Science didn't understand my kids' rare disease until I decided to study it | Sharon Terry

المترجم: Amani Hassan Ali Mohamed Khair المدقّق: Ayman Mahmoud

إنه أفضل ميلاد حصل عليه أطفالي قط

The best Christmas my children ever had

was also the worst Christmas my husband and I ever had.

و قد كان أسوء ميلاد حصلنا عليه أنا و زوجي

Elizabeth, age seven,

إليزابيث في السابعة من العمر

and her brother, Ian, age five,

و أخوها إيان ، في الخامسة من العمر

couldn't imagine why they were getting everything they wanted for Christmas.

لايمكنك التخيل؟! لماذا حصلو على كل ما يريدونه لهذا الميلاد؟

The reason Santa was so generous

لقد كان (سانتا كلوز ) كريماً جداً

was because of something my husband Pat and I knew

و ذلك لشيئ نعلمه أنا و زوجي (بات)

and the kids couldn't comprehend.

ولكن الأطفال لا يستطيعون إدراكه

Something that we had just learned, and it terrified us.

لقد كان شيئاً علمناه و أرعبنا بشدة !

This was 1994

لقد كان هذا في عام 1994

and the story actually starts a few years earlier.

ولكن القصة كانت قد بدأت قبل ذلك بعدة سنوات

For a couple of years I had noticed a rash on the sides of Elizabeth's neck

لمدة عامين كنت قد لاحظت طفحاً جلدياً على جانبي عنق إليزابيث

that looked like prickly heat.

كان يبدو كطفح جلدي ناتج عن الحر

For those same years, my father and brother both died of cancer,

و في نفس تلك الفترة والدي و أخي توفيا بالسرطان

and I was probably overanxious about illness.

و لقد كنت تقريباً أعاني من فرط القلق بسب هذا المرض

The doctors assured us there was nothing wrong

الأطباء أكدو لنا أنه لايوجد ما يستدعي القلق

and I shouldn't worry,

و أنه لايجب علي القلق

but I wasn't so sure.

و لكني لم أكن متأكدة من ذلك

And so without a referral, and paying out-of-pocket,

و لذلك و بلا تردد و بالدفع نقداً

I took Elizabeth to a dermatologist.

أخذتها إلى أخصائي أمراض جلدية

She was probably just allergic to something,

لقد كنت أعتقد أنها مصابة بالتحسس تجاه شيئ ما

but why did it appear just on the sides of her neck, this rash?

و لكن لما يظهر هذا الطفح فقط على جانبي عنقها ؟!

So it's two days before Christmas,

و قد كان هذا قبل الميلاد بيومين

1994,

في عام 1994

and the dermatologist takes a quick look at her neck and says,

ألقى الأخصائي نظرة سريعة على جانبي عنقها و قال :

"She has pseudoxanthoma elasticum."

إن لديها ورماً!

And then he shuts off the lights and looks in her eyes.

ومن ثم أغلق الأضواء ، و نظر في عينيها

It turns out, by chance,

لقد إتضح ذلك بالصدفة!

this dermatologist also trained in ophthalmology.

أن أخصائي الجلدية قد تلقى تمريناً في إختصاص العينين

Our lucky day.

و قد كان ذلك يوم حظنا

I am sick to my stomach.

أصابتني تقلصات في معدتي من التوتر

"Oma?"

ورم خبيث ؟!

Oma's like melanoma, lymphoma --

ورم خبيث كسرطان الجلد و سرطان الغدد الليمفاوية؟!

cancer.

سرطان ؟!

"Why are you looking in her eyes for a skin rash?"

لماذا تبحث داخل عينيها و هي لديها طفح جلدي؟!

I scream and make no sound.

لقد صرخت و لم أصدر صوتاً بعد ذلك

So there it is.

إذن لقد حدث ذلك

Elizabeth has pseudoxanthoma elasticum,

إليزابيث لديها سرطان الغدد المرن

PXE for short.

ما يعرف إختصاراً ب( س.ا.ا )

Questions mix with fear

إمتزجت الأسئلة بالخوف

and erupt like bile in my throat.

