Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

Traducător: Ioana Bold Corector: Sabina Paraschivoiu

The best Christmas my children ever had

Cel mai bun Crăciun pe care l-au avut copiii mei

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

a fost şi cel mai rău Crăciun pe care soţul meu şi eu l-am avut.

Elizabeth, age seven,

Elizabeth, de şapte ani,

and her brother, Ian, age five,

şi fratele ei, Ian, de 5 ani,

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

nu-şi puteau imagina de ce primeau tot ce-şi doreau de Crăciun.

The reason Santa was so generous

Motivul pentru care Moş Crăciun era atât de generos

was because of something my husband Pat and I knew

era din cauza a ceva ce soţul meu, Pat, şi eu ştiam,

and the kids couldn't comprehend.

iar copiii nu puteau înţelege.

Something that we had just learned, and it terrified us.

Ceva ce tocmai aflasem, şi ne-a înspăimântat.

This was 1994

Era 1994,

and the story actually starts a few years earlier.

dar povestea începe cu câţiva ani mai devreme.

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

De câţiva ani, am observat o urticarie pe gâtul lui Elizabeth,

that looked like prickly heat.

care arăta ca sudamina.

For those same years, my father and brother both died of cancer,

În aceeaşi perioadă, tatăl şi fratele meu au murit de cancer,

and I was probably overanxious about illness.

iar eu eram, probabil, prea îngrijorată de orice boală.

The doctors assured us there was nothing wrong

Doctorii ne-au asigurat că nu era nimic în neregulă

and I shouldn't worry,

şi că nu ar trebui să-mi fac griji,

but I wasn't so sure.

dar eu nu eram aşa sigură.

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

Aşa că fără nicio trimitere, şi plătind din buzunarul meu,

I took Elizabeth to a dermatologist.

am dus-o pe Elizabeth la un dermatolog.

She was probably just allergic to something,

Era probabil doar alergică la ceva,

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

dar de ce apărea această urticarie doar pe marginea gâtului?

So it's two days before Christmas,

Mai sunt două zile până la Crăciun,

1994,

1994,

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

iar dermatologul se uită rapid la gâtul ei şi spune,

"She has pseudoxanthoma elasticum."

„Are pseudoxantom elastic."

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

Apoi stinge lumina şi se uită în ochii ei.

It turns out, by chance,

Se pare că, din întâmplare,

this dermatologist also trained in ophthalmology.

acest dermatolog este specializat şi în oftalmologie.

Our lucky day.

Ce noroc.

I am sick to my stomach.

Mi se făcuse rău.

"Oma?"

„Om?"

Oma's like melanoma, lymphoma --

Om este ca melanom, limfom --

cancer.

cancer.

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

„De ce te uiţi în ochii ei pentru o urticarie?"

I scream and make no sound.

Ţipam eu fără să scot un sunet.

So there it is.

Şi iată.

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

Elizabeth are pseudoxantom elastic,

PXE for short.

PXE, pe scurt.

Questions mix with fear

Întrebările se amestecă cu frică

and erupt like bile in my throat.

și vin ca fierea în gâtul meu.

Why are you looking in her eyes?

De ce te uiţi în ochii ei?

What do you know about this? How do you know for sure?

Ce ştii despre asta? De unde ştii sigur?

What is the prognosis?

Care este pronosticul?

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

Formarea mea în consilierea pastorală nu mă pregătise pentru asta.

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

Doctorul Bercovitch ne spune tot ce ştie despre PXE.

It's a rare genetic disorder,

Este o afecţiune genetică rară,

it's systemic,

este sistematică,

it's a slowly progressing, premature aging disease.

este o boală care evoluează treptat şi provoacă îmbătrânirea prematură.

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

Provoacă încreţirea pielii în zonele flexibile.

It causes legal blindness,

Provoacă orbirea,

like macular degeneration,

ca degenerarea maculară,

and a host of cardiovascular problems.

şi o sumedenie de probleme cardiovasculare.

Little is known about this disease,

Puţine se ştiu despre această boală,

and some people die in their 30s,

şi unii oameni mor până la 30 de ani,

say some of the reports at the time.

spuneau unele rapoarte de atunci.

