The era of personal DNA testing is here | Sebastian Kraves

Tradutor: Hamilton Abreu Revisora: Margarida Ferreira

Imagine that you're a pig farmer.

Imaginem que são suinicultores.

You live on a small farm in the Philippines.

Vivem numa pequena fazenda das Filipinas.

Your animals are your family's sole source of income --

Os animais são a única fonte de rendimento da família,

as long as they're healthy.

desde que sejam saudáveis.

You know that any day,

Sabem que, em qualquer altura, um dos porcos pode apanhar gripe,

one of your pigs can catch the flu,

the swine flu.

a gripe suína.

Living in tight quarters, one pig coughing and sneezing

Em espaços confinados, um porco que tosse e espirra

may soon lead to the next pig coughing and sneezing,

pode levar outro a tossir e espirrar,

until an outbreak of swine flu has taken over your farm.

até que uma epidemia de gripe suína assola a fazenda.

If it's a bad enough virus,

Se o vírus for grave,

the health of your herd may be gone in the blink of an eye.

a saúde da vara pode desaparecer num abrir e fechar de olhos.

If you called in a veterinarian,

Se chamaram um veterinário,

he or she would visit your farm and take samples

ele irá visitar a fazenda e recolher amostras

from your pigs' noses and mouths.

do nariz e da boca dos porcos.

But then they would have to drive back into the city

Mas depois tem de regressar à cidade

to test those samples in their central lab.

para testar as amostras num laboratório central.

Two weeks later, you'd hear back the results.

Só recebem o resultado duas semanas depois.

Two weeks may be just enough time for infection to spread

Duas semanas podem ser suficientes para propagar a infeção

and take away your way of life.

e tirar-vos o ganha-pão.

But it doesn't have to be that way.

Mas isto não tem de ser assim.

Today, farmers can take those samples themselves.

Hoje, os próprios suinicultores podem recolher as amostras.

They can jump right into the pen and swab their pigs' noses and mouths

Podem ir ao chiqueiro e recolher esfregaços do nariz e boca dos porcos

with a little filter paper,

com papel de filtro,

place that little filter paper in a tiny tube,

e colocar o papel num tubinho,

and mix it with some chemicals that will extract genetic material

e misturá-lo com químicos, que extraem o material genético

from their pigs' noses and mouths.

vindo do nariz e boca dos porcos.

And without leaving their farms,

Sem saírem das fazendas, pegam numa gota do material genético

they take a drop of that genetic material

and put it into a little analyzer smaller than a shoebox,

e colocam-na num analisador compacto, mais pequeno que uma caixa de sapatos,

program it to detect DNA or RNA from the swine flu virus,

e programam-no para detetar o ADN, ou o ARN, do vírus da gripe suína.

and within one hour get back the results, visualize the results.

No espaço de uma hora obtêm e veem os resultados.

This reality is possible

Esta realidade é possível

because today we're living in the era of personal DNA technology.

porque vivemos a era da tecnologia pessoal de ADN.

Every one of us can actually test DNA ourselves.

Cada um de nós já pode testar ADN.

DNA is the fundamental molecule the carries genetic instructions

O ADN é a molécula fundamental que transporta as instruções genéticas

that help build the living world.

para construir o mundo dos seres vivos.

Humans have DNA.

Os seres humanos têm ADN.

Pigs have DNA.

Os porcos têm ADN.

Even bacteria and some viruses have DNA too.

Até as bactérias e alguns vírus têm ADN.

The genetic instructions encoded in DNA inform how our bodies develop,

As instruções genéticas codificadas no ADN regem a forma como o corpo se desenvolve,

grow, function.

cresce, funciona.

And in many cases, that same information can trigger disease.

Em muitos casos, esta mesma informação pode desencadear doenças.

Your genetic information

A sua informação genética

is strung into a long and twisted molecule, the DNA double helix,

está numa molécula longa e entrançada, a dupla hélice do ADN,

that has over three billion letters,

que tem mais de 3 mil milhões de letras,

beginning to end.

de ponta a ponta.

But the lines that carry meaningful information

Mas as linhas que transportam informação significativa

are usually very short --

são normalmente muito curtas.

a few dozen to several thousand letters long.

Têm entre poucas dezenas e vários milhares de letras.

So when we're looking to answer a question based on DNA,

Para responder a uma pergunta usando o ADN,

we actually don't need to read

não precisamos de ler os 3 milhões de letras, normalmente.

all those three billion letters, typically.