تلك المعلومة صدمتني و منعتني من الكلام

Why are you looking in her eyes?

لماذا تنظر داخل عينيها ؟

What do you know about this? How do you know for sure?

ما الذي تعرفه عن ذلك؟ ما الذي يجعلك واثقاً من ذلك؟!

What is the prognosis?

ماهو تخمينك ؟

My training in pastoral counseling did not prepare me for this.

التدريب الذي تلقيته في مجال اللاهوت لم يؤهلني لتلقي تلك الصدمة !!

Dr. Bercovitch tells us everything he knows about PXE.

د.بيركوفيتش أخبرنا بكل ما يعرفه عن سرطان الغدد المرن

It's a rare genetic disorder,

هو أنه اطراب جيني نادر

it's systemic,

إنه اضراب منتظم

it's a slowly progressing, premature aging disease.

إنه يتطور ببطأ ، كمرض الشيخوخة المبكر

It causes loose wrinkly skin in the flexor areas.

و هو يسبب تمدد الجلد الفراغي في مواضع الإنثنائات في الجسم

It causes legal blindness,

و يسبب العمى

like macular degeneration,

و الضمور العضلي

and a host of cardiovascular problems.

و يجعلك عرضة لأمراض القلب و مشاكل الأوعية الدموية

Little is known about this disease,

القليل فقط هو المعروف عن هذه الأمراض

and some people die in their 30s,

و بعض الأشخاص يموتون و هم في الثلاثينيات

say some of the reports at the time.

كما تذكر بعض التقارير في ذلك الشأن

He then just glances at our son and says,

و من ثم ألقى نظرة سريعة على ابننا و قال :

"He has it, too."

هو أيضاً لديه نفس المرض !

We want to flee back to the land of normal.

نريد الفرار إلى منطقة الأمان الإعتيادية مرة أخرى

Two days after Christmas,

و بعد يومين من عيد الميلاد

researchers come from a university in Boston,

أتى باحثون من جامعة بوسطن

and they take blood from us and our children

لأخذ عينات من الدم منا و من طفلينا

for a research project focused on finding the gene.

وذلك لأجل مشروع بحثي يهدف لاكتشاف الجين المسبب للسرطان

A few days later,

و بعد ذلك بعدة أيام

researchers come from a medical center in New York

أتى باحثون من المركز الطبي بنيويورك

and say they want blood, too.

وهم أيضا قالوا أنهم يريدون عينات من الدم

"These are children.

إنهم أطفال !

They're five and seven years old.

هم في الخامسة و السابعة من العمر !

Don't make them face the needle twice.

لاتجعلوهم يواجهوا الإبر مرتين

Go and get your share from the other researchers."

اذهبوا و شاركو الباحثين الآخرين

They laugh, incredulous.

ضحكوا بشك !

"Share?"

مشاركتهم ؟!

It is then that we learn that there is little sharing in biomedical research.

و في تلك اللحظة علمنا أنه يوجد القليل من التشارك في مجال البحث الإحيائي الطبي

This moment, more than any other,

و في تلك اللحظة و أكثر من السابق

lit a fire beneath my husband Pat and me.

أصباتنا شعلة من الشغف وحب المعرفة أنا و زوجي بات

Pat and I went to a medical school library

ذهبنا بات و أنا إلى مكتبة المدرسة الطبية

and we copied every article we could find on PXE.

و قمنا بنسخ كل مقال يتحدث عن سرطان الغدد المرن

We didn't understand a thing.

و لكننا لم نفهم شيئاً

We bought medical dictionaries and scientific textbooks

قمنا بشراء قواميس طبية و نشرات علمية

and read everything we could get our hands on.

و بدأنا بقراءة كل ما يقع تحت أيدينا

And though we still didn't understand,

و رغم ذلك لم نفهم شيئاً

we could see patterns,

كنا نستطيع أن نرى أنماطاً

and it became quickly apparent within a month

و بسرعة كانت تتضح و ذلك خلال شهر واحد

that there was no systematic effort to understand PXE.