He then just glances at our son and says,

Apoi, se uită la fiul nostru şi spune,

"He has it, too."

„Şi el o are".

We want to flee back to the land of normal.

Vrem să ne întoarcem iar la normal.

Two days after Christmas,

Două zile după Crăciun,

researchers come from a university in Boston,

vin cercetători de la o universitate din Boston

and they take blood from us and our children

și recoltează probe de sânge de la noi şi copiii noştri

for a research project focused on finding the gene.

pentru un proiect de cercetare bazat pe găsirea genei.

A few days later,

Câteva zile mai târziu,

researchers come from a medical center in New York

cercetători de la un centru medical din New York

and say they want blood, too.

vin şi spun că vor şi ei sânge.

"These are children.

„Aceştia sunt copii.

They're five and seven years old.

Au cinci, respectiv şapte ani.

Don't make them face the needle twice.

Nu îi înţepaţi de două ori.

Go and get your share from the other researchers."

Duceţi-vă şi luaţi probe de la ceilalţi cercetători."

They laugh, incredulous.

Aceştia râd, sceptici:

"Share?"

„Să împărţim?"

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

Atunci înţelegem că se împarte foarte puţin în cercetarea biomedicală.

This moment, more than any other,

Acest moment, mai mult decât oricare altul,

lit a fire beneath my husband Pat and me.

ne motivează pe soţul meu, Pat, şi pe mine.

Pat and I went to a medical school library

Ne ducem la biblioteca unei şcoli medicale

and we copied every article we could find on PXE.

şi copiem fiecare articol pe care îl putem găsi despre PXE.

We didn't understand a thing.

Nu înţelegeam nimic.

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

Ne-am cumpărat dicţionare medicale şi manuale ştiinţifice

and read everything we could get our hands on.

şi am citit tot ce puteam găsi.

And though we still didn't understand,

Şi chiar dacă încă nu înţelegeam,

we could see patterns,

puteam face legături,

and it became quickly apparent within a month

şi după o lună ne-am dat seama

that there was no systematic effort to understand PXE.

că nu se depunea niciun efort pentru a înţelege PXE.

In addition,

În plus,

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

lipsa împărţirii pe care noi am experimentat-o era puternică.

Researchers competed with each other

Cercetătorii concurau unii împotriva celorlalţi

because the ecosystem was designed to reward competition

pentru că sistemul era făcut în aşa fel încât să răsplătească competiţia

rather than to alleviate suffering.

în loc să aline suferinţa.

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

Am realizat că va trebui să lucrăm la acest lucru noi înşine

to find solutions for ourselves and others like us.

pentru a găsi soluţii pentru noi şi pentru cei aflaţi în situaţia noastră.

But we faced two major barriers.

Dar am avut de înfruntat două mari bariere.

The first one:

Prima:

Pat and I have no science background.

Pat şi eu nu aveam cunoştinte ştiinţifice.

At the time, he's the manager of a construction company,

Atunci, el era directorul unei companii de construncţii,

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

iar eu eram casnică, absolventa unui colegiu capelan --

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

greu de cucerit lumea cercetării cu aceste specializări.

The second barrier:

A doua barieră:

researchers don't share.

cercetătorii nu împart.

People told us you can't herd cats.

Oamenii ne-au spus că nu poţi să aduni nişte pisici.

Well, yes you can if you move their food.

Ei bine, poţi dacă le muţi mâncarea.

(Laughter)

(Râsete)

(Applause)

(Aplauze)

DNA and clinical data is the food.

ADN-ul şi datele clinice sunt mâncarea.

So we would collect blood and medical histories,

Aşa că am strâns sânge şi istoricul medical,

and require that all scientists using these resources

şi le-am cerut tuturor cercetătorilor care folosesc aceste resurse

would share results with each other and with the people who donated.

să împartă rezultatele cu ceilalţi şi cu oamenii care au donat.