That would be like getting hungry at night

Isso seria como sentir fome à noite e ter de percorrer a lista telefónica,

and having to flip through the whole phone book

from cover to cover,

de ponta a ponta, parando em cada linha,

pausing at every line,

just to find the nearest pizza joint.

para encontrar a pizzaria mais próxima.

(Laughter)

(Risos)

Luckily, three decades ago,

Por sorte, há três décadas, o ser humano começou a inventar ferramentas

humans started to invent tools

that can find any specific line of genetic information.

para encontrar qualquer linha específica de informação genética.

These DNA machines are wonderful.

Estas máquinas do ADN são maravilhosas. Conseguem encontrar qualquer linha no ADN.

They can find any line in DNA.

But once they find it,

Quando encontram uma linha,

that DNA is still tiny, and surrounded by so much other DNA,

esse ADN ainda é minúsculo, e está rodeado por muito mais ADN,

that what these machines then do is copy the target gene,

e o que estas máquinas fazem é criar cópias do gene que encontraram,

and one copy piles on top of another,

uma cópia por cima de outra,

millions and millions and millions of copies,

milhões e milhões e milhões de cópias,

until that gene stands out against the rest;

até que o gene pretendido se realce entre os restantes;

until we can visualize it,

até podermos vê-lo,

interpret it, read it, understand it,

interpretá-lo, lê-lo, compreendê-lo,

until we can answer:

e responder à pergunta:

Does my pig have the flu?

O meu porco tem gripe?

Or other questions buried in our own DNA:

Ou outras perguntas, escondidas no nosso ADN:

Am I at risk of cancer?

Corro risco de cancro?

Am I of Irish descent?

Tenho ascendência irlandesa?

Is that child my son?

Sou pai daquela criança?

(Laughter)

(Risos)

This ability to make copies of DNA, as simple as it sounds,

Embora pareça simples, esta capacidade de criar cópias do ADN,

has transformed our world.

transformou o nosso mundo.

Scientists use it every day to detect and address disease,

É usada todos os dias para detetar e tratar doenças,

to create innovative medicines,

para criar medicamentos inovadores,

to modify foods,

para modificar alimentos,

to assess whether our food is safe to eat

para avaliar se um alimento é seguro

or whether it's contaminated with deadly bacteria.

ou está contaminado com bactérias mortais.

Even judges use the output of these machines in court

Até os juízes usam os resultados destas máquinas em tribunal,

to decide whether someone is innocent or guilty based on DNA evidence.

para decidir quem é inocente ou culpado, com base em provas de ADN.

The inventor of this DNA-copying technique

O inventor da técnica de cópia de ADN,

was awarded the Nobel Prize in Chemistry in 1993.

recebeu o Prémio Nobel da Química em 1993.

But for 30 years,

Mas durante 30 anos,

the power of genetic analysis has been confined to the ivory tower,

o poder da análise genética esteve confinado à torre de marfim

or bigwig PhD scientist work.

onde trabalham os cientistas doutorados.

Well, several companies around the world

Bem, várias companhias pelo mundo fora

are working on making this same technology accessible

estão a trabalhar para tornar esta tecnologia acessível

to everyday people like the pig farmer,

às pessoais normais, como o suinicultor,

like you.

como vocês.

I cofounded one of these companies.

Sou cofundador de uma dessas companhias.

Three years ago,

Há três anos, em conjunto com um colega biólogo e amigo,

together with a fellow biologist and friend of mine,

Zeke Alvarez Saavedra,

chamado Zeke Alvarez Saavedra,

we decided to make personal DNA machines

decidimos criar aparelhos pessoais de ADN

that anyone could use.

que pudessem ser usados por todos.

Our goal was to bring DNA science to more people in new places.

O objetivo era levar a ciência do ADN a mais pessoas e a lugares novos.

We started working in our basements.

Começámos a trabalhar na garagem.

We had a simple question:

Tínhamos uma pergunta simples:

What could the world look like

Como seria o mundo

if everyone could analyze DNA?

se todos pudessem analisar ADN?

We were curious,

Estávamos curiosos,

as curious as you would have been if I had shown you this picture in 1980.

como vocês estariam, se vos tivesse mostrado esta imagem em 1980.

(Laughter)

(Risos)

You would have thought, "Wow!