أنه لا توجد تثأثيرات منتظمة لفهم (س.ا.ا)

In addition,

بالإضافة

the lack of sharing that we experienced was pervasive.

لقلة تشارك المعلومات البحثية الذي إختبرناه سابقاً

Researchers competed with each other

أن الباحثين يتنافسون ضد بعضهم البعض

because the ecosystem was designed to reward competition

و ذلك لأن تلك المنظومة البحثية صممت لمكافئة المتنافسين

rather than to alleviate suffering.

بدلاً عن تخفيف المعناة !

We realized that we would have to do work on this condition ourselves

ثم أدركنا أنه لابد أن نعمل تحت تلك الظروف بأنفسنا

to find solutions for ourselves and others like us.

لنجد حلاً لأطفالنا و لآخرين مثلهم

But we faced two major barriers.

و لكننا واجهنا عائقين ضخمين

The first one:

الأول هو:

Pat and I have no science background.

بات و أنا لا نملك أي خلفية علمية

At the time, he's the manager of a construction company,

في ذلك الوقت كان هو المدير لشركة تعمل في مجال البناء

and I'm a former college chaplain stay-at-home mom --

و أنا كنت سابقاً متخصصة في علم اللاهوت تعمل حالياً في بيتها كأم

hardly the backgrounds to take the research world by storm.

بصعوبة ، كانت خلفياتنا تقتحم العالم البحثي

The second barrier:

أما العائق الثاني فهو:

researchers don't share.

الباحثون لا يتشاركون!

People told us you can't herd cats.

أخبرنا الناس أنه لا يمكننا مخالفة العرف العلمي السائد

Well, yes you can if you move their food.

حسناً ، يمكنك ذلك إذا حركت الطٌعم !

(Laughter)

( ضحك )

(Applause)

( تصفيق )

DNA and clinical data is the food.

الحمض الوراثي و البيانات العيادية هي الطُعم

So we would collect blood and medical histories,

و لذلك جمعنا عينات من الدم و التواريخ المرضية

and require that all scientists using these resources

و طلبنا من جميع العلماء أن يستخدمو هذه البيانات كمراجع

would share results with each other and with the people who donated.

و بالمقابل يجب عليهم مشاركة جميع النتائج مع بعضهم البعض و مع المتبرعين

Well before the internet was in common use,

وذلك قبل أن يكون الإنترنت شائعاً

Pat and I established PXE International,

أنا و بات عرفّٙنا عالميا بمرض ( س.ا.ا )

a nonprofit dedicated to initiating research and conducting it on PXE

الدعومات الغير ربحية التي تم تخصيصها للبحث و الإختبار على مرض ( س.ا.ا )

and also supporting individuals with the disease.

و كذلك الدعم الفردي للمصابين

Using traditional media,

بإستخدام وسائل إعلامية تقليدية

we garnered around 100-150 people around the world

لقد جمعنا 100 -150 شخص من حول العالم

who we asked,

الذين طلبنا منهم

would you give us your blood, your tissue, your medical histories,

عينات من دمهم و حمضهم النووي و تواريخهم المرضية

your medical records?

و سجلاتهم الطبية

And we brought all of that together.

و جمعنا كل ذلك معا

We quickly learned that this shared resource was not going to be enough.

و علمنا سريعا أن مشاركة تلك المعلومات لن يكون كافيا

And so we decided we had to do hardcore bench science --

و لذلك قررنا إستغلال جزء من قسم العلوم

hardcore research.

البحثية المحكمة !

So we borrowed bench space at a lab at Harvard.

و لذلك أستعنا بجزء من مختبر هارفرد

A wonderful neighbor came a couple times a week

و جارنا الرائع كان يأتي مرتان في الأسبوع

and sat with the kids from 8pm to 2am

و يجلس مع الأطفال من 8 م حتى ال 2 ص

while Pat and I extracted DNA,

عندما كنا بات و انا نستخرج الحمض النووي

ran and scored gels

كنا نلاحق تسجيل درجات تخثر الدم

and searched for the gene.

و نبحث عن الجين المصاب

Generous postdocs tutored us as we went along.