Well before the internet was in common use,

Înainte ca internetul să devină comun,

Pat and I established PXE International,

Pat şi eu am fondat PXE Internaţional, o organizaţie

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

nonguvernamentală dedicată iniţierii şi conducerii cercetărilor despre PXE

and also supporting individuals with the disease.

şi pentru susţinerea persoanelor care sufereau de această boală.

Using traditional media,

Folosind date tradiţionale,

we garnered around 100-150 people around the world

am adunat în jur de 100-150 de oameni din jurul lumii

who we asked,

pe care i-am întrebat:

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

„Ne-aţi da sângele, ţesuturile voastre, istoricul vostru medical,

your medical records?

înregistrările medicale?”

And we brought all of that together.

Şi le-am adunat pe toate.

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

Am înţeles repede că aceste resurse nu aveau să fie destul.

And so we decided we had to do hardcore bench science --

Şi am decis că trebuia să facem experimente înrăite --

hardcore research.

cercetări înrăite.

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

Am închiriat spaţiu într-un laborator de la Harvard.

A wonderful neighbor came a couple times a week

Un vecin minunat a venit de câteva ori pe săptămână

and sat with the kids from 8pm to 2am

şi a stat cu copiii de la 8pm până la 2am

while Pat and I extracted DNA,

în timp ce Pat şi eu extrăgeam ADN,

ran and scored gels

marcam geluri

and searched for the gene.

şi căutam gena.

Generous postdocs tutored us as we went along.

Studenţi generoşi la post-doctorat ne-au îndrumat.

Within a few years, we found the gene.

În câţiva ani, am găsit gena.

We patented it so that it would be freely available.

Am brevetat-o astfel încât să fie disponibilă gratuit.

We created a diagnostic test.

Am creat un test de diagnostic.

We put together a research consortium.

Am fondat un consorţiu pentru cercetări.

We held research meetings and opened a center of excellence.

Ţineam întâlniri şi am deschis un centru de excelenţă.

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

Am descoperit mai mult de 4000 de persoane cu PXE în jurul lumii,

and held patient meetings

şi am avut întâlniri cu pacienţii

and did clinical trials and studies.

şi am făcut experimente clinice şi studii.

Through all this,

Cu toate acestea,

we lived with fear.

am trăit cu teamă.

Fear of the disease breathing down our neck

Teama că boala ne suflă în ceafă,

while the clock ticked.

în timp ce ceasul ticăie.

Fear of researchers,

Teama de cercetători,

so well credentialed and positioned in a world made for them.

atât de bine calificaţi şi poziţionaţi într-o lume făcută pentru ei.

Fear that we were making the wrong choices.

Teama că făceam alegerile greşite.

Fear that the naysayers were right

Teama că opozanţii aveau dreptate

and the cats would simply find a new food.

şi că pisicile vor găsi pur şi simplu o sursă nouă de hrană.

But greater than all these fears was our drive to make a difference

Mai mare decât toate aceste temeri era dorinţa noastră de a schimba

for our kids and for all those we had met along the way.

ceva pentru copiii noştri şi pentru toţi ceilalţi.

And very quickly,

Şi foarte rapid,

we also realized what we were doing for one disease,

am realizat şi că ceea ce făceam pentru o boală

we should do for all diseases.

ar trebui să facem pentru toate bolile.

We joined with, and I eventually led,

Ne-am alăturat, şi, în cele din urmă, eu am condus

Genetic Alliance --

Alianţa Genetică --

a network of health advocacy,

o reţea de spijinire a sănătăţii,

patient advocacy,

a pacienţilor,

research and health organizations.

organizaţii pentru cercetare și sănătate.

We built scalable and extensible resources,

Am construit resurse extensibile,

like biobanks and registries and directories of support

precum bănci biologice şi înregistrări şi îndreptare

for all diseases.

pentru toate bolile.

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

Şi cum învăţam despre toate acele boli şi toate comunităţile afectate,

I realized that there were two secrets in health care

am realizat că existau două secrete în serviciile medicale

that were impacting me greatly.

care aveau un mare impact asupra mea.