Teriam pensado: "Uau!

I can now call my Aunt Glenda from the car

"Agora posso ligar à tia, do carro, e desejar-lhe um feliz aniversário.

and wish her a happy birthday.

I can call anyone, anytime.

"Posso ligar a quem quiser, a qualquer hora. Isto, é o futuro!"

This is the future!"

Little did you know,

Mal sonhavam que, um dia,

you would tap on that phone to make dinner reservations

com um toque no telemóvel, reservam a mesa do jantar de aniversário.

for you and Aunt Glenda to celebrate together.

With another tap, you'd be ordering her gift.

Com outro toque, encomendam a prenda.

And yet one more tap,

E com mais um toque dão à vossa tia um "Gosto" no Facebook,

and you'd be "liking" Auntie Glenda on Facebook.

And all of this, while sitting on the toilet.

e fazem-no quando estão na sanita.

(Laughter)

(Risos)

It is notoriously hard to predict where new technology might take us.

É muito difícil prever onde nos levará uma tecnologia nova.

And the same is true for personal DNA technology today.

O mesmo é verdade para a tecnologia pessoal de ADN, hoje.

For example, I could never have imagined

Por exemplo, eu nunca teria imaginado

that a truffle farmer, of all people,

que fosse um cultivador de trufas a usar um aparelho pessoal de ADN.

would use personal DNA machines.

Dr. Paul Thomas grows truffles for a living.

O Dr. Paul Thomas é cultivador de trufas.

We see him pictured here,

Aparece nesta fotografia,

holding the first UK-cultivated truffle in his hands, on one of his farms.

segurando a primeira trufa cultivada no Reino Unido, numa das suas fazendas.

Truffles are this delicacy

As trufas são uma iguaria

that stems from a fungus growing on the roots of living trees.

que provêm de um fungo que cresce nas raízes das árvores vivas.

And it's a rare fungus.

E é um fungo raro.

Some species may fetch 3,000, 7,000, or more dollars per kilogram.

Algumas qualidades custam entre 3 a 7 mil dólares ao quilo

ou ainda mais.

I learned from Paul

Aprendi com o Paul

that the stakes for a truffle farmer can be really high.

que os riscos de um cultivador de trufas podem ser muito grandes.

When he sources new truffles to grow on his farms,

Quando procura trufas novas para cultivar nas fazendas,

he's exposed to the threat of knockoffs --

expõe-se à ameaça das falsificações,

truffles that look and feel like the real thing,

trufas de bom aspeto, que parecem verdadeiras, mas têm baixa qualidade.

but they're of lower quality.

But even to a trained eye like Paul's,

Mesmo para o olhar experiente do Paul,

even when looked at under a microscope,

e mesmo quando vistas ao microscópio,

these truffles can pass for authentic.

estas trufas passam por autênticas.

So in order to grow the highest quality truffles,

Portanto, para cultivar trufas da mais alta qualidade,

the ones that chefs all over the world will fight over,

as que são disputadas por chefes culinários do mundo inteiro,

Paul has to use DNA analysis.

o Paul tem que analisar o ADN.

Isn't that mind-blowing?

Isto não é incrível?

I bet you will never look at that black truffle risotto again

Aposto que nunca mais olham para um risoto de trufas

without thinking of its genes.

sem pensar nos seus genes.

(Laughter)

(Risos)

But personal DNA machines can also save human lives.

Mas os aparelhos pessoais de ADN também podem salvar vidas.

Professor Ian Goodfellow is a virologist at the University of Cambridge.

O professor Ian Goodfellow é um virólogo da Universidade de Cambridge.

Last year he traveled to Sierra Leone.

No ano passado foi à Serra Leoa.

When the Ebola outbreak broke out in Western Africa,

Quando surgiu a epidemia de ébola na África Ocidental,

he quickly realized that doctors there lacked the basic tools

ele depressa percebeu que os médicos locais não tinham o equipamento básico

to detect and combat disease.

para detetar e combater doenças.

Results could take up to a week to come back --

Os resultados das análises podiam demorar até uma semana,

that's way too long for the patients and the families who are suffering.

demasiado tempo, para os doentes e famílias em sofrimento.

Ian decided to move his lab into Makeni, Sierra Leone.

O Ian decidiu mudar o seu laboratório para Makeni, na Serra Leoa.