قدم لنا أساتذة مساعدون كرماء كل التمارين المخبرية اللازمة

Within a few years, we found the gene.

و بعد القليل من السنوات وجدنا الجين المصاب

We patented it so that it would be freely available.

و تم تسجيل الإكتشاف ليصبح مجانيا

We created a diagnostic test.

قمنا بإختراع إختبار تشخيصي

We put together a research consortium.

و معا قمنا بعمل جمعية بحثية

We held research meetings and opened a center of excellence.

عقدنا اجتماعات بحثية و أفتتحنا مركز جودة

We found more than 4,000 people around the world who had PXE,

وجدنا أكثر من 4000 شخص من حول العالم مصاب بسرطان الغدد المرن

and held patient meetings

و أقمنا اجتماعات مع المرضى

and did clinical trials and studies.

و أقمنا درسات و تجارب سريرية

Through all this,

ورغم كل ذلك

we lived with fear.

عشنا مع الخوف

Fear of the disease breathing down our neck

كان الخوف من المرض يسبب لنا القشعريرة

while the clock ticked.

و مع مرور الوقت

Fear of researchers,

أصبحنا نخاف من الباحثين

so well credentialed and positioned in a world made for them.

ذلك أن أفضل الإوضاع جهزت لهم و تم الإعتماد عليهم

Fear that we were making the wrong choices.

ذلك الخوف من أننا أخترنا الخيار الخاطئ

Fear that the naysayers were right

الخوف من أن المشككين كانو على حق

and the cats would simply find a new food.

ما عنى أن القطط يمكن أن تجد طُعْماً جديداً

But greater than all these fears was our drive to make a difference

و لكن ما كان أعظم من تلك المخاوف هو سعينا للتغيير

for our kids and for all those we had met along the way.

لأطفالنا ولكل من إلتقيناهم خلال رحلتنا

And very quickly,

و بسرعة شديدة

we also realized what we were doing for one disease,

أدركنا أن ما كنا نفعله لمرض واحد

we should do for all diseases.

يجب فعله لجميع الأمراض الأخرى

We joined with, and I eventually led,

و لذلك ما فعلنا قادنا آخيراً

Genetic Alliance --

لصنع التحالف الجيني

a network of health advocacy,

و هو شبكة تأيد الصحة

patient advocacy,

و صحة المريض

research and health organizations.

منظمات تُعنى بالصحة و البحث معاً

We built scalable and extensible resources,

أنشأنا مصادر قابلة للتطوير و الإضافة

like biobanks and registries and directories of support

كالبنوك الحيوية والسجلات المرضية ومجموعات الدعم

for all diseases.

لجميع الأمراض !

And as I learned about all those diseases and all those disease communities,

وبالمقابل تعلمت عن جميع تلك الأمراض و مجتمعاتها

I realized that there were two secrets in health care

أدركت أن هناك سران عن الرعاية الصحية

that were impacting me greatly.

يؤثران بشكل ضخم علي شخصياً

The first:

الأول: هو

there are no ready answers for people like my kids

لايوجد إجابات جاهزة للأشخاص مثل أطفالي

or all the people I was working with,

أو لجميع الأشخاص الذين عملت معهم

whether common or rare conditions.

سواء كانت شائعة أو نادرة!

And the second secret:

و السر الثاني: هو

the answers lie in all of us together,

أن الإجابات كامنة داخلنا

donating our data,

بالتبرع بمعلوماتنا

our biological samples

بعيناتنا الحيوية

and ultimately ourselves.

و في النهاية بأنفسنا شخصياً

There is a small groundswell of individuals

هناك القليل من الأفراد الفاعلة

who are working to change this.

الذين يعملون لتغير ذلك

Citizen scientists, activists, hacks

العلماء المدنيون، النشطاء و الصحفيين

who are using crowdsourcing, do-it-yourself science

الذين يستخدمون حشد المصادرليتعلموا العلوم

are changing the game.

هم الذين يغيرو اللعبة !