The first:

Primul:

there are no ready answers for people like my kids

nu există răspunsuri de-a gata pentru oamenii precum copiii mei

or all the people I was working with,

sau pentru toţi oamenii cu care lucram,

whether common or rare conditions.

cu boli rare sau obișnuite.

And the second secret:

Şi al doilea secret:

the answers lie in all of us together,

răspunsurile se află la noi toţi,

donating our data,

donându-ne datele,

our biological samples

mostrele biologice

and ultimately ourselves.

şi, în cele din urmă, pe noi înşine.

There is a small groundswell of individuals

Există un val de proteste din partea unor indivizi

who are working to change this.

care lucrează să schimbe asta.

Citizen scientists, activists, hacks

Oameni de ştiinţă, activişti, reporteri amatori

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

ce folosesc externalizarea în masă, ştiinţa pe cont propriu,

are changing the game.

schimbă regulile jocului.

Even President Obama and Vice President Biden

Chiar preşedintele Obama şi vice-preşedintele Biden

are evangelists for the idea

sunt evanghelişti ai ideei

that people should be partners in research.

că oamenii ar trebui să colaboreze în cercetare.

This is a founding principle of our organization.

Acesta este un principiu de bază al organizaţiei noastre.

Sure, it's really hard

Desigur, este foarte greu

to discover and develop interventions and therapies.

să descoperi şi să dezvolţi intervenţii şi terapii.

The science is hard,

Ştiinţa este foarte grea,

the regulatory regime is difficult.

sistemul de reglementare este dificil.

There are a lot of stakeholders with lots of interests

Sunt o mulțime de acţionari cu multe interese

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

și motive incorecte precum publicarea, promovarea şi titularizarea.

I don't fault scientists for following this path,

Nu dau vina pe cercetătorii care aleg această cale,

but I challenge them and us to do this differently.

dar îi provoc pe ei şi pe noi să o facem diferit.

To recognize that people are at the center.

Să recunoaştem că oamenii sunt la mijloc.

Genetic Alliance has experimented

Alianţa Genetică a experimentat

in what it will take to transform these crusty systems.

ce ne-ar trebui ca să transformăm aceste sisteme inabordabile.

Our goal is to work without boundaries.

Scopul nostru este să lucrăm fără limite.

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

Sună abstract, dar pentru noi este chiar practic.

When we're frustrated that entities won't share data --

Când suntem frustraţi că entităţile nu vor împărtăşi datele --

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

date care vin de la oameni care şi-au dat energia, timpul, sângele

and even their tears --

şi chiar lacrimile --

we need to stop and ask,

trebuie să ne oprim şi să ne întrebăm:

"How is it true that we could share, but we aren't?"

„Cum poate fi adevărat că am putea împărţi, dar nu o facem?"

We're part of this system, too.

Facem şi noi parte din sistem.

How do we make it so that people can share ideas freely?

Cum facem ca oamenii să îşi împărtăşească ideile liber?

So that people can take risks and move closer to one another?

Ca oamenii să-şi asume riscuri și să se apropie mai mult unul de celălalt?

This leads to a dissolving of us versus them,

Asta conduce la separarea noastră față de ei,

not only for organizations but also for individuals.

nu numai pentru organizaţii, dar şi pentru indivizi.

If I'm going to ask organizations or individuals

Dacă le voi cere organizaţiilor sau indivizilor

to strive for these standards,

să depună eforturi pentru aceste standarde,

then I too need to explore my own being and my practices.

atunci şi eu trebuie să-mi examinez propria fiinţă şi propriile practici.

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

Dacă le voi cere clinicienilor, cercetătorilor şi administratorilor

to take risks,

să îşi asume riscuri,

then I, Sharon, need to take risks as well.

atunci eu, Sharon, trebuie să-mi asum riscuri, de asemenea.

I need to face my personal fears.

Trebuie să-mi înfrunt propriile frici.

My fear of not having enough impact.

Frica de a nu avea un impact major.

My fear of not leading well.

Frica de a nu conduce bine.

My fear of not being enough.

Frica de a nu fi de ajuns.