Here we see Ian Goodfellow

Aqui vemos o Ian Goodfellow

moving over 10 tons of equipment into a pop-up tent

a levar 10 toneladas de equipamento, para uma tenda

that he would equip to detect and diagnose the virus

que equipou para detetar e diagnosticar o vírus

and sequence it within 24 hours.

e sequenciá-lo em 24 horas.

But here's a surprise:

Mas eis a surpresa:

the same equipment that Ian could use at his lab in the UK

o equipamento que o Ian usava no seu laboratório do Reino Unido

to sequence and diagnose Ebola,

para sequenciar e diagnosticar o ébola,

just wouldn't work under these conditions.

não funcionava naquelas condições.

We're talking 35 Celsius heat and over 90 percent humidity here.

Atingem-se temperaturas de 35º C e mais de 90% de humidade relativa.

But instead, Ian could use personal DNA machines

O que ele usou foram aparelhos pessoais de ADN

small enough to be placed in front of the air-conditioning unit

pequenos o suficiente para ficar em frente do ar condicionado

to keep sequencing the virus

para continuar a sequenciar o vírus,

and keep saving lives.

e continuar a salvar vidas.

This may seem like an extreme place for DNA analysis,

Isto pode parecer um ambiente extremo para análises de ADN,

but let's move on to an even more extreme environment:

mas passemos a um ambiente ainda mais extremo:

outer space.

o espaço sideral.

Let's talk about DNA analysis in space.

Falemos de análises de ADN no espaço.

When astronauts live aboard the International Space Station,

Quando os astronautas vivem a bordo da Estação Espacial Internacional,

they're orbiting the planet 250 miles high.

orbitam o planeta a 400 km de altitude.

They're traveling at 17,000 miles per hour.

Viajam a 27 000 km/h.

Picture that --

Imaginem só,

you're seeing 15 sunsets and sunrises every day.

veem o sol nascer e pôr-se 15 vezes por dia.

You're also living in microgravity,

Também vivem na microgravidade, a flutuar.

floating.

And under these conditions, our bodies can do funky things.

Nestas condições, o nosso corpo pode fazer coisas estranhas.

One of these things is that our immune systems get suppressed,

Uma delas, é suprimir o sistema imunitário

making astronauts more prone to infection.

tornando os astronautas mais suscetíveis a infeções.

A 16-year-old girl,

Uma rapariga de 16 anos,

a high school student from New York, Anna-Sophia Boguraev,

estudante do secundário em Nova Iorque, Anna-Sophia Boguraev,

wondered whether changes to the DNA of astronauts

questionou-se se as alterações do ADN dos astronautas

could be related to this immune suppression,

estariam relacionadas com esta supressão imunitária,

and through a science competition called "Genes In Space,"

e através de uma competição científica chamada "Genes no Espaço",

Anna-Sophia designed an experiment to test this hypothesis

a Anna-Sophia concebeu uma experiência para testar esta hipótese

using a personal DNA machine aboard the International Space Station.

usando um aparelho pessoal de ADN a bordo da Estação Espacial Internacional.

Here we see Anna-Sophia on April 8, 2016, in Cape Canaveral,

Vemos aqui a Anna-Sophia, a 8 de abril de 2016, no Cabo Canaveral,

watching her experiment launch to the International Space Station.

a ver o lançamento da sua experiência para a Estação Espacial.

That cloud of smoke is the rocket

Aquele traço de fumo é o foguete

that brought Anna-Sophia's experiment to the International Space Station,

que levou a experiência da Anna-Sophia para a Estação Espacial,

where, three days later,

onde, três dias depois,

astronaut Tim Peake carried out her experiment --

o astronauta Tim Peake realizou a experiência dela,

in microgravity.

na microgravidade.

Personal DNA machines are now aboard the International Space Station,

Agora há aparelhos pessoais de ADN na Estação Espacial,

where they can help monitor living conditions

onde ajudam a monitorizar as condições de vida

and protect the lives of astronauts.

e protegem a vida dos astronautas.

A 16-year-old designing a DNA experiment

Uma rapariga de 16 anos, a conceber uma experiência de ADN

to protect the lives of astronauts

que protege a vida de astronautas,

may seem like a rarity, the mark of a child genius.

pode parecer coisa rara, marca de uma criança prodígio.