Even President Obama and Vice President Biden

حتى أن الرئيس أوباما و نائبه إيدن

are evangelists for the idea

كانو داعمين و ناشريين للفكرة

that people should be partners in research.

أولئك الأشخاص لابد أن يكونوا شركاء في الأبحاث

This is a founding principle of our organization.

و هذا هو أهم مبدأ في منظمتنا

Sure, it's really hard

بالتأكيد ، كان ذلك صعباً

to discover and develop interventions and therapies.

أن نكتشف و نطور تلك التداخلات و العلاجات

The science is hard,

العلم شاق !

the regulatory regime is difficult.

إتباع نظام حمية غذائية صعب !

There are a lot of stakeholders with lots of interests

هناك كثير من المنتفعين و كثير من المصالح

and misaligned incentives like publishing, promotion and tenure.

والدوافع الطامعة مثل :النشر،الترقية،المنصب

I don't fault scientists for following this path,

أنا لا أُجٙرُّمُ العلماء لهذه الدوافع

but I challenge them and us to do this differently.

و لكني أتحداهم ونحن لصنع هذا الإختلاف

To recognize that people are at the center.

ليتعرفوا على الموجودين بالمركز

Genetic Alliance has experimented

تم إختبار الإتحاد الجيني

in what it will take to transform these crusty systems.

لما تستغرقه التحولات النظامية العشوائية

Our goal is to work without boundaries.

و هدفنا هو العمل بلا حدود

That sounds abstract, but for us it's quite practical.

تلك الأصوات هي مجرد نظرية لكنها عملية جدا لنا

When we're frustrated that entities won't share data --

عندما أصبنا بالإحباط من أن تلك المجتمعات لن تتبادل البينات

data that comes from people who gave their energy, their time, their blood

بيانات تأتي من أشخاص منحوا طاقاتهم و وقتهم ودمائهم

and even their tears --

و حتى دموعهم !

we need to stop and ask,

نحتاج أن نتوقف و نتسائل

"How is it true that we could share, but we aren't?"

هل فعلا يمكننا التشارك لكننا لانفعل!

We're part of this system, too.

نحن أيضاً جزء من هذه المنظومة

How do we make it so that people can share ideas freely?

كيف نستطيع فعل ذلك بحيث يصبح بالإمكان مشاركتها مجاناً ؟

So that people can take risks and move closer to one another?

بحيث يتمكن هؤلاء الناس من إتخاذ المخاطرة ؟

This leads to a dissolving of us versus them,

هذا يقودنا لإيجاد حل مقابل ما يفعلون

not only for organizations but also for individuals.

ليس فقط من أجل المنظمات ولكن لأجل الأفراد

If I'm going to ask organizations or individuals

إذا كنت سأسأل المنظمات و الأفراد

to strive for these standards,

للسعي لإتباع هذه المعايير

then I too need to explore my own being and my practices.

و أنا أيضاً أحتاج لإكتشاف نفسي و امكانياتي

If I'm going to ask clinicians and researchers and administrators

إذا كنت سأطلب من العيادات والباحثين والمسؤولين

to take risks,

تحمل تلك المخاطر

then I, Sharon, need to take risks as well.

فأنا شارون أحتاج لأخذ تلك المخاطر أيضاً

I need to face my personal fears.

أحتاج لمجابهة مخاوفي الشخصية

My fear of not having enough impact.

خوفي من ألا أمتلك التأثير الكافي

My fear of not leading well.

خوفي من عدم تولي المسؤلية جيدا

My fear of not being enough.

الخوف من أن لا أكون كافية

Just before they entered their teens, our kids stopped us in our tracks

توقف أطفالنا في مسار حياتنا قبل أن يصبحوا مراهقين

and said, "You have to stop worrying about making a difference,

وقالوا أوقفوا القلق لعمل تغيير

making an impact,

عن إحداث تأثير

and instead, like us, learn to live with disease

تعلموا أن تحبونا و تقبلو مرضنا

rather than fight it."

بدلاً عن محاربته

I have to ask,

هل كان لابد أن أسأل

where does all my fear come from?