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

Înainte să-şi înceapă adolescenţa, copiii noştri ne-au oprit

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

şi ne-au zis: „Nu vă mai îngrijoraţi să faceți ceva diferit,

making an impact,

cu un impact major

and instead, like us, learn to live with disease

şi în schimb, ca şi noi, învăţaţi să trăiţi cu boala,

rather than fight it."

decât să luptaţi cu ea."

I have to ask,

Trebuie să întreb,

where does all my fear come from?

de unde vine toată frica mea?

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

Declaraţia copiilor scoate în evidenţă acea frică.

It arises from a bedrock of love.

Rezultă din dragoste.

I love Elizabeth and Ian.

Îi iubesc pe Elizabeth şi Ian.

I love people with PXE.

Îi iubesc pe oamenii cu PXE.

I love people with any disease.

Îi iubesc pe oamenii cu orice boală.

I love people.

Îi iubesc pe oameni.

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

Nişte colegi de-ai mei au descoperit că nu ne e teamă de moarte,

it is the enormity of our loving.

ci de măsura cu care iubim.

This expansive love opens me to great pain

Iubirea aceasta vastă mă expune la o mare durere

as I face loss.

atunci când îndur pierderea.

As I discover my fear,

Pe măsură ce îmi descopăr frica,

I discover that I

descopăr că eu

and all those around me

şi toţi cei din jurul meu

have boundless capacity for love.

avem o capacitate nelimitată de a iubi.

And I also discover

Şi am mai descoperit,

as I move into this fear,

înaintând către această frică,

that I can learn many new things

că pot învăţa multe lucruri noi

and find paths

şi să găsesc căi

to things like practical solutions

către lucruri precum soluţiile practice,

as well as the core of healing and health.

dar şi către inima sănătăţii şi a vindecării.

I don't fear fear the way I used to.

Nu-mi mai e frică de frică aşa cum obişnuia să-mi fie.

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

De fapt, în ultima vreme, cu multă susţinere din partea colegilor mei,

I notice that it's not a warning the way it used to be.

am observat că nu mai e un avertisment aşa cum obişnuia să fie.

I notice that instead,

Am observat că în schimb,

it's an invitation to go forward

este o invitaţie să merg înainte,

because in it lies love and the path to greater love.

pentru că acolo se află iubirea şi calea către şi mai multă iubire.

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

Dacă răspund fricii cu curiozitate,

I find enormous wealth within myself and others

găsesc o bogăţie imensă în mine şi în alţii

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

şi abilitatea de a accepta provocări pe care n-aş fi crezut că pot.

My kids are ahead of me on that path still.

Copiii mei sunt încă în faţa mea pe această cale.

At ages 29 and 27,

La 29, respectiv 27 de ani,

they declare they are happy and healthy

ei declară că sunt fericiţi şi sănătoşi,

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

deşi au manifestări de PXE pe pielea , ochii şi arterele lor.

And so I invite you, us, we,

Aşa că vă invit pe voi, pe noi, să mergem

to turn toward our fear;

înainte către frica noastră;

to embrace the things that scare us

să îmbrăţişăm lucrurile care ne sperie

and find the love at the center.

şi să găsim dragostea la mijloc.

We'll not only find ourselves there

Nu numai că ne vom găsi pe noi înşine acolo,

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

dar vom putea fi în pielea celor de care ne temem

and those who fear us.

și a celor care se tem de noi.

If we breathe into that fear

Dacă respirăm acea frică

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

şi suntem vulnerabili cu sistemele şi cu oamenii care ne provoacă,

our power as changemakers grows exponentially.

puterea noastră ca schimbători creşte exponenţial.

And when we realize

Când realizăm că a lucra

that working on our inner life is working on our outer life

asupra vieţii noastre interioare înseamnă şi a lucra asupra celei exterioare

and outer work is inner work,

şi că munca din afară este munca din interior,

we get down to what is real

ajungem la ceea ce este real

and shit gets done.

şi treaba se rezolvă.

(Laughter)

(Râsete)

There is no limit to what we can accomplish together.

Nu există limite în privinţa a ceea ce putem obţine împreună.

Thank you.

Mulţumesc.

(Applause)

(Aplauze)