Well, to me, it signals something bigger:

Mas, para mim, assinala algo maior:

that DNA technology is finally within the reach of every one of you.

que a tecnologia de ADN está, finalmente, ao alcance de cada um de nós.

A few years ago,

Há alguns anos, um estudante com um computador pessoal, criou uma aplicação

a college student armed with a personal computer

could code an app,

an app that is now a social network with more than one billion users.

que hoje é uma rede social com mais de mil milhões de utilizadores.

Could we be moving into a world

Estaremos a avançar para um mundo

of one personal DNA machine in every home?

com um aparelho pessoal de ADN em todas as casas?

I know families who are already living in this reality.

Conheço famílias que já vivem nesta realidade.

The Daniels family, for example,

A família Daniels, por exemplo,

set up a DNA lab in the basement of their suburban Chicago home.

criou um laboratório de ADN na cave da sua casa, nos subúrbios de Chicago.

This is not a family made of PhD scientists.

Não é uma família de cientistas doutorados.

This is a family like any other.

É uma família como as outras.

They just like to spend time together doing fun, creative things.

Gostam de estar juntos, a fazer coisas divertidas e criativas.

By day, Brian is an executive at a private equity firm.

Durante o dia, o Brian é executivo de uma companhia privada.

At night and on weekends, he experiments with DNA

À noite e ao fim de semana, faz experiências com ADN,

alongside his kids, ages seven and nine,

com os filhos, de 7 e 9 anos,

as a way to explore the living world.

e exploram o mundo.

Last time I called them,

Da última vez que falei com eles,

they were checking out homegrown produce from the backyard garden.

estavam a analisar verduras que cultivam no quintal.

They were testing tomatoes that they had picked,

Testavam tomates, que colheram,

taking the flesh of their skin, putting it in a test tube,

pelaram, colocaram num tubo de ensaio,

mixing it with chemicals to extract DNA

com químicos para extrair o ADN,

and then using their home DNA copier

e usavam o replicador caseiro de ADN

to test those tomatoes for genetically engineered traits.

para testar se os tomates tinham características genéticas modificadas.

For the Daniels family,

Para a família Daniels,

the personal DNA machine is like the chemistry set

o aparelho pessoal de ADN é o novo conjunto de química

for the 21st century.

para o século XXI.

Most of us may not yet be diagnosing genetic conditions

A maioria de nós pode ainda não estar a diagnosticar condições genéticas

in our kitchen sinks

na pia da cozinha,

or doing at-home paternity testing.

ou a fazer testes de paternidade caseiros.

(Laughter)

(Risos)

But we've definitely reached a point in history

Mas atingimos em definitivo um ponto da História

where every one of you could actually get hands-on with DNA

em que cada um de vós pode ter a experiência prática de lidar com ADN

in your kitchen.

na cozinha.

You could copy, paste and analyze DNA

Podem copiar, inserir e analisar ADN

and extract meaningful information from it.

e obter informações a partir dele.

And it's at times like this that profound transformation

É em alturas como esta, que poderão ocorrer mudanças profundas;

is bound to happen;

moments when a transformative, powerful technology

alturas em que uma tecnologia transformadora e poderosa

that was before limited to a select few in the ivory tower,

que antes estava limitada a uns seletos, na sua torre de marfim,

finally becomes within the reach of every one of us,

finalmente está ao alcance de todos nós.

from farmers to schoolchildren.

Desde o fazendeiro ao estudante.

Think about the moment

Pensem no momento

when phones stopped being plugged into the wall by cords,

em que os telefones deixaram de estar ligados à tomada, com fios,

or when computers left the mainframe

ou em que os computadores se tornaram pessoais,

and entered your home or your office.

e entraram nas vossas casas e escritórios.

The ripples of the personal DNA revolution

Os efeitos da revolução do ADN caseiro

may be hard to predict,

podem ser difíceis de prever,

but one thing is certain:

mas uma coisa é certa:

revolutions don't go backwards,

as revoluções não retrocedem,

and DNA technology is already spreading faster than our imagination.

e a tecnologia de ADN está a espalhar-se mais depressa do que a nossa imaginação.

So if you're curious,

Portanto, se estão curiosos,

get up close and personal with DNA -- today.

aproximem-se do ADN ainda hoje.

It is in our DNA to be curious.

Sermos curiosos faz parte do nosso ADN.

(Laughter)

(Risos)

Thank you.

Obrigado.

(Applause)

(Aplausos)