من أين تأتي مخاوفي؟

The kids' declaration shines a spotlight on that fear.

إعلان أطفالنا كان كضوء يلمع في ذلك الخوف

It arises from a bedrock of love.

كان منبعه الحب

I love Elizabeth and Ian.

أنا أحب إليزابيث و إيان

I love people with PXE.

أحب المصابين بسرطان الغدد المرن

I love people with any disease.

أحب المرضى جميعاً

I love people.

أحب الناس

Some of my colleagues have discovered that it is not death we fear,

بعض زملائي اكتشفوا أننا لا نخاف الموت

it is the enormity of our loving.

إنه ذلك الحب الهائل

This expansive love opens me to great pain

ذلك الحب الغالي جلب لي ألماً عظيماً

as I face loss.

لخوفي من خسارته

As I discover my fear,

و كما اكتشفت خوفي

I discover that I

اكتشفت أيضاً أنني

and all those around me

و كل الذين من حولي

have boundless capacity for love.

لانمتلك حدوداً للحب

And I also discover

و اكتشفت أيضا

as I move into this fear,

كلما تعمقت داخل هذا الخوف

that I can learn many new things

تعلمت العديد من الأشياء الجديدة

and find paths

و اكتشفت عدة مسارات

to things like practical solutions

لأشياء مثل الحلول العملية

as well as the core of healing and health.

و كذلك أصل العلاج و الصحة

I don't fear fear the way I used to.

و بذلك أصبحت لا أخاف الخوف كما اعتدت

In fact lately, with enormous support from all my fellow journeyers,

و في الحقيقة مؤخرا و مع الكم الهائل من الداعمين من كل تلك الرحلة

I notice that it's not a warning the way it used to be.

لاحظت أنه صار غير مهم كما كان

I notice that instead,

لاحظت أنه بدلاً من ذلك

it's an invitation to go forward

أنه دعوة للمضي قدماً

because in it lies love and the path to greater love.

لأنه في الحياة فإن الحب و الطريق لحب هائل

If I turn with gentle curiosity toward that fear,

لو كنت سرت نحو ذلك الخوف بفضول هادئ

I find enormous wealth within myself and others

لوجدث ثروة هائلة داخلي و في الآخرين

and the ability to step into challenges that I never thought I could.

و تلك القدرة على تخطي التحديات التي لم أتوقعها

My kids are ahead of me on that path still.

أطفالي هم من كان يوجهونني في ذاك المسار

At ages 29 and 27,

و في عمر ال 29 و 27

they declare they are happy and healthy

تم إعتبارهم سعداء و أصحاء

despite having manifestations of PXE in their skin and eyes and arteries.

برغم من آثار المرض في جلودهم ، أعينهم و شرايينهم

And so I invite you, us, we,

و لذلك أنا أدعوك أنت و نحن وكلنا

to turn toward our fear;

للتقدم تجاه مخاوفنا

to embrace the things that scare us

لنعانق تلك الأشياء التي تخيفنا

and find the love at the center.

و لنجد الحب و سط كل ذلك

We'll not only find ourselves there

لن نكتشف فقط أنفسنا هنالك

but we'll also be able to step into the shoes of those we fear

و إنما سنتقمص تلك المخاوف

and those who fear us.

و نتعرف على أولئك الذين يخيفوننا

If we breathe into that fear

لو تنفسنا خلال ذلك الخوف

and are vulnerable with the systems and people who challenge us,

و تلك الأنظمة المعرضة للخطر

our power as changemakers grows exponentially.

طاقاتنا تتغيرو تنمو وتتضاعف

And when we realize

وعندما أدركنا

that working on our inner life is working on our outer life

أن العمل على حياتنا الداخلية يعمل خارجها

and outer work is inner work,

و العمل الخارجي هو عمل داخلي

we get down to what is real

أدركنا الحقيقة

and shit gets done.

و بذلك تم القيام بالمطلوب

(Laughter)

( ضحك )

There is no limit to what we can accomplish together.

لاحدود لما يمكن فعله معاً

Thank you.

شكراً لكم جميعاً

(Applause)

( تصفيق )