе эти страхи,

I discover that I

я поняла, что и я,

and all those around me

и все вокруг меня

have boundless capacity for love.

обладают безграничной способностью любить.

And I also discover

Также я обнаружила,

as I move into this fear,

что, проходя через этот страх,

that I can learn many new things

я могу узнать много нового

and find paths

и открыть новые пути

to things like practical solutions

к действенным решениям,

as well as the core of healing and health.

к сути излечения и здоровья.

I don't fear fear the way I used to.

Я не боюсь страха как раньше.

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

В последнее время я ощущаю мощную поддержку всех единомышленников,

I notice that it's not a warning the way it used to be.

и я заметила, что мои новые переживания отличаются от прошлых.

I notice that instead,

Я заметила, что вместо страха

it's an invitation to go forward

я чувствую побуждение двигаться вперёд,

because in it lies love and the path to greater love.

потому что в основе лежит любовь и это путь к ещё большей любви.

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

Глядя в глаза этому страху с лёгким любопытством,

I find enormous wealth within myself and others

я нахожу в себе и в других огромную силу духа

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

и способна пройти испытания, которые мне казались непосильными.

My kids are ahead of me on that path still.

Мои дети до сих пор опережают меня на этом пути.

At ages 29 and 27,

В 29 и 27 лет

they declare they are happy and healthy

они заявляют, что счастливы и здоровы,

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

несмотря на проявления PXE на коже, глазах и в артериях.

And so I invite you, us, we,

Я приглашаю вас, нас, вместе

to turn toward our fear;

пройти сквозь страх,

to embrace the things that scare us

взглянуть в глаза всему, что нас пугает,

and find the love at the center.

и увидеть любовь в основе.

We'll not only find ourselves there

Мы не только сможем лучше понять себя,

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

но и встать на место тех, кого боимся

and those who fear us.

и кто боится нас.

If we breathe into that fear

Если мы бросим вызов страху,

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

системе и словам людей, которые в нас сомневаются,

our power as changemakers grows exponentially.

наша сила как агентов инноваций возрастёт в геометрической прогрессии.

And when we realize

И когда мы поймём,

that working on our inner life is working on our outer life

что работа над своим внутренним миром — это работа и над внешним миром,

and outer work is inner work,

а работа на внешний мир отражается на внутреннем,

we get down to what is real

мы приблизимся к сути вещей

and shit gets done.

и покончим с этой фигнёй.

(Laughter)

(Смех)

There is no limit to what we can accomplish together.

Нет ничего невозможного, если мы вместе.

Thank you.

Спасибо.

(Applause)

(Аплодисменты)